Favism

Favism nastaje zbog oštećenja gena G6PD, koji kodira važan enzim u ljudskom tijelu. Manjak enzima dovodi do anemije i hemolize i ne može se liječiti kauzalno. Prognoza je vrlo dobra ako pogođeni izbjegavaju aktivirati tvari za život.

Što je favizam?

Favizam je patološki tijek nedostatka enzima. Pogođeni ljudi imaju mutaciju gena G6PD, što dovodi do nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u tijelu. Posljedice su anemija, preniska koncentracija hemoglobina u krvi i ponavljajuća hemoliza u kojoj se uništavaju eritrociti.

Sveukupno, manje od 8 posto svih ljudi ima mutacije u G6PD genu; međutim, samo 25 posto njih razvija favizam. Osobe s ovom mutacijom gena koji su već razvili simptome trebali bi izbjegavati svaki kontakt s tvarima koje su im opasne. Tu spadaju, na primjer, grah Vicia faba i njihov pelud.

Favizam se javlja pretežno u mediteranskom području, dijelovima Afrike, Bliskog Istoka i nekim azijskim zemljama poput Tajlanda ili Indije. Iznenađujuće je da nema epidemije malarije kod osoba pogođenih favizmom, jer se patogeni malarije teško mogu umnožiti zbog nedostatka enzima.

uzroci

Favizam je nasljedna bolest koja se nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Budući da je nasljeđivanje povezano s X, žene se pogađaju znatno rjeđe od muškaraca. Žene mogu nadoknaditi genetski defekt na jednom X kromosomu s drugim. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, zbog čega mutacija tamošnjeg gena ne može biti kompenzirana. Mutacija gena G6PD posebno je prisutna među etničkim skupinama koje žive na području gdje je patogen malarije distribuiran.

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza igra važnu ulogu u ljudskom metabolizmu. Manjak znači da reaktivni kemijski spojevi, naime peroksidi, mogu nesmetano napadati komponente crvenih krvnih stanica. To uzrokuje kroničnu anemiju i hemolizu. U osnovi, simptomi se javljaju tek kada pogođeni dođu u kontakt s aktivirajućim tvarima. Te se tvari nalaze, među ostalim, u širokom grahu (Vicia faba), ribizlu i grašku.

Bolest se mogu potaknuti i raznim drugim tvarima poput acetilsalicilne kiseline ili antimalarijskih lijekova. Stres i infekcija također mogu potaknuti favizam.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi i pritužbe obično se pojavljuju samo neko vrijeme nakon kontakta s aktivirajućim tvarima. Prvi znakovi obično se mogu uočiti nakon nekoliko sati. Međutim može proći i nekoliko dana dok se simptomi ne pojave. Neće svi s defektom gena G6PD automatski razviti favizam. Zašto bolest izbija kod nekih ljudi s mutacijom, a kod drugih još nije u potpunosti razumljivo.

Favizam nije rijetko povezan s ozbiljnim i potencijalno opasnim simptomima. Prvi znakovi recidiva su bol u želucu i leđima, groznica, zimica i opći osjećaj slabosti. S teškom hemolitičkom anemijom bolesnici su obično u životnom stanju životnog šoka. Ako je tečaj težak, bujica može dovesti do akutnog zatajenja bubrega.

dijagnoza

Kao dio dijagnoze prvo se uzima detaljna anamneza. Prisutni liječnik pita o unosu lijekova i o kontaktu s namirnicama koje pokreću hranu, poput graha iz polja. Da bi se postavila konačna dijagnoza, liječnik uzima krv, koja se pregledava u laboratoriju. U slučaju nedostatka G6PDH pronađena je smanjena aktivnost enzima.

Kako se rezultati ispitivanja ne mogu krivotvoriti, ispituje se aktivnost enzima u retikulocitima, prekursorima crvenih krvnih zrnaca. Također ima smisla utvrditi broj retikulocita. Tok bolesti je u većini slučajeva blag, sve dok se izbjegavaju aktivirajuće tvari. Međutim, ako oboljeli ne znaju ništa o svojoj bolesti, može doći do ozbiljnog nedostatka enzima, što značajno smanjuje životni vijek.

komplikacije

U pravilu nema komplikacija s favizmom ako pacijent u potpunosti izbjegne kontakt s dotičnom supstancom ili tvarima. To može ograničiti svakodnevicu i život, što smanjuje kvalitetu života. U mnogim je slučajevima teško utvrditi favizam jer se simptomi ne pojavljuju tek nekoliko dana nakon izlaganja aktivirajućoj tvari.

Ako ne uspijete bez ove tvari, može se izbjeći favizam. Oni koji su pogođeni uglavnom pate od jakih bolova u trbuhu, trbuhu i leđima. Prisutni su i groznica i zimica, zbog čega se simptomi favizma često pogrešno smatraju prehladom ili gripom. Osim toga, postoji osjećaj slabosti, vrtoglavica i često povraćanje.

Međutim, pacijent također ulazi u šok, što može razlikovati favizam od gripe. Ako se ne liječi izravno, favizam može oštetiti bubreg. U mnogim slučajevima liječenje nije moguće. Pacijent mora tijekom svog života izbjegavati određene sastojke. To ne smanjuje očekivano trajanje života.

Teški napadi liječe se u odjelu intenzivne njege i ne dovode do daljnjih tegoba ako se brzo i rano liječe. Zbog nedostatka higijenske i medicinske skrbi u zemljama u kojima postoji tendencija pojave favizma, to može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Ne smije se tretirati izravno i uzročno. Zbog toga oboljeli nisu uvijek ovisni o liječniku. Povrh svega, izbjegavanjem aktivirajućih tvari simptomi se mogu u potpunosti izbjeći. Ako simptomi rezultiraju u akutnom hitnom slučaju, potrebno je konzultirati liječnika. To je npr. to je slučaj kada osoba ima visoku temperaturu i jaku bol u trbuhu ili leđima.

Opći osjećaj slabosti i umora također može ukazivati ​​na bolest i svakako je treba ispitati. Bolest može dovesti i do šoka. Ako pacijent zbog simptoma izgubi svijest, mora se odmah pozvati liječnika hitne pomoći ili odabrati bolnicu. Najčešće se bolest može dijagnosticirati od strane liječnika opće prakse ili izravno u bolnici. Budući da ne postoji uzročno liječenje bolesti, bolesnici moraju cijeli život izbjegavati uzročnika bolesti. U većini slučajeva na životni vijek pacijenta ne utječe negativno.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Do danas ne postoji tretman za favizam koji eliminira temeljni uzrok. Mutacija gena postoji od trenutka oplodnje i ne može se liječiti. Osobe pogođene favizmom moraju izbjegavati bilo kakav kontakt s tvarima koje uzrokuju bolest cijeli život. To se odnosi na hranu poput graha i graška, kao i na određene lijekove. Ako to uspije, životni vijek se ne smanjuje u usporedbi s populacijom koja ne pogađa.

Favizam je posebno problematičan ako bolest ostane dugo neotkrivena i tada dođe u kontakt s aktivirajućom tvari. To dovodi do teške epizode, koja se mora liječiti na intenzivnoj njezi. Zbog teške hemolitičke anemije koja može pratiti favizam, postoji rizik od ozbiljnih komplikacija.

U pojedinačnim slučajevima haptoglobin se koristi za terapiju. Ovo je protein koji se nalazi u krvnoj plazmi i koji sudjeluje u transportu hemoglobina. Uz hemolizu, razina haptoglobina u krvi je niska. Ovaj tretman nije prikladan za sve bolesnike i koristi se samo u hitnim slučajevima.

Izgledi i prognoza

Budući da je favizam genetska bolest, trenutno se smatra neizlječivim. Uz trenutne medicinske i posebno zakonske zahtjeve, ljudska genetika se ne može promijeniti. Međutim, nemaju svi nosioci mutacije gena izbijanje simptoma nedostatka enzima.

Pacijenti koji pokazuju simptome imaju dobru prognozu pod određenim uvjetima. Uz poštivanje medicinskih zahtjeva, postoji mogućnost doživotne slobode od simptoma. Povrede zdravlja nedostatka enzima pokreću se kod oboljelih čim progutaju odabrane tvari kroz unos hrane.

Stalno odricanje hranljivih sastojaka dovodi do oporavka. Ako se dotična tvar konzumira u daljnjem tijeku života, simptomi se pojavljuju odmah. Ipak, spontano zacjeljivanje događa se čim se tvari uklone iz organizma. U iznimnim slučajevima, nepovratna oštećenja organizma nastaju kada se tvari apsorbiraju.

U akutnom stanju uslijed nedostatka enzima, akutno zatajenje bubrega može rezultirati neuspjehom bubrega. U tim slučajevima pacijentu je potrebna transplantacija bubrega davatelja, tako da postoji izgled oporavka. Inače je potrebno cjeloživotno liječenje dijalizom ili pacijent prerano umire.

prevencija

Genetska oštećenja koja su uzrok favizma ne mogu se spriječiti jer ona već postoje prije rođenja. Da bi se spriječilo zapaljenje, pogođeni moraju biti oprezni da ne dođu u kontakt s aktivirajućim tvarima, poput graha u polju. Pri liječenju bakterijskih ili virusnih infekcija liječnika mora biti obaviješteno o nedostatku enzima jer neki lijekovi sadrže tvari opasne za oboljele. Na primjer, ne smiju se uzimati lijekovi sa sulfonamidima ili acetilsalicilnom kiselinom.

kontrola

Uz favizam, u većini slučajeva nema ili je samo nekoliko mjera i opcija za daljnju njegu dostupno toj osobi. Osoba koja je pogođena prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Samo se ranim otkrivanjem favizma mogu spriječiti daljnji prigovori.

Ne može doći do neovisnog liječenja. Budući da je favizam genetska bolest, može se prenijeti i dalje. Ako želite imati djecu, stoga bi trebalo provoditi i genetsko savjetovanje kako bi se to izbjeglo. Osoba koja je pogođena treba izbjegavati kontakt sa aktivirajućim tvarima u svakom slučaju.

Liječnik bi trebao pojasniti o kojim tvarima je riječ. Nadalje, oni koji su pogođeni vrlo često ovise o pomoći poznanika, prijatelja ili čak obitelji u svakodnevnom životu kako bi to olakšali.Razgovori su također korisni kako bi se spriječili psihički poremećaji ili depresije koje bi mogle proizaći iz favizma. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li bolest dovesti do smanjenog životnog vijeka. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti koristan kod ove bolesti.

To možete učiniti sami

Mjere samopomoći nisu dovoljne u slučaju akutne hemolitičke krize. Potreban joj je hitan medicinski tretman. Povreda enzima u osnovi je neizlječiva. Međutim, oboljeli mogu spriječiti njegove posljedice - anemiju i akutne napade - izbjegavanjem aktivirajućih tvari i proizvoda.

Tu se ubrajaju grah, posebno biljka širokog graha i njegov pelud, kao i grašak, proizvodi od soje i ribizla. Mnogi lijekovi mogu potaknuti hemolizu kod ljudi koji imaju nedostatak G6PD, uključujući uobičajena sredstva za ublažavanje boli poput acetilsalicilne kiseline (ASA), kao i određene antibiotike (npr. Sulfonamidi i ciprofloksacin) i lijekove protiv malarije kao što je klorokvin.

Stoga bi bolesnici trebali obavijestiti svog liječnika o defektu u enzimima, tako da on ne propisuje nijedan od ovih pripravaka. Henna proizvodi, mothballs i toaletni dezodorans često sadrže naftalen. Ovo je druga tvar koja može dovesti do hemolitičke krize.

Infekcije mogu također kritično povećati oksidativni stres. Stoga je nužno liječiti ga u ranoj fazi kako bi se spriječio povratak. Pacijenti skloni većim krizama trebaju nositi karticu za hitne slučajeve. U slučaju kronične hemolize, svakodnevno uzimanje pripravka folne kiseline ublažava anemiju. Budući da je nedostatak G6PD nasljedan, oboljeli bi također trebali testirati svoju djecu na kvar.