Gubitak mišića (mišićna distrofija)

Od mišićna distrofija ili specijalistički medicinski Mišićna distrofija je poremećaj mišića koji je primarno uzrokovan nasljeđem.Gubitak mišića može imati različite oblike i razlikuje se u toku i prognozi. Nažalost, mišićnu distrofiju još uvijek nije moguće izliječiti. Stoga je glavni fokus bilo kojeg tretmana usporavanje bolesti i ublažavanje simptoma povezanih s gubitkom mišića.

Što je gubitak mišića (mišićna distrofija)?

Ciljana izgradnja mišića ne pomaže uvijek protiv patološkog gubitka mišića i slabosti, ali može poslužiti u podržavanju fizioterapeutskih svrha.

Mišićna distrofija (također mišićna distrofija) krovni je termin za razne primarne (tj. bez bilo koje druge osnovne bolesti) mišićne bolesti koje se razgrađuju. Poznato je više od 30 različitih potklasa mišićne distrofije.

Najčešći su, međutim, Duchennova mišićna distrofija (s oko 1: 5000 najčešćih mišićnih bolesti u djece) i tip Becker-Kiener (oblik odraslih s nešto povoljnijom prognozom i sporijim tokom). Ostale podforme su rijetke.

Zajedničko je svim vrstama da bolesti prate progresivna, obično simetrična slabost mišića s naknadnim gubitkom mišića.

uzroci

Za mišićna distrofija ili. Mišićna distrofija ne temelji se na vanjskom uzroku, već je gotovo isključivo nasljedna. Nasljeđivanje je obično X-vezani recesivni, tako da je genetski defekt prema tome na X kromosomu, a da bi se razbolio, oba X kromosoma trebala bi biti pogođena. Stoga su obično pogođeni samo muški pojedinci, jer nemaju drugi X kromosom, a genetski defekt dovodi do izražaja bolesti.

Neispravni gen može se prenijeti samo s majke (ona je nositelj), ali nije očigledno pogođen sobom. Naravno, moguće su i nove mutacije (tj. Genetska oštećenja bez nasljeđivanja). Genetska oštećenja uzrokuju smanjenu količinu (Beckerov tip) ili potpuni raspad distrofina (Duchenne), komponente skeletnog mišića, što je potrebno za stabilnost i kontraktilnost (tj. Sposobnost mišića da se stegne). Taj nedostatak distrofije u konačnici dovodi do slabosti mišića i gubitka.

Može se provesti genetska analiza majke radi razlikovanja nove mutacije od nasljedne (posebno radi utvrđivanja rizika od recidiva u slučaju nove trudnoće). U mnogim slučajevima, međutim, enzim povećane razgradnje mišića (CK) može se otkriti i kod asimptomatske majke.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mišićnu distrofiju karakterizira progresivna slabost mišića. To pretežno utječe na određena područja tijela i obično se javlja simetrično. Kada i hoće li se simptomi uopće pojaviti ovisi prvenstveno o vrsti mišićne distrofije. Poznato je više od 30 različitih oblika koji su povezani s različitim žalbama.

Uz prilično sporo napredujuću mišićnu distrofiju tipa Becker-Kiener, slabost mišića u početku se pokazuje u području bedara i zdjeličnih mišića. Bolest počinje u dobi od šest do dvanaest godina, tako da zbog sporog tijeka bolesti, većina bolesnika može hodati do 30. ili čak 40. godine. Tek u kasnijim fazama slabost mišića utječe i na rad pluća i srca.

Gubitak mišića tipa Duchenne, s druge strane, brzo napreduje. Prvi simptomi se pojavljuju kod male djece. Pogođena djeca češće putuju i brzo padaju. Otprilike trećina oboljelih također pati od boli u teletu i oparenju.

Zbog progresivne mišićne slabosti, bolesnici s Duchenneom mišićnom distrofijom ovise o invalidskim kolicima i potpunoj njezi prije navršene 18 godine. Kao rezultat distrofije, disanje i srčani rad sve su više ograničeni, tako da mogu nastati i umor, glavobolja i loša koncentracija.

Tijek bolesti

Prvi simptomi pojavljuju se u ranom djetinjstvu (Duchenneov tip) ili u adolescenciji do rane odrasle dobi Gubitak mišića (mišićna distrofija), Karakterizira ga progresivna mišićna slabost, koja obično započinje simetrično u zdjeličnom i ramenskom pojasu. Stvarno trošenje mišića događa se kasnije.

Masno tkivo služi kao rezervirano mjesto, što dovodi do optičke hipertrofije (tipična tela gnoma su tipična). U daljnjem toku djeca ili odrasli gube sposobnost ustajanja bez pomoći i konačno hodanja. Budući da se mišićne distrofije ne mogu izliječiti, smrt nastupi nakon dugog tijeka (životni vijek za Duchenne tip otprilike 25 godina, za Beckerov tip značajno duže). Uzrok smrti je obično loše disanje s rezultirajućim infekcijama.

komplikacije

Gubitak mišića može uzrokovati da se srčani mišić zadeblja i oslabi. Rezultat je poremećaj srčanog ritma i disanja. Budući da kostur više nije podržan od strane mišića, može se dogoditi i da su udovi deformirani, a kralježnica postaje patološki zakrivljena. U ovom slučaju dotična osoba često pati od jake boli u leđima.

Nepravilnost zglobova ne može se isključiti zbog snažnog skraćenja uzrokovanog regresijom mišića. U većini slučajeva to se više ne može ispraviti. Problemi s dišnim mišićima mogu se pojaviti u kasnijim fazama tečaja. Tada je teže disati, a opskrba kisikom pada noću. To ide ruku pod ruku s povećanom osjetljivošću na bolesti dišnih putova.

Ako pacijenti više nemaju mogućnost promjene svog ležećeg položaja u krevetu, posljedica su čirevi na koži odozgo. To je poznato i podloga. Sve komplikacije mogu se ograničiti medicinskim tretmanom, ali obično se ne mogu spriječiti. Općenito, komplikacije na kraju dovode do smrti, a ne gubitak mišića.

Kada trebate ići liječniku?

Kontinuirano smanjenje tjelesne učinkovitosti treba razgovarati s liječnikom. Ako se uobičajene sportske ili svakodnevne obveze više ne mogu ispuniti, preporučljivo je posjetiti liječnika. Bol u mišićima, brza fizička prenapučenost osobe na koju utječu, umor i iscrpljenost pokazatelji su oštećenja zdravlja.

Ako se često javljaju glavobolja, opće nelagoda, povećana potreba za snom i unutarnji nemir, potreban je liječnik. Ako drhtaju udovi, tijelo je nepravilno držano ili je ograničen raspon pokreta, treba potražiti liječnika. Moraju se pregledati nepravilnosti u disanju, opći osjećaj bolesti i vidne nepravilnosti pri kretanju. Često pogođeni ljudi ističu se zbog namotanih poteza pri kretanju naprijed.

Ako postoje i problemi u ponašanju, promjene raspoloženja ili druge psihološki povezane nepravilnosti, preporučuje se posjet liječniku. Tjelesne promjene prijete mentalnim ili emocionalnim problemima, koje je potrebno pravovremeno spriječiti. Povećani rizik od nezgoda ili padova mora se uzeti u obzir u slučaju gubitka mišića. Stoga liječnika treba obavijestiti o posebnim značajkama ako se ozljede pojave opetovano. Ako žrtva pazi ili koncentracija opada, potrebna mu je i medicinska pomoć.

Liječenje i terapija

Terapija od Gubitak mišića (mišićna distrofija) služi prvenstveno za održavanje mišićne snage za dugo vremena (a time i za neovisnost), za nadoknadu postojećih deficita i izbjegavanje komplikacija. Interdisciplinarna terapija ima puno smisla. Treba uključiti i liječnike opće prakse, neurologe, fizioterapeute, sestrinsko osoblje i, naravno, roditelje. Isto tako, pogođena osoba trebala bi biti u mogućnosti voditi uglavnom normalan život. Treba tražiti pohađanje škole i rada (npr. U posebnoj radionici za pogođene osobe).

Pored fizioterapijskih vježbi, na raspolaganju je širok izbor pomagala za nadoknadu deficita (npr. Električna invalidska kolica, dizala za transfere, sredstva za jelo i pranje itd.). Nije rijetkost da oslabljeni mišići leđa i trbuha dovode do zakrivljenosti kralježnice. Oni bi se trebali kirurški ispraviti kako bi se održala sposobnost sjedenja. Liječenje zatajenja disanja presudno je za prognozu.

Uz fizioterapijske i fizioterapijske intervencije, noćna ventilacija s pozitivnim tlakom može značajno povećati prognozu i kvalitetu života. Za često depresivne pacijente treba ponuditi psihološku potpornu terapiju.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

Izgledi i prognoza

Izliječenje mišićne distrofije danas još nije moguće. Međutim, pacijentu se kvaliteta života može značajno poboljšati liječenjem simptoma i provođenjem profesionalne fizioterapije. Respiratorna terapija, primjena topline, masaža pod pritiskom, elektroterapija i kombinacija dinamičnih i izometrijskih vježbi posebno su korisni. Ipak treba napomenuti da treba izbjegavati prekomjerno prekomjerno opterećenje mišića jer bi to moglo ubrzati tijek bolesti.

Prema novim istraživanjima, uporaba takozvanog kreatin monohidrata, u lakšim slučajevima mišićne distrofije, može povećati pacijentovu snagu neko vrijeme. Važna je i profesionalna psihološka briga o pacijentima i njihovim obiteljima, jer je ta neizlječiva bolest velik teret. Skupine za samopomoć također mogu pružiti dobru podršku u tom pogledu. Osim toga, ako se izvode na vrijeme, operacije produljenja tetiva mogu povećati pacijentovu sposobnost hoda. Zakrivljenost leđne moždine koja se pojavi nakon nekoliko godina također bi trebala biti kirurški ispravljena pravovremeno, jer to negativno utječe na disanje.

Nakon što je bolest zahvatila dišne ​​mišiće, kućnu ventilaciju noću treba koristiti za poboljšanje disanja. Zbog činjenice da još uvijek ne postoji lijek za bolest, životni vijek pacijenata s mišićnom distrofijom rijetko je veći od 25 godina.

kontrola

Poslije njege gubitka mišića u osnovi se sastoji od ublažavanja simptoma i invalidnosti koji nastaju. Fizioterapija je ovdje od velikog značaja. Fleksibilnost i rezidualne funkcije mišića mogu se poboljšati fizioterapijom i radnom terapijom. Fizioterapija, međutim, ne bi trebala biti previše naporna, jer ne možete biti sigurni hoće li to na kraju imati negativan učinak. Pacijentima se također pružaju šine za ruke ili pomagala za hodanje.

To im omogućuje da nadoknade neuspjeh pojedinih mišićnih skupina što je duže moguće. Liječenje poremećaja gutanja i govora kasnije postaje važno i potrebno. Međutim, ovim mjerama se ne može izbjeći naknadno unošenje cijevi kroz cijevi - jer je cilj spriječiti potencijalni prodor hrane u dišne ​​putove.

Podržavanje respiratorne funkcije smanjuje napor potreban za disanje dotične osobe. Lagani udarci dlanovima ruku dokazuju se izuzetno korisni. Isto se odnosi i na nježno izlijevanje vode - tim više što osjetljivi živci ostaju netaknuti cijeli život. Dijeta je također važan čimbenik - prava hrana sigurno može donijeti olakšanje.

Na primjer, pića bogata proteinima mogu poboljšati snagu mišića i kvalitetu života starijih, bolesnih ljudi. No također se čini važnim pravilno educirati i motivirati uglavnom starije ljude kako bi se spasili od silazne spirale starenja - uključujući gubitak mišića.

To možete učiniti sami

U slučaju gubitka mišića, pogođeni mogu učiniti puno kako bi ublažili simptome i održali svoju kvalitetu života što je duže moguće. Pomagala poput hvataljke ili valjka promoviraju neovisnost i olakšavaju svakodnevni život. Također je korisno povišeno toaletno sjedalo i sjedalo kade. Vježbanje, na primjer u obliku fizioterapije, najmanje je jednako važno za usporavanje mišićne distrofije. Ipak, o bilo kojoj vrsti sporta treba razgovarati s liječnikom, jer: Tkivo je vrlo osjetljivo na istezanje kada mišići atrofiraju, tako da nije svaki sport prikladan.

Kod mišićne distrofije bitno je da dotična osoba slijedi upute liječnika i, na primjer, redovito uzima propisane lijekove. Fizioterapeuti mogu koristiti masaže tipkama i pritiskom i uputiti pacijenta da samostalno obavlja neke vježbe kod kuće.

Budući da dijagnoza gubitka mišića može imati utjecaja i na emocionalnu stabilnost, preporučljivo je posjetiti i grupu za samopomoć. Ovdje oboljeli mogu uspostaviti kontakt s drugim oboljelima i razmjenjivati ​​ideje o svojoj svakodnevici s mišićnom distrofijom. Redovito pohađanje grupe za samopomoć pomaže i pacijentima da ostanu aktivni, što je također vrlo važno u slučaju gubitka mišića.