Anemija sferoidne stanice

Anemija sferoidne stanice je genetska bolest s glavnom simptomom anemije. Anemija nastaje zbog skraćenog životnog vijeka crvenih krvnih zrnaca zbog oštećenja na eritrocitnoj membrani. Terapija se sastoji od uklanjanja slezene.

Što je anemija sferoidne stanice?

Zbog nasljedne oštećenja membrane, crvene krvne stanice gube svoj prvobitno predviđeni oblik. Njegov ravan, dvokonski pećinski oblik postaje sferični oblik s niskom površinskom napetošću.
© Dvostruki mozak - stock.adobe.com

Hemolitička anemija je vrsta anemije u kojoj se život crvenih krvnih zrnaca uvelike smanjuje. Hemolitička anemija je također to Anemija loptica, Bolest će također nasljedna sferocitoza nazvana i zbog toga je genetska anemija koja se temelji na strukturalnom defektu u eritrocitima.

Ovaj oblik anemije najčešća je anemična bolest u srednjoj Europi. Prevalencija se navodi kao jedna pogođena osoba ispod 2000 i prema tome je velika. Prema riječima stručnjaka, broj neprijavljenih slučajeva bolesti vjerojatno je mnogo veći. U većini slučajeva anemija s kugličnim stanicama nasljeđuje se. U nekim se slučajevima, međutim, podudaraju i sporadične nove mutacije određenih gena.

Srpka stanična anemija, koja je hemoglobinopatija i uzrokovana stvaranjem abnormalnog hemoglobina, mora se razlikovati od anemije sferne ćelije. Kao i anemija srpastih stanica, anemija sferične ćelije je corpuskularna hemolitička anemija. Ovi se oblici anemije primarno temelje na genetskim oštećenjima jedne od komponenti eritrocita. Kod anemije sferne ćelije defekt je u spektrinu ili ankirinu citoskeleta.

uzroci

Postoji autosomno recesivna i autosomno dominantan oblik anemije sferoidnih stanica. U autosomno recesivnom nasljeđivanju uzročni se defekt odnosi na membranski protein spektrin. U autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, međutim, nedostatak leži u membranskom proteinu ankinrinu.Spomenuti proteini su među glavnim sastojcima eritrocita i shodno tome sudjeluju u strukturi citoskeleta gdje posebno reguliraju propusnost.

Zbog nasljedne oštećenja membrane, crvene krvne stanice gube svoj prvobitno predviđeni oblik. Njegov ravan, dvokonski pećinski oblik postaje sferični oblik s niskom površinskom napetošću. Time se smanjuje deformabilnost mikrosferocita, što je ključna komponenta viskoznosti krvi. Neispravnosti membrane također uzrokuju povećanu propusnost membrane. To dovodi do povećane pretvorbe glikolize i ATP-a.

Kao rezultat promjena životni vijek mikrosferocita je znatno smanjen, jer oni podležu povećanoj fagocitozi unutar slezene. Najčešći oblik anemije sferoidnih stanica uzrokovan je genetskom mutacijom na kromosomu 8, koja se javlja ili kao dio nasljednosti ili kao nova mutacija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Anemija globularne stanice sastoji se od niza klinički karakterističnih simptoma. Sferociti su metabolički oštećeni već prilikom prolaska kroz slezenu. To dovodi do djelomične ili holističke lize stanica. Bolesnica u slezini je obično jako otečena. Slika odgovara splenomegaliji. Bilirubin se akumulira kako stanice prolaze kroz jetru.

Kad se krvne stanice razgrađuju, izlučni sustav se preopterećuje i razvija se žutica. Što je teža bolest, veća je anemija i popratna žutica. Često pacijenti također pate od žučnih kamenaca, jer postoji višak žučnog pigmenta. Željezo se sve više pretvara kao dio raspada eritrocita i kasnije može dovesti do skladištenja željeza u jetri, što je često povezano s cirotičnom pregradnjom tkiva.

Anemija pacijenata obično je povezana s umorom, iscrpljenošću, lošim performansama i blijedošću ili glavoboljom. Pored toga mogu se pojaviti dispneja, poteškoće u koncentraciji ili jaka palpitacija. S ranim početkom bolesti mogu se javiti i mentalni i tjelesni razvojni poremećaji.

Hemolitičke krize u kontekstu određenih infekcija mogu biti opasne po život za bolesnike s anemijom globularne stanice, jer je replikacija eritrocita u koštanoj srži uvelike smanjena. Hemolitičke krize manifestiraju se ponajprije vrućicom, zimicom, kolapsom cirkulacije i boli.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik dijagnosticira anemiju sferne stanice uz pomoć laboratorijskih ispitivanja. Krvna slika pokazuje normokromnu anemiju i znakove hemolize poput hiperbilirubinemije ili smanjenog haptoglobina i povećanih vrijednosti LDH. Srednja tjelesna koncentracija hemolobina pokazuje porast. Pored toga, mogu se obaviti lagana mikroskopska ispitivanja crvenih krvnih zrnaca u kojima eritrociti ne pokazuju centralno osvjetljenje zbog svog sfernog oblika.

Ako liječnik testira hemolitičko ponašanje primjenom otopina sa smanjenom osmolarnošću, patološki eritrociti pokazuju smanjenu osmotsku otpornost. Prognoza za bolesnike sa anemijom sferoidne stanice je relativno povoljna, jer su sada dostupne obećavajuće mogućnosti liječenja.

komplikacije

U većini slučajeva anemija sferoidnih stanica uzrokuje oštećenje i nelagodu slezene. Pacijentova slezina je jasno natečena i povećana i nije rijetko bolna. Simptomi u jetri mogu dovesti i do žutice kod pacijenta. Pojavljuju se i žučni kamenci, koji dovode do izrazito teške i neugodne boli za pacijenta.

Pacijenti se osjećaju umorno i iscrpljeno i više ne mogu aktivno sudjelovati u svakodnevnom životu. Otpornost oboljele osobe također se znatno smanjuje zbog anemije sferoidne stanice. Tu su i poremećaji koncentracije i relativno jake glavobolje. Otkucaji srca su povećani tako da palpitacije nisu rijetkost. Anemija loptica može dovesti i do poremećaja u razvoju djece.

Oni oboljeli također pate od zimice i groznice, što može dovesti do kolapsa cirkulacije u kojoj pacijent gubi svijest. Pad bi mogao rezultirati ozljedom. U najgorem slučaju, anemija sferoidnih stanica dovodi do zatajenja različitih organa, a time i do smrti. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. Daljnji tijek bolesti jako ovisi o uzroku anemije sferoidnih stanica.

Kada trebate ići liječniku?

Anemija sferoidnih stanica ne mora se nužno liječiti. Specijalistička dijagnoza i liječenje potrebni su samo kada dođe do hemolitičke krize. Ako se pojave neuobičajeni simptomi koji ukazuju na anemiju, potrebno je konzultirati liječnika u sljedećih jedan do dva tjedna. Ako osjetite nedostatak daha, vrtoglavicu ili trkačko srce čak i tijekom laganih fizičkih napora, najbolje je da se tijekom istog tjedna savjetujete s liječnikom. Anemija loptica je nasljedna bolest koja brzo napreduje.

Ako se terapija započne rano, mogu se izbjeći dugoročne mentalne i fizičke posljedice. U nedostatku liječenja, bolest dovodi do krvožilnih problema, poremećaja u razvoju i, u najgorem slučaju, smrti. Određene infekcije mogu uzrokovati i hemolitičku krizu, koja može biti opasna po život. Zbog toga treba potražiti liječnika ako postoji sumnja. Ako dođe do komplikacija, prve pomoći moraju nazvati službu civilne zaštite. Istodobno se moraju poduzeti mjere prve pomoći. Daljnje liječenje provodi obiteljski liječnik, internist ili kardiolog, ovisno o težini i obliku simptoma.

Liječenje i terapija

Anemija globularne stanice u svim slučajevima ne zahtijeva terapijske korake. Terapija nije apsolutno potrebna sve dok se ne pojavi hemolitička kriza. Ako se hemolitički napadi ponove, može se obaviti splenektomija. Ovaj postupak odgovara kirurškom postupku uklanjanja slezene. Nakon splenektomije prosječni životni vijek eritrocita se obično normalizira.

Hirurška intervencija za uklanjanje slezine ne smije se izvoditi na djeci mlađoj od šest godina. Ta djeca su u visokom riziku za OPSI sindrom, poznat kao komplikacija splenektomije. Komplikacija je ozbiljna septička klinička slika koja može dovesti do zatajenja više organa i komatoznih stanja, a u ekstremnim slučajevima može biti fatalna.

Minimiziranje ovog rizika od komplikacija zahtijeva prethodno cijepljenje protiv bolesti poput pneumokoka, Haemophilus influenzae tipa B i meningokoka. U ekstremnim slučajevima, djeca mlađa od šest godina i dalje se mogu operirati, ali tada treba tražiti samo djelomično uklanjanje slezene.

Također, prije uklanjanja pacijentove slezene, liječnik treba isključiti prisutnost dodatne slezene. Ako postoji dodatna slezina i ne ukloni se tijekom splenektomije, pacijentovi klinički simptomi će i dalje postojati.

Izgledi i prognoza

Ako se koristi tretman, zdravstvene nepravilnosti koje su se dogodile obično se ublažavaju. Sve u svemu, prognoza bolesti može se opisati kao dobra. Postoje različiti terapijski pristupi koje liječnici mogu koristiti ovisno o pojedinačnim okolnostima. Osim toga, ne mora se intenzivno i opsežno liječiti u svim slučajevima. Kao rezultat, nisu potrebne dodatne medicinske mjere za neke bolesnike s dijagnosticiranom anemijom sferoidnih stanica. Imaju priliku bez problema se nositi sa svakodnevnim životom.

Međutim, vjerojatnost porasta problema i pritužbi povećana je bez liječničkog nadzora. Zbog toga je za dobru prognozu važno da pacijent redovito posjećuje liječnika. To je jedini način da na vrijeme reagirate na promjene.

U posebno teškim slučajevima, slezena zahvaćene osobe uklanja se. Ako se tijekom kirurškog postupka ne pojave komplikacije, pacijent se može normalno izbaciti iz liječenja kako bi se oporavio nakon završetka procesa ozdravljenja. Međutim, operacija se obično ne izvodi na pacijentima mlađim od šest godina. Ovdje se zdravstveno stanje poboljšava samo uzimanjem lijekova. Tek kad dostigne minimalnu dob, slezenu se može ukloniti.

prevencija

Anemija globularne stanice ne može se spriječiti u užem smislu, jer je to genetska bolest.

kontrola

U većini slučajeva oni koji su pogođeni anemijom sferoidnih stanica nemaju na raspolaganju ili imaju vrlo malo praćenja, iako su u većini slučajeva vrlo ograničena. Prije svega, mora se provesti sveobuhvatna dijagnoza i liječenje kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili drugih pritužbi. U nekim slučajevima može doći i do potpunog izlječenja.

Većina pogođenih ovisi o raznim kirurškim zahvatima koji mogu ublažiti simptome. Pogođena osoba trebala bi se odmoriti nakon takve operacije i ostati u krevetu. U svakom slučaju treba izbjegavati naporne ili stresne aktivnosti kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo.

Isto tako, mnogi pogođeni trebaju pomoć i podršku vlastite obitelji, iako je psihološka podrška također nužna u mnogim slučajevima. Nakon uklanjanja slezene, pogođena osoba treba voditi zdrav način života uz zdravu prehranu. Liječnik može također izraditi plan prehrane. U mnogim slučajevima kontakt s drugim pacijentima s anemijom globularne stanice također može biti koristan jer to može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Bolesnici sa sferoidnom staničnom anemijom strogo su ograničeni u svom svakodnevnom životu simptomima bolesti. Budući da su bolesna djeca često, odgovarajuće postupanje s pritužbama su roditelji. Umor i loša izvedba ograničavaju pacijentovo dobrobit i često ometaju njegov rad ili pohađanje škole, pa je potrebno hitno djelovati.

Redovni pregledi kod liječnika su neophodni za praćenje tijeka bolesti. Operativne mjere nisu potrebne u svakom slučaju. Budući da se pritužbe poput glavobolje i palpitacije ponekad mogu liječiti ljekovitim tvarima, pri čemu pacijenti strogo slijede propisane upute o doziranju stručnjaka.

Budući da u nekim slučajevima bolest prati hemolitička kriza, koja predstavlja akutnu opasnost po život oboljelih, društveno okruženje mora biti obaviješteno o prisutnosti i vrsti bolesti. To osigurava da će u hitnim slučajevima pacijentu biti pružena odgovarajuća prva pomoć i da će brzo dobiti hitnu medicinsku pomoć. U teškim slučajevima potrebno je uklanjanje slezene, a liječnici uklanjaju organ tijekom bolničkog boravka. Neko vrijeme nakon operacije pacijenti su još uvijek oslabljeni u svojim fizičkim performansama i izbjegavaju naporne fizičke aktivnosti.