Kardio-facio-kožni sindrom

Kardio-facio-kožni sindrom je vrlo rijetka genetska bolest. Karakterizira ga pojava različitih tjelesnih i mentalnih oštećenja. Bolest se može liječiti samo simptomatski.

Što je kardio-facio-kožni sindrom?

Kardio-facio-kožni sindrom karakterizira više tjelesnih malformacija i kašnjenja mentalnog razvoja. O ovoj bolesti se ne zna mnogo. Uvijek postoje sporadični slučajevi. Ne može se reći puno i o prevalenciji. Poznato je da oko 80 do 100 djece ima ovaj sindrom. Bolest je prvi put opisao 1986. J. F. Reynolds.

Kao što je već navedeno u nazivu, srce, lice i kožu karakteriziraju malformacije. Sumnja se da je autosomno dominantno nasljeđivanje ovog poremećaja. Do sada, međutim, nisu pronađeni slučajevi bolesti u obiteljima oboljelih, tako da se pretpostavlja spontana mutacija. Za sada se ne može reći je li riječ o jednoličnoj bolesti. Sindrom ima mnogo sličnosti s Noonanovim ili Costellovim sindromom.

Međutim, to su točno definirane bolesti od kojih se kardio-facijalno-kožni sindrom u diferencijalnoj dijagnozi mora razlikovati. I Noonanov i Costellov sindrom karakteriziraju složene malformacije nekoliko organa i dijelova tijela. Srce i koža posebno su uključeni u oba sindroma.

Noonanovom ili Costellovom sindromu već je nekoliko puta dijagnosticiran kardio-facio-kožni sindrom, premda su dijagnozu godinama morali revidirati iskusni liječnici.

uzroci

Kao što je već spomenuto, uzrok kardio-facio-kožnog sindroma još nije poznat. Ipak, pretpostavlja se mutacija gena. Čak postoji pretpostavka da nekoliko mutacija u različitim genima dovodi do ove bolesti. U ovom slučaju to ne bi bila jednolika bolest.

Slični simptomi čine da se sindrom pojavljuje kao pojedinačna bolest. Pretpostavlja se samo da dolazi do spontane mutacije u genu koji još nije identificiran. Zajedničko je svim slučajevima da se ni u jednoj od obitelji nije pojavila slična bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kardio-facijalno-kožni sindrom ima različite malformacije. Primjećuje se psihomotorna retardacija. Nadalje, nastaju prehrambeni problemi zbog kojih je u nekim slučajevima potrebna umjetna prehrana. Rezultat poremećaja prehrane je kratak rast. Lice je primjetno i postoji mikroencefalija.

Obrve nedostaju, a dlake na vlasištu izgledaju rijetko i tanko. Poraz srca također je jedan od ključnih simptoma. Postoje plućna stenoza, oštećenje atrijalne septele i miotropna kardiomiopatija. Plućnu stenozu karakteriziraju suženja koja sprečavaju protok krvi iz desne komore u plućnu arteriju.

Poraz atrijalnog septuma manifestira se kao rupa u srčanom septumu. Kod miotropske kardiomiopatije mišići lijeve komore zadebljaju se asimetrično. Promjene na koži pokazuju se u obliku riblje skale, koja je poznata i kao ihtioza. Pojavljuju se i malformacije stopala.

To dovodi do polydactyly i syndactyly. S jedne strane povećava se broj nožnih prstiju. S druge strane, postoje i adhezije različitih nožnih prstiju. Mentalni razvoj je ograničen. Ipak, podrška školama moguća je.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnostički se kardio-facijalno-kožni sindrom teško razlikuje od Noonanovog ili Costello sindroma. Simptomi su vrlo slični. Međutim, u slučaju oba ova sindroma poznata je genetska oštećenja koja ih uzrokuju. Na taj način, genetska ispitivanja mogu u najmanju ruku isključiti ova dva sindroma iz diferencijalne dijagnoze. Čak i iskusni liječnici imaju poteškoće u klasificiranju kardio-facio-kožnog sindroma.

Kao rezultat ove istrage, može se uputiti samo na trenutno nedefiniranu bolest. Čak nije ni jasno postoji li nekoliko različitih sindroma s istim simptomima. Prenatalni pregledi su također mogući ako se sumnja na nepoželjni razvoj. To uključuje ultrazvučne preglede i takozvanu amniocentezu (pregled amnionske tekućine).

komplikacije

Ovaj sindrom rezultira različitim poremećajima i oštećenjima pacijenta, koji imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života dotične osobe. U pravilu je svakodnevni život pacijenta također značajno ograničen, tako da će on ili ona možda trebati pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu. U većini slučajeva postoje poremećaji psihe i motoričkih sposobnosti.

Osobito na djecu mogu utjecati maltretiranje ili zadirkivanje. Ne rijetko se javlja i kratak rast. Oni oboljeli pate od srčane greške, što može značajno smanjiti životni vijek. Poremećaji prehrane također nisu neuobičajeni, pa se mogu pojaviti simptomi nedostatka. Malformacije se mogu pojaviti i na ekstremitetima, što znatno otežava kretanje pogođene osobe.

Ne postoji uzročno liječenje ovog sindroma, pa se mogu liječiti samo simptomi. Iako nema daljnjih komplikacija, životni vijek pacijenta može se značajno smanjiti bolešću. Jezični razvoj osobe koja je pogođena također se može ograničiti sindromom, tako da se u svakodnevnom životu pojavljuju pritužbe. U mnogim su slučajevima djetetovi roditelji ovisni i o psihološkom tretmanu.

Kada trebate ići liječniku?

Kardio-facijalno-kožni sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Nakon što su razjašnjeni vrsta i ozbiljnost pritužbi, započinje liječenje. Poremećaje i malformacije liječe kardiolozi, logopedi, ortopedi i veliki broj drugih liječnika.Roditelji trebaju kontaktirati pedijatra i konzultirati se s drugim liječnicima u dogovoru s njima kako bi se omogućila bliska terapija.

Ako se tijekom bolesti pojave neobični simptomi, poput odbijanja jela ili bolova, mora se pozvati odgovorni liječnik. Roditelji bi također trebali angažirati terapeuta kako dijete ne bi razvilo mentalne bolesti. Roditelji djece sa sindromom često traže i terapijsku podršku. Djeca obično trebaju medicinsku i terapijsku podršku čitavog života. Zbog toga se liječenje mora nastaviti što je moguće duže. Kad je potrebno detaljno konzultirati liječnika, treba ga pojedinačno dogovoriti s liječnikom, uvijek uzimajući u obzir zdravlje dotične osobe.

Terapija i liječenje

Liječenje kardio-facio-kožnog sindroma može se provesti samo simptomatski. Uzročno liječenje nije moguće zbog genetskog uzroka. U terapiji se pojedinačni simptomi s najozbiljnijim učincima daju prednost. Neophodno je stalno praćenje rada srca u redovitim pregledima. Ako je potrebno, moraju se poduzeti kirurške intervencije.

Uz to je potrebna stalna antibiotska profilaksa zbog kardiomiopatije. Prehrambeni problemi često čine potrebno umjetno hranjenje. U nekim je slučajevima gastrostomija, između ostalog, neizbježna. Ovo je umjetna usta želuca na trbušnom zidu. Odatle se može umetnuti sonda za hranjenje.

Normalna prehrana nije moguća zbog stalno prisutnog neadekvatnog refleksa sisanja, učestalog povraćanja, refluksa i želučane paralize (gastropareza). Zbog ihtioze je potrebna stalna njega kože masnim, hidratantnim i keratolitičkim kremama ili mastima. Poremećaji motoričkog i mentalnog razvoja mogu se liječiti posebnim obrazovnim mjerama.

U tom je kontekstu također važna odgovarajuća radna i logopedska terapija. Djeca mogu razumjeti više nego što se obično pretpostavlja. Međutim, jezični je razvoj nerazvijen. Stoga je komunikacija uglavnom neverbalna. Još se ne mogu dati izjave o prognozi ove bolesti. To se sigurno razlikuje od slučaja do slučaja.

Izgledi i prognoza

Liječnici opisuju prognozu kardio-facio-kožnog sindroma kao vrlo lošu. Pacijent pati od genetske bolesti koja, unatoč svim naporima, nije izlječljiva prema trenutnom medicinskom i pravnom statusu. Istraživači, znanstvenici ili medicinski profesionalci ne smiju mijenjati genetiku ljudi. Pravna situacija u tom pogledu je jasna. Zbog toga se liječnici usredotočuju na ublažavanje prisutnih simptoma.

Opseg prigovora mora se ocjenjivati ​​pojedinačno. Moguće mjere liječenja temelje se na tome. Cilj različitih terapija koje se koriste nije oporavak pacijenta zbog početne situacije. Fokus je na poboljšanju kvalitete života i blagostanja. Što prije se primijeni terapija, to su uspješniji rezultati u mnogim područjima. Osobito u slučaju oštećenja kognitivnih funkcija, rana podrška pomaže poboljšanju školskih performansi. Ovo predstavlja značajno poboljšanje u suočavanju sa svakodnevnim životom.

Budući da je bolest povezana s velikim brojem ograničenja u svakodnevnom životu, u mnogim slučajevima postoji rizik od posljedica. Mentalni stres često je toliko ozbiljan za pacijenta i rodbinu da se može javiti mentalna bolest. Prognoza obično uzima u obzir mogućnost posljedica i mora se temeljiti na pacijentovom individualnom razvoju.

prevencija

Nije moguće spriječiti ovu bolest. To je zato što se radi o sporadičnom genetskom defektu koji još nije provjeren. Preventivne mjere odnose se na liječenje prehrambenih poremećaja i srčanih problema kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije.

kontrola

Uz ovu bolest, daljnje mjere su u većini slučajeva vrlo ograničene ili nisu dostupne toj osobi. To je obično zato što se radi o genetskoj bolesti koju nije moguće izliječiti u potpunosti. Stoga osoba koja je pogođena treba posavjetovati s liječnikom čim se pojave prvi znakovi i simptomi bolesti kako se simptomi ne pogoršavaju dalje.

Ako želite imati djecu, također se preporuča genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila kod djece. U većini slučajeva ljudi će morati uzimati razne lijekove za ublažavanje i ograničavanje simptoma. Uvijek je važno osigurati njegovo redovito uzimanje u pravilnom doziranju.

U slučaju djece, roditelji posebno trebaju provjeriti pravilan unos. Također je potrebna intenzivna terapija i podrška djeci u mladoj dobi kako bi se mogla normalno razvijati. Govorna terapija često je potrebna, a mnoge vježbe iz takve terapije mogu se ponoviti i kod kuće. Koža oboljele osobe mora biti trajno podmazana kako bi se ublažili simptomi.

To možete učiniti sami

Bolesnici s kardio-facio-kožnim sindromom ne pate samo od tjelesnih oštećenja, već i od mentalne retardacije. Zbog toga uglavnom roditelji ili skrbnici dotične osobe doprinose poboljšanju kvalitete života pacijenta nakon djetinjstva. To uključuje redovite posjete raznim medicinskim stručnjacima koji prate razvoj i opće zdravstveno stanje bolesne osobe. Uz to, roditelji dobivaju važne informacije o skrbi, podršci i podršci bolesnika.

U principu, bolest se može liječiti samo simptomatski, tako da se pacijenti i roditelji pobrinu da se svi lijekovi uzmu na vrijeme. Fizioterapija je također pogodna za treniranje pacijentovih motoričkih sposobnosti. Određene vježbe dječji pacijenti mogu izvoditi i kod kuće pod nadzorom staratelja.

Stupanj mentalne retardacije razlikuje se kod svake osobe koja je pogođena, ali pohađanje posebne obrazovne ustanove za djecu s poteškoćama ima smisla. Tamo pacijent prima edukativnu potporu prilagođenu njegovim intelektualnim sposobnostima. Osim toga, socijalni kontakti obično pozitivno utječu na dobrobit i zdravlje pacijenta. Roditeljima je, međutim, bolest izvanredan teret, pa se preporučuje psihoterapija.