Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom, također Zuelzer-Wilson sindrom koja se naziva aganglionoza crijeva. Čak i u dojenačkoj dobi pacijenti pate od problema sa defekacijom i nadimanjem.

Što je Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom?

Prvi simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma obično se pojavljuju u prvim danima nakon rođenja. Karakterističan je nedostatak uklanjanja mekonija.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ime je dobila po liječnicima Wolfu Williamu Zülzeru, Jamesu Leroyu Wilsonu i Arnoldu Jiráseku. Prvo su opisali urođeni i rijedak oblik aganglionoze. Aganglionoza je urođeni nedostatak neurona u zidu crijeva. Neuroni su obično odsutni u rektumu i / ili debelom crijevu.

Na bolest utječu ganglionske stanice Auerbach pleksusa (plexus myentericus) ili Meissnerov pleksus (plexus submucosus). Oba živčana pleksusa dio su intramuralnog ili enteričkog živčanog sustava i stoga pripadaju vegetativnom živčanom sustavu. Ganglije Meissnerovog pleksusa smještene su u submukozi, u sloju između mišićnog sloja i sluznice crijeva.

Meissnerov pleksus kontrolira izlučivanje želučanih i crijevnih žlijezda neovisno o središnjem živčanom sustavu. Pokreti epitela u crijevima i imunološki procesi također se kontroliraju submukoznim pleksusom. Submukozalni pleksus usko je povezan s mentričnim pleksusom. Mentrični pleksus leži između kružnih i uzdužnih mišića u zidu probavnog sustava.

Kontrolira peristaltiku i pokretljivost želuca, crijeva i jednjaka. Baš poput submukoznog pleksusa, djeluje neovisno o središnjem živčanom sustavu. Međutim, na to se može utjecati pomoću simpatičkog i parasimpatičkog živčanog sustava. Za razliku od Hirschsprung-ove bolesti, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom utječe na živčane strukture u crijevu.

uzroci

Aganglionoza rezultira prekomjernom tvorbom stanica u živčanim stanicama uzvodno. Kao rezultat toga, neurotransmiter acetilkolin se također sve više sintetizira i oslobađa. To rezultira stalnom stimulacijom kružnih mišića u crijevima, tako da postoji trajna kontrakcija dotičnog crijevnog dijela. Prekomjerno pobuđivanje kružnih mišića sužava crijevnu cijev, uzrokujući crijevnu opstrukciju.

Crijeva se više ne mogu pravilno isprazniti. Razvija se jak zatvor sa nakupljanjem stolice. Stolica se širi ispred suženog segmenta i može se razviti megakolon.

Bolest se vjerojatno temelji na defektu u imigraciji neuroblasta. Neuroblasti su potomstvene stanice živčanih stanica koje se mogu podijeliti. Pored toga, imigracijski neuroblasti imaju poremećaje sazrijevanja. Privremeni smanjeni protok krvi u crijevima ili virusne infekcije u maternici također su mogući uzroci Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma.

Budući da se bolest javlja u obiteljima, pretpostavlja se genetska predispozicija. Kod Hirschsprung-ove bolesti, druge aganglionoze, pronađene su mutacije gena endotelina-3 (EDN3) i gena receptora endotelina (EDNRB). Hirschsprung-ova bolest i Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom češće se javljaju kada se rodbina ženi. Stoga je bolest prilično česta, naročito među Amišima u SAD-u.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma obično se pojavljuju u prvim danima nakon rođenja. Karakterističan je nedostatak uklanjanja mekonija. Mekonij je također poznat pod nazivom dječji kamen. To je prva stolica novorođenčeta. Sadrži eksfolirani epitel, zadebljanu žuč, ćelije kose i kože, a izlučuje se u prvih 24 do 48 sati nakon rođenja.

Crijevna opstrukcija mekonija, koja je zapravo tipična za bolest cistična fibroza, može ukazivati ​​na Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson kod odraslih se javlja rijetko. Oni koji pate od kroničnog opstipacije. Većinu vremena aganglionoza pogađa samo vrlo kratak dio crijeva kod odraslih pacijenata. Simptomi nisu toliko izraženi da se dijagnoza postavlja vrlo kasno.

Dijagnoza i tijek bolesti

Sumnja na dijagnozu obično se može postaviti na temelju kliničke slike. Da bi se potvrdila dijagnoza, između ostalog se provodi manometrija. Mjeri se tlak u području između anusa i rektuma. Sesalna biopsija s sluznice rektuma može se izvesti i pod općom anestezijom.

Nedostatak ganglijskih stanica može se tada otkriti patološkim pregledom biopsiranih stanica. Rendgenska dijagnoza s klistirima crijevnog kontrastnog sredstva nema smisla. Ovim pregledom može se procijeniti samo opseg promjena. Postupak je važan i u pripremi za serijsku biopsiju.

Na temelju kemijskog ispitivanja enzima može se otkriti povećana aktivnost acetilkolinesteraze u prvim mjesecima života, a samim tim i kolinergička malnervacija u crijevnoj sluznici. Druga dijagnostička indikacija Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma je nedostatak proteina karetinin. To se normalno izražava u ganglijskim stanicama.

komplikacije

Kvaliteta života znatno je ograničena i smanjena Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromom. U većini slučajeva simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Djeca pate od probavnih problema. Kronična opstipacija nastaje i kako bolest napreduje.

Ovaj zatvor može biti prisutan i u odrasloj dobi i tako značajno ograničiti svakodnevni život dotične osobe. Nije neuobičajeno da trajne tegobe u želucu dovedu do psiholoških uznemirenosti ili teške depresije. Stres također može povećati i pojačati ove simptome. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom može se relativno dobro liječiti uklanjanjem pogođenog dijela crijeva.

Nema posebnih komplikacija ili pritužbi. Isto tako, i dalje se treba boriti protiv upale u želucu i crijevima. U nekim je slučajevima potreban umjetni izlaz u crijevima, ali to ne ostaje trajno. Nakon tretmana obično nema više pritužbi ili simptoma. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih. Nije rijetkost da se tretmani ponavljaju.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom najčešće dijagnosticira u novorođenčadi ili djece, roditelji i posebno akušeri posebno bi trebali obratiti posebnu pozornost na djetetove pražnjenja. Međutim, ako odrasli primijete nagle promjene u pokretu crijeva, i oni bi trebali proći sveobuhvatni liječnički pregled. Ako djeca imaju problema s defekacijom, potražite liječnika. Ako ne postoji pokret crijeva nekoliko dana, ovo je upozorenje. Kako bi se izbjegle daljnje bakterijske bolesti ili upale, treba što prije potražiti liječnika.

Dojenčad je često u bolnici prvih nekoliko dana života i pod stalnim je liječničkim nadzorom. Prve nepravilnosti sestrinsko osoblje obično otkriva u odjelu za novorođenčad, tako da djetetovi roditelji ne moraju poduzeti ništa. Ako prva stolica novorođenčeta sadrži epidermu ili dlaku, nužni su dodatni pregledi.

Ako se simptomi pojave nekoliko tjedana ili mjeseci nakon porođaja, potrebno je konzultirati liječnika čim se razvije zatvor. Često se razvija natečeni želudac, što ukazuje na postojeće razlike. Ako dijete boli ili ima problema s ponašanjem, potreban je posjet liječnika. Liječnik je potreban u slučaju odbijanja jela, apatičnog ili agresivnog ponašanja, kao i cviljenja ili vrištanja.

Liječenje i terapija

Ako se Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom pojavi u novorođenčadi, umjetni anus obično se mora privremeno privremeno staviti. Alternativno, crijeva se mogu isprati ili isprazniti crijevnom cjevčicom što je moguće potpunije. Međutim, pogođeni dio crijeva obično mora biti kirurški uklonjen.

Ako aganglionoza zahvaća samo vrlo kratak segment crijeva, ugovoreni mišić se može urezati. Ovaj postupak je također poznat kao miektomija sfinktera. Ovisno o opsegu bolesti i iskustvu liječenja, za liječenje Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma koriste se laparoskopski, transanalni ili otvoreni kirurški zahvati.

Ako se stanje ne liječi dovoljno rano, može se razviti enterokolitis. Enterokolitis je akutna upala gastrointestinalnog trakta. Uzrok bolesti je kombinacija oštećene crijevne stijenke i infekcije. Do propadanja tkiva dolazi kao posljedica ova dva faktora.

U slučaju teškog oštećenja, crijevna stijenka može se perforirati, tako da crijevni sadržaj ulazi u trbušnu šupljinu i uzrokuje upalu peritoneuma (peritonitis). Može rezultirati po život opasnom sepsom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za zatvor i crijevne probleme

Izgledi i prognoza

Izgledi za oporavak ili kirurško olakšanje sumorni su u prisutnosti Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Istina je da terapije i operacije mogu donijeti određeni stupanj olakšanja. Međutim, i dalje je teško kirurški postaviti crijevni prolaz tako da on nesmetano funkcionira. Brojne posljedice Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma ne mogu se u potpunosti otkloniti.

Razvoj megakolona ili crijevne opstrukcije dvije su od mogućih posljedica Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. To je vjerojatno uzrokovano genetski. Stoga se već pojavljuje u dojenačkoj dobi. Pogođeni dio crijeva obično mora biti uklonjen. Ipak, ostaje dovoljno simptoma tako da depresija, oštećenja života i mentalni poremećaji nisu rijetko rezultat Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma.

Životni vijek se ne smanjuje kod Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Ali stalna zatvor, upala želuca ili privremeni umjetni anus stavljaju trajno opterećenje na kvalitetu života. Enterokolitis je vjerojatno uz kasno medicinsko liječenje. To također opterećuje pogođene. U najgorem slučaju slijedi peritonitis koji se, ako se ne liječi, može pretvoriti u sepsu opasnu po život.

Rijetkost ove bolesti je problematična za oboljele. Stoga gotovo da i nema grupa za samopomoć i nema razmjene, osim ako nema pacijenata koji su također pogođeni unutar obitelji. Kao rezultat toga, pogođeni često osjećaju izolaciju. Mnogi pate od emocionalnog stresa i stresa. Nakon što je cijelo debelo crijevo kirurški uklonjeno, stres je još veći.

prevencija

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ne može se spriječiti jer nisu poznati točni mehanizmi pomoću kojih se razvija.

kontrola

U većini slučajeva sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson, oboljela osoba ima vrlo malo ili čak nema dostupnih posebnih mjera i mogućnosti daljnje njege, tako da s ovom bolešću mora biti postavljena brza i prije svega rana dijagnoza bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagode.

Samoizlječenje se ne može dogoditi s Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromom, tako da rana dijagnoza uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva ova bolest zahtijeva operaciju. Nakon takve operacije, oboljela osoba definitivno bi se trebala odmarati i brinuti se za svoje tijelo, iako treba izbjegavati stresne ili fizičke aktivnosti.

Isto tako, treba izbjegavati masnu hranu. Budući da sindrom može oštetiti i druge unutarnje organe, pacijent bi trebao imati redovite preglede tijela kako bi provjerio stanje unutarnjih organa. Sindrom može također smanjiti životni vijek oboljelih. Često je nužna i pomoć i podrška vlastite obitelji ili prijatelja, posebno radi sprječavanja psiholoških tegoba ili depresije.

To možete učiniti sami

Pacijenti s umjetnim anusom i kolektomijom (kirurško uklanjanje cijelog crijeva) možda će morati ponovo naučiti suzbiti poriv za defekacijom ili produljenje intervala. Liječnici i klinike pružaju informacije o tome kako se takav trening može odvijati, ali to je zapravo domena fizioterapeuta. Znaju tijelo, njegove mišiće i fascije i znaju koje vježbe jačaju koje mišiće i skupine mišića.

Izuzetno tečni izlučevi iz anusa poput sluzi ili krvi, ali i izrazito agresivni izmet, stresiraju kožu; nakon nekog vremena postaje bolna, ispucala i više se ne liječi. Hrana zadebljana psyllium-om ili psyllium-ljuskama može to spriječiti. Takozvani fekalni sakupljači zalijepljeni su između stražnjice i skupljaju izlučevine. Sakupljači fekalija zadani su prema ležećim pacijentima, ali budući da su nježni prema koži, oni su samopomoć koju vrijedi razmisliti. Budite oprezni prilikom labavljenja ljepljive površine - ovdje se mogu pojaviti oštećenja na koži.

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom izuzetno je rijetka bolest; Grupe samopomoći za ovu bolest su rijetke i stoga ih je teško pronaći. Tvrtka zdravstvenog osiguranja ovdje može biti prva točka za kontakt. Iako tamo nije poznata nijedna grupa, zaposlenici zdravstvenih osiguravajućih društava obično znaju alternativne pristupe kako se takva skupina može pronaći.