hiperamonemijskoj

hiperamonemijskoj karakterizira povećana koncentracija amonijaka u krvi. Mogući su uzroci urođenih oštećenja ciklusa uree i nekih enzima, kao i teške bolesti jetre. Ako se ne liječi, poremećaj može dovesti do teškog oštećenja mozga ili čak smrti.

Što je hiperammonemija?

hiperamonemijskoj je znanstveni izraz za povećanu serumsku koncentraciju amonijaka u krvi. Amonijak se proizvodi tijekom raspada aminokiselina. U takozvanom ciklusu uree slobodan amonijak veže se da formira ureu.

Netoksična urea se izlučuje u urinu. Međutim, ako se u ciklusu uree pojave poremećaji zbog neispravnih enzima, nastali amonijak često se ne može pretvoriti u ureu. Amonijak se tada nakuplja u krvi i često uzrokuje nepovratna oštećenja, posebno u mozgu.

Bilo koji oblik hiperammonemije može proizvesti simptome jetrene encefalopatije. Ova je bolest uvijek rezultat hiperammonemije. Iako se jetrena encefalopatija uvijek opisuje u kontekstu teške insuficijencije jetre, hiperammonemija koja je zapravo pokreće može imati i druge uzroke.

uzroci

Mnogo je uzroka hiperammonemije. To je samo simptom osnovne bolesti, koji je često rezultat genetskog poremećaja ciklusa uree. Ciklus uree kontrolira nekoliko enzima, čiji neuspjeh ili neuspjeh može inhibirati sintezu netoksične uree iz amonijaka.

Ti enzimi uključuju ornitin transkarbamiilazu, karbamoil fosfat sintetazu I, argininosukcinat sintazu, argininosukcinatnu liasu, N-acetilglutamat sintetazu (NAGS) i arginazu 1. Najčešće je pogođena ornitinska transkarbamiilaza. Ornitinska transkarbamilaza katalizira pretvorbu ornitina u citrulin.

Ako se ova reakcija prekine, u krvi se nakuplja amonijak. Neuspjeh ostalih prikazanih enzima također bi ometao razgradnju amonijaka. Te su mane malo rjeđe. Na primjer, karbamoil fosfat sintetaza I katalizira dodavanje amonijaka, ATP-a i ugljičnog dioksida karbamoil-fosfatu.

Argininosukcinatna sintaza odgovorna je za pretvaranje citrulina i aspartata u argininosukcinat. Argininosukcinat zauzvrat služi kao polazni materijal za sintezu arginina, koji izravno kontrolira stvaranje uree iz amonijaka. Enzim argininosukcinatna liza katalizira razgradnju argininosukcinata na fumarat i arginin.

Arginaza 1 kontrolira posljednji korak ureajskog ciklusa s propadanjem arginina na ureu i ornitin. Dok se defekt ornitinske transkarbamilaze nasljeđuje na x-vezan način, svi ostali nedostaci enzima slijede autosomno recesivno nasljeđivanje. Postoje i metabolički poremećaji izvan ciklusa uree koji mogu dovesti do hiperammonemije.

Tu se ubrajaju organske kiseline zbog kojih se nakupljaju organske kiseline. Ti toksični metabolički intermedijari zauzvrat, narušavaju ciklus uree. Teške bolesti jetre mogući su i sekundarni uzroci hiperammonemije, jer se amonijak pretvara u ureu u jetri.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi hiperammonemije razlikuju se ovisno o dobi početka bolesti. U novorođenčadi je tijek opasan po život s pojavom lošeg pijenja, hipotenzije i letargije. Ako se bolest javlja samo u dojenačkoj dobi, manje je akutna s letargijom i neuspjehom napredovanja.

Kada se prvi put manifestira u dojenačkoj dobi kroz pubertet, mentalna retardacija, poremećaji koordinacije pokreta, problemi s učenjem, glavobolja i povraćanje su u prvom planu. Sveukupno, pojava hiperammonemije odgovara simptomima jetrene encefalopatije.

Opisana jetrena encefalopatija povezana s teškom hepatičkom insuficijencijom očituje se u spektru od blagih kliničkih simptoma do kome. U prvoj fazi se između ostalog javljaju poremećaji koncentracije, promjene raspoloženja, pospanost i poremećaji sitnih motoričkih sposobnosti.

Stadij II karakterizira pojačana pospanost, govorni motorički poremećaji, apatija i dezorijentacija. U fazi III pacijent obično stalno spava, ali još uvijek se može probuditi. Ovaj stadij također pripada neusklađenom buđenju i povećanoj napetosti mišića. Stadij IV karakterizira hepatička koma (coma hepaticum).

Dijagnoza i tijek bolesti

Hiperammonemija se može dijagnosticirati pojavom simptoma jetrene encefalopatije. Između ostalog, CT lubanje koristi se za diferencijalnu dijagnozu moždanog udara ili ispitivanja šećera u krvi kako bi se isključila hipoglikemija. Također se određuje amonijak u krvi.

komplikacije

Bez liječenja, hiperammonemija može nanijeti ozbiljnu štetu pacijentu, što u najgorem slučaju može čak dovesti i do smrti. Glavni rezultat hiperammonemije je slabost pijenja. To obično rezultira dehidracijom, što općenito ima vrlo negativan učinak na pacijentovo tijelo.

Nadalje, dolazi do mentalne retardacije, tako da dotična osoba može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Mišljeni procesi su također ograničeni i otežavaju bolest. Pojavljuju se povraćanje, mučnina i glavobolja. Koordinacija i svi pokreti također su poremećeni i ne mogu se više lako provoditi.

Osoba može izgubiti svijest ili čak pasti u komu. Pojavljuju se i poremećaji govora i poremećaji koncentracije. Kvaliteta života izrazito je ograničena pritužbama. Ako se hiperammonemija ne liječi, životni vijek se smanjuje, a pacijent prerano umire.

Liječenje ne dovodi do daljnjih komplikacija i provodi se uz pomoć lijekova. Simptomi se mogu relativno dobro ograničiti. Međutim, moguće je da je hiperammonemija već nanijela nepovratnu štetu.

Kada trebate ići liječniku?

Novorođenčad i mala djeca koja pokazuju odbijanje jesti trebaju što prije posjetiti liječnika. Ako postoji odbijanje opskrbe majčinim mlijekom ili zamjenskom mlijekom za novorođenčad, postoji razlog za zabrinutost. Liječnik je potreban u slučaju gubitka kilograma, blijede kože ili nedovoljne proizvodnje pljuvačke. U daljnjem toku, bez medicinske skrbi, postoji rizik od nedovoljne opskrbe organizma, a time i prerane smrti novorođenčeta. Ako dijete pokazuje probleme u ponašanju, letargično je ili ako pokreti udova nisu koordinirani, potrebno je konzultirati liječnika.

Ako postoje oscilacije raspoloženja, jak umor i vrlo intenzivna potreba za snom, treba obaviti kontrolni pregled. Ako se ustanovi povećana napetost u mišićima, to se mora provjeriti medicinski. Ako se mišići ne mogu popustiti čak i kada leže ili lagano spavaju, treba se posavjetovati s liječnikom. Ako je dijete komatozno, nazovite hitnu pomoć jer je to hitno. Ako dijete primijeti poremećaj finih motoričkih sposobnosti ili probleme s koordinacijom, potrebno je konzultirati liječnika. U slučaju gubitka svijesti ili apatije, odmah se mora potražiti liječnik. Djeca koja već mogu govoriti moraju se predstaviti liječniku čim njihov izgovor podliježe prekidima ili jezična sposobnost opada.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U slučaju akutne hiperammonemije potrebno je poduzeti hitne mjere. Za to je potrebno odmah prekinuti unos proteina na dva dana. Nadalje, to uključuje obavljanje infuzije šećera, primjenu inzulina i dodavanje arginina i karnitina.

Za detoksikaciju krvi koriste se različiti lijekovi poput fenil acetata, fenil butirata ili benzoata. Diuretici povećavaju izlučivanje urina. U nekim slučajevima se također mora provesti dijaliza. Daje se i laktuloza, disaharid.

Uz pomoć crijevnih bakterija, taj se ugljikohidrat razgrađuje na laktat i aceton. Nastalo kiselo crijevno okruženje osigurava vezanje amonijaka na amonijeve soli. Za dugotrajno liječenje hiperammonemije u slučaju enzimskih oštećenja, trajno se mora pridržavati dijeta s malo proteina.

Pored toga, primjena arginin hidroklorida, citrulina ili lizina nužna je. Ako je hiperammonemija posljedica bolesti jetre, mora se, naravno, liječiti.

Izgledi i prognoza

Mogućnost liječenja od hiperammonemije povezana je s primjenom liječenja i osnovne bolesti. Uz terapiju lijekovima, krv se detoksicira. To ublažava nelagodu i poboljšava zdravlje pacijenta. Ako se liječenje odbije, prognoza je loša. U teškim slučajevima moždana aktivnost može biti trajno oslabljena. Uz to, dotičnoj osobi prijeti prerana smrt.

Prognoza se poboljšava s liječenjem, a izlječivost obično nema. Započeta medicinska njega ovisi o uzroku simptoma. Simptomi se mogu ublažiti u slučaju genetske osnovne bolesti. Kod dugotrajne terapije, ciklus ureje se prati i regulira. To dovodi do poboljšanja općeg zdravstvenog stanja i smanjenja postojećih tegoba. Kako se genetski nedostatak ne može izmijeniti iz pravnih razloga, ne postoji trajni lijek. Čim se liječenje prekine ili prekine na vaš vlastiti zahtjev, poremećaji ciklusa uree vraćaju se.

U akutnom stanju pacijent prima intenzivnu medicinsku njegu. To poboljšava zdravlje pacijenta, ali nije dovoljno za liječenje. Ako postoji oštećenje organa, organizmu se također mora pružiti dugotrajna medicinska podrška kako bi se krv mogla adekvatno očistiti.

prevencija

Ozbiljne krize prirođene hiperammonemije mogu se izbjeći slijedeći cjeloživotnu prehranu s namirnicama s malo proteina. Međutim, ne preporučuje se prevencija bolesti ako je ciklus uree poremećen jer je genetski.

U slučaju obiteljskog izgleda, nudi se genetsko savjetovanje. Međutim, negenetski uzroci hiperammonemije mogu se spriječiti zdravim načinom života i izbjegavanjem alkohola.

kontrola

U pravilu, osoba zahvaćena hiperammonemijom nema na raspolaganju ili ima samo vrlo malo mjera i mogućnosti daljnje njege. Dotična osoba prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi s naknadnim liječenjem tako da nema daljnjih komplikacija ili pritužbi. Rano otkrivanje s naknadnim liječenjem uvijek ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti.

Hiperammonemija može smanjiti životni vijek ako se bolest prepozna kasno ili se ne liječi. Oni koji su pogođeni ovisni su o uzimanju lijekova s ​​hiperammonemijom. Važno je osigurati da se uzima redovno i, iznad svega, pravilno uzimati kako bi se simptomi mogli ispravno liječiti. Ako imate bilo kakvih pitanja ili pitanja, uvijek se prvo obratite liječniku.

Redovni pregledi tijela također su vrlo važni kod ove bolesti kako bi se spriječilo oštećenje unutarnjih organa ili se rano otkrilo. Zdrav život uz zdravu prehranu također može imati pozitivan utjecaj na tijek bolesti. U mnogim su slučajevima oboljeli od bolesti ovisni o skrbi i pomoći rodbine i obitelji.

To možete učiniti sami

Ako postoji akutna hiperammonemija, unos proteina mora se odmah zaustaviti. Ovisno o medicinskom tretmanu, dijetu tada treba mijenjati kako bi se izbjegla nova reakcija. Liječnik će preporučiti dijetu s niskim udjelom proteina koju treba održavati najmanje dva do tri mjeseca nakon dijagnoze.

Istodobno je indicirana terapija primjenom različitih lijekova za detoksikaciju. Ovo može podržati bolesna osoba redovitom hidratacijom. Osim toga, fizičku aktivnost treba privremeno izbjegavati. Odmor i odmor u krevetu važni su, posebno u prvom do dva tjedna nakon dijagnoze.

Ako se hiperammonemija pojavi kao rezultat jetrene bolesti, potrebno je izbjegavati stimulanse. Pored toga, osnovna bolest mora se liječiti. Osnovna bolest obično se liječi lijekovima, ali u nekim je slučajevima potrebno kirurško liječenje. Nakon operacije na jetri, tijelo je vrlo slabo. Pacijent mora provesti nekoliko dana u bolnici, a zatim bi se trebao liječiti kod kuće. Redovite posjete liječničkoj ordinaciji osiguravaju pažljivo praćenje i ciljano liječenje akutnih tegoba.