Hermansky-Pudlak sindrom

Na Hermansky-Pudlak sindrom to je nasljedna bolest koja se javlja vrlo rijetko. Bolest je u mnogim slučajevima skraćena HPS određen. Hermansky-Pudlak sindrom karakterizira činjenica da oboljeli uglavnom pate od tipičnih poremećaja i abnormalnosti kože.

Što je Hermansky-Pudlak sindrom?

U osnovi, Hermansky-Pudlak sindrom je bolest koja se javlja samo s vrlo niskom učestalošću u populaciji. Iz tog razloga, trenutno nema gotovo pouzdanih podataka o bolesti i njenoj epidemiologiji. Ono što se do sada zna je samo da se bolest javlja sporadično u cijelom svijetu.

U nastanku bolesti postoji geografska posebnost. Jer se Hermansky-Pudlak sindrom češće pojavljuje na sjeverozapadu Portorika. Razlozi za to trenutno su uglavnom nejasni. S vremenom je na ovoj lokaciji već registrirano 400 ljudi koji pate od Hermansky-Pudlakovog sindroma.

To znači da je bolest u ovoj regiji učestalost od 1: 8000. Odgovarajući podaci o učestalosti Hermansky-Pudlakovog sindroma još nisu dostupni zemljama njemačkog govornog područja. U osnovi, tvar ceroid se taloži u takozvanim melanocitima, lizosomima i serotonskim granulama unutar trombocita kao dio bolesti.

Hermansky-Pudlak sindrom prvi su opisali Pudlak i Hermansky 1959. godine. U čast ovih autora bolest je dobila naziv Hermansky-Pudlak sindrom.

uzroci

Hermansky-Pudlak sindrom i njegov razvoj karakterizira interakcija nekoliko čimbenika. Prije svega, lizosomi i s tim povezani vezikuli važni su za nastanak bolesti. Na početku razvoja, ove dvije tvari prolaze kroz slične procese.

Te tvari uključuju razne organele, na primjer granule, serotonske granule ili lizosomi. Ovi vezikuli i lizosomi odgovorni su za tipične simptome i simptome Hermansky-Pudlak sindroma. Prije svega, defektne funkcije ovih tvari igraju važnu ulogu u razvoju bolesti.

Tipični albinizam u kontekstu Hermansky-Pudlakovog sindroma nastao je zbog pogrešne sinteze melanina. Melanin nastaje u melanosomima. Tendencija krvarenja rezultat je činjenice da se u slučaju krvarenja takozvani trombociti ne lijepe zajedno i stvaraju kvržice.

Ovo će zaustaviti krvarenje u normalnim okolnostima. Serotonske granule također igraju važnu ulogu u ovom procesu. Napokon, fibroza pluća uzrokuje posebne defekte unutar takozvanih alveolarnih stanica.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hermansky-Pudlak sindrom karakterizira niz znakova i simptoma koji ukazuju na bolest. Pojedini simptomi razlikuju se po intenzitetu i ozbiljnosti, ovisno o pojedinačnom slučaju. Neki simptomi mogu biti izraženiji od drugih.

Albinizam, koji se pojavljuje na koži oboljele osobe, naročito je tipičan za Hermansky-Pudlak sindrom. Albinizam se može pojaviti i na konjuktivu. Uz to, pacijenti s Hermansky-Pudlakovim sindromom obično pate od plućne fibroze i povećane sklonosti krvarenju.

Dijagnoza i tijek

Kao dio dijagnoze Hermansky-Pudlak sindroma, prvo je neophodno uzeti povijest bolesti. Liječnik koji se brine za njega pita pacijenta tijekom razgovora o prethodnim bolestima, karakteristikama osobnog načina života i mogućim genetskim dispozicijama. Na taj način liječnik dobiva relevantne informacije koje će mu pomoći u postavljanju dijagnoze.

Uz to, klinička pojava igra važnu ulogu u dijagnozi. Karakteristični simptomi Hermansky-Pudlakovog sindroma pojačavaju sumnju da je bolest prisutna. Posebno hipopigmentacija kože i kose ukazuje na bolest.

Postoji i mogućnost provođenja različitih genetskih testova. Promjene u određenim genima dovode do razvoja Hermansky-Pudlak sindroma. Smatra se da je takav gen odgovoran za pojačanu pojavu bolesti u Portoriku i da se može prepoznati laboratorijskim testom.

komplikacije

Hermansky-Pudlak sindrom uglavnom utječe na pacijentova različita područja kože. Stvarne pritužbe i komplikacije razlikuju se kod svih bolesnika, zbog čega u ovom slučaju nije moguće opće predviđanje. Međutim, albinizam se javlja u mnogim slučajevima zbog Hermansky-Pudlak sindroma.

To obično nema naročite negativne učinke na pacijentovo tijelo i ne mora biti povezano sa opasnostima po zdravlje. Međutim, u nekim slučajevima, albinizam dovodi do povećane sklonosti krvarenju. Čak i vrlo male ozljede mogu prouzročiti jaka krvarenja i povećava se rizik od unutarnjeg krvarenja. U najgorem slučaju pacijent pati od gubitka krvi i pridruženih simptoma.

Nije rijetkost da Hermansky-Pudlak sindrom ima negativan učinak na psihu pacijenta. U mnogim slučajevima postoji smanjeno samopoštovanje i nastavljeni kompleksi inferiornosti. Te pritužbe obično može liječiti psiholog bez komplikacija.

Izravno liječenje Hermansky-Pudlak sindroma nije moguće. U većini slučajeva cijepljenje se daje kako bi se spriječilo upale. Hermansky-Pudlak sindrom ne utječe ili smanjuje na očekivano trajanje života.

Kada trebate ići liječniku?

Pacijenti s albinizmom trebaju odmah potražiti liječnika. Obično se sindrom Hermansky-Pudlak primjećuje odmah nakon rođenja i odmah se liječi. U manje teškim slučajevima bolesna osoba mora sama razjasniti simptome. Tipični simptomi, koji definitivno zahtijevaju medicinsku dijagnozu i liječenje, uključuju uočljive promjene na koži, povećanu sklonost krvarenju i plućnu fibrozu.

Plućna fibroza očituje se između ostalog i kratkoćom daha, kratkoćom daha i suhim kašljem. Ako se te pritužbe pojave i ne riješe samostalno najkasnije nakon tjedan dana, potreban je medicinski savjet. Ako postoje i drugi znakovi ozbiljne bolesti, najbolje je odmah razgovarati s obiteljskim liječnikom.

U slučaju ozbiljnih pritužbi, potrebno je nazvati liječnika hitne pomoći ili osobu koja je hitno odvedena u najbližu kliniku. Osim obiteljskog liječnika, može se posjetiti i specijalist za kožne bolesti ili specijalizirana klinika za nasljedne bolesti. U slučaju sumnje, služba hitne pomoći je pravi kontakt.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Što se tiče liječenja Hermansky-Pudlak sindroma, treba napomenuti da trenutno ne postoje metode kauzalne terapije. Razne studije pokazuju da glukokortikoidi također ne utječu značajno na prognozu ili progresiju bolesti. Iz tog razloga postoji samo opcija simptomatske terapije za Hermansky-Pudlak sindrom.

Na fibrozu pluća može pozitivno utjecati nepušenje. Kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili umanjila njihova vjerojatnost, preporučuje se odgovarajuće cijepljenje, na primjer protiv upale pluća.

Cijepljenje protiv pneumokoka i virusa gripe provode i mnogi liječnici. Važno je da pacijent što prije posjeti liječnika ako posumnja na Hermansky-Pudlak sindrom.

prevencija

Trenutno ne postoje učinkovite mjere i mogućnosti za djelotvornu prevenciju protiv razvoja Hermansky-Pudlak sindroma. To je prije svega zbog činjenice da je stanje genetski poremećaj. Iz tog razloga nije moguće utjecati na uzroke.

Ako je prisutan Hermansky-Pudlak sindrom, puno je važnije brzo dijagnosticirati bolest, razlikovati je od ostalih bolesti i tada započeti odgovarajuću terapiju. Na taj se način može povećati kvaliteta života oboljelih i pozitivno utjecati na prognozu Hermansky-Pudlak sindroma.

kontrola

Kako je Hermansky-Pudlak sindrom nasljedna bolest, mjere ili mogućnosti daljnje njege vrlo su ograničene. Dotična osoba uvijek treba obaviti genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu kako se sindrom ne bi ponovio kod djece. Općenito, pacijenti se oslanjaju na cjeloživotnu terapiju za ublažavanje nelagode i potpuno izlječenje nije moguće.

Hermansky-Pudlak sindrom obično se liječi uzimanjem lijekova. Kad se ovo uzima, uvijek se mora osigurati ispravna doza, pri čemu se, naravno, moraju pridržavati upute liječnika. U slučaju djece, posebno roditelji moraju osigurati pravilno i redovito uzimanje lijekova.

Također se trebaju dati različita cijepljenja radi sprečavanja bolesti ili infekcija. Budući da Hermansky-Pudlak sindrom može dovesti do teških komplikacija, roditelji bi se trebali posavjetovati s liječnikom čim se pojave prvi simptomi ili znakovi bolesti. Oni koji su pogođeni često trebaju pomoć i podršku svojih obitelji u životu. Ljubavni i intenzivni razgovori također su važni kako bi se spriječili psihički poremećaji ili depresija.

To možete učiniti sami

U slučaju sindroma Hermansky-Pudlak, pacijent nažalost ima vrlo malo mogućnosti samo-liječenja. Budući da većina ljudi pati od povećane sklonosti krvarenju, bilo kakve ozljede i opasni radovi moraju se izbjegavati.

Tako se izbjegavaju komplikacije zbog velikog gubitka krvi. Čak iu slučaju kirurških intervencija ili uobičajenih posjeta liječniku, liječnika uvijek treba obavijestiti da osoba pati od Hermansky-Pudlak sindroma.

Ako dotična osoba pati od albinizma ili nekog drugog poremećaja pigmenta, to se ne može izravno liječiti. Međutim, psihološke pritužbe ili komplekse inferiornosti mogu se otkloniti razgovorom s drugim pogođenim osobama ili uz podršku prijatelja i rodbine. Iznad svega, vlastiti partner može podržati pacijenta.

Razna cijepljenja također mogu ublažiti simptome sindroma, tako da se, primjerice, može izbjeći upala u plućima. Oni koji su pogođeni trebaju provesti cijepljenje kako bi se zaštitili od različitih patogena. Budući da sindrom može dovesti i do plućne fibroze, pušenje svakako treba izbjegavati. Ovo također može povećati životni vijek pacijenta.