Na a Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze radi se o nasljednom nedostatku enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze koji ima važnu ulogu u metabolizmu šećera. Simptomi nedostatka su vrlo promjenjivi, a u teškim slučajevima crvena krvna zrnca mogu se uništiti u obliku hemolize. Bolest je lako upravljati izbjegavanjem određene hrane i lijekova.
Što je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ukazuje na manjak ili nepravilno funkcioniranje enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Posljedice ovog nedostatka su različite. Simptomi variraju od nedostatka simptoma do hemolitičke krize. Budući da se bolest nasljeđuje putem X kromosoma, žene su obično manje pogođene od muškaraca. Ovaj nedostatak enzima osobito je rasprostranjen u područjima malarije.
Hemolitičku krizu često izazivaju grah (fava grah) i određeni lijekovi poput primakvina, nitrofurantoina ili sulfanilamida. Budući da ga pokreće fava grah, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze poznat je i kao favizam kada su simptomi prisutni.
Oko 400 milijuna ljudi širom svijeta je pogođeno tim defektom enzima.Većina ljudi, uglavnom žena, uopće ne razvija simptome. U pravilu, kvaliteta života i životni vijek nisu ograničeni nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. U teškim oblicima treba izbjegavati samo hranu i lijekove koji induciraju hemolizu.
uzroci
Uzrok nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je mutacija gena G6PD na X kromosomu. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Ozbiljnost simptoma ovisi o specifičnoj mutaciji i spolu osobe. Do danas je poznato oko 150 mutacija ovog gena. Funkcija enzima nije jednako ograničena sa svakom mutacijom.
Djevojke i žene imaju dva alela G6PD. Obično se geni s defektom prenose heterorozno. Dakle, još je dovoljno zdravih G6PD gena drugog roditelja. U muškaraca nedostaje drugi gen, tako da je manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze izraženiji. Nadalje, postojeća mutacija određuje preostalu aktivnost enzima.
Enzim glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ima presudnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata. Odgovorna je za pretvaranje oksidiranog NADP + u smanjeni NADPH. NADH zauzvrat predstavlja kofaktor enzima glutation-reduktaza.Glutation-reduktaza smanjuje dimerno oksidirani glutation na dva monomera reduciranog glutation-a. U svom smanjenom obliku, glutation je moćan antioksidans i uklanja slobodne radikale.
Ako postoji nedostatak reduciranog glutationa, često nema dovoljno sposobnosti za uništavanje slobodnih radikala. To se posebno odnosi na to kada dodavanje vanjskih tvari stvara velik broj radikalnih intermedijara. Fava grah, grašak ili ribizla sadrže određene alkaloide koji uzrokuju proizvode radikalnog raspada. Isto se odnosi na određene lijekove. Ako je na raspolaganju premalo smanjenog glutationa, slobodni radikali se nedovoljno razgrađuju.
Njihova koncentracija može porasti do točke kada uništavaju eritrocite, uzrokujući hemolizu. Manjak reduciranog glutationa zauzvrat je rezultat nedostatka NADH. Budući da nastajanje NADH katalizira glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, nedovoljna aktivnost ovog enzima također dovodi do nedovoljne regeneracije NADH iz NAD +.
Simptomi, tegobe i znakovi
Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze očituje se na različite načine. Grubo se razlikuju tri različita oblika izražavanja. Dakle, postoji oblik nedostatka enzima bez simptoma. U tim je slučajevima još uvijek dovoljno aktivnih enzima koji mogu nadoknaditi nedostatak.
Drugi oblik je akutna hemolitička anemija, koja nastaje zbog fava graha, sulfonamida, vitamina K, naftalena ili acetilsalicilne kiseline. Kronična hemolitička anemija, u kojoj trajno umiru crvena krvna zrnca, najmanje je česta. Tvorba novih krvnih stanica ovdje ne može u potpunosti nadoknaditi njihov raspad. Ako su simptomi izraženi, između ostalog se javlja i zimica, groznica, slabost, šok, bolovi u leđima ili bolovi u trbuhu.
Urin postaje crn. Javlja se i žutica. Novorođenčad s nedostatkom glukoze-6-fosfat dehidrogenaze može patiti od neonatalne žutice. U rijetkim slučajevima bubrezi mogu čak u potpunosti otkazati. Općenito, u tijelu se odvijaju kompenzacijski procesi, tako da je hemolitička kriza brzo gotova. Prognoza za bolest je dobra. U rijetkim je slučajevima također moguć smrtni ishod.
dijagnoza
Da bi dijagnosticirao nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, liječnik će najprije uzeti anamnezu iz anamneze. Ako se pojave simptomi poput anemije, žutice i hemolitičkih obilježja, postoji sumnja na nedostatak glukoze-6-fosfat-dehidrogenaze u određenih etničkih skupina i kod ljudi koji su već imali slučajeve bolesti u svojim rođacima.
Nadalje, provode se laboratorijski testovi na jetrene enzime, broj retikulocita, laktat dehidrogenazu, haptoglobin ili neposredni antiglobinski test (Coombsov test). Ako se imunološkim uzrokom hemolize isključi u Coombsovom testu, pojačava se sumnja na nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.
NADH se može odrediti izravno takozvanim Beutlerovim testom. Ako se ne opaža fluorescencija krvnih stanica, to znači pozitivan Beutlerov test. Na taj se način dijagnoza glukoza-6-fosfat dehidrogenaze može potvrditi.
komplikacije
Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ne mora uvijek dovesti do komplikacija ili simptoma. Dakle, do nedostatka dolazi čak i ako postoje aktivni enzimi. Ako to nije slučaj, međutim, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze može dovesti i do smrti crvenih krvnih stanica. Ova smrt ima relativno ozbiljne posljedice i simptome koji su slični onima uobičajene febrilne bolesti.
To dovodi do vrućice, bolova u tijelu i zimice. Trbuh i leđa također mogu biti pod utjecajem boli, tako da je bolesnik u svakodnevnom životu ozbiljno ograničen. Kvaliteta života drastično opada zbog nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. U najgorem slučaju može doći do zatajenja bubrega, što može čak dovesti i do smrti.
Dojenčad također može razviti žuticu zbog nedostatka. Ako je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze pokrenut lijekom ili hranom, dotična osoba mora je prestati koristiti. U većini slučajeva nema daljnjih komplikacija. Uzročno liječenje nije moguće. Ako se nedostatak može otkloniti, nema smanjenja životnog vijeka.
Kada trebate ići liječniku?
Osobe koje u svojoj obitelji imaju rodbinu i imaju nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze trebaju imati genetički test radi pojašnjenja. Ako se pojave simptomi poput zimice, bolova u tijelu ili vrućice, postoji razlog za zabrinutost.
Simptome nalik gripi treba kontrolirati liječnik. Ako simptomi potraju nekoliko dana, potrebno je konzultirati liječnika. Treba ocijeniti i liječiti opću slabost, bolove u leđima ili bolove u trbuhu.
Liječnik bi trebao pojasniti pojačan umor, iscrpljenost ili nemir. Ako se dogodi šok, treba odmah potražiti liječnika. U teškim slučajevima mora biti obaviještena hitna pomoć. Upute hitnog osoblja moraju se pridržavati dok ne stignu. Promjena boje mokraće smatra se neobičnom. Ako postane crno, potrebno je što prije zatražiti savjet liječnika.
Posjet liječnika također je potreban ako je koža žuta. Ako osjetite probleme s bubrezima, preporučuje se kontrolni posjet liječniku. Ako postoje funkcionalni poremećaji bubrega, bol ili smanjenje radnog učinka, potreban je liječnik. Ako se unos tekućine odbije zbog simptoma, potreban je posjet liječnika jer postoji opasnost od dehidracije. U slučaju zatajenja bubrega, mora se pozvati liječnik hitne pomoći. Za dotičnu osobu postoji smrtna opasnost.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Trenutno ne postoji uzročna terapija za nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze. Transfuzija krvi može biti potrebna kod akutne hemolitičke anemije. Inače, terapija se sastoji u izbjegavanju hrane i aktivnih tvari koje mogu izazvati favizam.
Tu spadaju grah (uglavnom fava grah), grašak, ribizla, vitamin K, acetilsalicilna kiselina, sulfonamidi, naftalen i anilinski derivati. Ako se ovi okidači izbjegnu, neće biti simptoma. Životni vijek se ne smanjuje s nedostatkom glukoze-6-fosfat dehidrogenaze.
Izgledi i prognoza
Manjak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze genetska je bolest. Kako se ljudska genetika ne može izmijeniti iz pravnih razloga, ne postoji lijek za poremećaj. Terapija je stoga usmjerena na ublažavanje simptoma.
U velikom broju bolesnika, unatoč dijagnosticiranoj bolesti, ne dolazi do oštećenja. Nećete imati abnormalnosti ili pritužbe tijekom svog života. Prognoza za njih je stoga vrlo povoljna i liječenje nije potrebno.
Međutim, osoba koja je pogođena trebala bi imati redovne preglede kako bi na promjene ili karakteristike moglo reagirati što je brže moguće. Medicinska se skrb obično usredotočuje na smanjenje simptoma koji nastaju kao rezultat nedostatka.
Prognoza je povoljna ako se pacijent pridržava određenih smjernica. Dobro osmišljen plan liječenja i terapije ima za cilj poboljšanje zdravlja. Ako pacijent slijedi poseban plan prehrane, simptomi se značajno ublažavaju. Unos određene namirnice treba izbjegavati kao prioritetno.
Konkretno, grah, grašak ili ribizla trebaju biti uklonjeni iz prehrane da bi se postigla dobra prognoza. Ako se pojedu, nepravilnosti se u kratkom vremenu opet povećavaju. Dijeta se mora pridržavati tijekom cijelog života kako bi se povećalo dobrobit pacijenta i promoviralo zdravlje pacijenta.
prevencija
Budući da je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze nasljedan, ne postoji način da se to spriječi. Samo se simptomi hemolitičke anemije mogu spriječiti izbjegavanjem aktiviranja tvari.
kontrola
U slučaju nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, posebne prateće opcije obično nisu moguće, a također nisu potrebne. Dotična osoba prvenstveno ovisi o izravnom liječenju ove žalbe kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Osobito rana dijagnoza ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek i može pomoći ublažavanju simptoma.
Ova bolest često nema negativan utjecaj na očekivani životni vijek. U slučaju nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, pacijent se mora oslanjati na lijekove i druge dodatke kako bi ublažio simptome. Aktivne sastojke koji pokreću simptome također treba izbjegavati u najvećoj mogućoj mjeri kako bi se zaštitilo tijelo. Prilikom uzimanja lijekova pazite da se uzima redovno.
Moguće interakcije s drugim lijekovima također se moraju uzeti u obzir pri čemu se liječnik može zatražiti i za savjet. Liječnik također može osobi pružiti plan prehrane koji jamči pravilnu prehranu.
Ako simptomi nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze postanu ozbiljni, bolje je nazvati hitnog liječnika ili otići izravno u bolnicu. Kontakt s drugim ljudima pogođenima nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze također može biti koristan jer to vodi do razmjene informacija koje mogu biti korisne u svakodnevnom životu.
To možete učiniti sami
U većini slučajeva, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze može se liječiti relativno dobro izbjegavanjem određenih namirnica. Ovo može ograničiti većinu pritužbi tako da izravni medicinski tretman nije uvijek potreban. Međutim, uvijek je prikladan plan prehrane koji se može stvoriti s nutricionistom.
U akutnom hitnom slučaju, nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze obično se nadoknađuje transfuzijom krvi. U daljnjem toku, pogođena osoba trebala bi izbjegavati grah i grašak u svojoj hrani. Ribiz ili vitamin K također imaju negativan učinak i mogu promovirati bolest. Pacijent također ne smije uzimati derivate aspirina ili anilina. Ako se ti sastojci i hrana izbjegnu, simptomi nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze mogu se potpuno liječiti.
U mnogim slučajevima, kontakt s drugim bolesnicima s bolešću također ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek, što može dovesti do razmjene informacija. Uz strogu dijetu, simptomi se ne ponavljaju, pa transfuzije krvi nisu potrebne. U pravilu, izbjegavanje aktiviranja namirnica nema osobito negativan učinak na kvalitetu života pacijenta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
