Najbolja bolest

Na Najbolja bolest to je genetski naslijeđena, kronična očna bolest u kojoj stanice u mrežnici oba oka umiru. Tipično je da se Bestina bolest očituje u adolescenciji.

Koja je najbolja bolest?

Najbolja bolest je prirođena, pa se tijek može simptomatski zaustaviti tek nakon početka bolesti.
© GiZGRAFIKE - stock.adobe.com

Bolest oka dobila je ime po dresdenskom oftalmologu Dr. med. Friedrich Best, koji je prvi opisao kliničku sliku nazvanu po njemu 1905. godine. Najbolja bolest je rijetka očna bolest koju oftalmolozi ne prepoznaju odmah kada se simptomi prvi put pojave. Najbolja bolest spada i u medicinske termine Juvenilna makularna distrofija ili vitelliformna makularna distrofija znan.

U sredini mrežnice svakog oka nalazi se takozvana makula, tj. Točka najoštrijeg vida. Upravo je ovo važno područje oštećeno u Bestsovoj bolesti, gdje degeneracija vidnih stanica može dovesti do značajnog oštećenja vida. Bestrova bolest se prvi put pojavljuje u mladoj dobi, naime obično do 20. godine života.

Predispozicija za razvoj makularne degeneracije očito ovisi o prisutnosti određenog segmenta gena u DNK. Ako bolest izbije aktivacijom ovog slijeda gena, dolazi do manje ili više izražene stanične smrti u području najoštrijeg vida.

uzroci

Najbolja bolest je prirođena, pa se tijek može simptomatski zaustaviti tek nakon početka bolesti. Nasljeđe koje je odgovorno za bolest je autosomno recesivno, genski segment na DNA odgovoran za izbijanje Bestsove bolesti ima svoje ime, gen Best-1.

Ovaj gen je zauzvrat odgovoran za nacrt određenog proteina zvanog Bestrophin 1. Prisutnost ovog proteina u mrežnici oka osigurava vodljivost membrane, kao i prehranu i uklanjanje toksina iz vidnih stanica. Čim izbije Bestnova bolest, taj se osjetljivi mehanizam toliko poremeti da se sve više i više toksina akumulira na mjestu najoštrijeg vida.

S vremenom ti štetni proizvodi raspada poprimaju tipično žućkastu boju i talože se između stanica fotorecepcije. Ove žućkaste naslage najvažniji su dijagnostički kriterij za dijagnosticiranje Best-ove bolesti za oftalmologa iz određenog stupnja ozbiljnosti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

Simptomi, tegobe i znakovi

U Njemačkoj se procjenjuje da više od 4.000 ljudi nije pogođeno genetski utvrđenom maloljetničkom makularnom distrofijom. Dokumentirano je samo nekoliko pojedinačnih slučajeva gdje je bolest prvi put dijagnosticirana kod ljudi starijih od 50 godina. Prvi simptomi mogu se pojaviti relativno nespecifično u obliku jedva primjetnog oštećenja vida.

Budući da je u početku vidna oštrina teško oslabljena, oboljeli u ovoj fazi obično ne traže medicinsku pomoć. Tek u daljnjem toku može doći do velikog gubitka oštrine vida. Kasni stadij Bestsove bolesti također donosi opasnosti u smislu dodatnog gubitka oštrine vida.

Uzrok je atipična neovaskularizacija u koreroidnoj membrani obje očne jabučice. Ako se ne liječi, Bestnova bolest može dovesti do potpunog gubitka vida na oba oka. Zato su rana dijagnoza i odgovarajuća simptomatska terapija toliko važni i korisni.

Dijagnoza i tijek

Najvažniji dijagnostički kriterij je žućkasta izbočina prepoznatljiva u području najoštrijeg vida, makule, kao produkta atipičnog taloženja lipofuscina. Ova izbočina po obliku i boji podsjeća na žumanjak, otuda latinski naziv vitelliform makularna distrofija.

Budući da se ovaj simptom pojavljuje rano, ponekad se prepoznaje u kontekstu preventivnih pregleda kod školske djece ili mladih adolescenata, a da ti simptomi već ne pokazuju prve simptome. Elektrookulogram i takozvani Ganzfeldov elektroretinogram također služe kao potkrijepljenje dijagnoze. Napredak bolesti kod Bestsove bolesti uvijek je kroničan i sporo napreduje ako se simptomatska terapija ne provede na vrijeme.

komplikacije

Trenutno ne postoji dokazana metoda liječenja bolesti Best. Najbolje se bolest obično razvija u mladoj dobi jer se nasljeđuje i vrlo rijetko se javlja iznenada. Posljedica Bestsove bolesti je uvelike smanjeno oštećenje vida koje se u najgorem slučaju može pretvoriti u potpunu sljepoću.

Taj se prijelaz teško može spriječiti, još uvijek nema znanstveno dokazanih metoda liječenja ovog simptoma. Preporučuje se uzimanje više vitamina A i luteina, ali učinkovitost tih tvari nije dokazana. Lutein se uglavnom nalazi u zelenom povrću.

U slučaju najbolje bolesti, pogođena osoba također treba nositi sunčane naočale sa UV zaštitom i ne oštetiti mrežnicu dodatno. Ako se mrežnica i dalje oštećuje, to dovodi do daljnjeg gubitka vida. Povećala se vizualna pomagala mogu koristiti tako da pacijent opet nešto vidi.

Ne očekuje se da se bolest poboljša, ali ne mora se nužno pogoršati. Može biti da se loš vid tijekom života ne mijenja i više ne povećava. Budući da ne postoji mogućnost liječenja, za sada ne može biti komplikacija u liječenju Best bolesti.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju bolesti Best, uvijek se treba obratiti liječniku ako osoba ima problema s vidom ili smanjenim vidom bez nekog posebnog razloga. U mnogim slučajevima ovi simptomi se javljaju iznenada i nisu povezani s određenim razlogom. Potrebno je konzultirati liječnika, posebno u slučaju ozbiljnog gubitka vida, jer u najgorem scenariju, Najbolja bolest može dovesti do potpunog gubitka vida.

Ako se bolest Best dijagnosticira kasno, izravno liječenje ove bolesti obično više nije moguće. Potrebno je redovito provjeravati vid, posebno kod djece. Uz male promjene treba se savjetovati i s liječnikom.

Najbolju bolest može dijagnosticirati i liječiti oftalmolog. Uz ranu dijagnozu, simptomi i potpuni gubitak vida mogu se ograničiti i spriječiti. Nije rijetkost da bolest Best dovodi do psiholoških tegoba ili depresije. U ovom slučaju treba se savjetovati s psihologom. Kontakt s drugim pacijentima također može pomoći protiv depresije.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna, tj. Terapija povezana s uzrokom Bestsove bolesti još uvijek nije moguća. Tijek bolesti može se, međutim, simptomatskim mjerama znatno ublažiti i usporiti. Osobe koje su pogođene moraju se podvrgavati oftalmološkom pregledu nekoliko puta godišnje, čak i ako se tijek bolesti navodno može zaustaviti.

Za simptomatsku terapiju bolesti daju se protuupalne infuzije ili injekcije s aktivnim sastojcima kortizonom ili triamcinolonom. Liječnik mora pojedinačno odlučiti o trajanju i doziranju liječenja, u skladu s težinom i tijekom bolesti. Terapija je često potrebna tijekom godina i desetljeća, zbog čega primijenjeni lijekovi mogu izazvati neželjene nuspojave.

Za mnoge pacijente suočavanje s bolešću uključuje i kontakt s drugim pogođenim osobama, obično u obliku grupa za samopomoć. Da bi se dodatno optimizirale mogućnosti liječenja oboljelih od Bostove bolesti, još uvijek postoji velika potreba za istraživanjem. Samo redoviti odlasci liječniku osiguravaju da oni koji su pogođeni dobivaju pravovremene informacije o novim terapijama koje postaju poznate.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Best bolest ne pokazuje izglede za izlječenje zbog genetskog uzroka. Međutim, prognoza u vezi s tečajem vrlo je različita. Neki oboljeli mogu doživjeti ozbiljan gubitak vida u roku od nekoliko godina, dok drugi mogu živjeti desetljećima bez ozbiljnog oštećenja.

Postoje različite mjere različite učinkovitosti za koje se vjeruje da mogu usporiti tijek Bestsove bolesti. Da biste zaštitili strukture u oku, preporučuje se izbjegavanje situacija s rizikom jakog izlaganja svjetlu. Također preporučujemo nošenje naočala s rubnim filtrima (one filtriraju plavu svjetlost izvan upadnog svjetla). Lijekovi prije svega uključuju metode liječenja upale koja se javlja u kontekstu Bestsove bolesti. To su uglavnom dugotrajne terapije koje mogu dovesti i do nuspojava. Unatoč tome, potrebne su za zaštitu preostalih fotoreceptorskih stanica.

Raspravlja se o tome utječe li i do koje mjere određena prehrana na tijek bolesti (osobito u ranim fazama). Raspravlja se o utjecaju luteina (koji se nalazi u zelenom povrću) i vitamina A.

Većina pogođenih ne prolazi potpuno slijepo, ali imaju vrlo ograničen vid. Odgovarajuće povećale i proizvodi izrađeni po mjeri koji omogućuju oštru sliku na povećanom djelomičnom području daju priliku voditi uglavnom normalan život.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za očne infekcije

prevencija

Izravna prevencija protiv Bestsove bolesti nije moguća zbog genetskog uzroka bolesti. Da bi se spriječilo napredovanje bolesti i očuvanje vida što je dulje moguće, oči trebaju uvijek biti dobro zaštićene od pretjeranog izlaganja svjetlu. U tu svrhu, Bestsovim bolesnicima preporučuje se nošenje rubnih filterskih naočala koje filtriraju komponentu plavog vala iz cjelokupnog svjetlosnog spektra.

Nadalje, komunikacijske vještine pacijenata s Bestnovom bolešću mogu se značajno poboljšati u svakodnevnom životu. Kako bi se postigao ovaj cilj, pacijente se potiče na upotrebu pojedinačno prilagođenih povećalih vizualnih pomagala, također u obliku optičkih povećala, na primjer kada rade za računalom ili čitaju.

prevencija

Nažalost, skrb o bolnici kod Best nije moguća. Budući da je bolest nasljedna bolest, uzrok se ne može liječiti i samo djelomično ograničiti. U najgorem slučaju, pogođena osoba pati potpunom sljepoćom, što je nepovratno i više se ne može liječiti.

Pacijent bi uvijek trebao koristiti njihovu vidnu pomoć. Što se prije dijagnosticira i liječi Bestnova bolest, veća je šansa za izbjegavanje gubitka vida. Oni koji su pogođeni često ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Posebno izrađene naočale i povećale također mogu pomoći u rješavanju svakodnevnog života.

Zdrava prehrana također može ublažiti tijek bolesti i zaustaviti sljepoću. Oni koji su pogođeni uvijek trebaju nositi sunčane naočale s UV filtrom na jakom suncu i redovito posjećivati ​​oftalmologa ili optičara. To također može spriječiti daljnje komplikacije.

Kontakt s drugim oboljelima od bolesti Best također je vrlo koristan jer to može dovesti do razmjene informacija, tako da se također mogu izbjeći psihološke pritužbe. Najbolja bolest ne utječe nepovoljno na životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Trenutno ne postoje uobičajene mogućnosti liječenja za najbolju bolest. Međutim, stručnjaci za nasljedne bolesti preporučuju neke mjere samopomoći i savjete koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma bolesti.

U osnovi, zdrava prehrana s dovoljno vitamina i vlakana je preporučljiva. Osobito zeleno povrće može pomoći protiv lošeg vida zahvaljujući luteinu koji sadrže. Prikladna zaštita od UV zraka kroz sunčane naočale i sredstva za njegu također pomaže simptomatski. Savjetovanima je također preporučljivo redovito razgovarati s oftalmologom. Povećava vizualna pomoć može smanjiti nelagodu ili se mrežnica može zaštititi posebnom kontaktnom lećom.

Budući da, unatoč svim tim mjerama, ne postoji dugoročna mogućnost liječenja bolesti Best, preporučuje se oboljelima da posjete grupu za samopomoć. Vrijedni savjeti o rješavanju najbolje bolesti mogu se razmijeniti u razgovoru s drugim oboljelima. Glavni liječnik može imenovati druge osobe za kontakt i olakšati ponekad teški tijek bolesti oboljelima.

Konačno, potrebno je poduzeti potrebne mjere opreza za moguće sljepoće. Ovisno o težini bolesti, može imati smisla pribaviti potrebna pomagala rano i opremiti stan za invalide.