Ablepharon Macrostomy Syndrome

Ablepharon Macrostomy Syndrome je rijedak i kongenitalni kompleks višestrukih malformacija koje uglavnom pogađaju lice. O etiologiji se malo zna, ali čini se da je nasljeđivanje autosomno dominantno. Mnoge nepravilnosti mogu se terapijski ispraviti.

Što je sindrom makrotomije Ablepharon?

Nasljedni čimbenici vjerojatno mogu izazvati sindrom makrostomike Ablepharon. Bolest je najvjerojatnije uzrokovana autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Skupina bolesti prirođenih sindroma malformacije sadrži mnogo različitih kompleksa malformacija koji se dalje dijele ovisno o njihovoj težini. Sindrom makrostomi Ablepharon jedan je od urođenih sindroma malformacije koji pretežno zahvaćaju lice.

Pretpostavlja se da je izuzetno niska učestalost za kompleks simptoma, s obzirom na prevalenciju manju od jednog slučaja na 1.000.000 ljudi. Prvo pisanje dogodilo se 1977. Britanski liječnici Gillian McCarthy i Carolyn West smatraju se prvima koji su to opisali. Sindrom se manifestira u ozbiljno obezvrijeđenim malformacijama lica odmah nakon rođenja.

Nedostajuće kapke, trepavice i obrve povezane su s displazijom ušiju, usne šupljine i genitalija. Istraživanje je teško zbog niske prevalencije. Do sada je dokumentirano samo 14 slučajeva kod muškaraca i jedan slučaj kod žena, tako da je osnova istraživanja vrlo ograničena. Iz tog razloga ne smatraju se sve istraženosti bolesti doslovno istraženima.

uzroci

Čini se da sindrom makrostomije Ablefarona nije sporadičan. U 15 slučajeva do sada dokumentirano, istraživači su uspjeli razumjeti tendenciju prema obiteljskom gomilanju. Zbog toga su genetski nasljedni čimbenici očigledni. Bolest je najvjerojatnije uzrokovana autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Još nije razjašnjeno mogu li, pored sumnjivih genetskih čimbenika, vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ili neuhranjenosti tijekom trudnoće također igrati ulogu u razvoju bolesti. Očigledna sklonost muškog spola također se čini relevantnim za istraživanje uzroka.

Bolest može biti uzrokovana mutacijom. Nije poznato koja mutacija pokreće sindrom. Nisu identificirani ni svi uključeni geni. Molekularna osnova trenutno je najvažnija tema istraživanja u vezi s rijetkim sindromom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s sindromom Ablepharon makrostomije pate od kompleksa klinički različitih simptoma. Najvažniji klinički kriteriji uključuju neuspjeh kapka i odsutnost trepavica ili obrva. U očima se sindrom manifestira u obliku strabizma.

Ovi simptomi lica povezani su s duboko postavljenim displastičnim ušima i abnormalnim nosnicama s ravnim nosnim korijenima. Nenormalno oblikovana usta s rascjepom nepca također su dokumentirana u bolesnika sa sindromom. Pored toga, većina pacijenata ima makrostomiju.

Sitni, nerazvijeni zubi također su zabilježeni u nekim slučajevima. Koža oboljelih je obično hrapava i suha. Tvornici lišaja pogoduju dermalni simptomi. Između prstiju i nožnih prstiju može postojati membranska sinandala. Zglobovi prstiju su inhibirani, a bradavice su često hipoplastične.

Genitalije pacijenata obično su dizajnirane tako da budu interseksualne. Osim toga, mogu postojati skeletne anomalije, na primjer, u obliku nestalih lukova. Kašnjenja u razvoju često se javljaju kasnije. Naročito je bolesnikov jezični razvoj često narušen. Isto vrijedi i za opći rast. Osim toga, djelomični ili potpuni gubitak sluha može se očitovati s vremenom.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza sindroma makrostomijafafarona je prilično težak pothvat. Zbog kliničkih karakteristika liječnik može posumnjati u dijagnozu oka, ali ne postoje molekulski genetski testovi koji bi potvrdili sumnju na dijagnozu.

U pogledu diferencijalne dijagnoze, sindrom mora razlikovati od klinički sličnih bolesti poput Fraserovog sindroma i, prije svega, Barber-Say sindroma. Barber-Say sindrom s ektropionom i smanjenom kosom vrlo je sličan sindromu Ablepharon makrostomije.

Potpuna odsutnost očnih kapaka u ovom slučaju sugerira sindrom makrostomi Ablepharon. Genomske anomalije su također mnogo izraženije. Prognoza za bolesnike s sindromom makrostomijafafarona ovisi o težini pojedinog slučaja.

komplikacije

Ablepharon makrostomija sindrom je izuzetno rijetka kongenitalna multipla malformacija. Simptom uzrokuje razne displazije. Utječu lice i genitalije. Većina pacijenata je interseksirana. Nadalje, kapci, trepavice, obrve pa čak i jagodice možda nedostaju.

Ponekad su prsti i prsti nepravilni, a zubi nerazvijeni. Koža je hrapava i sklona lišajevima. Smatra se da je bolest uzrokovana genetskim oštećenjem. Spominje se i mutacija gena zbog izlaganja visoko otrovnim tvarima i pothranjenosti tijekom trudnoće.

Za one koji su pogođeni to znači lanac komplikacija od rođenja koji prolaze kroz cijeli život. Mala djeca trebaju pažljivu medicinsku njegu od samog početka. Tijekom godina mogu se primijetiti različita kašnjenja u rastu i razvoju. Postoji i rizik od potpunog gubitka sluha.

Klinička dijagnoza postavlja se temeljitim pregledom i molekularno-genetskim testom. Sama bolest je neizlječiva, samo su simptomi. Plastična operacija koristi se za obnavljanje prstiju i nožnih prstiju, lica i po potrebi bradavica. Slabosti vida, sluha, pokreta i govora liječe se terapijskim mjerama. Ove će mjere pomoći pacijentu da smanje većinu komplikacija povezanih s dijagnozom.

Kada trebate ići liječniku?

Sindrom makrostomi Ablepharon obično se može dijagnosticirati izravno nakon rođenja pogođenog djeteta na temelju njegovih jasnih simptoma. Međutim, liječnik ne može postaviti točnu dijagnozu pomoću očiju i potrebni molekularno-genetski testovi obično nisu dostupni liječnicima opće prakse. Roditelji koji sumnjaju da njihovo dijete ima sindrom Ablepharon Macrostomy možda će morati samostalno kontaktirati odgovarajuće specijalističke klinike i dogovoriti se za test.

To je korisno ako je sindrom jasno sumnjati. Karakteristični su, naravno, višeslojni deformiteti i malformacije (nedostajuće kapke, nenormalno oblikovane nosnice, mali nerazvijeni zubi, suha koža s lišajevima), ali i interseksualni genitalni i jezični poremećaji koji se javljaju kasnije. Ako su prisutni jedan ili više ovih simptoma, to je vjerojatno sindrom makrostomi Ablefaron, ali u svakom slučaju to je ozbiljno stanje koje treba razjasniti. Uz dijagnozu, roditelji bi trebali potražiti i liječnički savjet. Suočavanje s bolešću može se olakšati sveobuhvatnim edukacijama i terapijskim mjerama.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročno liječenje još nije dostupno za pacijente sa sindromom makrostomijafafarona. To je uglavnom zbog toga što uzrok sindroma još nije do kraja utvrđen. Dok je molekularno istraživanje identificiralo uključene gene, genska terapija kao predmet istraživanja možda je dostigla kliničku fazu.

U ne tako dalekoj budućnosti može postojati kauzalna terapija, ali dosad je liječenje oboljelih bilo isključivo simptomatsko. Rana kirurška intervencija za ispravljanje višestrukih malformacija naznačena je kao dio ovog liječenja. Plastična operacija može vratiti vjeđe koji nedostaju, na primjer, u rekonstruktivnoj operaciji.

Vanjsko uho i usta također se mogu rekonstruirati. Subkutane proteze mogu se koristiti za obnavljanje zigotičnih lukova. Sindaktilije se kirurški ispravljaju samo ako ozbiljno ograničavaju sposobnost zahvaćene osobe da se kreće. Poremećaji kože liječe se dermatološki. Nerazvijenost bradavica ispravlja se kozmetičko-kirurškom intervencijom.

Strabizam se može liječiti terapijskim mjerama kao što je dugotrajno prekrivanje oka. Slušni problemi mogu se nadoknaditi slušnim aparatima ili implantatima. Ako se u razvoju jezika pojave problemi, indicirana je logopedska terapija. Fizioterapeutski tretman može se koristiti za poteškoće u razvoju motorike.

Izgledi i prognoza

Sindrom makrostomi Ablepharon obično dovodi do različitih malformacija koje uglavnom utječu na lice. Često ove malformacije dovode do smanjenog samopoštovanja kod pacijenta, a ne rijetko do kompleksa inferiornosti.

S ovim sindromom vjeđe i trepavice obično nedostaju. Na uši su pogođene i malformacije, koje mogu dovesti do različitih oštećenja sluha. Nerijetko pacijenti pate i od tzv. Rascjepa nepca. Oblici lišaja i zglobovi prstiju ne mogu se ispravno istezati.

Nadalje, djeca s sindromom Ablepharon makrostomije pate od zastoja u razvoju, što također može dovesti do mentalnih oštećenja u odrasloj dobi. Pojavljuju se i problemi s govorom. Kako bolest napreduje, dolazi do potpunog gubitka sluha, a time i do gluhoće. Kvaliteta života na ovaj je način ozbiljno ograničena sindromom Ablefaronske makrostome.

Kako obično ne postoji uzročni tretman sindroma makrostomijafalarona, mogu se liječiti samo simptomi. Koriste se uglavnom operativne intervencije.U nekim slučajevima dotična osoba ovisi o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Do sada nisu eksplicitni ni vanjski ni molekularni čimbenici za sindrom makrostomi Ablefaron. Kako uzroci i etiologija još nisu poznati, trenutno nema na raspolaganju preventivnih koraka za sindrom. Genetsko savjetovanje još uvijek nije moguće.

kontrola

Budući da je sindrom makrostomi Ablepharon urođena bolest, on se ne može liječiti uzročno, nego samo simptomatski. Iz tog razloga mogućnosti daljnje njege ove bolesti su jako ograničene. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje također može biti korisno kako bi se spriječilo da se sindrom Ablepharon makrostomije prenese na potomke.

U pravilu, sindrom ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta. Pritužbe se obično rješavaju kirurškim zahvatima. Obično nema komplikacija ili drugih prigovora. Žalbe na koži također se mogu liječiti relativno dobro.

Nakon operacije, pacijent mora voditi brigu o svom tijelu i odmarati se. Pri tome treba izbjegavati naporne aktivnosti ili sportske aktivnosti kako ne bi nepotrebno naprezali tijelo. Budući da je fizioterapija također potrebna, neke vježbe možete raditi u vlastitom domu kako biste ubrzali izlječenje.

U slučaju gubitka sluha, osoba koja je pogođena treba osigurati da uvijek koristi svoj slušni aparat kako bi izbjegla daljnje oštećenje ušiju. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma makrostomije Ablepharon također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti, jer može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Za trajno izlječenje fizičkih simptoma osoba koja je pogođena nema mogućnosti koje samostalno i na vlastitu odgovornost može provesti. Po želji, postoji mogućnost rada s kirurgom kako bi se postigle trajne promjene kozmetičkim postupkom.

U svakodnevnom životu pacijent može raditi s kozmetičkim pomagalima, ovisno o stupnju fizičke mane. Pojedinačna područja lica mogu se vizualno mijenjati raznim make-up proizvodima. Oni pomažu u optimiziranju vašeg vlastitog osjećaja za ljepotu. Međutim, mogućnosti za ovu metodu postoje. Isto tako, raznim dodacima ili prikladnom frizurom mogu se dobro prekriti neka područja lica koja se percipiraju kao neugodna.

Uz to su važni i emocionalna stabilnost i mentalno zdravlje. Život s više malformacija trebao bi biti fokus i oboljelih i njihove rodbine. Prihvaćanje bolesti i njezine vizualne i fizičke nuspojave dovode do poboljšanja dobrobiti. Uz stabilno samopouzdanje i pouzdano socijalno okruženje povećava se opće zadovoljstvo životom. Razmjena s drugim bolesnim ljudima i njihovim socijalnim okruženjem mogu se smatrati korisnim. Pomoću terapeuta može se koristiti za mentalnu podršku. Uz to, postoji mogućnost korištenja postupaka opuštanja.