Tangier bolest

Tangier bolest iznimno je rijetka nasljedna bolest među oko 100 dokumentiranih slučajeva do sada. Bolesnici s ovom bolešću pate od poremećaja metabolizma lipida i smanjene proizvodnje HDL kolesterola. Za sada ne postoje metode kauzalne terapije za liječenje Tangierove bolesti.

Što je Tangerijeva bolest?

U Tangier bolest riječ je o izuzetno rijetkoj genetskoj oštećenju. Ovaj kvar pokreće poremećaj metabolizma masti. Do sada je prijavljeno da je oboljelo gotovo više od 100 ljudi. 1961. D. S. Frederickson bolest je nazvao po otoku Tangier. U to su vrijeme s ovog otoka dolazili jedini dokumentirani pacijenti. Tangerijeva bolest povezana je s poremećajem oslobađanja kolesterola iz tjelesnih stanica.

To znači da se stvara manje lipoproteina visoke gustoće. Ti takozvani HDL proteini uglavnom uklanjaju kolesterol. Uklanjanje kolesterola ometa se zbog niske razine proteina HDL, a tvar se sve više skladišti u retikularnom vezivnom tkivu. Specijalna literatura ponekad nasljednu bolest naziva i An-α-lipoproteinemia, kao obiteljski nedostatak HDL-a ili kao obiteljska hipoalfalipoproteinemija.

uzroci

Nasljedna bolest porodičnog nedostatka HDL nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da se bolest može prenijeti samo od dva partnera s defektom. Poraz gena uzročno je na dugom kraku devet kromosoma i odnosi se na gen ABCA 1. Ovaj gen ABCA 1 kodira transportne proteine ​​koji sudjeluju u uklanjanju kolesterola iz tjelesnih stanica.

Medicina razlikuje nositelje oštećenja od onih koji su stvarno bolesni. Ako i majka i otac nose genetski defekt, postoji jedna od četiri mogućnosti za rođenje bolesnog djeteta. Vjerojatnost djece s oštećenjem je dva do četiri, a daje se vjerovatnoća potpuno zdravog potomstva, poput bolesnog djeteta, s omjerom jedan na četiri.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavni simptom Tangerijeve bolesti su žuto-narančasti mrlje na koži. Uglavnom se nalaze na limfnim organima kože usta i grla. Na bademe posebno utječe obezbojenje uzrokovano pohranjenim kolesterolom. Ponekad se povećavaju zajedno s ostatkom limfnog prostora usta i grla. Isto tako, proširenja unutarnjih organa mogu se ponekad dogoditi u kontekstu Tangierove bolesti.

To se uglavnom odnosi na povećanje jetre i slezine ili gušterače. Ponekad bolesnikova niska razina HDL dovodi i do arterioskleroze, tj. Kalcifikacije vena. Kao rezultat toga, mogu se pojaviti neprozirnost rožnice ili anemične promjene krvne slike.

Neurološki simptomi pored navedenih simptoma prijavljeni su i rjeđe. U početku se to uglavnom odnosi na mišićne slabosti i poremećaje osjeta i pokreta ruku i nogu. Neurološki simptomi su obično regresivni, ali često se vraćaju s vremenom. U pravilu utječu na pojedine živce u perifernom živčanom sustavu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Prva sumnja na Tangierovu bolest može pregaziti liječnika tijekom dijagnoze oka. Vizualna dijagnoza obično pokazuje žuto-narančaste promjene na sluznici. U serumu liječnik koristi ukupni kolesterol, HDL kolesterol i apolipoprotein A-I kao pokazatelje bolesti. U elektroforezi lipoproteina, na primjer, nisu pronađeni α ili pre-β pojasevi. S obzirom na razinu kolesterola, vrijednosti ispod 100 mg / dl indikacija su Tangerijeve bolesti.

Istovremeno, HDL kolesterol se uopće ne može identificirati ili ima pogrešnu strukturu. Uz to, često postoji nizak apolipoprotein A-II. Ljudski genetski pregled često potvrđuje dijagnozu. Biopsije živaca mogu biti potrebne za oblike s neurološkim zastojima. Ove biopsije uglavnom pokazuju regresiju mijeliniranih i nemeliniziranih aksona. Generalno, prognoza za Tangierovu bolest je relativno povoljna. Ako se vaskularne ili kardiovaskularne bolesti pojave u odrasloj dobi, prognoza je nešto nepovoljnija.

komplikacije

Najozbiljnija komplikacija Tangierove bolesti je prekomjerni rast unutarnjih organa. Tijekom bolesti ili od rođenja jetra i slezina se povećavaju, a rijetko gušterača. To uzrokuje niz pritužbi poput simptoma trovanja, fluktuacije hormona ili metaboličkih poremećaja, koji su zauzvrat povezani s ozbiljnim komplikacijama.

Ako se utvrdi arterioskleroza, obično su se već razvila trajna oštećenja. Uglavnom se pojavljuje neprozirnost rožnice, anemične promjene krvne slike i tada se pojavljuju neurološke tegobe. Tipična je mišićna slabost, kao i senzorički i pokretni pokreti ruku i nogu. U nedostatku liječenja, pojavili su se trajni deformiteti i teške bolesti.

U najtežim slučajevima dolazi do kolapsa cirkulacije ili čak zatajenja srca i na kraju smrt pacijenta. Liječenje ove rijetke nasljedne bolesti također nije bez rizika. Pod određenim okolnostima, genska terapija može uzrokovati ozbiljne bolesti i, na primjer, dovesti do karcinoma poput leukemije.

Konačno, transdukcijom virusa postoji opasnost da se pacijent zarazi virusom koji se koristi kao trajekt. Takva infekcija je obično fatalna ili barem ima ozbiljnih zdravstvenih posljedica.

Kada trebate ići liječniku?

U Tangierovoj bolesti osoba koja je pogođena ovisi o posjetu liječniku. Daljnje komplikacije i pritužbe mogu se izbjeći samo pravilnim i, prije svega, ranim liječenjem. Rana dijagnoza pozitivno utječe na daljnji tijek. Stoga se kod prvih simptoma i simptoma Tangierove bolesti treba savjetovati s liječnikom. Zatim se treba obratiti liječniku ako dotična osoba pati od različitih simptoma očiju.

Rožnica oka obično postaje mutna. Ako se ovi simptomi pojave bez nekog posebnog razloga i ne nestanu sami, u svakom slučaju se mora potražiti liječnik. Iznenadna slabost mišića ili poremećaji pokreta također mogu ukazivati ​​na Tangierovu bolest i također ih treba pregledati liječnik.

Tangerijevu bolest u pravilu može dijagnosticirati i liječiti liječnik opće prakse ili ortopedski kirurg. Daljnji tijek snažno ovisi o vremenu dijagnoze, tako da nije moguće opće predviđanje.

Liječenje i terapija

U današnje vrijeme gotovo nisu dostupne terapijske mjere za liječenje Tangierovih bolesti. To je s jedne strane posljedica njihovih genetskih uzroka, a s druge strane njihova rijetkost, koja također omogućava samo istraživanja u ograničenoj mjeri. Do sada je plan prehrane jedan od rijetkih terapijskih pristupa Tangierovoj bolesti. Osobito dijeta s malo masti preporučuje se za sve oblike nasljedne bolesti, ali promjena prehrane ne odgovara kauzalnoj terapiji.

U smislu uzročne terapije, ubuduće će se zamisliti genetski inženjerski oblici terapije.Ovo genetsko liječenje odvijalo bi se u sklopu genske terapije i moglo bi zamijeniti neispravni gen zdravim. Genska terapija već je uspješno provedena na ljudima u sklopu kliničkih studija. S druge strane, zabilježeno je nekoliko smrtnih slučajeva u vezi sa studijama genske terapije na živim ljudima.

S obzirom na to, genska terapija je još uvijek u povojima i trenutno je (od 2015.) jedno od najvažnijih područja istraživanja u medicini. Zbog rijetkosti Tangierove bolesti nikada nisu provedena ispitivanja genske terapije izravno povezana s bolešću.

prevencija

Tangerija se ne može spriječiti. Međutim, roditelji koji trebaju roditi ili parovi koji planiraju svoju djecu teoretski mogu biti ispitani na genetički nedostatak analizom sekvence njihove DNK. Na taj se način barem može bolje procijeniti rizik za dijete s Tangierovom bolešću.

kontrola

Budući da je Tangierova bolest vrlo rijetka nasljedna bolest i temelji se na genetskom defektu, mogućnosti samo-liječenja su prilično ograničene. Međutim, prehrambene mjere pokazale su se pozitivno djelotvornima kod ove bolesti: prehrana osobe koja je pogođena trebala bi prije svega biti malo masti. Prehrambeni dodaci pomažu nadoknaditi prehrambene nedostatke.

Sirova i zdrava hrana dominira na jelovniku. Teške namirnice koje bi mogle podići kolesterol trebalo bi izbjegavati ako je moguće. Lijekove koji negativno utječu na razinu kolesterola također se moraju prekinuti u dogovoru s liječnikom i zamijeniti alternativnim lijekovima. Zdrav način života može pozitivno utjecati na opće dobro pacijenta.

To uključuje dovoljno spavanja, umjerene vježbe i izbjegavanje stresa. Luksuzna hrana poput alkohola i nikotina treba izbjegavati koliko je to moguće. Važno je da bolesnici uzimaju svoje lijekove prema receptu liječnika i da saznaju o mogućim interakcijama i nuspojavama, kako bi se po potrebi mogle poduzeti odgovarajuće mjere.

Uzročno liječenje Tangierove bolesti još nije moguće. Trenutno se ispituju razne genetske terapije koje mogu obećati lijek za ovu bolest u budućnosti. Oni koji su pogođeni trebali bi saznati za ove mogućnosti od svog liječnika koji ih liječi kako bi mogli sudjelovati u trenutačnim testnim programima.

To možete učiniti sami

Pojedinci s Tangierovom bolešću moraju ponajprije slijediti dijetalne mjere. Preporučuje se dijeta s malo masnoće i uporaba dodataka prehrani. Jelovnik bi se uglavnom trebao sastojati od sirovog povrća i zdrave hrane. Treba izbjegavati luksuznu hranu poput alkohola, nikotina ili kofeina, kao i posebno tešku hranu koja povećava razinu kolesterola. To također uključuje određene lijekove koji se moraju prekinuti u dogovoru s liječnikom.

Osim toga, važne su i opće mjere poput dovoljno vježbanja, spavanja i izbjegavanja stresa. Bolesne osobe također moraju uzimati propisane lijekove prema uputama liječnika i informirati ih o svim nuspojavama i interakcijama kako bi se potrebne protumjere mogle započeti u ranoj fazi. Osim toga, potrebno je savjetovati se s drugim stručnjacima, poput nutricionista i alternativnih liječnika, koji mogu podržati liječenje boli.

Do danas se Tangierova bolest ne može liječiti uzročno. Međutim, trenutno se ispituju genetski inženjerski oblici terapije koji bi mogli omogućiti liječenje u budućnosti. Pogođene osobe trebaju razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom o ovim mogućnostima i, ako je potrebno, sudjelovati u trenutačnim testnim programima.