Sindrom Sturge Webera

Čitav niz bolesti koje dovode do estetskih oštećenja na licu često uzrokuje duge i teške patnje oboljelih. To se odnosi i na to Sindrom Sturge Webera do.

Što je Sturge Weber sindrom?

Na Sindrom Sturge Webera to je kompleks od nekoliko znakova bolesti, koji su sažeti pod ovim pojmom. Osim toga, postoje i drugi izrazi za Sturge-Weberov sindrom koji se koriste u medicinskoj literaturi i u tehničkom žargonu.

Zbog toga se naziva i sindrom Sturge-Weber Sindrom Sturge Weber Krabbe, meningofacijalna angiomatoza, encefalotrigeminalna angiomatoza ili Angiomatosis encephalofacialis manje ili više poznata. U sistematizaciji različitih bolesti sindrom Sturge-Weber pronašao je svoje mjesto među takozvanim neurokutanim fakomatozama.

Sturge-Weber sindrom je urođen i napreduje u daljnjem toku, tako da je kod djece već vidljiv tip kože poznat kao žig vatre. Sturge-Weberov sindrom poznat je od 1879. godine i javlja se jednom u 50 000 djece.

uzroci

Kauzalni okidači za to Sindrom Sturge Webera prihvaćeni su u području genetske dispozicije.

Genetska istraživanja dovela su do zaključka da se sindrom Sturge-Weber temelji na promjeni genetskih informacija u određenom genomu, tj. U genetskom materijalu. Ova abnormalnost dovodi do činjenice da se negativni čimbenici ili predispozicije za Sturge-Weberov sindrom razvijaju u maternici tijekom djetetovog embrionalnog razvoja.

Pretpostavlja se razdoblje između 6. i 10. tjedna trudnoće. Stvarni simptomi Sturge-Weberovog sindroma koji su gotovo isključivo lokalizirani u licu jesu malformacije krvnih žila. Vene na licu utječu na Sturge-Weberov sindrom.

Simptomi, tegobe i znakovi

Znak Sturge-Weberovog sindroma je vatreni znak na licu. Tumor u krvnim žilama koji okružuju mozak također sugerira bolest. Oba simptoma mogu se pojaviti pojedinačno ili zajedno. Vatrene oznake imaju različite veličine i boje. Boja može biti u rasponu od svijetlo ružičaste do tamno ljubičaste.

Vatreni tragovi sve češće se pojavljuju na čelu ili blizu kapka. U oboljelih se može mjeriti povišeni intraokularni tlak, što primjetno povećava rizik od moždanog udara. Epileptični napadi se javljaju u oko 80 posto oboljelih. Napadaji koji se pojavljuju tijekom prve godine života dokazuju se izlječljivijima.

U otprilike polovine bolesnika dolazi do slabljenja tjelesne polovice koje je suprotno znaku vatre. Otprilike polovica dojenčadi također ima oštećenja intelektualnog sustava. Motoričke sposobnosti i jezični razvoj mogu se odgoditi. Glaukom može biti prirođen i razvijati se s vremenom.

To može dovesti do povećanja očne jabučice. Mnogi ljudi pate od jakih glavobolja. Bol podsjeća na migrenu. Zbog učestale jednostrane paralize tijela, pogođeni krajnici ostaju manje veličine. Gubici vidnog polja nastaju neurološki.

Dijagnoza i tijek

Od vremena Sindrom Sturge Webera Ako je to skup simptoma koji se pojavljuju u isto vrijeme, djeca ne pate samo od vanjsko vidljivih abnormalnosti. Djeca s Sturge-Weberovim sindromom često miruju s obzirom na njihov razvoj. Pored toga, moguće su razne komplikacije sa Sturge-Weberovim sindromom.

Tijekom Sturge-Weberovog sindroma krvne žile se povećavaju i kalcij se taloži u mozgu. Kod Sturge-Weberovog sindroma ovi poremećaji uzrokuju vinsko-crvenu promjenu boje određenih područja lica, angiom, epilepsiju i mentalnu retardaciju.

Pored toga, sa Sturge-Weberovim sindromom, paraliza i tjelesna oštećenja obično se javljaju na jednoj strani. Tipični su hematomi koji se razvijaju u mozgu kod Sturge-Weberovog sindroma, predimenzionirana glava i neusklađenost očiju (strabizam).

Za dijagnosticiranje Sturge-Weberovog sindroma prvo se rabe kliničke nepravilnosti. Temelji se na specijalističkom optičkom pregledu dotične osobe, EEG i magnetskoj rezonanci (MRT) mozga.

komplikacije

Zbog Sturge-Weberovog sindroma, oboljeli prije svega pate od različitih malformacija lica, a time i od ozbiljnih estetskih tegoba. Većina pogođenih osjeća se vrlo neugodno zbog toga i pati od psiholoških pritužbi i kompleksa inferiornosti. Zlostavljanje i zadirkivanje javljaju se osobito u mladoj dobi, tako da većina pacijenata u ovoj dobi doživi tešku patnju.

Također može dovesti do paralize u različitim dijelovima tijela i značajno smanjene osjetljivosti. Katarakti ili epileptični napadi se također javljaju zbog Sturge-Weberovog sindroma i značajno smanjuju pacijentovu kvalitetu života. Većina pacijenata također ima intelektualne teškoće i značajno kasni razvoj.

Stoga u svom svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi i ne mogu sami mnogo toga poduzeti. Nadalje, česte su glavobolje česte. Budući da uzročno liječenje sindroma obično nije moguće, provodi se samo simptomatsko liječenje. Obično nema komplikacija. Međutim, nisu sve bolesti potpuno ograničene. Sturge-Weber sindrom također može negativno utjecati na kvalitetu života osobe na koju utječu.

Kada trebate ići liječniku?

Pogođena osoba u svakom slučaju ovisi o liječničkom pregledu i liječenju ako se pojavi Sturge-Weber sindrom. Ako se ne liječi, to obično dovodi do ozbiljnih komplikacija i, u najgorem slučaju, do smrti dotične osobe, tako da pacijent uvijek ovisi o liječničkom pregledu i liječenju.

U većini slučajeva kod Sturge-Weberovog sindroma, vatreni trag na licu ukazuje na bolest. Sama vatrena oznaka može biti obojena crveno ili ružičasto i imati vrlo negativan učinak na estetiku dotične osobe. Nije neuobičajeno da se pojave grčevi na licu, a većina pacijenata pati od jake glavobolje. Kvarovi u vidnom polju ili oštećenja intelektualnosti često ukazuju na Sturge-Weberov sindrom i također ih treba pregledati liječnik.

Sturge-Weberov sindrom može liječiti dermatolog ili liječnik opće prakse. Potpuno izlječenje obično nije moguće. Budući da sindrom Sturge-Weber često može dovesti do mentalnih poremećaja ili depresije, potrebno je provesti i psihološki tretman.

Liječenje i terapija

Terapijske mjere koje se odnose na Sindrom Sturge Webera su izuzetno niski. Liječenje Sturge-Weberovog sindroma do sada nije uzrokovalo poboljšanja. S terapijskim metodama koje se koriste za Sturge-Weberov sindrom, cilj je uglavnom boriti se protiv simptoma i omogućiti pacijentima bolju kvalitetu života.

U tom smislu, u slučaju dijagnosticiranog Sturge-Weberovog sindroma, posebno se hemipareze liječe fizioterapijom kako bi se suzbio daljnji pad mišića i pripadajuće posljedično oštećenje. Nadalje, liječenje Sturge-Weberovog sindroma usmjereno je na kozmetičko uklanjanje vatrenog traga na području lica i vrata.

Budući da simptomi Sturge-Weberovog sindroma uključuju teška oštećenja vida, korisno je periodično praćenje intraokularnog tlaka. U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, ovaj pristup želi pomoći pravovremeno otkrivanju glaukoma.

Budući da je hemangiom ili takozvana krvna spužva povoljno dobro razgraničen od okolnog tkiva kože, kirurške intervencije visokokvalitetnom laserskom tehnologijom trenutno su izuzetno uspješne. U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, oni se mogu odnositi i na neurokirurške postupke za suzbijanje opsežne paralize.

prevencija

Za Sindrom Sturge Webera nažalost nema preventivnih mjera. S obzirom na prognozu za Sturge-Weberov sindrom, moraju se promatrati jasne ovisnosti o opsegu bolesti. One se prije svega odnose na nepovoljne promjene krvnih žila u mozgu uzrokovane naslagama kalcija. To je obično razlog zašto se dob ljudi koji pate od sindroma Sturge-Webera skraćuje.

kontrola

Nadzorna skrb za Sturge-Weberov sindrom temelji se na simptomima i tijeku bolesti. Prije svega, potrebne su redovite provjere očiju. Pacijenti se moraju konzultirati sa svojim oftalmologom najmanje jednom godišnje. Pedijatar je odgovoran prvih nekoliko godina, a kasnije specijalist. Liječnik provjerava bolesti očiju, glaukom, konjuktivu i mrežnicu.

Ako se ne nađu komplikacije, liječenje se nastavlja kao i obično. Ako se zdravstveno stanje pogorša, terapija se mora prilagoditi. Nakon laserskog tretmana, koji je neophodan za ožiljke, potrebno je razdoblje od jednog do dva tjedna. Liječnik mora pratiti tijek i, ako je potrebno, propisati sredstva za ublažavanje bolova ili protuupalna sredstva.

Također će pacijenta obavijestiti o drugim mjerama, kao što su vježbe oka i upotreba ispravne zaštite od sunca. Sturge Weberov sindrom preuzima liječnik opće prakse, oftalmolog i specijalista neurokirurgije. Ako dijete ima teški invaliditet, potrebna je i terapijska podrška. Roditelji obično trebaju podršku u skrbi o djetetu. Koje su mjere detaljno potrebne za Sturge-Weberov sindrom, razlikuju se od osobe do osobe. Nadležni liječnik može dati dodatne informacije.

To možete učiniti sami

Sturge-Weberov sindrom je neizlječiv i mora ga liječiti iskusni liječnik. Međutim, oboljeli mogu povećati svoje dobrobit i sigurnost putem promjena životnog stila: Dijeta s visokim udjelom masti s znatno smanjenim unosom škroba i šećera (ketogena dijeta) može smanjiti tendenciju mozga za grčevima. Međutim, važno je razgovarati o svim drastičnim promjenama prehrane s liječnikom koji prolazi. Dijetetičar pomaže da ketogena prehrana bude uravnotežena i bogata vitalnim tvarima.

Različiti utjecaji pogoduju nastanku epileptičnih napada i stoga ih treba izbjegavati. Oni uključuju: prekomjerni stres, pregrijavanje i prekomjernu konzumaciju alkohola i nikotina. Alkohol također mijenja učinke antiepileptičkih lijekova. Mogu se dogoditi opasne interakcije. Pacijenti koji nisu napadi sprečavaju nesreće noseći kacigu u opasnim situacijama. Također je važno osigurati oštre rubove u stanu i ne uzimati pune kupke bez nadzora.

Otprilike trećina pacijenata iz Sturge-Webera pati od glavobolje poput migrene. Oni koji su pogođeni time trebali bi redovito i dovoljno spavati, jer je nedostatak sna jedan od glavnih pokretača epizoda boli. Voditi dnevnik glavobolje pomoći će identificiranju ostalih okidača. Organizacije za samopomoć savjetuju bolesne i njihovu rodbinu; oni također mogu preporučiti odgovarajuće stručnjake.