Spinocerebelarna ataksija

Neurologija je jedno od najvažnijih i najfascinantnijih područja medicine. Pored bolesti poput multiple skleroze, Alzheimerove bolesti i dobro poznatog moždanog udara, postoje i one Spinocerebellarne ataksije od ogromne važnosti. Oni predstavljaju generički pojam za širok raspon poremećaja u koordinaciji pokreta, a gubitak živčanih stanica dovodi do neispravne interakcije između mišića.

Što je spinocerebelarna ataksija?

Spinocerebellarne ataksije (Engleski: spinocerebellarne ataksije, kratko: SCA) označavaju skupinu neurodegenerativnih bolesti središnjeg živčanog sustava (CNS) kod ljudi. Postupno propadaju neuroni (živčane stanice) cerebeluma (cerebellum) i leđne moždine (medula spinalis). Bolesti ovog tipa izuzetno su rijetka, javljaju se u SAD-u i srednjoj Europi s prosječnom učestalošću jedne nove bolesti na sto tisuća stanovnika.

uzroci

Uzrok leži u smrti Purkinje stanice (najveći neuroni u moždanu) zbog autosomno dominantnog nasljeđivanja patoloških gena. Trenutno je poznato više od dvadeset pet različitih lokacija gena. Podgrupe spinocerebelarne ataksije definirane su prema tim pokretačkim genima i nazivaju se SCA tip 1, tip 2, tip 3 ili SCA1, SCA2, SCA3 i tako dalje.

Tipovi 1, 2, 6, 7 i 17 pripadaju grupi trinukleotidnih bolesti (poput Huntington-ove bolesti), jer bolest nastaje mutacijom u obliku neobično dugog ponavljanja tripleta (triplet = tri uzastopne nukleobaze nukleinske kiseline) kodona CAG (što odgovara aminokiselini glutamin). Spinocerebelarna ataksija tip 3 (SCA3), poznata i kao Machado-Josephova bolest (MJD), najčešći je oblik ove bolesti u Njemačkoj, a čini trideset pet posto autozomno dominantnih naslijeđenih cerebelarnih ataksija.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva početak bolesti je u dobi od trideset do četrdeset godina. Kardinalni simptom je poremećaj koordinacije kretanja (ataksija). Pacijenti se žale na rezultirajuću nestabilnost prilikom hodanja i stajanja, kao i na nespretne hvatanje predmeta.

Uz to dolazi do promjene melodije govora (disartrija) i poremećaja kretanja očiju (nistagmus). Ovisno o podskupinama spinocerebelarne ataksije, postoje i simptomi koji se pojavljuju ovisno o zahvaćenosti drugih regija mozga, na primjer grčevi mišića, spastičnost (patološki porast mišićnog tonusa).

Također poremećaji pamćenja (demencija), senzorni poremećaji i nenormalni osjećaji, poremećaji gutanja, inkontinencija, pogoršanje vida, usporavanje kretanja i nemirnih nogu (sindrom nemirnih nogu). Neki pacijenti imaju Parkinsonove slične simptome koji dobro reagiraju na lijekove koji se koriste za liječenje Parkinsonove bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, kliničko-neuroloških pregleda i dodatnih nalaza (npr. Pregleda CSF-a, snimanja magnetskom rezonancom i neurofiziološkog pregleda) kako bi se isključile druge moguće bolesti. Za potvrdu dijagnoze hitno je potreban molekularno genetski pregled.

Često je, ponekad i nemoguće, utvrditi koja je vrsta ataksije prisutna jer se one samo malo razlikuju. Kako bolest napreduje, simptomi se povećavaju sve dok bolest ne dovede do smrti (u većini slučajeva).

komplikacije

Spinocerebellarni ataksiji mogu uzrokovati različite komplikacije, ovisno o obliku bolesti. Općenito, ataksije dovode do grčeva u mišićima, spastičnih trzaja i promjena u melodiji govora. Pored toga, mogu se pojaviti poremećaji pamćenja, koji se s razvojem bolesti mogu razviti u demenciju.

Usporavanje kretanja u nizu često predstavlja značajno ograničenje u svakodnevnom životu oboljelih, au vezi s drugim komplikacijama, poput tipičnog pogoršanja vida, ataksija ponekad uzrokuje i emocionalni poremećaj. Bez obzira na oblik bolesti, simptomi se povećavaju kako bolest napreduje. U većini slučajeva spinocerebelarna ataksija rezultira smrću pacijenta. Liječenje neurološkog poremećaja također nosi rizike.

Terapija lijekovima je uvijek povezana s određenim nuspojavama i interakcijama oboljelih. Isto se odnosi na radnu terapiju i fizioterapiju, koji su povremeno povezani s napetošću, upaljenim mišićima i manjim ozljedama. Kirurški zahvati su rijetki kod spin buntovnih ataksija, ali mogu dovesti do infekcija, krvarenja, sekundarnog krvarenja, infekcija i oštećenja zacjeljivanja rana. Ako postupak pođe loše, izvorni poremećaj se može pogoršati.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, s ovom bolešću, pacijent uvijek ovisi o liječenju od liječnika. Povrh svega, rana dijagnoza s ranim liječenjem ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije, jer se ova bolest ne može sama zaliječiti.

Ako dotična osoba ima problema s kretanjem i koordinacijom, potrebno je konzultirati liječnika. U pravilu pacijenti ne mogu lako hodati ravno ili posegnu za stvarima. Grčevi u mišićima ili spastičnost također mogu ukazivati ​​na ovu bolest. Mnogi oboljeli također trpe poteškoće u gutanju ili čak zbog inkontinencije i drugih nenormalnih osjeta.

Bolest može otkriti liječnik opće prakse. Za daljnje liječenje, međutim, obično je potreban posjet specijalistu. Ni univerzalno se ne može predvidjeti može li doći do potpunog izlječenja.

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za spinocerebellarne ataksije još nije poznata. Fokus je na simptomatskom liječenju u smislu funkcionalnog održavanja kako bi se što duže sačuvao kvalitetu života pacijenta. Oni uključuju lijekove, radnu terapiju i fizioterapiju, kao i govornu terapiju.

Prema Njemačkom društvu za neurologiju (DGN), pilot studija pokazala je da moždane ataksije reagiraju na aktivni sastojak riluzol. Iako su istraživanja spinocerebellarnih ataksija intenzivirana u posljednjih nekoliko godina, trenutno nisu tako napredna da bi se u bliskoj budućnosti moglo očekivati ​​kurativna terapija.

U radnoj terapiji i fizioterapiji sačuva se pokretljivost pojedinih tjelesnih odjeljaka, jačaju mišići koji gube i potiče stvaranje sinapsi. Prate se svakodnevne aktivnosti kako bi se što više održala neovisnost pacijenta. Govorna terapija djeluje na postojeće jezičke probleme.

prevencija

Budući da se radi o genetskoj bolesti, bilo kakva prevencija je nemoguća.

kontrola

Zbirni izraz "spinocerebelarna ataksija" opisuje genetski određene kliničke slike u kojima je pogođen živčani sustav. Poremećani motorički procesi do demencije u kasnoj su fazi tipični simptomi. Za razliku od drugih nasljednih bolesti, simptomi se ne javljaju samo u djetinjstvu. Ataksija izbija u prosjeku između 30 i 40 godina, a kod nekih bolesnika i ranije ili ne sve dok ne napune 50 do 60 godina. Do ovog trenutka, pacijent je bio bez simptoma.

Kako stvari stoje, spinocerebelarna ataksija se ne može izliječiti. Bolest je kronična i u svakom slučaju ima smrtni ishod. Nadzorna briga je ublažiti simptome i omogućiti pacijentu da vodi uglavnom normalan život. Paralelna, psihoterapijska pratnja korisna je za dotičnu osobu, jer bolest može biti povezana s emocionalnim stresom.

Rođaci također imaju mogućnost dobivanja podrške od psihoterapeuta. Vježbama treba održavati pokretljivost udova. Ako su jezični centar pogođeni neurološkim neuspjehom, preporučuje se terapija logopedom. Mjere praćenja su dugoročne, prate bolesnika od izbijanja do kasnog stadija bolesti. Nadzorna skrb ima smisla samo ako se dosljedno provodi godinama.

To možete učiniti sami

U spinocerebelarnoj ataksiji težište je na medicinskom i fizioterapeutskom liječenju. Uz to, pacijenti mogu učiniti nekoliko stvari kako bi olakšali svakodnevni život s bolešću.

Poremećaj koordinacije značajno ograničava one koji su pogođeni u svakodnevnom životu. Stoga je najvažnija mjera nadoknaditi ograničenja i pružiti potporu bolesnoj osobi što je moguće bolje. U većini slučajeva potrebno je preseljenje u stan pogodan za invalide. Sve veća ograničenja kretanja također zahtijevaju pomoć pri hodanju za pacijenta. Pogođeni ljudi trebaju podršku u svakodnevnom životu, jer se čak i jednostavne aktivnosti obično više ne mogu izvoditi bez vanjske pomoći. Oboljeli trebaju čitati stručnu literaturu o spinocerebelarnoj ataksiji kako bi bolje razumjeli i prihvatili bolest.

Pored toga, preporučuje se razgovor s drugim pogođenim osobama, na primjer, u okviru grupe za samopomoć za osobe oboljele od Parkinsonove bolesti. U kasnijim fazama bolesti nužna je ambulantna i konačno bolnička skrb. U posljednjim fazama bolesti, kada pokreti i razgovori postaju sve teži, sveobuhvatna terapijska skrb za pacijenta i njegovu rodbinu također može biti korisna.