Schöpf-Schulz-Passarge sindrom

Schöpf-Schulz-Passarge sindrom je kožna bolest. Vrlo je rijetka i nasljedna je bolest. Simptomi kod pacijenta uglavnom utječu na glavu i lice.

Što je Schöpf-Schulz-Passarge sindrom?

Schöpf-Schulz-Passarge sindrom dobila je ime po njihovim otkrivačima. Njemački liječnici i dermatolozi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge prvi su put prijavili ovu vrlo rijetku bolest 1971. godine. Sindrom je kožni poremećaj uzrokovan genetskim oštećenjem.

Nasljedna bolest prvenstveno uzrokuje benigne tumore i ciste na licu. Osim toga, poremećaji zubnog sustava i dlaka na tijelu dio su pojave Schöpf-Schulz-Passarge sindroma. Većinu vremena promjene kože pojavljuju se na kapcima pacijenta. Osim toga, na rukama ili nogama mogu se razviti kalusi.

Pogođena područja naročito su dlanovi ruku i stopala. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dijagnosticiran je s učestalošću manjom od 1: 1 milijuna. To ga čini vrlo rijetkom bolešću koja se pojavljuje ubrzo nakon rođenja, u djetinjstvu ili adolescenciji.

uzroci

Uzrok Schöpf-Schulz-Passarge sindroma je nasljedna genetska oštećenja. Mutacija WNT10A-GEN dovodi do različitih simptoma i u konačnici do dijagnoze bolesti. WNT geni važni su u fazi razvoja embrija. Promjenu gena roditelji nasljeđuju na autosomno recesivan način.

Kao rezultat toga, genetski se defekt ne mora prenijeti na djecu. Izbijanje bolesti automatski se sprečava ako dominantni alel prevladava nad recesivnim alelom tijekom razvojne faze embrija u njegovom karakterističnom izrazu. Nije jasno je li genetski defekt naslijeđen na autosomno dominantan način. Prema trenutnom stanju znanosti, to još nije do kraja razjašnjeno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Osobe sa Schöpf-Schulz-Passarge sindromom imaju ciste na kapcima. Oni se uglavnom opisuju kao cilindrični i nazivaju ih ciste apokrine žlijezde. Bolesnici razvijaju benigne tvorbe novih tkiva poznate kao hidrocitomi.

U sredini lica, Schöpf-Schulz-Passarge sindrom dovodi do proširenih kapilarnih žila u koži. Takozvana telengiektatička rozacea dovodi do nepovratne vazodilatacije koja se lako vidi golim okom. Ostali simptomi sindroma uključuju hipotrichosis kao i hipodontiju.

Hiptrichosis je smanjeni broj vlasi u bolesnika. Uz Schöpf-Schulz-Passarge sindrom, može doći i do nedostatka dlaka na trepavicama i obrvama. Hipodontija je manjina zuba kod bolesnih. To mogu biti jedan ili više zuba koji se obično ne primjenjuju na pacijentu.

U pojedinačnim slučajevima Schöpf-Schulz-Passarge sindrom dovodi do distrofije nokta. To su poremećaji rasta na noktima ili na noktima. Pacijentima se dijagnosticira i palmoplantarska keratoza s godinama. To su područja koreniranja na dlanovima ruku i stopala.

Dijagnoza i tijek bolesti

Većina simptoma Schöpf-Schulz-Passarge sindroma obično je prepoznatljiva ubrzo nakon rođenja ili u prvih nekoliko tjedana života. Nakon razdoblja promatranja i provode se različita ispitivanja. Sindrom se na kraju dijagnosticira genetskim testom.

Budući da neki simptomi, poput nedostatka zuba i keratinizacije ruku i nogu, postaju vidljivi tek u prvih nekoliko godina života, daljnji simptomi se pojavljuju kod pacijenta kako bolest napreduje.

komplikacije

Prije svega, oni koji su pogođeni Schöpf-Schulz-Passarge sindromom pate od ozbiljnih kožnih tegoba. Javljaju se uglavnom na licu i mogu imati vrlo negativan učinak na estetiku, a samim tim i na kvalitetu života dotične osobe. U mnogim slučajevima se pacijenti osjećaju neugodno zbog simptoma, a mogu patiti i od kompleksa inferiornosti ili značajno smanjenog samopoštovanja.

U djece ili adolescenata sindrom Schöpf-Schulz-Passarge može dovesti i do nasilništva ili zadirkivanja, tako da pate od psiholoških tegoba ili depresije. Na nokte i zube također često negativno utječu ovaj sindrom. Na unutarnjim površinama ruku sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dovodi do ranog i ozbiljnog natezanja, što se može povezati i s bolom.

Liječenje Schöpf-Schulz-Passarge sindroma obično se temelji na stupnju simptoma. Žalbe na koži mogu se ublažiti uz pomoć kirurških intervencija ili laserskog zračenja. Sve daljnje pritužbe na noktima ili zubima također će otkloniti liječnik. U većini slučajeva nema komplikacija i bolest pozitivno napreduje. Schöpf-Schulz-Passarge sindrom ne utječe negativno na životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju Schöpf-Schulz-Passarge sindroma, potrebno je konzultirati liječnika. Sindrom ima vrlo negativan učinak na kvalitetu života oboljele osobe i može ga značajno smanjiti. Da bi se spriječile daljnje komplikacije, potrebno je što prije konzultirati liječnika. Samoozdravljenje se ne može dogoditi s Schöpf-Schulz-Passarge sindromom, jer je to nasljedna bolest. Liječnika treba vidjeti ako osoba ima ciste na kapcima. Oni se pojavljuju odmah od rođenja i ne odlaze sami.

Deformacije i različite nepravilnosti na licu oboljele osobe također ukazuju na Schöpf-Schulz-Passarge sindrom, nešto što uvijek treba pregledati liječnik. U nekim slučajevima, odsutnost trepavica ili obrva također ukazuje na ovu bolest, a zatim ih treba pregledati i liječnik.

U slučaju sindroma Schöpf-Schulz-Passarge prije svega se može vidjeti obiteljski liječnik. Daljnje liječenje provodi odnosni stručnjak. U pravilu, Schöpf-Schulz-Passarge sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih. Budući da bolest može dovesti i do psiholoških tegoba, potrebno je konzultirati i psihologa.

Liječenje i terapija

Liječenje Schöpf-Schulz-Passarge sindroma trenutno ostavlja nekoliko mogućnosti. Ne postoji terapija lijekovima niti uporaba drugih terapijskih metoda za genetsku manu. Tretman se, dakle, sastoji u kozmetičkom uklanjanju cista na području lica ili uočavanju ruku i nogu.

U slučaju distrofije noktiju, nokti i nokti na noktima također se mogu ispraviti kozmetičkom operacijom. Ovisno o opsegu kožnih promjena, pacijentu se nudi ekscizija ili lasersko ozračenje. Izrezivanje je kirurški postupak kojim se uklanja neželjeno tkivo.

Operativni zahvat se obično provodi s lokalnim anestetikom. Ako se razmotri lasersko zračenje, ciste se obično uklanjaju laserom u nekoliko sesija. Zračenje koje emitira laser uzrokuje da se ciste pažljivo odvoje od zdravog tkiva toplinskim razaranjem.

U slučaju hipotrikoze, nestala kosa se može implantirati kozmetičkim postupkom po želji. I ovdje se obično planira nekoliko zasjedanja. Ako pacijent pati od hipodontije, mora se provjeriti mogu li se praznine između zuba popuniti protezom ili se to može otkloniti zagradama. U većini slučajeva preporučuje se ispravljanje položaja zuba pomoću uređaja. Na taj se način postiže sveobuhvatna optimizacija neusklađenih zuba.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Specifične preventivne mjere se ne mogu poduzeti u slučaju Schöpf-Schulz-Passarge sindroma. To je nasljedna bolest u kojoj, prema sadašnjem stanju znanosti, nije jasno prelazi li mutirani gen nužno na dijete. Roditelji bi mogli podnijeti genetski test unaprijed, a posebno ako žele imati djecu.

Oni mogu to odrediti da li nose neispravni gen. Zaključno, liječnik bi vam mogao dati podatke o tome koliko je velika vjerojatnost nasljeđivanja.

kontrola

Nadzorna skrb za Schöpf-Schulz-Passarge sindrom u početku uključuje konačno liječenje medicinskim i kozmetičkim mjerama. To je često praćeno psihološkom terapijom koja ima za cilj smanjenje rizika od depresije. Još ne postoje posebne preventivne mjere za nasljednu bolest, ali genetski test može otkriti koliki bi rizik od sindroma bio u djeteta.

Pogođeni pacijenti često pate od kompleksa inferiornosti i imaju poteškoće u uspostavljanju socijalnih kontakata. Upravo je to razlog zašto je psihološka podrška nakon medicinske terapije tako važna. Uz pouzdan odnos s liječnikom i ljubavnu podršku obitelji, pacijenti se osjećaju ugodnije. To povjerenje često počinje prije dugotrajnog liječenja.

Da biste poboljšali kvalitetu života, također je vrijedno posjetiti grupu za samopomoć. Kontakt s drugim pogođenim ljudima pozitivno utječe na vaše samopouzdanje i opće raspoloženje. U interakciji s ljudima koji imaju isti problem, pacijenti se osjećaju prihvaćenima i mogu se pojaviti više samopouzdano. Mentalni odnos prema kožnoj bolesti stoga igra važnu ulogu u njezi. Nakon što se oboljeli nakon nekog vremena suoče sa bolešću, njihova se kvaliteta života automatski povećava.

To možete učiniti sami

Za sindrom Schöpf-Schulz-Passarge postoje samo kozmetičke metode liječenja koje se ne mogu integrirati u svakodnevni život. Oni koji su pogođeni često se osjećaju inferiorno i pokušavaju izbjeći socijalni kontakt. Vrlo je važno da pacijenti dobivaju skrb za mentalno zdravlje da smanje rizik od depresije.

Samo-liječenje nije moguće i ne očekuje se spontano izlječenje. Zbog toga bi pacijenti trebali uspostaviti povjerljiv odnos sa svojim liječnikom. Kao dio dugotrajne terapije, liječnik s pacijentom razgovara o svim koracima liječenja. Ciste na licu i korekcije ekstremiteta uklanjaju se kozmetički nakon intenzivnih savjeta.

Radi bolje kvalitete života, pogođeni trebaju potražiti skupinu za samopomoć. Ovdje imate priliku razmjenjivati ​​ideje i steći više samopouzdanja. Ne postoji izravna terapija. Zbog toga je toliko važno mentalno se prilagoditi nasljednim kožnim bolestima. Ljudi koji pate od toga često se osjećaju ugodnije kad se suoče sa problemom. Uključivanje prijatelja i članova obitelji također igra važnu ulogu. Čak bi i djecu trebalo podržavati na taj način da se koncentrišu na važnije stvari od izgleda.