Esencijalna trombocitemija

esencijalna trombocitemija je krvni poremećaj koji karakterizira povećana proizvodnja trombocita. Prema sadašnjim saznanjima to je genetski određeno. Tromboza je česta.

Što je bitna trombocitemija?

Ako se pojave simptomi, to su obično mikrocirkulatorni poremećaji s povišenim krvnim tlakom ili funkcionalni poremećaji. Tromboze, srčani udari, moždani udari ili embolije mogu se pojaviti kao komplikacije.
© ras-slava - stock.adobe.com

Esencijalna trombocitemija je mijeloproliferativna neoplazija (MPN). To dovodi do povećanog stvaranja trombocita u krvi. Izraz "esencijalno" znači da povećana tvorba trombocita nije nuspojava drugog krvožilnog poremećaja, već primarni simptom. Obično se u krvi nađe između 150 000 i 450 000 trombocita po mikroliteru. Ako broj trombocita poraste iznad 450 000 mikrolitara, vrijednosti se povećavaju, ali bez simptoma.

Ako taj broj prelazi 600 000, može doći do povećanog stvaranja tromba, što je povezano s stvaranjem tromboza i poremećajima mikrocirkulacije. Ako je vrijednost veća od 1.000.000 trombocita po mikroliteru, pojačana sklonost krvarenjima postaje izraženija umjesto tromboze. Zadaća krvnih trombocita je zaptivanje krvne žile tako što će se u slučaju povrede zgrušiti zajedno, stvarajući tako ugrušak krvi koji se brzo otapa nakon što zacijeli.

Povećani broj trombocita može dovesti do velikih krvnih ugrušaka koji začepljuju krvne žile. Međutim, čak i veće koncentracije trombocita osiguravaju apsorpciju faktora koagulacije i time ponovo povećavaju tendenciju krvarenja. Žene su češće pogođene bolešću od muškaraca. Očekivano trajanje života je normalno u blagom obliku ET-a.

uzroci

Kao i sve mijeloproliferativne novotvorine, esencijalna trombocitemija je genetska. Međutim, unatoč njihovoj genetskoj vrsti, bolest se ne javlja kod svakog bolesnika. Ozbiljnost bolesti je različita i kod različitih ljudi. Genetska pozadina još nije u potpunosti rasvijetljena. U posljednjih nekoliko godina, međutim, identificirane su tri različite mutacije za ovu bolest. U polovici svih slučajeva dolazi do mutacije u tirozin kinazi JAK2.

To je mutacija JAK2-V617F. Ovom mutacijom tirozin kinaza JAK2 ostaje trajno aktivna i uzrokuje stalnu proizvodnju trombocita. Ipak, otkriveno je da mutacija JAK2-V617F postoji i u drugim MPN-ovima kao što su policitemija vera ili osteomijelofibroza. Jedan posto slučajeva ima mutaciju u genu za MPL trombopoetinskih receptora. To trajno potiče dotične matične stanice krvi na rast.

U 70 posto svih bolesti bez mutacije JAK2-V617F, mijenja se CALR gen, koji kodira kalreticulin protein. Zanimljivo je da se mutacije JAK2, MPL i CALR nikada ne pojavljuju zajedno. Stoga se može pretpostaviti da za istu kliničku sliku moraju biti odgovorne najmanje tri različite mutacije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Esencijalna trombocitemija javlja se u tri različita oblika. Razvoj simptoma uvelike ovisi o koncentraciji trombocita. U mnogim slučajevima bolest nema simptoma. Ako se pojave simptomi, to su obično mikrocirkulatorni poremećaji s povišenim krvnim tlakom ili funkcionalni poremećaji. Tromboze, srčani udari, moždani udari ili embolije mogu se pojaviti kao komplikacije. U emboliji se krvni ugrušak raspada i blokira odgovarajuću krvnu žilu.

S druge strane, može doći do nedovoljnog protoka krvi u različitim dijelovima tijela kao što su noge ili glava (praznina u glavi). Na primjer, postoji snažna bol u nogama pri hodanju. Ako je broj trombocita porastao iznad milijun po mikrolitru krvi, ponovno postoji povećana tendencija krvarenja. Trećina pacijenata nema simptome. U tim slučajevima prosječni životni vijek odgovara uobičajenom trajanju života.

dijagnoza

Dijagnoza esencijalne trombocitemije danas se obično postavlja kao dio rutinskog pregleda, budući da bolest često nema simptoma. Otkriveno je povećan broj trombocita. Nakon toga se mora dodatno objasniti uzrok povećanih vrijednosti. Jer visoke koncentracije trombocita mogu se pojaviti i kod mnogih drugih bolesti. Oni uključuju nedostatak željeza, infekcije ili određene tumore.

Moraju postojati razni kriteriji za jedinstveno prepoznavanje ET-a. Broj letaka stalno je iznad 600 000 po mikroliteru. Histologija koštane srži naći će povećane, zrele megakariocite. Nadalje, moraju se dijagnosticirati tipične mutacije za ET. Budući da je mutacija JAK2 prisutna i u drugim MPN-ovima, moraju se isključiti razne druge bolesti krvi.

komplikacije

S esencijalnom trombocitemijom dolazi do povećanog stvaranja trombocita u krvi. To stvara rizik od poremećaja cirkulacije. Rezultat je povećana sklonost zgrušavanju krvi, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Lokalna koagulacija krvi javlja se iznova i iznova, što dovodi do stvaranja ugruška krvi (tromba).

Mogu biti pogođeni i venski i arterijski krvni sustav. U ET-u postoji poseban rizik od tromboze dubokih vena na nogama (flebotromboza), jetrnih vena (Budd-Chiari sindrom) i trbušnih vena, posebno portalne vene. Strašna komplikacija je tromboembolija, u kojoj tromb odvodi krvotok i zatvara dio ili granu žile.

Ako je zahvaćen venski sustav, može doći do plućne embolije. Posljedice arterijske tromboembolije su infarkt slezine, srčani udar i moždani udar. Mikroembolija u mozgu može dovesti do prolaznog ishemijskog napada (TIA) s privremenim simptomima koji nalikuju moždanom udaru. Trajanje neurološkog poremećaja obično je ograničeno na jedan do dva sata.

Uz to, esencijalna trombocitemija može se pretvoriti u drugu bolest iz skupine mijeloproliferativnih neoplazija. U većini slučajeva razvit će se mijelofibroza ili policitemija. Razvoj akutne mijeloidne leukemije vrlo je rijedak.

Kada trebate ići liječniku?

Uvijek se mora savjetovati s liječnikom kod ove bolesti. Na taj se način izbjegavaju ozbiljne komplikacije, koje u najgorem slučaju mogu dovesti do smrti. Uvijek treba potražiti liječnika ako dotična osoba boluje od visokog krvnog tlaka duže vrijeme. To također može dovesti do stvaranja tromboza na tijelu. Bolest može izazvati i moždani udar ili srčani udar. Ako se to dogodi, hitno se mora obavijestiti liječnik. Osim toga, potrebno je provesti reanimaciju usta na usta i masažu srca dok ne stigne liječnik hitne pomoći.

Pogođenu osobu treba dovesti u stabilan bočni položaj, ako je moguće. Posjet liječniku je također potreban ako pacijent pati od poremećaja cirkulacije krvi, što se obično može smatrati oštećenom osjetljivošću ili paralizom. Ako bolest ne dovede do nelagode ili simptoma, obično liječenje nije potrebno. Dijagnozu može postaviti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje uvelike ovisi o osnovnoj bolesti i provodi ga specijalist. U većini slučajeva to ne smanjuje životni vijek pacijenta.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje esencijalne trombocitemije ovisi o težini bolesti. Pacijenti visokog rizika s brojem trombocita preko 1.500.000 po mikroliteru ili skloni teškoj trombozi ili krvarenjima moraju se uvijek liječiti kemoterapijom hidroksikarbamidom, anagrelidom ili alfa interferonom. Anagrelid inhibira rast megakariocita u koštanoj srži. Lijekovi hidroksikarbamid ili alfa interferon suzbijaju konstantno stvaranje trombocita.

Koji lijek treba koristiti, mora se odlučiti ovisno o slučaju. Srednji rizik je prisutan ako već postoje kardiovaskularne bolesti drugog podrijetla, dijabetes melitus ili hiperholesterolemija. Kemoterapiju treba izvagati pojedinačno, uzimajući u obzir prednosti i nedostatke. Acetilsalicilna kiselina u razrjeđivanju u krvi može se koristiti u malim dozama.

Ako je broj trombocita ispod 1.500.000 po mikroliteru, pacijent je mlađi od 60 godina i nema ili postoje samo manji simptomi, terapija je ograničena na redovito vježbanje, smanjenje tjelesne težine, izbjegavanje dugih razdoblja sjedenja i dehidracije te promatranje ranih simptoma tromboze.

Izgledi i prognoza

Esencijalna trombocitemija je neizlječiva. Uzrok bolesti temelji se na mutaciji u genima. Znanstvenici i medicinski stručnjaci ne mogu se izmijeniti genetika ljudi zbog zakonskih zahtjeva. Stoga liječenje može biti samo simptomatsko. Čim terapija prekine, simptomi se odmah pojavljuju. Zbog toga je za poboljšanje zdravlja potrebna dugotrajna terapija. Ako se ne liječi, pogođena osoba prijeti razvoju tromba. Stoga postoji potencijalni rizik za život.

Prognoza ovisi i o težini bolesti. U blagim slučajevima daju se lijekovi. Oni prate i reguliraju stvaranje krvnih stanica. Simptomi su ublaženi. Učinkovitost preparata provjerava se redovnim pregledima.

U težim slučajevima indicirano je liječenje kemoterapijom. To je povezano s različitim nuspojavama. Kvaliteta života je narušena i svakodnevne obveze često se ne mogu ispuniti. Ipak, prema trenutnom medicinskom statusu, to je jedini način produljenja životnog vijeka. Da bi se smanjile nuspojave liječenja, pogođena osoba treba biti oprezna da vodi zdrav način života. Treba izbjegavati dugačka razdoblja sjedenja, izbalansirana prehrana podržava organizam i treba unositi dovoljno tekućine.

prevencija

Općenito, esencijalna trombocitemija se ne može spriječiti jer je genetska. Da biste izbjegli pojavu simptoma kod bolesnika s niskim rizikom, preporučuje se zdrav način života s puno vježbanja, zdrava prehrana i odgovarajuća hidratacija.

kontrola

U nekim slučajevima osoba koja je pogođena ima samo vrlo ograničene mogućnosti ili mjere za daljnju njegu. Prije svega, bolest se mora prepoznati i liječiti u ranoj fazi kako se ne bi pojavile druge komplikacije ili pritužbe. Izlječenje se može dogoditi samo ako se liječenje započne rano. No, kako je bolest genetska, može se provesti samo čisto simptomatsko liječenje.

Ako dotična osoba želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje. Ovo može spriječiti da se bolest prenese na potomke. Samoizlječenje se ne događa s ovom bolešću. Budući da ova bolest vrlo često može dovesti do razvoja tromboze, redovite preglede treba provoditi liječnik.

Također se moraju poduzeti mjere za sprečavanje raka kako bi se tumori otkrili i uklonili u ranoj fazi. Općenito, zdrav način života uz zdravu prehranu pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti. U mnogim je slučajevima, usprkos liječenju, životna dob oboljele osobe smanjena. Daljnje mjere naknadne skrbi nisu dostupne pogođenoj osobi.

To možete učiniti sami

Bolesnici s esencijalnom trombocitemijom trebaju jesti uravnoteženu i zdravu prehranu kako bi održali dobro zdravlje. Vlastita težina trebala bi biti unutar normalne težine u skladu sa smjernicama BMI. Izbjegavajte prekomjernu težinu. Preporučuje se dijeta bogata vitaminima koja sadrži puno željeza. Uz to se mora paziti na unos preporučene dnevne količine tekućine jer tijelo mora biti zaštićeno od dehidracije.

Uz to, dovoljno vježbanja, duge šetnje i redovita tjelovježba pomažu poboljšanju zdravlja. Pri odabiru sporta važno je da se izvodi holistička vježba i da se tijelo ne preopterećuje. Sportovi poput plivanja ili jogginga su preporučljivi. Oni stimuliraju kardiovaskularni sustav, ali ne opterećuju organizam.

Kruti položaji ili dugački stajanje i stajanje treba izbjegavati. U svakodnevnom životu položaj tijela mora se mijenjati u redovitim intervalima. Lagano labavljenje može se izvoditi pokretima istezanja i istezanja. Kruženje se može potaknuti s nekoliko kontra ili kompenzacijskih pokreta. Zabranjena je konzumacija stimulansa poput nikotina ili alkohola. Korisno je redovito sudjelovanje u provjerama. Što je stariji pacijent, to bi trebali biti kraći vremenski intervali.