Rotor sindrom

Rotor sindrom je poremećaj metabolizma bilirubina koji se dodjeljuje nasljednim bolestima. Glavni simptomi su žutica i povećana razina izravnog bilirubina u krvi. Bolest se obično ne liječi jer pacijenti obično ne pokazuju simptome osim žutice.

Što je rotorov sindrom?

Rotorov sindrom prvenstveno karakterizira žutica. Pacijenti zato pate od žutice koja se može očitovati na koži, u očima ili čak u unutarnjim organima.
© daniiD - stock.adobe.com

Proizvod razgradnje hemoglobina poznat je kao bilirubin koji se oslobađa kada se razgrade stari eritrociti u slezini i jetri. Heme oksigenaza i biliverdin reduktaza pretvaraju heme u bilirubin koji se u bilirubinu vezuje za albumin. Ovi se procesi također sumiraju pod pojmom metabolizam bilirubina.

ICD-10 prepoznaje različite poremećaje metabolizma porfirina i bilirubina. Jedan od njih je i ovo Rotor sindrom, također zvani Rotor-Manahan-Florentinov sindrom naslovljen je. Rijetka je, benigna, autosomna recesivna bolest koja utječe na metabolizam bilirubina. Glavni simptomi bolesti su neobično visoka razina bilirubina i žutica.

Do sada je sindrom malo istražen u zapadnom društvu zbog njegove rijetkosti i uglavnom nebitan. Unatoč tome, sve više zapadnih znanstvenika izražava interes za poremećaj jer se nadaju da će ova studija pružiti uvid u transportne procese u jetri.

Filipinski liječnici Florentin, Manahan i Rotor prvi su opisali poremećaj i u početku ga izjednačili s Dubin-Johnsonovim sindromom. Wolkoff i njegovi kolege dokazali su u 1970-ima da su Rotor i Dubin-Johnson sindromi različita klinička slika.

uzroci

Hiperbilirubinemija i rezultirajuća žutica Rotorovog sindroma uzrokovani su poremećajem unutarćelijskog skladištenja konjugiranog i nekonjugiranog bilirubina. Rotor sindrom može utjecati na oba spola. Sindrom se javlja pretežno na Filipinima i nasljedan je. Obiteljska akumulacija primijećena je u do sada dokumentiranim slučajevima.

Stoga je očito prije svega genetski uzrok. Činjenica da rotorni sindrom gotovo isključivo utječe na Filipine može se, međutim, povezati s egzogenim čimbenicima koji bi mogli promovirati izbijanje sindroma pod određenim okolnostima. Genetski uzrok spekulira prije svega o defektu koji otežava transport konjugiranog bilirubina i može otežati uklanjanje tvari iz jetrene stanice u područje žučnih kanala.

Sindrom se vjerojatno temelji na nasljednom defektu MRP-2 kanala uslijed mutacija. Izvorna mutacija još nije identificirana i stoga bi mogla utjecati na sve gene koji su uključeni u kodiranje komponenata kanala. Također nije jasno koji bi egzogeni čimbenici mogli dodatno promicati izbijanje bolesti. Vjerojatno će naredno desetljeće pružiti više jasnoće nakon što zapadnjačka znanost trenutno pokazuje veliko zanimanje za istraživanje bolesti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Rotorov sindrom prvenstveno karakterizira žutica. Pacijenti zato pate od žutice koja se može očitovati na koži, u očima ili čak u unutarnjim organima. Pored toga, postoji hiperbilirubinemija. Takav je slučaj ako je koncentracija bilirubina povećana iznad 1,1 mg / dl.

Ovi se simptomi mogu povezati s drugim pritužbama, koje su, međutim, prilično nespecifične i ne moraju biti prisutne. Neki se pacijenti žale i na nespecifične pritužbe i bolove u desnom gornjem dijelu trbuha. Simptomi boli u gornjem dijelu trbuha su relativno rijetki, tako da se ne mogu koristiti kao dijagnostički kriterij.

Unatoč tome, bol u desnom gornjem dijelu trbuha može potvrditi dijagnozu Rotorovog sindroma na temelju preostalih simptoma. Isto se odnosi na moguće popratne simptome poput napadaja groznice. Obično se hiperbilirubinemija i žutica pojavljuju kao izolirani fenomeni. Enzimska hipofunkcija ili nedostatak enzima koji sudjeluju u raspadu nisu simptomi Rotorova sindroma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Hiperbilirubinemija je ključni dijagnostički simptom Rotorovog sindroma. Visoka koncentracija produkta razgradnje može se dokazati u krvi laboratorijskim ispitivanjima. To je povećanje izravnog bilirubina između tri i deset mg / dl. Pacijent ne pokazuje znakove hemolize. Isto vrijedi i za hepatopatiju s staničnom nekrozom.

Vrijednosti transaminaze uvijek su u normalnom rasponu, a alkalna fosfataza također pokazuje normalnu aktivnost. U diferencijalnoj dijagnozi liječnik mora razlikovati žuticu u bolesnika i žuticu u novorođenčadi i dojenčadi te ih u skladu s tim razlikovati od hemolitičke anemije, hepatitisa i bilo kojeg poremećaja konjugacije bilirubina.

Izvan dijagnostičke diferencijacije od Crigler-Najjarovog sindroma ili Gilbert-Meulengrachtove bolesti, za dijagnosticiranje Rotorovog sindroma moraju se isključiti malformacije bilijarnog trakta kao uzročnika žutice.

komplikacije

U većini slučajeva Rotorov sindrom ne treba posebno liječenje, jer ne predstavlja ozbiljne ili štetne simptome. Očekivano trajanje života pacijenta obično nije ograničeno ili smanjeno. Uz ovu bolest, pogođeni uglavnom pate od jake žutice. Ova pritužba može izazvati maltretiranje ili zadirkivanje, posebno među djecom ili adolescentima, tako da ove dobne skupine često pate od depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Međutim, odrasli također mogu razviti komplekse inferiornosti ili smanjeno samopoštovanje. Može postojati bol u gornjem dijelu trbuha, iako to obično nije povezano s unosom hrane. Napadi groznice također se mogu pojaviti s ovim sindromom i negativno utjecati na kvalitetu života oboljele osobe.

Ostale komplikacije ili pritužbe se obično ne javljaju. Pritužbe ne utječu na život oboljelih i stoga se ne liječe. Samo se groznica može liječiti lijekovima. Nažalost, prevencija rotorskog sindroma također nije moguća.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju Rotorovog sindroma uvijek se treba obratiti liječniku. Ova se bolest ne liječi sama po sebi i u većini slučajeva simptomi se pogoršavaju ako se bolest ne liječi pravilno. Stoga je nužan medicinski tretman. Ako dotična osoba pati od vrlo jake boli u gornjem dijelu trbuha, potrebno je konzultirati liječnika. Bol se može proširiti i na susjedna područja tijela i vrlo negativno utjecati na pacijentovu kvalitetu života.

U većini slučajeva ljudi također imaju visoku temperaturu i uobičajene simptome gripe ili prehlade. Kvaliteta života značajno je smanjena sindromom rotora. Žutica također može ukazivati ​​na bolest. Ako se ovi simptomi pojave u dužem vremenskom razdoblju i ne nestanu sami od sebe, u svakom slučaju se mora potražiti savjet liječnika. U pravilu, liječnik opće prakse može prepoznati i liječiti rotorov sindrom.

Liječenje i terapija

Točni uzroci rotorskog sindroma još uvijek nisu do kraja utvrđeni i zato su još uvijek u sferi spekulacija. Samo iz tog razloga ne može se uspostaviti uzročno liječenje bolesti. U pravilu, simptomatsko liječenje također nije potrebno.

Ako jaka bol u gornjem dijelu trbuha prate popratni simptomi, simptomatsko olakšanje može se pružiti lijekovima za ublažavanje boli. Antipiretički lijekovi mogu se koristiti u slučaju popratne groznice. U većini slučajeva Rotor sindrom teško utječe na pacijenta, tako da nisu potrebni nikakvi terapijski koraci.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za žuticu i probleme s jetrom

prevencija

Budući da uzroci sindroma Rotora nisu do kraja razjašnjeni, pojavu još uvijek nije moguće spriječiti. Zbog naoko nasljedne osnove bolesti oboljeli teoretski mogu donijeti profilaktičku odluku protiv vlastite djece. No, s obzirom da rotorov sindrom ne utječe ozbiljno na život oboljelih, takav se pristup čini previše radikalnim.

kontrola

Pacijenti s Rotorovim sindromom obično ne zahtijevaju opsežnu praćenje. Kako se bolest rijetko pojavljuje, nema posebnih metoda praćenja. Nadzorna skrb temelji se na stupnju pojave simptoma. Simptomi bolesti su obično bezopasni i nestaju bez ikakvih posljedica.

Nakon oporavka liječnik treba procijeniti pacijentovo zdravlje. Tipične simptome poput vrućice, bolova u trbuhu i požutelja kože definitivno mora ispitati liječnik kako bi se isključili sekundarni simptomi. Ako imate jaku temperaturu, liječnik vas može savjetovati o daljnjim mjerama oporavka. Ako bol u trbuhu potraje, rendgenski pregled može razjasniti moguće uzroke.

Na taj se način, primjerice, može otkriti unutarnje krvarenje. Ako se pojave simptomi Rotor sindroma, može postojati nedijagnosticirano stanje jetre. Sljedeću skrb pruža obiteljski liječnik ili internist. U slučaju kroničnih problema s jetrom indicirana je redovita posjeta liječniku.

Sljedeća skrb odvija se u liječničkoj ordinaciji ili u specijalističkoj ordinaciji, ovisno o osnovnoj bolesti. Ako se ponovno pojavi Rotor sindrom, o tome se mora obavijestiti liječnik. Uzročno liječenje također može biti potrebno. Specijalist može imenovati odgovarajuće mjere i propisati pacijentu prikladno sredstvo za uklanjanje boli nakon što se žutica zacijelila.

To možete učiniti sami

Pacijenti koji pate od Rotorovog sindroma moraju posjećivati ​​redovite posjete liječniku. Funkcija jetre mora se provjeravati svaka tri do šest mjeseci kako bi se mogle isključiti komplikacije. Zbog disfunkcije jetre, prehrana mora biti promijenjena. Način prehrane mora se strogo pridržavati tako da se ne pojave pritužbe.

Kućni lijekovi kao što su jastučići za zagrijavanje i lagana hrana pomažu kod bolova u želucu. Biljni čajevi s kamilicom ili melem limuna ublažavaju i tipične tegobe i doprinose brzom oporavku. Ako se simptomi nastave, najbolje je konzultirati nadležnog obiteljskog liječnika ili gastroenterologa. Ako se pojave komplikacije poput jakih napadaja groznice ili reakcija boli, preporučuje se i posjet liječniku. Ako postoje znakovi infarkta jetre, mora se pozvati liječnik hitne pomoći. Pacijenta se mora tiho smjestiti. Služba za spašavanje koja mora stići mora biti obaviještena o stanju kako bi se odmah mogle započeti potrebne medicinske mjere.

Opće mjere kao što su odmor i odmor primjenjuju se nakon boravka u bolnici. Roditelji pogođene djece trebali bi obaviti potrebne pretrage ako žele ponovno imati djecu. To omogućava procjenu rizika od bolesti i liječnik može predložiti daljnje mjere ako je potrebno.