Robertsov sindrom

Lijek koji se navodi na Robertsov sindrom ozbiljna, autosomno recesivna naslijeđena malformacija. Robertsov sindrom se ponekad naziva Appelt-Gerken-Lenz sindrom, Pseudothalidomidni sindrom I također Roberts SC focomelia određen. Ta imena ne opisuju različite stupnjeve ili oblike, već se temelje prvenstveno na otkrivačima sindroma.

Što je Robertsov sindrom?

Kao Robertsov sindrom opisuje vrlo rijetke malformacije koje se javljaju zbog genetske determinacije ili mutacije. Osobito je karakteristična odsutnost četiri krajnika. U pravilu su prognoze vrlo loše; u mnogim slučajevima fizički ili mentalni razvoj su ozbiljno ograničeni. Većina oboljelih umire pri porodu.

Na kraju, oboljeli od Robertsovog sindroma podsjećaju i na Conterganove žrtve jer imaju slične deformitete i malformacije. Ne postoji uzročno liječenje ili preventivne mjere za sprečavanje Robertsovog sindroma. Liječnici koji dijagnosticiraju Robertsov sindrom - na temelju genetskog testa - uglavnom pokušavaju ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Robertsov sindrom prvi je put opisan 1919. godine.

Američki kirurg John Bingham Roberts napisao je prvi znanstveni opis. Međutim, trebalo je 67 godina da bi slijedilo više znanja. Hans Appelt, Widukind Lenz i Hartmut Gerken, trojica genetičara iz Njemačke, proveli su svoje prvo istraživanje 1966. godine. Iz tog razloga, naslijeđena malformacija naziva se Robertsov sindrom ili je poznata i kao Appelt-Gerken-Lenz sindrom.

uzroci

Robertsov sindrom nastaje zbog mutacija gena ESCO2. ESCO2 gen smješten je na lokusu gena kromosoma 8, p21.1. Povrh svega, genski proizvod ESCO2 ima ključnu ulogu; u konačnici je to takozvana N-acetiltransferaza koja se u čovjeka sastoji od točno 601 aminokiselina.

Kad S faza uđe i započne dioba stanica, kromatide se udvostručuju. Taj pristup pokreće sindrom. Za sada je nepoznata nosačka frekvencija mutacije. ESCO2 gen sastoji se od ukupno jedanaest egzona sa 30,3 kb; ne govori koja je frekvencija nosača prisutna. Razlozi mutacije nisu poznati.

Simptomi, tegobe i znakovi

Osobe koje pate od Robertsovog sindroma ili nisu rođene mrtvorođene ili umiru ubrzo nakon rođenja pokazuju brojne simptome koji ukazuju na odgovarajuću mutaciju. Postoji mentalna retardacija, mikrocefalija (glava je mala), fokomelija (tzv. "Pečatni ud") i brahicefalija (kratka ili okrugla glava).

Gotovo u svim slučajevima mogu se vidjeti rascjep usne i nepca; Postoji i hiperplazija klitorisa i penisa (uvećanje). Rožnica oboljelih je mutna ili liječnik može otkriti i deformitete unutarnjih organa (srca ili bubrega).

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik u početku postavlja dijagnozu za koju se sumnja. To može učiniti bez ikakvih problema - na osnovu simptoma. Dijagnoza se može potvrditi tek kad je otkrivena mutacija genetskim testom. Sve dok ne postoje genetski dokazi da zapravo postoji mutacija koja je odgovorna za Robertsov sindrom, postavlja se sumnja na dijagnozu, bez obzira koliko su jasni simptomi osobe.

U mnogim slučajevima oboljeli umiru nakon rođenja ili su već rođeni kao mrtvorođenče. Ali postoje i pojedinačni slučajevi u kojima je dokumentiran normalan mentalni razvoj. Međutim, mora se spomenuti da je to apsolutna iznimka. Tok bolesti i prognoze uglavnom su negativni.

Terapijske mjere mogu teoretski smanjiti tijek bolesti ili potaknuti simptome, ali ovdje također ne možemo govoriti o pozitivnom tijeku ili pozitivnoj prognozi.

komplikacije

Pacijenti Robertovog sindroma obično umiru pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Ako bolesno dijete preživi, ​​ono gotovo uvijek trpi teška mentalna i fizička oštećenja. Nepostojanje četiriju udova i druge tipične abnormalnosti povezane su s znatnom boli za dijete. Intelektualni invaliditet povezan je s raznim komplikacijama - od poremećaja u razvoju do specifičnih sekundarnih bolesti i socijalne isključenosti.

Općenito, osoba koja je pogođena pati od različitih pritužbi i njihovih kasnih posljedica. To ima utjecaja na mentalno stanje djeteta i roditelja. Ako postoji normalan mentalni razvoj, osobi koja je pogođena još je potrebna podrška tijekom života. Ostale komplikacije ovise o specifičnim simptomima.

Manjak udova povezan je s odmaranjem u krevetu i njegovim tipičnim posljedicama, dok rascjep usne i nepca uzrokuje poremećaje govora. Daljnje komplikacije mogu nastati prilikom liječenja pojedinačnih pritužbi. Infekcije i ozljede živaca često se javljaju tijekom operacije.

Zbog općenito lošeg fizičkog stanja obolelih, kardiovaskularne tegobe i poremećaji zacjeljivanja rana ne mogu se isključiti. Ako se daje lijek, mogu se pojaviti nuspojave i interakcije ili pojaviti alergijske reakcije.

Kada trebate ići liječniku?

Djeci koja pate od Robertsovog sindroma potreban je bliski medicinski tretman. Različiti tjelesni i mentalni poremećaji tretiraju se rekonstruktivno i kozmetički kako bi se poboljšalo dobrobit i kvaliteta života. Fizioterapija je obično potrebna za nadoknadu bilo kakvih malformacija na rukama i nogama. Roditelji pogođene djece trebaju razgovarati s liječnikom o potrebnim terapijskim mjerama i konzultirati odgovarajućeg stručnjaka. Ovisno o simptomima, u liječenje su, između ostalih, uključeni ortopedi, neurolozi, kirurzi, oftalmolozi i dermatolozi.

Pedijatar može preuzeti redovite naknadne preglede pod uvjetom da dijete ne mora biti tretirano kao bolničko. Roditelji i rodbina pogođenog djeteta obično također trebaju terapijsku podršku. Ako je dijete mrtvorođeno ili je bolest fatalna, to predstavlja posebno veliko opterećenje za roditelje, koji bi se u ranoj fazi trebali obratiti odgovarajućem psihologu kako bi se riješili i prevladali traumu. Budući da je Robertsov sindrom genetska bolest, genetsko savjetovanje je korisno ako želite ponovno imati djecu.

Terapija i liječenje

Kod Roberts sindroma nema kauzalne terapije. To znači da se primarno simptomi liječe tako da se kvaliteta života oboljele osobe može poboljšati u najvećoj mogućoj mjeri. Međutim, mora se spomenuti da su u mnogim slučajevima malformacije toliko drastične da se pomoć može pružiti samo u maloj mjeri.

Liječnik mora sam procijeniti koliko liječenje može pomoći. Robertsov sindrom treba procijeniti samo pojedinačno kako bi se onda donela odluka koja će se vrsta liječenja povremeno provoditi.

Prije svega, postoje korektivne mjere kako bi se postiglo poboljšanje kvalitete života. Liječnik se odlučuje za kirurške korekcije, koje su prije svega kozmetičke i funkcionalne prirode. To daje priliku za povećanje kvalitete života osobe na koju utječu. Jedna od korekcija bez problema je tretman rascjepa usne i nepca.

Ponekad takozvane intervencije na rukama mogu olakšati držanje ili hvatanje predmeta. Budući da su nepravilnosti unutarnjih organa karakteristične za Robertsov sindrom, ovdje se provode pojedinačni tretmani. Liječnik obraća pažnju na opseg malformacija i deformacija organa, tako da se ovdje provode i pojedinačne terapije.

Liječnik također mora donijeti odluku, ako je Robertsov sindrom toliko izražen da osoba koja je pogođena ponekad ima samo nekoliko sati ili dana života, da ne započne nikakve dodatne tretmane. Na kraju liječnik čeka samo pacijentovu prirodnu smrt.

prevencija

Robertsov sindrom nije moguće spriječiti. To je zato što također nije poznato zašto dolazi do mutacije ili postoje li povoljni faktori.

kontrola

Praćenje Roberts sindroma mora se održavati pojedinačno za svaku oboljelu osobu, jer simptomi mogu biti vrlo različiti. U slučaju teških malformacija, pacijentu se ne može pomoći, oni često umiru tijekom poroda ili ubrzo nakon toga. Poslije njege uključuje liječenje lijekovima ili palijativnu njegu.

Kada je potrebna operacija, najvažnije poduzete mjere su dobra briga rana i kontrola kirurškog ožiljka. To je često popraćeno fizioterapijom. Nadzorna skrb može također uključivati ​​daljnje pretrage od strane stručnjaka, ovisno o simptomima, koji mogu biti u rasponu od neprozirnosti rožnice do malformacija unutarnjih organa.

Neovisna praćenja se, međutim, ne odvijaju s obzirom da je Robertsov sindrom kronično stanje i oni koji su pogođeni moraju se liječiti cijeli život. Odgovorni stručnjak mora zajedno s rođacima odlučiti koje su mogućnosti liječenja dugoročno moguće. Zbog toga će se možda trebati savjetovati i psiholozi, jer bolest može predstavljati veliki emocionalni teret za one koji su uključeni. Roditelji djeteta posebno trebaju emocionalnu podršku, jer u većini slučajeva pacijenti umiru ubrzo nakon rođenja ili su mrtvorođeni.

To možete učiniti sami

Robertov sindrom može se pojaviti u različitim oblicima, koji mogu potrajati u različitim tečajevima. Ovisno o tečaju, pojedinačna terapija mora se razviti zajedno s liječnikom, što uključuje i mjere samopomoći za rodbinu.

U slučaju blaže bolesti, oboljeli prvo trebaju razne operacije i fizioterapeutsku potporu. Uglavnom postoje malformacije sva četiri udova, zbog čega je upotreba pomagala poput štaka ili invalidskih kolica nužna u svakom slučaju. Rođaci bi trebali stupiti u kontakt s centrom za podršku u ranoj fazi kako bi dobili podršku u svakodnevnom životu. Budući da patnja predstavlja značajan emotivni teret za rodbinu, terapeutski tretman je koristan i za roditelje.

Nakon operacije dijete se mora stalno nadzirati. Povećan je rizik od komplikacija, čak i nakon boravka u bolnici. Roditelji bi također trebali stupiti u kontakt s posebnim školama i posebnim vrtićima. Što se ranije ove mjere pokrenu, to manje stresnog života može biti s bolesnim djetetom. Djeca s Robertsovim sindromom mogu raditi fizikalnu terapiju kod kuće. U svakom slučaju, moraju voditi zdrav način života uz dovoljno vježbanja i odgovarajuće prehrane.