Refsum sindrom

Ispod Refsum sindrom liječnik razumije nasljedni i epizodni metabolički poremećaj. Simptomi utječu na unutarnje organe, središnji živčani sustav, periferni živčani sustav i kostur, kao i na kožu. Bolest se u velikoj mjeri zaustavlja dijetom koja ima malu količinu fitinske kiseline i plazmafereze.

Što je Refsum sindrom?

Refsum sindrom ili također Refsum-Kahlke bolest je takozvana heredoataksija. Izgled se također zove Refsum-Thiébautova bolest, kao Heredopathia atactica polyneuritiformis ili Refsumova bolest znan. Heredoataksije su genetske bolesti središnjeg živčanog sustava. Glavni simptom ovih bolesti je ataksija, to jest poremećaji mišićno-koštanog sustava.

Refsumov sindrom uzrokovan je peroksisomalnim metaboličkim poremećajem. Peroksisomi se koriste u tijelu za razgradnju metabolita. Taj je slom poremećen kod Refsumove bolesti. Fitanska kiselina se na taj način akumulira, a posebno ima ataktičke posljedice. Norvežanin Sigvald Refsum dokumentirao je bolest prvi put u 20. stoljeću i dao joj ime. Refsumov sindrom često se naziva nasljedna i motorički osjetljiva neuropatija.

uzroci

Biokemijski uzrok Refsumove bolesti je nakupljanje fitinske kiseline. To je zasićena i razgranata lančana masna kiselina koju ljudi gutaju hranom. Peroksisomalna α-oksidacija koristi se za razgradnju ove masne kiseline. Taj postupak regulira enzim fitanoil-CoA-hidroksilaza. Poraz ovog metaboličkog enzima očituje se kao Refsumov sindrom. Međutim, nedostaci transportnog proteina peroksin-7 također mogu biti uzrok Refsumove bolesti.

Protein peroksin-7 odgovoran je za transport fitanol-CoA-hidroksilaze, što omogućava razgradnju fitinske kiseline. Refsumova bolest takva je genetski heterogena bolest. Neuspjeh kromosoma deset obično je povezan s defektom transportnog proteina ili metaboličkog enzima. Bolest se prenosi na autosomno recesivno. To znači da oba homologna kromosoma moraju nositi defekt da bi ona ispala.

Simptomi, tegobe i znakovi

Osjećaj vida, kao i središnji živčani sustav, koštani sustav i organski sustav mogu uzrokovati pritužbe na Refsumovu bolest. Noćna sljepoća najčešći je rani simptom. Većina bolesnika pati od progresivne pigmentaze mrežnice. Odnosno, stanice njihovih mrežnica degeneriraju. Ova degeneracija povezana je s deficitom vidnog polja, a kasnije ponekad i sljepoćom.

Također se mogu pojaviti nekontrolirani pokreti oka i naglo zamagljivanje leće. Koža pacijenta često pati od poremećaja kornifikacije. Neki pacijenti također gube miris, pate od nestabilnog hodanja ili gube osjećaj za vlastiti prostorni položaj. Drhtanje namjere i gubitak sluha ponekad prate spomenute simptome.

Isto tako su tipični simptomi poremećaja metabolizma neuspjesi tetiva refleksa ili oštećenje perifernog živčanog sustava. Na skeletni sustav ponekad utječu deformacije, poput deformacije nožnog prsta ili abnormalno izraženih lukova stopala. Mogu se pojaviti i srčane aritmije ili oštećenja mokraćnog mjehura.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik postavlja dijagnozu Refsumovog sindroma otkrivanjem fitinske kiseline u urinu i plazmi. Bolest je progresivna na relaps način. Recidiv može biti praćen fazom relativne bez simptoma. U pravilu se simptomi ne razriješe u potpunosti. Mogu se zamisliti samo djelomične emisije. Akutno pogoršanje bolesti događa se, na primjer, u kontekstu metaboličkog stresa. Čak i kod infekcija, u vremenima smanjenog unosa kalorija ili tijekom trudnoće može doći do primjetnog pogoršanja.

komplikacije

Tijekom Refsumove bolesti nastaju različite komplikacije i dugotrajni učinci. Degeneracija stanica mrežnice povezana je s manjkom vidnog polja, poremećajem vida, a kasnije i često s potpunom sljepoćom. Poremećaji korekcije mogu se pojaviti na području kože. Neki pacijenti pate od nestabilnog poremećaja hodanja i koordinacije - oba mogu uzrokovati nesreće i padove.

Nadalje, može dovesti do gubitka mirisa i gubitka sluha. Kako napreduje, metabolički poremećaj uzrokuje oštećenje perifernog živčanog sustava i neuspjeh tetiva refleksa. U teškim slučajevima dolazi do deformacije koštanog sustava. Osoba koja je tada pogođena pati od nenormalno izraženih lukova stopala ili deformacije nožnog prsta.

Srčane aritmije i oštećenja mokraćnog mjehura također su tipične komplikacije. Terapija Refsumovog sindroma sa sobom nosi rizik od nuspojava i interakcija od primjene lijekova. Ako se pacijent mora liječiti ispiranjem krvi, to može biti popraćeno infekcijama, oštećenjem krvnih žila i srčanim bolestima. Ne može se isključiti ni oštećenje bubrega.

Ako se metabolički poremećaj liječi kirurški, što je posebno potrebno u slučaju malformacija, to može dovesti do upale, krvarenja, sekundarnog krvarenja i ozljeda živaca. Poremećaji zarastanja rana ili ožiljci mogu se razviti nakon operacije.

Kada trebate ići liječniku?

Refsum sindrom uvijek mora liječiti liječnik. Ova se bolest ne liječi samim sobom i u većini slučajeva opće se stanje dotične osobe pogoršava ako se ne započne liječenje. Sredstva za samopomoć su također relativno ograničena.

Kod Refsum sindroma treba potražiti liječnika ako osoba pati od različitih oštećenja vidnog polja. U najgorem slučaju to može dovesti do sljepoće. Gubitak sluha također može ukazivati ​​na sindrom i treba ga pregledati liječnik ako se pojavi tijekom dužeg vremenskog razdoblja i ne nestane sam. Budući da je Refsum sindrom također povezan sa srčanim problemima, osoba koja je pogođena trebala bi se redovito pregledavati.

Dijagnozu i liječenje Refsum sindroma može provesti liječnik opće prakse ili oftalmolog. Obično nema posebnih komplikacija.

Liječenje i terapija

U akutnoj fazi Refsum sindrom obično se liječi plazmaferezom. Stroj sličan dijaliznom stroju filtrira patološke tvari iz krvi, a zatim vraća pacijentovu vlastitu krv. Ako trenutno nema relapsa, koristi se dijeta s niskom fitinskom kiselinom kako bi se odgodio ponovni povratak. U većini slučajeva ova dijeta uvelike zaustavlja bolest. Ljudi gutaju u prosjeku 100 miligrama fitinske kiseline dnevno.

Kao dio prehrane, pacijenti s Refsumovim sindromom konzumiraju samo oko deset miligrama fitinske kiseline dnevno. Mliječni proizvodi i meso preživača obično se u potpunosti brišu jer sadrže najviše fitinske kiseline. Za blokiranje mobilizacije iz masnog tkiva važan je uravnotežen unos kalorija. Često se posebna prehrana pacijenta kombinira s primjenom vitamina A, C i E. Obično ove mjere omogućuju da se promjene na koži zacijele, a neuropatije djelomično ili potpuno povuku.

Promjene u osjećaju vida i mirisa ne mogu se umanjiti dijetom. S druge strane, oni često ne napreduju dalje kroz mjere prehrane. Liječnik redovito provjerava koncentraciju fitinske kiseline u krvi. Ako se koncentracijama ne može smanjiti spomenutim mjerama, plazmafereza se ponekad može ukazati i u neakutnim fazama.

Refsumov sindrom do sada nije izlječiv, jer ne postoje kauzalne terapije, samo simptomatske terapije. Ovisno o simptomima, liječnik može provesti dodatne mjere terapije. U slučaju promjena kože, na primjer, dermatološki proizvodi mogu ublažiti simptome.

prevencija

Refsumovu bolest do sada nije moguće spriječiti. Ili osoba ima genetsku manu ili je nema. Međutim, ne mora svaki kvar dovesti do izbijanja bolesti. Barem teški recidivi mogu se spriječiti kod Refsumove bolesti. Na primjer, nositelji oštećenja trebaju izbjegavati metabolički stres.

kontrola

Osobe pogođene Refsum sindromom obično imaju vrlo malo i samo vrlo ograničene izravne mjere praćenja, tako da je idealno da se liječnik savjetuje u ranoj fazi i započne liječenje ove bolesti. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može doći do neovisnog liječenja.

Ako želite ponovno imati djecu, potrebno je provesti i genetičko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje Refsumovog sindroma kod potomaka. Refsumov sindrom obično se liječi fizioterapijom ili fizioterapijom. Oni koji pate mogu također ponoviti mnoge vježbe kod kuće i tako ubrzati proces ozdravljenja.

Većina oboljelih od Refsumovog sindroma ovisna je o uzimanju lijekova. Treba poštovati sve upute liječnika. Također se moraju pridržavati propisane doze i redovitog unosa. U mnogim slučajevima životni vijek oboljele osobe značajno se smanjuje kao rezultat bolesti.

To možete učiniti sami

U slučaju Refsum sindroma prije svega se mora pridržavati dosljedne prehrane s malo fitinske kiseline. Pogođeni ljudi ne bi trebali konzumirati više od 10 miligrama fitinske kiseline dnevno. To se može postići slijedeći prehranu koja sadrži malo govedine i mliječnih proizvoda, a umjesto toga sadrži hranu bogatu vitaminima i vlaknima. Istovremeno se mora voditi računa da se osigura dovoljan unos kalorija. Na taj se način izbjegava nekontrolirana mobilizacija fitinske kiseline u masnim stanicama.

Osim toga, primjenjuju se opće mjere poput dovoljnog vježbanja i izbjegavanja stresa. Osobe koje pate moraju obratiti pozornost na fizičke signale upozorenja. Ako se unatoč prehrani pojave neobični simptomi, preporučuje se posjet liječniku. Budući da je Refsum sindrom metabolička bolest, najbolji način liječenja je bolest na kontroliranoj prehrani. Međutim, uvijek se mora uzimati lijek. Liječnika treba obavijestiti o svim nuspojavama propisanih pripravaka.

Nakon plazmafereze primjenjuje se odmor i krevet. Zamjena krvne plazme predstavlja ogroman teret za tijelo i, shodno tome, zahtijeva dobru njegu. Pacijenti s blagim pritužbama također mogu koristiti homeopatske lijekove ako je potrebno.