Pseudoxanthoma elastium

Pseudoxanthoma elastium (PXE) je rijetka nasljedna bolest poznata i kao Grönblad-Strandbergov sindrom. Utječe uglavnom na kožu, oči i krvne žile.

Što je pseudoksantomski elastik?

Ako postoji sumnja, obično se radi biopsija kože. U histopatologiji uklonjeno elastično vezivno tkivo izgleda gnojno i fragmentirano.
© Anchalee - stock.adobe.com

Bolest Pseudoxanthoma elastium bit će i Elastorrhexis generalista ili Grönblad-Strandbergov sindrom zove. To je nasljedna bolest. Pogođena su elastična vlakna vezivnog tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom očituje se u tkivu kože, žilama, kardiovaskularnom sustavu i u gastrointestinalnom traktu.

Često su uključene i oči. Oko 1000 ljudi u Njemačkoj je pogođeno ovom bolešću. Tok bolesti, međutim, vrlo je različit i ne postoji da svaka oboljela osoba pokazuje sve simptome. Uz to, dijagnoza je često teška, tako da znanstvenici pretpostavljaju veliki broj neotkrivenih slučajeva PXE-a.

uzroci

Pseudoxanthoma elastium se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Stoga neispravni alel mora biti prisutan na oba homologna kromosoma da bi bolest izbila. Mutacija se nalazi na kromosomu 16. Utječe na takozvani transmembranski ATP-vezujući transporter.

Zbog ove genetske oštećenja, više kalcija se skladišti u elastičnim vlaknima vezivnog tkiva.To čini vlakna krhka i razbija ih na kratke komade. Promjene uzrokovane time obično su prvo vidljive na vratu. Međutim, bolest polako napreduje tako da kasnije može utjecati na cijelo tijelo.

Simptomi, tegobe i znakovi

Prvi simptomi Grönblad-Strandbergovog sindroma obično se pojavljuju na vratu, preponama laktova, torzosu i u predjelu oko pupka. Ali također mogu utjecati pazuh, fleksori velikih zglobova, prepone, šuplje koljeno, rektum ili vagina. Kožne promjene obično su raspoređene simetrično i zamagljeno.

Površina kože je žućkaste boje i čvorića. Razvijaju se istaknuti nabori kože. To su posebno vidljive kada se koža istegne. Žutkaste promjene na koži pojavljuju se i na usnoj sluznici. Budući da su kod bolesti zahvaćena elastična vlakna vezivnog tkiva, manifestacije se nalaze i na arterijama elastičnog tipa. Ovog tipa su posebno velike arterije.

Arterioskleroza se vrlo brzo pojavljuje kod pacijenta. Postoji rizik od masovnog krvarenja u gastrointestinalnom traktu, plućima, urogenitalnoj regiji, mozgu i srcu. Kalcifikacije ne samo da arterije budu porozne, već se sužavaju. Sužavanje ne pogađa samo glavne arterije već i sve arterijske krvne žile u tijelu.

Sužavanje arterija nogu uzrokuje periferne arterijske bolesti s boli u hodu ili čak s boli u mirovanju. Pacijenti s pseudoksantomskim elastikom također pate od visokog krvnog tlaka znatno češće od zdravih ljudi.

Fondus oka pokazuje tamne pruge oko papile. Ove prugaste promjene poznate su i kao android streaks. Vjerojatno su posljedica krvarenja. Tijekom bolesti krvarenje mrežnice javlja se sve češće. U dobi između 30 i 40 godina, vid pacijenta značajno se pogoršava. Taj se proces može nastaviti sve do sljepoće.

Dijagnoza i tijek bolesti

Budući da je bolest vrlo rijetka, vrlo malo liječnika misli na PXE kada se pojave prvi simptomi na koži. Međutim, ako se sumnja, obično se obavlja biopsija kože. U histopatologiji uklonjeno elastično vezivno tkivo izgleda gnojno i fragmentirano. Kalcijeve soli nalaze se između normalnih kolagenih vlakana. Međutim, jasna dijagnoza nije uvijek moguća na temelju pripreme kože.

Promjene na području ožiljaka i aktiničke elastoze moraju biti isključene iz diferencijalne dijagnoze. Molekularna dijagnostika može biti nužna. Mutacija u kromosomu 16 može se odrediti analizom mutacije u genu ABCC6.

komplikacije

Prije svega, ova bolest uzrokuje razne kožne tegobe i, prije svega, promjene na koži. Oni oboljeli pate od svrbeža ili osipa. Osobito na licu ili drugim vidljivim dijelovima tijela, te promjene mogu biti vrlo neugodne i dovesti do kompleksa inferiornosti ili do značajno smanjenog samopoštovanja.

U mnogim slučajevima ova bolest izaziva i simptome u regiji želuca i crijeva, tako da oboljeli pate od krvarenja u želucu. Ova bolest može dovesti i do visokog krvnog tlaka ili anemije. Nadalje, pacijenti također trpe vizualne probleme koji se mogu pojaviti relativno iznenada i u većini slučajeva bez nekog posebnog razloga. U najgorem scenariju, pacijent postaje potpuno slijep.

Uzročno liječenje bolesti nažalost nije moguće. U nekim slučajevima simptomi mogu biti ograničeni. Oni koji su pogođeni također ovise o redovitim pregledima kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Bolest može također smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju pseudoksantomskog elastuma, u svakom se slučaju mora posavjetovati s liječnikom. Samo se pravovremenim liječenjem mogu izbjeći daljnje komplikacije. Budući da je Pseudoxanthoma elastium nasledna bolest, ova se bolest može liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Kako bi se izbjeglo daljnje nasljeđivanje, dotična se osoba može podvrgnuti genetskim savjetovanjima ako želi imati djecu. Ako pacijent pati od različitih promjena na koži, potrebno je konzultirati liječnika. Koža može postati žuta ili smeđa i negativno utjecati na estetiku dotične osobe.

Pacijenti često pate i od problema s plućima ili probavom. Visoki krvni tlak može ukazivati ​​i na pseudoksantomski elastik te ga treba pregledati liječnik ako traje duže. Nadalje, smanjeni vid pacijenta jedan je od simptoma pseudoksantomskog elastuma. Dijagnozu bolesti može postaviti liječnik opće prakse. Za daljnje liječenje, međutim, potreban je posjet specijalistu.

Terapija i liječenje

Za sada ne postoji terapija koja bi mogla izliječiti bolest. Genetski uzrok kalcijevih naslaga ne može biti otklonjen tako da se vlakna elastičnog vezivnog tkiva postupno stvrdnjavaju. Zbog povećanog rizika od krvarenja i rizika od sljepoće, zdravstveno stanje pacijenta mora redovito pregledavati liječnik.

Posebno treba biti oprezan kod uporabe lijekova koji povećavaju protok krvi. Iako ti ublažavaju simptome uzrokovane suženjem žila, oni mogu biti opasni po život u slučaju krvarenja. Kretanje i aktivnosti koje mogu izazvati krvarenje treba strogo izbjegavati.

Možda će biti potrebna operacija za pojedinačne simptome Grönblad-Strandbergovog sindroma. Kirurgija je često posljednje utočište kako bi se pacijenti spasili od slijepa. Nada se polaže u nove terapije kao što su genska terapija ili istraživanje matičnih stanica.

Mnogi pacijenti s pseudoksantomskim elastikom doživljavaju bol zbog bolesti perifernih arterija. Dijeta s niskim kolesterolom u kombinaciji s treningom trčanja može ovdje pružiti olakšanje. Potiče se cirkulacija krvi u nogama i sprječava se ili usporava napredovanje bolesti.

Redovito trčanje uzrokuje širenje malih žila u nogama. Formiraju se takozvani kolaterali. Kolaterali su svojevrsna "zaobilaznica". Krv može teći kroz kolaterale zaobilazeći sužene arterije u nozi.

prevencija

Pseudoxanthoma elastium je nasljedna bolest. Nisu poznate preventivne mjere. Ako se sumnja na bolest, treba što prije potražiti liječnika. Iako se bolest ne može izliječiti, rano liječenje može usporiti tijek bolesti. Tako se mogu dugoročno spriječiti dugoročni učinci poput sljepoće ili dijabetesa.

kontrola

Pseudoxanthoma elastium zahtijeva posebnu naknadnu njegu kako bi se izbjegle sekundarne bolesti koje mogu nastati kao rezultat pseudoksantomskog elastuma. Izbjegavanje sljepoće je presudno. Redovite preglede fundusa treba obaviti oftalmolog. Ovo može otkriti krvarenja u mrežnici u ranoj fazi i poduzeti kontramjere kako bi se spriječilo sljepilo.

Nadalje, treba izbjegavati uporabu lijekova za razrjeđivanje krvi (Macumar) u svakom slučaju, jer to uvelike povećava rizik od krvarenja u cijelom tijelu. Umjesto toga, posebno ako imate krvarenje u stolici ili mrežnici, možda će biti korisnije uzimati lijekove koji zgušnjavaju krv.

Uz to, dijeta bogata vitaminom K (zeleno povrće) može biti korisna u smanjenju tendencije krvarenja koja nastaje kao rezultat pseudoksantomskog elastuma. Osim toga, moraju se provoditi redovni pregledi pluća, srca i krvnih žila, kao i mozga kako bi se moglo prepoznati i liječiti rano krvarenje, aterioskleroza i plućna embolija.

To se događa postupcima snimanja (MRT, CT, rendgenski snimak, ultrazvuk). Postojeći visoki krvni tlak također se mora liječiti lijekovima, jer to povećava rizik od vaskularnih bolesti. Uz to, pacijenti bi se trebali suzdržati od pušenja i konzumacije alkohola kako bi vaskularni stres bio što niži. Vježba također može spriječiti aterosklerozu.

To možete učiniti sami

Pseudoxanthoma elastium je vrlo rijetka genetska bolest vezivnog tkiva koja se ne može izliječiti. Međutim, samopomoćom moguće je usporiti pojedine procese bolesti. Promjene na koži vode posebno do kozmetičkih problema. Mjere samopomoći mogu odgoditi razvoj neurednih nabora kože.

Iznad svega, pacijent bi trebao smanjiti količinu svjetlosti koja sjaji na koži suzdržavajući se od odlaska u solarij, odlaska na plažu ili korištenja kreme za sunčanje. Nadalje, trebate se suzdržavati od pušenja i izbjegavati prekomjernu tjelesnu težinu i ekstremno nisku težinu. Tjelesni trening i uravnotežena prehrana također djeluju protiv brzih promjena na koži. Grupe za samopomoć mogu razgovarati o tome koje kozmetičke mogućnosti postoje za prikrivanje nabora kože. Umjereno vježbanje i smanjenje tjelesne težine također imaju pozitivan učinak na kardiovaskularni sustav. Funkcije oka treba redovito pregledavati liječnik kako bi se izbjeglo naglo pogoršanje vida ili čak sljepoća.

Ovisno o pojedinačnim nalazima, o pravilima ponašanja može se razgovarati s liječnikom u pojedinačnim slučajevima. Kao osnovno pravilo, bolesnici bi trebali vježbati umjereno, jesti uravnoteženu prehranu i strogo se suzdržavati od pušenja. Također je važno da pacijent redovito posjećuje liječnika kako bi mu se pregledao krvni tlak, razina lipida u krvi i pregledao oči. Budući da bolest često dovodi do psihološkog stresa, psihološka ili psihijatrijska podrška može biti korisna.