Pfeifferov sindrom

U kojem Pfeifferov sindrom to je autosomno dominantna nasljedna bolest. To je vrlo rijetko i pokazuje abnormalnosti u stvaranju kostiju lica i lubanje. Pfeifferov sindrom nastaje mutacijom određenih proteina koji su odgovorni za sazrijevanje koštanih stanica.

Što je Pfeifferov sindrom?

Pfeifferov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja je jedna od kraniosinostoza. Budući da se to nasljeđuje na autosomno dominantan način, osobe s ovom bolešću imaju pedeset posto šanse da ga prenesu na svoju djecu. Pfeifferov sindrom narušava normalan rast kostiju lubanje i lica, što dovodi do kraniofacijalnih abnormalnosti. Kosti se rano spajaju i utječu na oblik. Kosti obje ruke i stopala također su pod utjecajem nenormalnog rasta.

Neuspjelo spajanje kostiju lica dovodi do ispupčenja i širom otvorenih očiju, visokog čela, ravnog mosta nosa i nerazvijene gornje čeljusti. Klinički se pravi razlika između tri vrste. Tri vrste imaju različito izražene karakteristike. Pacijenti s tipovima 2 ili 3 teže su pogođeni i životni vijek im je primjetno smanjen. Točna prevalenca Pfeifferovog sindroma nije poznata, a procjenjuje se da je 1 od 100.000 ljudi širom svijeta. Ova bolest je uzrokovana mutacijom u genima FGFR-1 i FGFR-2.

uzroci

Pfeifferov sindrom proizlazi iz mutacije u genima FGFR-1 i FGFR-2. Ova mutacija nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo. Ako je bilo koji od roditelja zahvaćen ovom mutacijom, postoji vjerovatnoća od pedeset posto da će je prenijeti na dijete. Ovi geni odgovorni su za proizvodnju važnih proteina, receptora rasta fibroblasta 1 i 2 (receptora faktora rasta fibroblasta). Tip 1 Pfeifferovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom u jednom od dva receptora. Tipovi 2 i 3 uzrokovani su mutacijom gena FGFR-2 i nisu povezani s promjenom gena FGFR-2.

Proteini obavljaju mnoge važne funkcije. Tijekom embrionalnog razvoja, oni signaliziraju nezrele stanice da se razviju u zrele koštane stanice. Mutacija u jednom od tih gena mijenja funkciju proteina i uzrokuje dugotrajnu signalizaciju. Ovo produljenje potiče prerano spajanje kostiju lubanje i lica. Na normalan razvoj kostiju u rukama i nogama također utječe. To dovodi do glavnih karakterističnih karakteristika Pfeifferovog sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Preuranjena fuzija određenih kostiju lubanje dovodi do karakterističnih deformacija lica Pfeifferovog sindroma: oči su ispupčene i širom otvorene, a razmak među njima je povećan. Čelo je jasno definirano, uši postavljene duboko, a sredina nerazvijena. Lubanja je spljoštena i kratka. Više od polovice svih pacijenata žali se na gubitak sluha i zubne probleme.

Većinu vremena nožni prsti i prsti su neuobičajeno kratki, s nekim stopalima između. Veliki nožni palac i palac su upadljivo kratki, trokutastog oblika i zakrivljeni su od ostalih nožnih prstiju i prstiju. Ovisno o kliničkoj vrsti, simptomi se razlikuju u težini. Tip 1 je klasični oblik Pfeifferovog sindroma. Ovo je blaže u odnosu na ostale dvije vrste. Osoba koja je pogođena ima normalnu inteligenciju, blagu deformaciju prstiju i nožnih prstiju i blagi izraz hipoplazije u sredini.

Tip 2 ima teže kliničke simptome. Lubanja je oblikovana poput šljokice, a očne jabučice vidljivo strše iz očnih utičnica. Anomalije u prstima i nožnim prstima su vrlo izražene. Također deformirajte laktove. Kosti su često budne i ukrućuju se spontano. Javljaju se i neurološke komplikacije. Razvija se pogođeno dijete odgađa. Tip 3 Pfeifferovog sindroma razvija iste simptome kao i tip 2, ali bez lubanje klinčića.

Dijagnoza i tijek bolesti

Pfeifferov sindrom može se dijagnosticirati već u trećem mjesecu trudnoće tijekom embrionalnog razvoja. Prenatalni pregled može upotrijebiti fini ultrazvuk da otkrije abnormalno veliku udaljenost između dvaju očiju. Također se može utvrditi patološka izbočina očne jabučice iz očnih utičnica, kao i deformacije područja lubanje i lica. Nakon rođenja zagarantovana je točna dijagnoza genetskim testom.

komplikacije

U većini slučajeva oni pogođeni Pfeifferovim sindromom pate od različitih malformacija i deformiteta. To ponajprije ima vrlo negativan učinak na estetiku oboljelih, tako da se većina pacijenata osjeća nelagodu zbog njih i pati od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Depresija se može pojaviti i zbog Pfeifferovog sindroma i značajno smanjuje pacijentovu kvalitetu života.

Pfeifferov sindrom dovodi i do gubitka sluha koji se javlja postupno. Mogu se javiti i problemi sa zubima ili gubitak zuba i otežavaju uzimanje hrane i tekućine. Nadalje, pacijenti pate od anomalija prstiju i prstiju, tako da u svakodnevnom životu mogu biti ograničenja i ograničena pokretljivost.

Mentalni razvoj djeteta također se značajno usporava zbog Pfeifferovog sindroma, tako da je pacijent u odrasloj dobi ovisan o pomoći drugih ljudi. Kirurški postupci mogu ukloniti neke abnormalnosti. Nema komplikacija. Međutim, pacijent je i dalje ovisan o raznim terapijama i mjerama podrške kako bi se mogao nositi sa svakodnevnim životom.

Kada trebate ići liječniku?

Djeca koja pate od Pfeifferovog sindroma, od rođenja trebaju intenzivnu medicinsku njegu. Malformacije na glavi i udovima moraju se kirurški ispraviti. Pored toga, pogođena djeca obično trebaju sredstva za ublažavanje bolova, protuupalna sredstva i druge lijekove. Roditelji bi trebali odmah nakon poroda kontaktirati stručnjaka kako bi se mogla postaviti sveobuhvatna dijagnoza. Stvarni tretman odvija se u specijaliziranim centrima.

Odgovorni su stručnjaci iz područja oralne i maksilofacijalne kirurgije, kao i neurokirurzi i plastični kirurzi. Osim toga, moraju se održati uske konzultacije s pedijatrom. Nakon inicijalne terapije, liječnika treba redovito posjećivati, kako bi se lijek mogao zaustaviti i pregledati različite kirurške rane na komplikacije. Budući da Pfeifferov sindrom dovodi do većih nedostataka vida, koji dijete također psihički naprežu, terapeutski savjeti mogu biti korisni. Ako je ishod pozitivan, glavne karakteristike bolesti mogu se umanjiti do te mjere da je normalan život moguć bez terapije i redovitih posjeta liječniku.

Terapija i liječenje

Ovisno o težini Pfeifferovog sindroma, može se provesti kirurška korekcija lica i lubanje. To je moguće putem lica, oralne i maksilofacijalne kirurgije, kao i plastične kirurgije i neurokirurgije. Širenjem područja frontalno-orbitalne lubanje, lubanja može pravilno rasti i povećati veličinu očnih utičnica.

Čeljust i srednja površina mogu se ispraviti i kirurškim zahvatom. Uz pravedan tretman, oboljeli mogu razviti normalnu inteligenciju i voditi normalan zdrav život. Planovi liječenja provode se u fazama. Pravo vrijeme za provođenje rekonstrukcije koštane strukture vrlo je važno. U skladu s tim, sprečavaju se razorni učinci Pfeifferovog sindroma na sposobnost disanja, govora i gutanja.

Zbog nerazvijene srednje površine djeca često pate od opstruktivne apneje za vrijeme spavanja. Kod blage apneje u snu, liječenje lijekovima može intenzivno poboljšati disanje. Međutim, teški poremećaj disanja trebaju nadzirati stručnjaci. Kirurško uklanjanje krajnika ili trajna maska ​​dišnog puta (CPAP) može ublažiti simptome.

Izgledi i prognoza

Za preciziranje prognoze mora se utvrditi vrsta prisutnog Pfeifferovog sindroma. Jačina deformiteta povezanih s Pfeifferovim sindromom dovela je do podjele u tri vrste s različitim prognozama. U klasičnom Pfeifferovom sindromu deformacije su samo blage. Inteligencija se ne smanjuje. Prognoza je dobra, posebno jer se postojeći deformiteti mogu kirurški smanjiti.

Prognoza za Pfeifferov sindrom nije toliko optimistična. Deformacije su mnogo ozbiljnije. Tipična lubanja za lubanje je tipična. Deformiteti na kosturu su dijelom operativni, ali uglavnom se ne mogu popraviti. Mentalni razvoj kasni. Neurološke komplikacije treba očekivati.

U trećem Pfeifferovom sindromu simptomi su slični ozbiljni, nedostaje samo lubanja-lisnata lubanja. I ovdje prognoza nije osobito dobra zbog genetskog uzroka. Tekući prijelazi između tri oblika Pfeifferovog sindroma otežavaju jasno razgraničenje i prognozu.

Međutim, korisno je da se prisutnost Pfeifferovog sindroma može utvrditi prenatalno. Tipične deformacije su već vidljive tijekom sonografije. Uz to, postoji povećani rizik od genetski naslijeđenih mutacija poznatih u pojedinačnim slučajevima. Da li je legalni pobačaj i dalje moguć ili je obitelj smatra da varira. Jednom kada se dijete rodi, obično je pred njima nekoliko operacija.

prevencija

Budući da je Pfeifferov sindrom autosomno dominantno naslijeđena bolest, to se ne može spriječiti. Međutim, može se dijagnosticirati prije rođenja.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju malo ili čak ne postoje posebne prateće opcije za Pfeifferov sindrom. Prije svega, vrlo je brza i prije svega rana dijagnoza bolesti da ne bi mogle doći do daljnjih komplikacija. Ne dolazi do samoizlječenja, tako da bi osoba koja je pogođena trebala u prvim simptomima ili znakovima bolesti idealno konzultirati liječnika.

Budući da je ovo također genetski određena bolest, ako pacijent želi imati djecu, on bi svakako trebao obaviti genetski pregled i savjete kako bi se spriječio ponovni nastanak Pfeifferovog sindroma. Većina pacijenata obično ovisi o kirurškim intervencijama koje mogu ublažiti simptome.

Osoba koja je pogođena trebala bi se definitivno odmoriti nakon takve operacije i brinuti se o svom tijelu. Treba izbjegavati vježbanje ili fizičke i stresne aktivnosti u svakom slučaju kako se ne bi nepotrebno opterećivalo tijelo. Isto tako, većina oboljelih od Pfeifferovog sindroma ovisna je o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu, što može pozitivno utjecati na daljnji tijek bolesti.

To možete učiniti sami

Pfeifferov sindrom tretira se kao dio kombinirane terapije čiji je cilj ublažiti fizičke simptome i mentalne i emocionalne nuspojave. Roditelji bolesne djece mogu podržati terapiju ohrabrujući i podržavajući dijete.

Budući da malformacije mogu dovesti do maltretiranja i zadirkivanja, a kao posljedica toga, do razvoja socijalnih strahova kod oboljelih, sve je važnije jačati djetetovo samopouzdanje. Roditelji bi također trebali pokušati pronaći prikladno mjesto za vrtić i školu u ranoj fazi. U ustanovi za posebnu djecu dijete s Pfeifferovim sindromom može se optimalno razvijati i roditelji se mogu koncentrirati na liječenje tjelesnih tegoba. Kako nije moguće potpuno ispraviti nepravilnosti, stan mora biti prilagođen osobama s invaliditetom. Djeca također trebaju pomoćna sredstva poput pomagala za hodanje ili invalidskih kolica. Pravni skrbnici trebali bi se obratiti odgovarajućim stručnjacima u ranoj fazi i pokrenuti potrebne mjere.

Osim toga, terapijski savjeti za roditelje i djecu mogu biti korisni. Kasnije u životu preporučuje se i posjet specijalističkoj klinici za nasljedne bolesti jer će dijete prije ili kasnije postaviti pitanja o svojoj bolesti. Tada bi rodbina trebala biti na raspolaganju savjetima i akcijama.