Nephronophthisis

Nephronophthisis su bolesti bubrega koje su rezultat genetske mutacije ili brisanja. Terminalno zatajenje bubrega javlja se u ovih sedam oblika bolesti najkasnije do 25. godine života. Do sada je jedina dostupna kurativna terapija transplantacija.

Što su nefronofthisis?

Na Nephronophthisis su genetske bolesti bubrega s kroničnim upalnim svojstvima. Intersticijsko bubrežno tkivo glavna je meta bolesti. Do sada je u ovu skupinu dodijeljeno sedam različitih nasljednih bolesti:

• juvenilni nefronofthisis

• infantilna nefronoftiza

• adolescentna nefronoftiza

Preostale tri bolesti nazivaju se NPHP4, NPHP5, NPHP6 i NPHP7 i do sada nisu dobro istražene.

Do 1970-ih, istraživači su nefronoftizu opisivali kao medularnu cističnu bolest bubrega. Ove se bolesti teško mogu histološki razlikovati jedna od druge. Nasljeđivanje medularnih cističnih bolesti bubrega razlikuje se od nasljeđivanja nefronoftiza. Umjesto autosomno dominantnog nasljeđivanja, nefrofthisis ima autosomno recesivno nasljeđivanje. Učestalost svih oblika dana je u omjeru oko 1: 100 000.

uzroci

Uzrok svih nefronofthisa je mutacija gena ili brisanje gena. Bolesti su, dakle, genetske i nasljeđuju se na autosomno recesivno. U juvenilnoj nefronoftizi mutirani gen smješten je na lokusu q13 kromosoma 2 gena. Ovaj gen kodira protein nefrocistin-1. Kada mutira ili izbriše, protein izgubi svoju funkciju. Infantilna nefronoftiza, s druge strane, povezana je s mutacijom ili brisanjem na kromosomu 9 gena lokusa q22-q31, koji kodira protein inversin.

U adolescentnom obliku genetski je defekt na lokusu gena kromosoma 3 q21-q22. Četvrti oblik nefronoftize uzrokovan je mutacijom ili brisanjem na lokusu gena kromosoma 1, p36.22, gdje je kodiran protein nefroretinin. Peta varijanta je delecija ili mutacija na lokusu gena kromosoma 3 q21.1 koji utječe na protein nefrocistin-5. NPHP6 je pripisan abnormalnosti na kromosomu 12 gena lokusa q21.33, a kod NPHP7 protein cinka je oštećen.

Simptomi, tegobe i znakovi

Uz sve nefronoftije nastaju ogromni gubici soli koji značajno dehidriraju pacijenta i obično pokreću pomak u ravnoteži elektrolita. Urin se više ne može dovesti do koncentracije od 800 mosm * kg - 1H2O. Javlja se azotemija. Oni koji su pogođeni imaju natprosječni sadržaj dušičnih metaboličkih produkata u krvi.

Anemija ili anemija su također simptomi nefronoftize. Pored toga, postoji hipokalemija, tj. Nedostatak kalija. Zakiseljavanje je jednako uobičajeno. Cjevčice bubrega atrofiraju i cistično se šire. Za razliku od zdravih bolesnika, tubulici leže na kortikomedullarnoj granici.

Ciste se formiraju uglavnom na sabirnim kanalima bubrežne medule i na distalnom konvolutu bubrega. Funkcija bubrega smanjuje se korak po korak i dovodi do terminalnog zatajenja bubrega. Terminalno zatajenje bubrega javlja se tek nakon punoljetnosti u adolescentskoj nefronoftizi.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik obično postavlja dijagnozu nefronofthis koristeći krvne testove, uzorke urina i scintigrafiju funkcije bubrega, kao i slikovne postupke. I ultrazvuk i MRI mogu se upotrijebiti kao snimci. U pravilu, nefronoftiza dugo ostaje neotkrivena dok se ne razviju teški simptomi.

Prognoza za oboljele je prilično loša. Zatajenje bubrega u završnoj fazi javlja se kod svih bolesnika najkasnije do 25. godine života. Oblik adolescencije povezan je s relativno najpovoljnijim prognozama, jer zatajenje bubrega u ovoj podvrsti ne treba očekivati ​​tek nakon punoljetnosti.

komplikacije

Komplikacije se uvijek javljaju kod bolesnika s nefronofthisom. Sve genetske oštećenja prije ili kasnije dovode do zatajenja bubrega. Međutim, vrijeme u kojem dolazi do zatajenja bubrega ovisi o genetskom oštećenju. Nakon toga, život se može održavati uz pomoć dijalize do transplantacije bubrega.

U najčešćem genetskom defektu, defektu NPHP1, terminalno zatajenje bubrega javlja se prije 25. godine. To se može dogoditi u bilo koje vrijeme tijekom tog razdoblja. Uz pomoć simptomatskog liječenja, početak zatajenja bubrega mogao bi se odgoditi. Prognoza za defekt NPHP2 još je nepovoljnija. Terminalno zatajenje bubrega često se događa prije rođenja, ali najkasnije u prvoj godini života.

Tok oštećenja NPHP3 je nešto povoljniji. Terminalno zatajenje bubrega obično se događa samo u dobi od 19 godina. O genetskim defektima NPHP4, NPHP5, NPHP6 i NPHP7 nije poznato mnogo. Međutim, ovdje dolazi i do zatajenja bubrega.

Pacijent zahtijeva stalni medicinski tretman i nadzor, jer će se u protivnom pojaviti nakupljanje mokraćnih tvari u krvi, manjak kalija, anemija (anemija) i metabolička acidoza (hiperacidnost). Unatoč stalnom pročišćavanju krvi, može se dogoditi potpuni neuspjeh bubrega, po život opasno stanje koje se može otkloniti samo transplantacijom bubrega.

Kada trebate ići liječniku?

Kada posjetiti liječnika s nefronofthisom, između ostalog, ovisi o vrsti bolesti i njezinoj ozbiljnosti. U osnovi, probleme s bubrezima treba razjasniti ako traju dulje od nekoliko tjedana. Znakovi anemije i nedostatka simptoma zahtijevaju medicinsko pojašnjenje. Također se mora obratiti liječniku u slučaju hormonskih tegoba ili boli u bubrezima. Svi koji već boluju od bubrežne bolesti trebaju simptome prijaviti liječniku.Savjet liječnika je također potreban ako se postojeća bolest odjednom pogorša ili osjetite neobične simptome koji prethodno nisu primijećeni.

Liječnik će tada obaviti opsežni pregled i koristiti ga za postavljanje dijagnoze. Ako se to učini rano, mogu se izbjeći ozbiljne komplikacije. Stoga se prvi znakovi moraju razjasniti i liječiti ako je potrebno. Prava osoba za kontakt je obiteljski liječnik, internist ili nefrolog. U slučaju ozbiljnih pritužbi, pogođenu osobu treba odmah odvesti u bolnicu. Možda će biti potreban i posjet specijalističkoj klinici za bubrežne bolesti.

Liječenje i terapija

Ne postoji kauzalna terapija za bolesnike s nefronoftizom. Liječenje je ograničeno na ublažavanje simptoma. Progresivna bubrežna insuficijencija ne može se zaustaviti trenutnim opcijama terapije. Jedina mogućnost potpunog izlječenja je transplantacija bubrega. Kod više od deset posto svih oboljelih, dijagnoza se postavlja tek kad je već prisutno terminalno zatajenje bubrega.

Nekoliko mogućnosti liječenja dostupno je kao nadomjesno liječenje bubrega nakon početka terminalnog zatajenja bubrega. Opcije dijalize su hemodijaliza i peritonealna dijaliza. Svi postupci dijalize su postupci pročišćavanja krvi koji imaju za cilj zamijeniti bubrežne funkcije pročišćavanja i detoksikacije. Hemodijaliza je ekstrakorporalni postupak i odvija se izvan vlastitog tijela.

Peritonealna dijaliza je, s druge strane, intrakorporaalni postupak i koristi se unutar pacijentovog tijela. Prvi se mnogo češće koristi kao nadomjesna renalna terapija. Dugoročno, dijaliza ne može zamijeniti funkcionalni bubreg. Stoga, prije ili kasnije, zatajenje bubrega u završnoj fazi uvijek će zahtijevati transplantaciju bubrega. To može biti ili transplantacija bubrega rodbini ili presađena bubrega.

Prikladni bubrezi davatelja trenutno se nalaze češće nego ikad prije jer popisi transplantacija više nisu ograničeni na Njemačku, već se odnose na čitavu EU. Trenutno je istraživanje također usmjereno na razvoj lijekova za lijekove za pacijente s nefronoftizom. U doglednoj budućnosti moguće je odgoditi progresivno zatajenje bubrega lijekovima.

Izgledi i prognoza

Općenito, prognoza za sve koji su pogođeni prilično je nepovoljna. Sa svim oblicima bolesti, terminalno zatajenje bubrega obično se razvija najkasnije do 25. godine života. Pojava ovog krajnjeg zatajenja bubrega ovisi o prisutnoj genetskoj oštećenju. S defektom NPHP1, bubrezi obično zataju prije 25. godine. Prognoza je nepovoljnija u prisutnosti oštećenja NPHP2. U ovom slučaju bubrezi obično gube funkcionalnost prije rođenja ili tijekom prve godine života. Sa oštećenjem NPHP3, zatajenje bubrega počinje u prosjeku oko 19 godine. Do danas su dostupni nedostatno značajni podaci studije za genetske nedostatke NPHP3 do NPHP7, tako da stručnjaci nisu u mogućnosti dati precizniju prognozu s obzirom na vrijeme zatajenja bubrega.

Terminalno zatajenje bubrega, međutim, nije smrtna kazna. Funkcija bubrega može se zamijeniti dijalizom dok specijalisti ne mogu presaditi odgovarajući organ donora. Međutim, vrijeme čekanja prije primanja bubrega davatelja može biti jako dugo jer je na raspolaganju premalo bubrega davatelja. Unatoč dijalizi, zatajenje bubrega utječe na tijelo. Nakupljanje mokraćnih tvari često rezultira pojačanim svrbežom i žutanjem kože. Ako se ne liječi, nefronofthisis dovodi do terminalne bubrežne insuficijencije koja se javlja znatno ranije.

prevencija

Budući da su nefronoftize nasljedne bolesti povezane s mutacijama, bolesti se teško mogu spriječiti.

kontrola

Simptomatsko liječenje nefronoftize putem transplantacije bubrega znači za pacijenta uobičajenu daljnju njegu nakon transplantacije organa. U bolničkom liječenju, osim njege rana nakon postupka, postoji i liječenje lijekovima. Da bi novi bubreg prihvatio vlastito tijelo, primatelj organa mora doživotno uzimati imunosupresive.

Faza rehabilitacije slijedi nakon bolničkog boravka. Naknadno praćenje ambulante uključuje provjeru vrijednosti krvi u tjednim intervalima na početku, ali barem svaka četvrtina. Koristi se za provjeru rade li bubrezi i djeluju li dobro. Radiološki pregled pomoću ultrazvuka, CT ili MRT omogućuje pregled bubrega. Ovi su daljnji pregledi važni kako bi se vidjelo je li bubreg odbačen od strane tijela ili je organ upao.

Ako su oboljeli liječeni dijalizom jer nisu pronađeni odgovarajući donorski organi, moraju se poštovati higijenski propisi. Samo na taj način dijaliza, koja se provodi putem takozvanog šanta (arteriovenska fistula), može proći bez komplikacija. Nakon čišćenja krvi, pacijentima se preporučuje da paze na prehranu između redovitih sesija na hemodijalizi. Unos kalija, fosfata i soli mora biti nizak. S druge strane, bjelančevine se trebaju unositi u dovoljnim količinama kroz hranu.

To možete učiniti sami

Ako je dijagnosticirana nefronofthisis, osoba mora prvo potražiti medicinsko liječenje. Tada se mogu poduzeti različite dijetalne mjere za ublažavanje simptoma i simptoma stanja.

Prije svega, važno je nježnu prehranu, koja može uključivati ​​sirovo povrće, hranu sa malo soli, voćne sokove i mineralnu vodu. Plan prehrane treba izraditi zajedno s nutricionistom tako da se bubrezi mogu optimalno prilagoditi. Ako se pojave komplikacije, liječnik mora biti obaviješten. Ako se sumnja na zatajenje bubrega, najbolje je nazvati hitnu službu. Ako se iznenada pojavi bol u bubrezima, liječnik se mora aktivirati. Možda su formirani bubrezi ciste, koji zahtijevaju medicinsko liječenje.

Bolesni bi također trebali osigurati dovoljno vježbanja. Umjereno vježbanje, koje minimalizira stres na bubrezima, pomaže oporavku jačanjem imunološkog sustava i promicanjem probave. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, oboljeli trebaju imati potrebne genetske testove provedene tijekom trudnoće. Genetsko savjetovanje pruža informacije o rizicima.