Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen je takozvana nasljedna bolest; ovo je pretjerana ekscitabilnost skeletnih mišića. Myotonia congenita Thomsen jedna je od nasljednih bolesti. Prognoza i tijek bolesti prilično su pozitivni; ne treba očekivati ​​ozbiljna ograničenja, koja značajno narušavaju kvalitetu života.

Što je Myotonia congenita Thomsen?

Pod imenom Myotonia congenita Thomsen liječnik opisuje poremećaj mišićnih funkcija - miopatiju.

Myotonia congenita Thomsen je vrlo rijetka bolest (1 na 400 000) koja se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo.

Miotonija se javlja u kontekstu Myotonia congenita Thomsen. Ukočenost mišića karakteristična je za Myotonia congenita Thomsen.

uzroci

Formiranje Myotonia congenita Thomsen temelji se na genetskom defektu na kromosomu 7, koji kodira kloridne kanale membrane mišićnih vlakana. Zbog smanjene propustljivosti klorida, mišićna vlakna postaju lakše depolarizirana.

Razlog takve mutacije ili promjene gena još nije poznat. To također otežava liječenje; U slučaju Myotonia congenita Thomsen uglavnom se vodi računa o ublažavanju simptoma. Liječenje uzroka ne daje se prema trenutnom stanju znanja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Oni koji su pogođeni uglavnom se žale na probleme s mišićima. Prvi simptomi se pojavljuju u djetinjstvu. Međutim, simptomi se razvijaju tek u odrasloj dobi, tako da se u mnogim slučajevima Myotonia congenita Thomsen može otkriti tek nakon navršene 18 godine. Dotična se osoba žali na posebna ograničenja pokretljivosti, tako da ima problema sa hodanjem ili određenim pokretima.

Još jedna karakteristika je krutost mišića. Takozvana miotonija ponekad može trajati i nekoliko minuta. Klasičan primjer je kvaka na ručici vrata. Dotična osoba otvara vrata, ali tada ne može pustiti kvaku nekoliko minuta, jer mišići ostaju napeti. Samokontrola ili suprotstavljanje nije moguće. Naravno, mišić trpi manje ozljede zbog grčeva. Može proći nekoliko minuta, sati ili dana da se mišić potpuno oporavi.

Dijagnoza i tijek bolesti

Kao dio dijagnoze, liječnik počinje proučavati povijest pacijenta.Zbog dominantnog nasljeđivanja Myotonia congenita Thomsen, simptomi se mogu primijetiti u ranoj fazi. Iz tog razloga, preporučljivo je da rodbina koja je pogođena Myotonia congenita Thomsen također prati dijagnozu kako bi ti ljudi mogli odgovoriti na sva pitanja o bolesti.

Osobito u slučaju genetskih i nasljednih bolesti, važno je uvijek uključivati ​​članove obitelji koji su naslijedili genetski defekt. Međutim, ako dođe do spontane mutacije, što znači da nema obiteljskog podrijetla, dijagnoza je izuzetno teška.

Drugi problem je što se Myotonia congenita Thomsen ne može lako dijagnosticirati. U konačnici, nema nekih posebnih abnormalnosti; ni organi ni kloridni kanal nisu pod utjecajem oštećenja. Međutim, iskusni liječnici prepoznaju da je nježan dodir mišića dovoljan da se odmah stegne i da se razvije miotonična reakcija. Iako slikovni testovi ili ultrazvučni pregledi ne daju željene podatke, elektromiografija može pomoći u dijagnozi.

Elektromiografija može otkriti poremećaj ionskog kanala. Provode se genetski testovi kako bi se osiguralo da je to zapravo Myotonia congenita Thomsen. Takvi testovi se mogu koristiti za otkrivanje mutacije. Važno je isključiti Myotonia congenita Becker.

Prognoza za one oboljele od Myotonia congenita Thomsen je dobra. Gotovo u svim slučajevima nema narušavanja kvalitete života osobe na koju utječu. Međutim, problematična postaje samo u slučaju mogućih nezgoda na poslu ako se ukočenost mišića pojavi tijekom aktivnih aktivnosti; Zbog tih situacija povećava se učestalost nesreća.

komplikacije

Zbog Myotonia congenita Thomsen, oboljeli trpe značajna ograničenja i narušavanja kvalitete života. Postoje ozbiljne smetnje u kretanju i koordinaciji, tako da se uobičajene svakodnevne aktivnosti obično više ne mogu izvoditi bez daljnjeg gušenja. Iznad svega, hodanje i stajanje obično nisu više moguće pacijentu bez daljnjeg žalovanja, tako da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Mišići u Myotonia congenita Thomsen su kruti i ne mogu se brzo pomicati. Može se javiti i nekontrolirano kretanje pacijenta. Mišići se također mogu grčiti, što može dovesti do vrlo jake boli. Može proći nekoliko dana dok se mišići ne oporave od napora. Myotonia congenita Thomsen ne liječi se.

Uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Simptomi se mogu ograničiti i ublažiti fizioterapijom, iako to ne dovodi do potpuno pozitivnog tijeka bolesti. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni moraju izbjegavati visoku razinu stresa i naprezanja kako mišići ne bi patili od simptoma.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se djeca i adolescenti opetovano žale na poremećaje mišića, simptome treba pratiti. Proces prirodnog rasta često dovodi do zbunjenosti i prvi znakovi Myotonia congenita Thomsen nisu dovoljno primijećeni. Ako se djeca češće žale na nelagodu u mišićima ili kostima u izravnoj usporedbi s vršnjacima i intenzivno ih doživljavaju, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom.

Treba ispitati i liječiti nisku mišićnu snagu, napetost u mišićima iako su olabavljeni i ograničenja mobilnosti. Poremećaji zahvatne funkcije, nestabilnost hodanja, stvaranje modrica ili modrica bez vanjskog utjecaja znakovi su postojeće bolesti.

Ako simptomi potraju duže vrijeme ili ako povećavaju opseg i intenzitet, preporučuje se posjet liječniku. Ako se lokomocija više ne može sama provesti, miotonija kongenita Thomsen je već u poodmakloj fazi i mora je odmah pregledati liječnik.

Ako postoje problemi u ponašanju, ako je dijete jako suzno ili je odbijanje sudjelovanja u društvenom životu, to su pokazatelji postojeće nepravilnosti. Ako više ne možete sudjelovati u školskim satima sporta ili postoje ograničenja u slobodno vrijeme, potreban je liječnik.

Terapija i liječenje

Zbog činjenice da Myotonia congenita Thomsen ima genetsku pozadinu ili razlog zašto se dogodi ova mutacija nije razjašnjen, samo simptomi se mogu ublažiti u sklopu terapije. Nije potrebno nikakvo liječenje uzroka.

Zbog činjenice da miotonija nije opasna po život bolest i nema odgovarajuće simptome, bilo koja obična fizioterapija može pomoći ako se pacijent žali na sve veću krutost mišića. Važno je da se fizioterapeutske mjere poduzimaju redovito. Na ovaj način pacijent može trenirati ili opustiti svoje mišiće, a zatim poduzeti mjere protiv ukočenosti mišića.

Preporučljivo je informirati pacijenta o mogućim pozitivnim čimbenicima koji mogu potaknuti miotoniju. Treba izbjegavati hladnoću, umor i stres. Ti čimbenici mogu imati pojačani učinak. Međutim, toplina može pomoći ublažavanju simptoma koji su se već pojavili. U mnogim slučajevima oboljelima se također daju lijekovi, a aktivni sastojak prvenstveno podupire pacijentove ionske kanale.

Liječnici uglavnom propisuju aktivne sastojke fenitoin ili meksiletin. Međutim, ako se dotična osoba žali na samo vrlo slabe simptome, lijek se također može izostaviti; U slučaju vrlo malih pritužbi, fizikalna terapija je u konačnici dovoljna. Ne postoje kirurške ili druge mogućnosti liječenja koje mogu ublažiti simptome ili se čak boriti protiv bolesti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Izgledi za Myotonia congenita Thomsen su povoljni. Rijetko se javlja. Statistički gledano, jedan od 400.000 ljudi je pogođen. Uočljivi su obiteljski klasteri. To je zato što se Myotonia congenita Thomsen prenosi preko gena. Trenutno se ne mogu otkloniti uzroci. Ostaje za vidjeti hoće li u budućnosti znanstvena istraživanja razviti prikladne terapijske pristupe. Međutim, liječnici mogu ublažiti simptome kako bi se održala kvaliteta života. Na životni vijek bolest mišića ne utječe.

Mnogi pacijenti uče u trening jedinicama kako provesti svoju svakodnevicu s Myotonia congenita Thomsen. Kao rezultat toga, u mnogim profesijama nema značajnih nedostataka. Privatni život se može savladati i bez vanjske pomoći. U većini slučajeva čak nije potrebno liječenje lijekovima. Meksiletin se, između ostalog, daje samo rijetko i ako je tečaj težak.

Intenzitet simptoma je obično veći kod muškaraca nego kod žena. Vanjski čimbenici kao što su temperatura i doba dana mogu uzrokovati Myotonia congenita Thomsen kao i fizička i psihička stanja koja su teško povezana s bolešću.

prevencija

Zbog činjenice da nije poznat razlog zbog kojeg razloga postoji Myotonia congenita Thomsen ili je to nasljedna bolest, nisu moguće ili nisu poznate preventivne mjere.

kontrola

U većini slučajeva mjere i mogućnosti daljnje skrbi za Myotonia congenita Thomsen jasno su ograničene. Fokus ove bolesti je, dakle, na ranom otkrivanju i liječenju kako ne bi mogle doći do daljnjih komplikacija ili drugih ograničenja. Osoba koja je pogođena stoga se treba pravodobno posavjetovati s liječnikom i započeti liječenje bolesti, jer ne može doći do samoizlječenja.

U većini slučajeva s Myotonia congenita Thomsen potrebno je uzimati različite lijekove kako bi se simptomi trajno i ispravno ublažili. Oni koji su pogođeni trebaju se pridržavati redovitog unosa i propisane doze kako bi se simptomi ograničili. U mnogim su slučajevima fizioterapija i mjere fizioterapije također vrlo važne, jer pacijent može ponoviti i izvesti mnoge vježbe s tih terapija kod kuće.

Pomoć i njega vlastite obitelji također vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. To također može spriječiti depresiju i druge psihološke poremećaje. Sama bolest obično ne smanjuje očekivani životni vijek osobe koja je pogođena.

To možete učiniti sami

Myotonia congenita Thomsen je nasljedna bolest koju prvenstveno mora liječiti liječnik. Uz medicinski tretman, bolesni mogu započeti različite mjere koje će pratiti terapiju.

Na primjer, aktivnosti poput vježbanja i promjene dnevne prehrane učinkovite su. Stroga osobna higijena je također važna kako bi se ublažili atrofije koje se obično događaju. Nadalje, ne smije se konzumirati ili piti nezdrava hrana ili pića poput brze hrane ili alkohola. Dijetu treba razraditi u dogovoru s nutricionistom i obiteljskim liječnikom kako bi bila što učinkovitija. Osim toga, mora se izbjegavati izlaganje suncu. Osobito ljeti, oči je potrebno zaštititi da se ne bi nastavila dodatna oštećenja.

Poremećaji mišićno-koštanog sustava mogu se ublažiti vježbama iz joge i fizioterapije, osim fizički propisane fizioterapije. Bolesnici također trebaju rano organizirati invalidski pristupačan objekt ili kupiti pomagala za šetnju i slično kako bi nadoknadili padove i proizlazeće fizičke posljedice. Odgovorni liječnik može odgovoriti na detaljne mjere koje imaju smisla.