Muckle Wells sindrom

Muckle Wells sindrom je nasljedna metabolička bolest koja pripada skupini amiloidoza i izaziva upalnu reakciju u tijelu. Karakteristični simptomi su groznica, osip i kasnije slušni problemi. Liječenje je medikamentno i usmjereno je prvenstveno protiv lančane reakcije koja uzrokuje simptome upale.

Što je Muckle-Wellsov sindrom?

Simptomi Muckle-Wells sindroma jako se razlikuju od osobe do osobe. Međutim, karakteristične su ponavljajuće, prekinute epizode bolesti.
© olando - stock.adobe.com

Na Muckle Wells sindrom je autoinflamatorna bolest koju Svjetska zdravstvena organizacija klasificira kao nevropatsku heredofamilnu amiloidozu (E85.0). Lijek naziva amiloidozne naslage proteina koji se nakupljaju u razmacima između stanica.

U autoinflamatornoj bolesti poput Muckle-Wells sindroma, tijelo kreće u procese pokreta koji su zapravo zamišljeni kao odgovor na upalu. Razni simptomi, poput vrućice, služe učinkovitijoj borbi protiv bakterija i drugih stranih tijela. U Muckle-Wells sindromu, međutim, ta se reakcija događa bez prisutne stvarne upale.

Autoinflamatorne bolesti slične su autoimunim bolestima kod kojih je obrambena reakcija tijela usmjerena protiv imunološkog sustava, a ne protiv lažne upale.

uzroci

Muckle-Wells sindrom je nasljedna bolest. Prenosi se djecom od najmanje jednog roditelja preko gena NLRP3 na prvom kromosomu. Ostale autoinflamatorne bolesti također se mogu temeljiti na promjeni NLRP3. Modificirani gen je dominantan i stoga dovodi do izbijanja bolesti, čak i ako se javlja samo jednom u genetskom kodu. Međutim, ne mora svako dijete pogođene osobe također da se razboli.

Ljudi imaju diploidni skup kromosoma: svaki kromosom normalno je prisutan dva puta. Ako samo jedan roditelj pati od Muckle-Wells sindroma i ima drugi zdravi kromosom, osim kromosoma 1 koji nosi bolest, vjerojatnost nasljeđivanja je oko 50 posto. NLRP3 gen kodira specifični protein, takozvani kriopirin.

Kriopirin sudjeluje u prijenosu signala upale i programiranom samoubojstvu stanica (apoptoza). Uz to, potiče sintezu interleukina-1β - glasničke tvari koja potiče upalu. Interleukin-1β, pak, stimulira stanice jetre na proizvodnju serumskog amiloidnog A proteina (SAA).

Danas medicina poznaje tri različite vrste SAA u akutnoj fazi, koje tijelo proizvodi kao odgovor na upalne signale: SAA-1 i SAA-2 igraju ulogu prvenstveno u upalnoj reakciji jetre, dok SAA-3 također igra ulogu u drugim tkivima javlja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi Muckle-Wells sindroma jako se razlikuju od osobe do osobe. Međutim, karakteristične su ponavljajuće, prekinute epizode bolesti. Tijekom epizoda simptomi koji ukazuju na imunološke i upalne reakcije postaju izraženiji. Obično oboljeli imaju groznicu tijekom ovih faza ili barem imaju povišenu temperaturu.

Groznica se često javlja s bolovima u mišićima i nelagodom u zglobovima. Koprive su također vrlo česte kod Muckle-Wells sindroma. Medicina ovu kožnu reakciju naziva i urtikarijom. Dovodi do plikova, koji se na koži pojavljuju kao sitni nabori dok tkivo ispod njih nabubri. Često se koža također pocrveni.

U kasnijem tijeku bolesti oboljeli mogu izgubiti sluh. U pravilu, slušna sposobnost u početku se samo blago smanjuje, a zatim kontinuirano opada.Progresivna amiloidoza oštećuje Cortijev organ između puža i bubnjića i / ili vestibulokohlearni živac. Kao rezultat toga, kohlea u unutarnjem uhu postaje manje funkcionalna.

Medicina također naziva vestibulokohlearni živac živcem slušne ravnoteže - ona je odgovorna i za osjećaj ravnoteže. Vrtoglavica i mučnina su, također, simptomi Muckle-Wells sindroma. Umor, problemi s koncentracijom i kratki gubitak svijesti javljaju se rjeđe.

Progresivno oštećenje bubrega uzrokuje niz drugih simptoma: postoji neprirodno velika količina proteina u urinu (proteinurija), a oni koji su pogođeni imaju značajno povećan rizik od akutnog zatajenja bubrega.

Dijagnoza i tijek bolesti

Muckle-Wells sindrom čini se vrlo rijetkim, iako točni podaci nisu dostupni. U mnogim slučajevima to postaje uočljivo tek u adolescenciji. Kako bolest napreduje, simptomi se povećavaju u broju i težini. Liječnici često postavljaju dijagnozu nakon uzimanja detaljne anamneze i nakon što isključe druge uzroke simptoma.

U laboratorijskom ispitivanju povećana brzina sedimentacije i visok sadržaj C-reaktivnog proteina u krvi daju dodatne informacije. Genetski test može pružiti konačnu jasnoću ima li dotična osoba izmijenjeni gen NLRP3, što uzrokuje Muckle-Wells sindrom. Međutim, genetski test nije apsolutno neophodan za dijagnozu.

komplikacije

Muckle-Wells sindrom prvenstveno uzrokuje snažno crvenilo kože. Pogođena područja na tijelu mogu također nateći i biti pod utjecajem neugodnog svrbeža. Nisu rijetki oni koji su pogođeni osjećaju sram, a isto tako pate i od kompleksa inferiornosti ili od smanjenog samopoštovanja. Mogu se javiti i psihološke pritužbe ili depresija.

Muckle-Wells sindrom može dovesti i do bolova u mišićima i zglobovima. Osobito noću, ta bol može dovesti do problema sa spavanjem i samim tim do iritacije kod pacijenta. Oni koji su pogođeni obično i dalje pate od groznice i oslabljenog imunološkog sustava. Kao rezultat toga, infekcije ili upale javljaju se češće, tako da se pacijentova kvaliteta života znatno smanji.

Koncentracija se također smanjuje i oni koji su pogođeni izgledaju iscrpljeno i umorno. Muckle-Wells sindrom značajno povećava rizik od zatajenja bubrega. Komplikacije obično nastaju kada se Muckle-Wells sindrom ne liječi. Unutarnji organi propadaju i dotična osoba umire.

Sam tretman može se odvijati uz pomoć lijekova i značajno smanjiti simptome. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li Muckle-Wells sindrom dovesti do smanjenja životnog vijeka.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete prvi znakovi Muckle-Wells sindroma, treba odmah potražiti liječnika. Bol u mišićima, nelagoda u zglobovima i crvenilo kože ukazuju na ozbiljnu bolest, koju liječnik uvijek mora razjasniti, a zatim liječiti. Liječnik može utvrditi jesu li simptomi zapravo uzrokovani Muckle-Wells sindromom i u suradnji s raznim stručnjacima za unutarnje bolesti započeti odgovarajuće liječenje. Ako se to dogodi rano, obično se mogu isključiti ozbiljne zdravstvene komplikacije.

Međutim, ako se pojave kotači ili čak oštećenje sluha ili ravnoteža, metabolička bolest može već biti uznapredovala. Najkasnije u ovom trenutku mora se posavjetovati sa stručnjakom koji može razjasniti simptome i po potrebi započeti liječenje. U slučaju akutnog zatajenja bubrega, mora se pozvati liječnik hitne pomoći. Daljnja terapija odvija se u specijalističkoj klinici za metaboličke bolesti. Oni koji su pogođeni mogu prvo vidjeti svog obiteljskog liječnika ili stručnjaka za unutarnje bolesti. Djecu treba predstaviti pedijatru ako posumnjaju u Muckle-Wells sindromu.

Terapija i liječenje

Prethodne terapije ne mogu u potpunosti izliječiti Muckle-Wells sindrom, jer uzročne mutacije postoje cijeli život; međutim, simptomi su uglavnom izlječivi. Liječnici obično koriste lijekove kako bi zaustavili upalni odgovor. Jedna od njih je anakinra. To je antagonist receptora interleukin-1.

Anakinra može poboljšati sluh na simptomatskoj razini i normalizira brzinu sedimentacije eritrocita i C-reaktivni protein. Oni koji su pogođeni obično ga ubrizgavaju pod kožu otprilike u isto vrijeme svaki dan. Anakinra smanjuje učinke i interleukina-1α i interleukin-1β. Drugi lijek nazvan kanakinumab posebno cilja interleukin-1β, koji posreduje autoinflamatorni odgovor u Muckle-Wells sindromu.

Canakinumab se zadržava u tijelu neko vrijeme; Pacijenti primaju injekcije nekoliko tjedana. Medicina često koristi kortizon za ublažavanje simptoma upale. Pored toga, pogođeni često uzimaju sredstva za ublažavanje bolova. Ako se ne liječi, Muckle-Wells sindrom dovodi do progresivnih oštećenja i zatajenja organa.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za jačanje obrambenog i imunološkog sustava

Izgledi i prognoza

Muckle-Well sindrom ima relativno lošu prognozu. Liječenje genetske bolesti čisto je simptomatsko. Rano liječenje može smanjiti bol i upalu. Fizičke malformacije mogu se liječiti ranom dijagnozom, ali ne i u potpunosti ispraviti. Pogođeni ljudi uvijek pate od fizičkih ograničenja. Loše opće fizičko i psihičko stanje često rezultira emocionalnim tegobama. Kvaliteta života općenito se smanjuje, a blagostanje i dalje opada kako bolest napreduje.

Lijekovi na recept kao što su kortizon ili rilonacept povezani su s nuspojavama koje dodatno ograničavaju dobrobit. Isto se odnosi na sve zahvate na zglobovima koji su rizični zbog rizika od upale. Neliječeni Muckle-Wells sindrom je progresivan. Invalidnosti i nepravilnosti povećavaju se i uzrokuju popratne bolesti. Životni vijek je smanjen infekcijama, amiloidozama i drugim tegobama.

Prognoza Muckle-Well sindroma temelji se na drugim čimbenicima kao što su vrsta terapije i bilo koje popratne bolesti. Odgovorni stručnjak obično daje pacijentu i njihovim rođacima precizne prognoze, koje se mogu koristiti za precizno planiranje daljnjih mjera.

prevencija

Budući da je Muckle-Wells sindrom genetska bolest, prevencija trenutno nije moguća. U budućnosti bi postupci genetskog inženjeringa mogli otkloniti kvar gena NLRP3 kako bi se spriječilo nasljeđivanje sindroma.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli od Muckle-Wells sindroma nemaju dostupne posebne ili izravne mjere praćenja. U idealnom slučaju, trebali biste vidjeti liječnika na prve znakove i simptome, tako da nema drugih komplikacija ili daljnjeg pogoršanja simptoma. Muckle-Wells sindrom ne može sam izliječiti pa bi oboljeli trebali konzultirati liječnika u ranoj fazi.

Budući da se radi o genetskoj bolesti, preporučuje se genetski pregled i savjeti ako želite imati djecu. Većina oboljelih ovisna je o uzimanju različitih lijekova. Uvijek se treba pridržavati ispravne doze i redovitog unosa lijekova. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo treba konzultirati s liječnikom.

Redovne preglede liječnika također su vrlo važne u Muckle-Wells sindromu, jer na unutarnje organe posebno mogu utjecati sindromi. Slušne aparate treba koristiti ako imate problema sa sluhom. Osobito s djecom, roditelji moraju osigurati da se slušni aparati pravilno nose i da pravilno uzimaju lijekove. U mnogim slučajevima ovaj sindrom značajno ograničava životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Muckle Wells sindrom prvo mora liječiti liječnik. Budući da nasljedna bolest ima vrlo negativan učinak na opće dobro, najvažnija mjera samopomoći je suzbijanje pojedinih simptoma odmorima, zaštitom i pojedinačnim mjerama.

To možete učiniti, na primjer, promjenom prehrane. U dogovoru s liječnikom i nutricionistom, može se stvoriti odgovarajuća prehrana. Preporučujemo hranu s mnogim vitaminima i mineralima, na primjer orasi, voće i povrće, jer oni pomažu kod vrućice, košnice i drugih tipičnih tegoba. Ako su bubrezi uključeni, treba izbjegavati alkohol, kofein i druga pića koja dodatno opterećuju organ. Hrana koja je pretjerano slana ili začinjena također se ne bi smjela konzumirati jer stvaraju veliko opterećenje na bubrezima. Ako liječnik postavlja posebne prehrambene potrebe, pacijent ih treba koristiti kao vodič.

Nakon akutne faze, imunološki sustav može se pojačati umjerenim vježbanjem. Postoje šetnje, kao i vježbe joge ili aerobika. Koje mjere imaju smisla u pojedinostima uvijek ovise o pojedinačnim simptomima autoinflamatorne bolesti i moraju se raditi zajedno s obiteljskim liječnikom.