Oslerova bolest

Oslerova bolest spada u rijetke vaskularne bolesti koje osobito pogađaju krvne žile kože i sluznicu. Bolesne žile su proširene i tankozidne. Zbog toga se mogu lako suziti, što zauzvrat uzrokuje krvarenje.

Što je Oslerova bolest?

Oslerova bolest je vaskularna bolest, za koju su karakteristične nepravilnosti krvnih žila. Te malformacije uključuju kratki spoj između vena i arterija, kao i brzo ranjivu vaskularnu dilataciju.

Prvi znak ove bolesti obično je ponovljeno krvarenje iz nosa. Ako je ovo ozbiljno, može izazvati anemiju. Male i bolesne krvne žile mogu se vidjeti kao sićušne, crvenkaste i nepravilno oblikovane mrlje na licu. Često se pojavljuju na vrhovima prstiju i na sluznici nosa i usta.

S porastom dobi mrlje se neprestano povećavaju do dobi od 50 godina. Promjene žila mogu utjecati i na unutarnje organe, tako da su moguće daljnje posljedice. Vaslerova bolest Oslerova bolest može uzrokovati i krvave suze, krv u urinu, katranu poput katrana, zatajenje srca i moždani udar.

uzroci

Oslerova bolest je nasljedna bolest. Razvija se kroz specifična oštećenja na nosaču DNK. Taj je nedostatak dominantan i nije rodno specifičan. To znači da postoji 50% vjerojatnosti da će dijete imati Oslerovu bolest ako jedan roditelj ima ovu vaskularnu bolest.

Ovaj se genetski defekt može nalaziti na dva različita gena, koji su zauzvrat smješteni na dva različita kromosoma. Oba gena utječu na unutarnje obloge krvnih žila. U Oslerovoj bolesti oštećuju se tako da su pogođene i najmanje krvne žile. Oni se šire i postaju ranjivi i tanki.

Nadalje, između vena i arterija razvijaju se kratki spojevi. Malformacije žila i njihovo nasljeđivanje su razlozi zbog kojih se Oslerova bolest naziva i nasljedna hemoragična telangiektazija.

Simptomi, tegobe i znakovi

Oslerova bolest može uzrokovati vrlo različite simptome, uvijek ovisno o težini bolesti i mjestu bilo kojeg Oslerovog čvorova. Genetska se mana očituje prvenstveno ponavljajućim krvarenjima, posebno krvarenjima iz nosa i krvarenjima kože oko lica. Ova takozvana telengiektazija može dovesti do anemije.

Tada se pojavljuju simptomi poput umora i poteškoća u koncentraciji. Ovo može biti popraćeno anemijom nedostatka željeza, koja ograničava fizičke i mentalne performanse oboljelih i uzrokuje dugotrajno oštećenje kostiju, zuba i noktiju. Oslerova bolest uglavnom se osjeća rano u pubertetu ili kasnije u životu.

Vanjski znakovi postupno se povećavaju do dobi od 50 godina, prije nego što stagniraju ili se postupno ponovo uspostavljaju. Glavni simptom su crvene do plavkasto-ljubičaste mrlje koje dosežu veličinu od jedan do četiri milimetra i izgledaju nepravilno.

Uglavnom se nalaze na sluznici usta i nosa, kao i na vrhovima prstiju. U pojedinačnim slučajevima, vaskularna dilatacija utječe na unutarnje organe i tkiva. Ako se genetska oštećenja zasnivaju na oštećenom endoglinskom genu, oštećenja krvnih žila nastaju i u plućima. Oštećeni gen ALK-1 očituje se u ukupnim blažim simptomima.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Oslerova bolest obično se odvija na procjeni prisutnih simptoma. Klasični simptomi uključuju učestalo krvarenje iz nosa i crvene mrlje na licu i prstima.

Temeljita anamneza također može pružiti korisne tragove za dijagnozu. Ako se sumnja na ovu nasljednu vaskularnu bolest, također se koriste i slikovne metode. Endoskopija, ultrazvuk i računalna tomografija mogu utvrditi da li su unutarnji organi oštećeni.

Za potvrdu dijagnoze mogu se uzeti i uzorci krvi. Oni se ispituju molekularnom genetikom kako bi se dokazale odgovorne nepravilnosti u genomu. Kako bolest napreduje, ovisi o genetskoj oštećenju i oštećenju organa. Ovisno o težini Oslerove bolesti, mogu se pojaviti komplikacije poput krvarenja u mozgu, moždanih udara, apscesa i zatajenja srca.

komplikacije

Uz Oslerovu bolest, oboljeli pate od raznih oboljenja. U većini slučajeva to dovodi do pojačanog krvarenja. Oni se mogu pojaviti i na koži, tako da se ispod kože mogu vidjeti mala krvarenja. Nije neuobičajeno da pacijenti pate od krvarenja iz nosa i anemije. Anemija ima vrlo negativan učinak na cijeli pacijentov organizam i može dovesti do umora i umora.

Otpornost oboljelih također se smanjuje enormno zbog Oslerove bolesti i nedostaje željeza. Na Oslerovu bolest mogu biti pogođeni i oštećeni različiti organi. Iz tog razloga, liječenje ove bolesti je definitivno neophodno. Oslerova bolest se sama ne liječi.

Oslerova bolest može se liječiti. Međutim, liječenje je usmjereno samo na ograničavanje simptoma, a kauzalno liječenje nije moguće. Mnoge pritužbe mogu se ograničiti uz pomoć transfuzije krvi ili transplantacije kože. Očekivano trajanje života oboljele osobe obično nije umanjeno. Također nema posebnih komplikacija tijekom liječenja.

Kada trebate ići liječniku?

Vrijeme prvog posjeta liječniku obično je rano u slučaju simptoma uzrokovanih Oslerovom bolešću. Tipični simptomi se manifestiraju najkasnije u pubertetu i klinička slika postaje prepoznatljiva. Obiteljskog liječnika savjetuje se čim se javi prva pritužba.

Djeca koja često imaju krvarenje iz nosa bez ikakvog očitih razloga ili imaju vidljivu vazodilataciju oko nosa, uzrokuju zabrinutost roditelja. Oslerovom bolešću može zahvatiti cijelo tijelo. Često se ovo stanje nasljeđuje u obitelji.

Obično se savjetuje s ENT liječnikom o čestim i dugotrajnim krvarenjima iz nosa. Površne Oslerove žarišta u nosu iskusan liječnik može lako prepoznati. Ako je potrebno, liječnik će uputiti pogođeno dijete u specijalističku kliniku radi daljnjih pregleda. Ako se sumnja na Oslerovu bolest, potrebno je razjasniti uključenost drugih organskih sustava. Postoji rizik od unutarnjeg krvarenja.

Budući da je nasljedna hemoragijska telengiektazija nasljedna, simptome je potrebno odmah razjasniti i liječiti. Interdisciplinarni pristupi liječenju često su potrebni kako bi se razvila odgovarajuća strategija liječenja. Tada preporučenu terapiju može nadzirati obiteljski ili ENT liječnik. Uz Oslerovu bolest nije moguće ublažavanje simptoma i akutno liječenje krvarenja. Stoga se očekuju redoviti odlasci kod liječnika ili povremeni posjeti liječnika.

Liječenje i terapija

Terapija od Oslerova bolest se kaže da ublažava simptome vaskularne bolesti. Uzrok se trenutno ne može otkloniti. Koje su opcije terapije dostupne ovise o simptomima i pojedinačnim okolnostima.

Česte krvarenja iz nosa mogu se zaustaviti nosnim pakiranjem. Nadalje, krvarenje iz nosa može se zaustaviti uklanjanjem proširenih žila laserom. Obično je ova laserska terapija samo kratkog trajanja. Dugotrajni uspjeh obećava kožni graft. Oboljela sluznica nosa zamjenjuje se kožom iz drugih dijelova tijela. Često se koža uklanja s bedra.

Ali postoje i nježnije metode koje obećavaju pomoć. To uključuje posebne kreme koje bi trebale zaštititi sluznicu od oštećenja. Povremeno vaskularna bolest izaziva i anemiju zbog učestalog krvarenja. Tada je dobra ideja liječiti anemiju dodacima željeza. Ako je gubitak krvi vrlo ozbiljan, u terapiju se integriraju i transfuzije krvi.

Ako su pogođeni unutarnji organi i uzrokuju nelagodu, vaskularne veze mogu se zatvoriti umetanjem metalnih spirala. Ako to ne uspije, metoda liječenja Oslerove bolesti je operacija.

kontrola

Oslerova bolest je urođena bolest koja se, prema sadašnjim saznanjima, ne može u potpunosti liječiti, a posebno njezin uzrok. Razni simptomi koji su u korelaciji s proširenim krvnim žilama tipični su za bolest. Iz tog razloga, Oslerova bolest zahvaća različita područja i organe ljudskog organizma.

Simptomi bolesti mogu se dijelom liječiti simptomatski, tako da se mogu poduzeti mjere naknadne njege za odgovarajuće liječenje. Međutim, opća praćenja Oslerove bolesti nisu moguća jer je bolest neizlječiva. Česte krvarenja iz nosa u bolesnika s Oslerovom bolešću mogu se liječiti kirurškim zahvatom, koji u potpunosti ne uklanja uzroke, a time i simptome.

Nakon operacije nosa posebnu pozornost treba posvetiti higijeni i treba izbjegavati infekciju virusom gripe kako operirana nosna sluznica može zacijeliti. Neki pacijenti imaju pojačano krvarenje u gastrointestinalnom traktu. Ovdje također dovode u pitanje različite mogućnosti liječenja, na primjer pomoću laserskog zračenja.

Kao dio naknadne njege nakon takvih metoda liječenja, oboljeli se strogo pridržavaju propisanih prehrambenih planova kako bi se želudac i crijeva mogli oporaviti od operacije. Općenito, pacijenti s Oslerovom bolešću podliježu redovitim pregledima od strane raznih stručnjaka kako bi se nadziralo stanje vazodilatacije unutarnjih organa.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Oslerova bolest je neizlječiva genetska bolest. Prognoza se temelji na vrsti bolesti i odgovarajućim simptomima i pritužbama. Simptomatski tretman smanjuje tipične simptome kao što su bol i promjene na koži i omogućuje pacijentu da vodi relativno bez simptoma. Redovni liječnički pregledi koriste se za otkrivanje i liječenje komplikacija u ranoj fazi.

Jedini problem su malformacije plućnih arterijskih vena, koje mogu prouzročiti po život opasno krvarenje s napredovanjem dobi i u trudnica. Zbog rizika od zračne embolije, ronjenje s cilindrom komprimiranog zraka više nije dopušteno kod Oslerove bolesti ako su dijagnosticirani kratki spojevi u plućima.

Izgledi i prognoze Oslerove bolesti temelje se na tijeku bolesti i pojedinačnim simptomima. Mogući su raznoliki tečajevi, od jedva primjetnih ograničenja do teških komplikacija. U pojedinačnim je slučajevima potrebna transplantacija jetre, što je povezano s ozbiljnim ograničenjima oboljelih. Očekivano trajanje života s tipom 1 HHT je niže ako se stanje ne liječi ili ako postoje kratki spojevi u plućima i mozgu. Pacijenti s tipom HHT tipa 2 imaju normalan životni vijek ako se na odgovarajući način liječe.

prevencija

Za nasljednu bolest Oslerova bolest nema preventivnih mjera. Ako je prisutan ovaj genetski nedostatak, mogu se poduzeti razne mjere za sprečavanje razvoja komplikacija. Oni koji su pogođeni trebali bi izbjegavati alkohol, nikotin, stres i teške fizičke napore ili gužve. Dijetu treba raditi svjesno. Mnogo salata, malo mesa i izbjegavanje kiselih bobica preporučljivo je.

To možete učiniti sami

Kod Oslerove bolesti fokus je na sveobuhvatnom medicinskom tretmanu. Ovisno o težini bolesti, oboljeli mogu sami poduzeti niz mjera kako bi smanjili simptome i podržali proces ozdravljenja.

Hlađenje i zaštita mogu vam pomoći protiv tipičnog krvarenja iz nosa. Budući da su zidovi brodova posebno osjetljivi, treba izbjegavati sve vrste nasilja. Ako krvarenje dovede do anemije, liječnik mora biti obaviješten u svakom slučaju. U blagim slučajevima simptomi nedostatka mogu se smanjiti promjenom prehrane. U svakom slučaju, oboljeli moraju piti puno vode ili spritzera i jesti uravnoteženu prehranu. Budući da se tipični simptomi Oslerove bolesti obično javljaju tijekom puberteta, preporučljiva je terapijska podrška. Pohađanje grupe za samopomoć može pomoći onima koji su pogođeni da bolje prihvate bolest.

Općenito, bolesnima je potrebna opsežna podrška stručnjaka i psihologa. Rođaci bi trebali paziti na neobične simptome i ako su u nedoumici nazvati hitne službe. Podrška od strane bliskih osoba osobito je važna u kasnijim fazama bolesti. Pored toga, uvijek je potrebno pomno nadgledanje od strane liječnika.