Njezina bolest

Njezina bolest se svrstava u skupinu bolesti skladištenja glikogena i bolest je koju karakterizira u većini slučajeva manjak specifičnog enzima. Ovaj enzim je takozvani enzim alfa-glukan fosforilaza, koji se nalazi posebno u jetri.

Što je njezina bolest?

Uz bolest Njezina bolest to je metabolička bolest u kojoj je oštećeno skladištenje glikogena. Bolest se nasljeđuje kao autosomno recesivna ili X-vezana osobina. U njemačkom nazivu često se naziva Hersova bolest s prisutnošću takozvane glikogenoze tipa VI.

Patološki nedostatak fosforilaze u jetri znači da se glikogenska tvar ne može razgraditi dovoljno. Kao rezultat toga, glikogen ostaje u jetri i tijelo ga ne može iskoristiti kao izvor energije. Osim jetre, u velikoj većini slučajeva niti jedan drugi organ nije zahvaćen nedostatkom fosforilaze u Hersovoj bolesti.

uzroci

Postoji nekoliko potencijalnih uzroka njezine bolesti. Općenito, odnosi se na oštećenja enzima u sustavu fosforilaza kinaze u jetri i mišićima, koji su urođeni. Poznati su uzroci X-vezan defekt u takozvanoj fosforilazi b-kinazi jetre, kvar fosforilaze u jetri i kombinacija neuspjeha fosforilaza b-kinaze u mišićima i jetri.

S obzirom na fosforilazu jetre, uspostavljena je veza s mutacijama određenog gena, PYGL gena. Identificiran je PHKB gen s obzirom na kombinirani defekt mišićne i jetrene fosforilaze.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva simptomi Hersove bolesti pokazuju se u djetinjstvu i pubertetu. Bolest obično karakterizira relativno blagi tijek. Tipični glavni simptomi bolesti Njezina bolest sastoji se u patološkom povećanju jetre (medicinski naziv hepatomegalija), kao i u usporavanju rasta.

Pored toga, može doći do blage do umjerene hipoglikemije, ali to napreduje s porastom dobi. U mnogim slučajevima hepatomegalija također umire s porastom dobi oboljele osobe i može u potpunosti nazadovati. U nekim de-novo mutacijama pokazane su zaostale enzimske aktivnosti koje su popraćene blagom ketozom kao i blago povišenom razinom kolesterola, triglicerida i transaminaza.

S obzirom na X-vezan defekt u fosforilaza kinazi jetre, veze s fizičkim bolestima kao što su osteoporoza, ciroza jetre, neurološke bolesti, osnovna pretilost ili povećana razina laktata također se prijavljuju.

Dijagnoza i tijek bolesti

Njezina se bolest može sa sigurnošću dijagnosticirati samo specijalističkim pregledima i laboratorijskim analizama. Postoje različite mogućnosti za pouzdanu dijagnozu Hersove bolesti, čija se upotreba odmjerava s obzirom na pojedinačni slučaj. U mnogim slučajevima smanjena enzimska aktivnost jetre (medicinski naziv fosforilaza) služi kao dokaz.

Isto tako, smanjena aktivnost enzima i u leukocitima i u eritrocitima može poslužiti kao mogući dokaz Hersove bolesti. Uz to, smanjena razina glikoze i laktata u vezi s povećanom razinom transaminaza također ukazuje na prisutnost njezine bolesti. Općenito, oštećenje enzima može se otkriti i u jetri i u limfocitima.

Pored toga, molekularno genetska detekcija mutacije posebnih gena u kombinaciji s kliničkim nalazima predstavlja daljnju mogućnost dijagnosticiranja njene bolesti, a biopsija jetre također se može smatrati aparatom za dijagnosticiranje njene bolesti.

komplikacije

Zbog Hersove bolesti djeca posebno trpe razne simptome i tegobe. U većini slučajeva javljaju se poremećaji rasta i razvoja djeteta. Nije neuobičajeno da oni koji su pogođeni mogu biti ograničeni u svakodnevnom životu i ovisiti o pomoći drugih ljudi. Kvalitet života pacijenta značajno je smanjena Hersovom bolešću.

Nadalje, može doći do mentalne retardacije koja može dovesti do poteškoća u učenju. Kao rezultat toga, djeca mogu postati žrtve zadirkivanja ili zlostavljanja i kao rezultat toga razvijaju psihološke pritužbe ili depresije. Isto tako, bolest ima vrlo negativan učinak na jetru. Uzročno liječenje njezine bolesti nije moguće.

Stoga oboljeli ovise o raznim terapijama kojima je cilj ograničiti simptome. Međutim, rijetko se poremećaji u starosti smanjuju sami. U pravilu se liječenje provodi uz pomoć matičnih stanica. Imunosupresivi također mogu ograničiti njezinu bolest. Općenito, ne može se predvidjeti hoće li to dovesti do smanjenja životnog vijeka.

Kada trebate ići liječniku?

Prvi simptomi njezine bolesti pojavljuju se u djetinjstvu do puberteta. Poremećaji rasta ili otekline na tijelu posebno su uočljivi. Ako se, u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, u procesu rasta može uočiti značajno smanjena tjelesna veličina, informacije treba raspraviti s liječnikom. Također treba konzultirati liječnika ako postoji oteklina u gornjem dijelu tijela u razini jetre. Mora se ispitati i pojasniti postoji li proširenje organa. Ako postoje opći funkcionalni poremećaji, nepravilnosti ili promjene u boji kože ili ako je pogon smanjen, potreban je liječnik.

Ako je koža blijeda ili žućkaste boje, potrebno je konzultirati liječnika. Unutarnji nemir, povećana razdražljivost kao i poremećaji koncentracije ukazuju na oštećenja zdravlja koja se moraju ispitati i liječiti. Napadi žudnje i jakog umora ili umora daljnji su znakovi postojeće nepravilnosti. Ako simptomi potraju nekoliko dana ili tjedana, potrebno je konzultirati liječnika. Ako postoje problemi u ponašanju, emocionalni ili psihološki problemi ili se primijeti snažno povlačenje, postoji razlog za zabrinutost. Posjet liječnika potreban je kako bi se mogao razjasniti uzrok. Liječniku se također treba predstaviti smanjenje normalne performanse.

Liječenje i terapija

Liječenje njezine bolesti s glikogenozom tipa VI može biti čisto simptomatsko kod velike većine pogođenih bolesnika, pri čemu se simptomi trebaju izbjegavati. U tom je kontekstu glavni cilj liječenja samo prevencija hipoglikemijskih faza. Kako bi se mogla provesti ova preventivna terapija, za svaki pojedinačni slučaj mora biti dostupna općenito dobra prognoza njezine bolesti.

S druge strane, u složenijim slučajevima postojeći metabolički poremećaji moraju se nadoknaditi i nadoknaditi disfunkcije organa. Uz to, treba uzeti u obzir i popratnu prehrambenu terapiju. Dijetu treba karakterizirati obrocima s velikim ugljikohidratima i malim obrocima. Primjena imunosupresiva može se koristiti kao terapija lijekovima.

Njezina bolest može se liječiti i kirurški putem presađivanja matičnih stanica. Međutim, u mnogim slučajevima terapija za njezinu bolest nije potrebna. Međutim, bolest mora nadzirati liječnik u obliku redovitih pregleda.

Moći odmah započeti odgovarajuće terapijske mjere u slučaju potencijalnog pogoršanja pojedinih simptoma ili cjelokupnog stanja dotičnog pacijenta. Općenito, prognoza za njezinu bolest može se klasificirati kao pretežno dobra.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Njezina bolest obično nudi dobru prognozu. Bolest se često rješava tijekom puberteta ili rane odrasle dobi. Do tada, bolest ima relativno blagi tijek koji ne uzrokuje veće tegobe. Obično se javljaju hipotenzija, hipoglikemija i problemi s rastom. Eliminacijom simptoma nedostatka mogu se izbjeći ozbiljne pritužbe.

Preduvjet je obično trajno pridržavanje stroge prehrane. U kombinaciji s nezdravim načinom života ili trudnoćom, Hersova bolest može se razviti u kronično stanje koje može uzrokovati ozbiljne komplikacije. Promjena načina života ili sveobuhvatni tretman trudnoće poboljšava prognozu i omogućuje pacijentu da vodi relativno normalan život bez vidljivih ograničenja.

Njezina bolest često rezultira emocionalnim tegobama koje je potrebno liječiti. Depresivna raspoloženja, koja se također razvijaju zbog hormonalne neravnoteže, su tipična. Glavni problem su fizička ograničenja, koja rezultiraju i smanjenom kvalitetom života. Kompliciranje se može izbjeći ciljanom prehranom i redovitim pregledima od strane liječnika. Prognozu donosi specijalist uzimajući u obzir simptome i odabranu terapiju.

prevencija

Budući da je Hersova bolest naslijeđena bolest koja je uzrokovana mutacijama gena ili određenim kromosomskim oštećenjima, na primjer, za sada nema preventivnih mjera za bolest. Budući da se njezina bolest javlja prvenstveno kod djece i adolescenata, nužno je odmah započeti liječnički pregled kada se pojave simptomi.

Liječnici koji se bave tada mogu odrediti preventivne i terapijske mjere primjerene pojedinačnoj kliničkoj slici. To može imati vrlo pozitivan utjecaj na prognozu Hersove bolesti.

kontrola

Naknadna njega u pravom smislu te riječi nije dostupna za genetsku metaboličku bolest Hersova bolest. Uzrok bolesti nije izlječiv. Temelj dobrog zdravlja unatoč patnji je odgovarajuća prehrana i pregledi. U skladu s tim, naknadni pregledi proizlaze samo iz ispitivanja kojima se kontrolira uspjeh terapije.

To je dovoljno za sve blaže oblike glikogenoze tipa VI. Obično nema medicinskih komplikacija koje bi rezultirale daljnjim liječenjem i daljnjim mjerama. Stoga nema medicinskog praćenja u užem smislu. Situacija je drugačija ako su funkcije organa ograničene u težim slučajevima.

Jetra posebno može patiti od metaboličke bolesti, a ponekad se mogu javiti i patološke promjene u tkivu i ciroza. U skladu s tim, ponekad su potrebne i kirurške mjere do uključujući transplantaciju. To rezultira potrebom medicinskog praćenja radi stabilizacije pacijenta i jamčenja prihvaćanja donorskih materijala u pacijentovo tijelo. Planiraju se daljnji pregledi.

Općenito, svima koji su pogođeni dobro se savjetuje da redovito provjeravaju svoj metabolizam. Promijenjeni uvjeti života i fizičke promjene ponekad zahtijevaju prilagođavanje terapije, čiji se uspjeh treba pratiti i daljnjim pregledima.

To možete učiniti sami

Pacijenti koji pate od Hersove bolesti moraju prije svega prilagoditi svoje dnevne navike, a posebno svoju prehranu. Dijeta mora osigurati dugoročnu energiju i stabilizirati razinu šećera u krvi kako bi se spriječile hipoglikemijske faze.

Treba izbjegavati dulja razdoblja posta. Pacijenti bi trebali jesti manje obroke češće i jesti uravnoteženu prehranu. Loše ugljikohidrate i jednostavne šećere treba konzumirati samo u ograničenim količinama. Umjesto toga, nemasni kukuruzni škrob i druga hrana koja sporo probavlja mogu se koristiti za stabilizaciju razine šećera u krvi.

Strukturirana terapija poboljšava dobrobit, fizičku i mentalnu izvedbu. Pacijenti trebaju raditi sa svojim liječnikom i nutricionistom kako bi uspostavili prikladnu prehranu koja je prilagođena njihovim pojedinačnim simptomima.

Osim toga, na raspolaganju su sportske mjere. Kratka šetnja pomoći će vam tijekom hipoglikemijske faze. U slučaju težih simptoma, međutim, liječnik mora biti obaviješten jer mogu nastati ozbiljne komplikacije. U vezi s liječenjem lijekovima, Hersova se bolest može dobro liječiti spomenutim mjerama samopomoći. U težim slučajevima nužno je bolničko liječenje u specijalističkoj klinici.