Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom)

Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom) je rijetka nasljedna metabolička bolest s progresivnim tijekom, koja se može pratiti do poremećaja razgradnje masti u tjelesnim stanicama kao rezultat nedostatka enzima. Muški oboljeli pokazuju izrazitiji tijek od ženskih. Enzimska nadomjesna terapija može usporiti tijek Fabryjeve bolesti i ograničiti sekundarne bolesti.

Što je Fabryjeva bolest?

Kao Fabryjeva bolest ili Fabryjev sindrom je rijetka genetska metabolička bolest povezana s poremećajem aktivnosti enzima.

U Fabryjevoj bolesti postoji nedostatak enzima alfa-galaktozidaze u cijelom organizmu kao rezultat smanjene ili odsutne sinteze enzima. Alpha-galaktozidaza regulira razgradnju određenih metaboličkih tvari u lipidima (stanične organele odgovorne za razgradnju stranih tvari).

Kao rezultat sadašnjeg poremećaja ovog razlaganja masti, u stanicama se talože glikofingolipidi, prvenstveno ceramid triheksozid, što dovodi do oštećenja stanica karakterističnih za Fabryjevu bolest, pa čak i smrti.

uzroci

Fabryjeva bolest je genetski nedostatak enzima alfa-galaktozidaze, što dovodi do poremećaja razgradnje masti u lizosomima stanica (bolest lizosomalnog skladištenja). U Fabryjevoj bolesti postoji genetska oštećenja na X kromosomu (bolest koja se nasljeđuje s X-om), što dovodi do poremećaja sinteze enzima.

Kod Fabryjeve bolesti to se očituje bilo u potpunom odsustvu ili smanjenoj koncentraciji alfa-galaktozidaze u organizmu ili sintezom neaktivnog ili samo slabo aktivnog oblika enzima.

Nastalo nakupljanje glikofingolipida, posebno nerazgradljivog cehemidnog triheksozida, u endotelijalnim stanicama limfe i krvnih žila s unutarnjim zidom i glatkim mišićnim stanicama krvnih žila, kao i u živčanim stanicama središnjeg i perifernog živčanog sustava, uzrokuje simptome značajne za Fabryjevu bolest.

Simptomi, tegobe i znakovi

Za Fabryjevu bolest karakteristično je da muškarci pogađaju mnogo teže i češće od žena. U žena bolest obično počinje kasnije sveukupnim blažim tijekom bolesti. Prvi simptomi se pojavljuju u prvom desetljeću života. To dovodi do naglih napada boli u nogama i rukama.

Bol nestaje u roku od nekoliko dana. Nadalje, pacijenti trpe peckanje i peckanje na rukama i nogama, što se može pojačati fluktuacijom temperature. Pored toga, kod djece se često primjećuju mučnina, povraćanje i proljev. To može dovesti do pothranjenosti zbog kroničnog gubitka apetita. Znojenje se često smanjuje.

To može dovesti do toplinskog šoka tijekom fizičkog napora. Neki se pacijenti također znoje. Angiokeratomi nastaju na stražnjici, preponama, bedrima ili pupku. Riječ je o benignim crveno-ljubičastim podignutim dijelovima kože koji nastaju lokalnom dilatacijom krvnih žila.

Neprozirnost rožnice također se može pojaviti vrlo rano. U kasnijim fazama sve su više pogođeni bubrezi, srce i mozak. Bez liječenja, ovi zahvati organa neminovno dovode do smrti tijekom bolesti. Bubrežna insuficijencija obično počinje u drugom ili trećem desetljeću života i ranije se smatrala najčešćim uzrokom smrti u Fabryjevoj bolesti.

Nadalje, često se javljaju srčane bolesti poput angine pektoris, srčane aritmije ili oštećenja srčanog zaliska. Moždani udari se javljaju prije 50. godine života, a koji su uzrokovani promjenama krvnih žila u mozgu.

Dijagnoza i tijek

Na Fabryjeva bolest početna sumnja temelji se na karakterističnim simptomima kao što su promjene oka (promjene rožnice, neprozirnost leće), plavkasto-crvene do crnkaste promjene na koži i sluznici (tzv. angiokeratomi), parestezije (trnce i / ili trnjenje, peckanje u rukama ili nogama), poremećaji regulacije topline tijela ( smanjeno ili pojačano znojenje) kao i gubitak sluha i proteinurija (protein u urinu).

Dijagnoza Fabryjeve bolesti potvrđuje se određivanjem aktivnosti alfa-galaktozidaze i koncentracije ceramid triheksozida u krvi. Manjak ili smanjena aktivnost enzima i povećana koncentracija ceramid triheksozida ukazuju na Fabryjevu bolest. Pored toga, dijagnoza se može potvrditi pomoću biopsije bubrega i genetskim testom.

Fabryjeva bolest obično ima progresivan, smrtonosni (fatalni) tijek i, ako se ne liječi, dovodi do oštećenja bubrega (bubrežna insuficijencija), srca (insuficijencija srčanih zalistaka) i mozga (ishemijske uvrede). Međutim, simptomi i komplikacije Fabryjeve bolesti mogu se ograničiti početkom liječenja.

komplikacije

Uz Fabryjevu bolest, oboljeli pate od jake boli. Oni se mogu pojaviti i u obliku bolova u mirovanju i dovesti do poremećaja spavanja ili drugih tegoba, posebno noću. Poremećaji osjetljivosti ili paralize u različitim dijelovima tijela mogu se javiti i otežati svakodnevnom životu pacijentu.

Oni oboljeli također pate od pojačanog znojenja i različitih promjena na koži. Ovo također može imati negativan učinak na estetiku pacijenta. Ako se Fabryjeva bolest ne liječi, to može dovesti i do problema u kardiovaskularnom sustavu, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Kvalitet života pacijenta značajno je smanjena Fabryjevom bolešću.

Isto tako, može se razviti gubitak sluha ili, u najgorem slučaju, potpuna gluhoća. Ljudi također mogu imati zatajenje bubrega i umrijeti od toga. Fabryjeva bolest liječi se uz pomoć infuzija. U pravilu, oboljeli ovise o cjeloživotnoj terapiji jer uzročno liječenje bolesti nije moguće. U nekim je slučajevima nužna i transplantacija bubrega. Pacijenti također moraju slijediti zdrav način života i obično izbjegavaju nikotin.

Kada trebate ići liječniku?

Napadi boli i boli trebaju se predstaviti liječniku. Ako se one pojave, treba djelovati što prije. Treba se suzdržati od uzimanja lijekova protiv bolova dok se ne savjetujete s liječnikom, jer postoji veliki rizik od mogućih komplikacija. Liječnik će biti potreban ako se pojave povraćanje, proljev, mučnina ili opće slabo stanje. Ako postoji gubitak apetita ili neželjeno mršavljenje, potrebno je posjetiti liječnika kako bi razjasnio uzrok. Smanjena proizvodnja znoja znak je oštećenja zdravlja koje bi trebalo istražiti. Ako se tijekom fizičkog napora pojavi osjećaj unutarnje suhoće, u teškim slučajevima prijeti dehidracija. Bolesna osoba pati od potencijalno opasnog po život stanja, koje se mora liječiti što je brže moguće.

Također je potreban liječnik ako postoje fluktuacije u tjelesnoj temperaturi ili poremećaji osjeta. Osjećaj peckanja u udovima ili osjećaj pečenja treba predstaviti liječniku. Oštećenje vida ili zamagljivanje rožnice znakovi su stanja koje je potrebno istražiti i liječiti. U slučaju općih funkcionalnih poremećaja, nepravilnosti srčanog ritma i poremećaja cirkulacije, preporučljiv je posjet liječniku.

Smanjena učinkovitost ili trajni psihološki problemi trebaju se razgovarati s liječnikom kako bi se mogao razjasniti uzrok. Budući da Fabryjeva bolest može dovesti do smrti ako se ne liječi, potrebno je potražiti liječnika čim se pojave prve razlike.

Liječenje i terapija

Fabryjeva bolest obično se tretira uzročno kao dio nadomjesne enzimske terapije s genetski sintetiziranom alfa-galaktozidazom. Infuzija sintetičke alfa-galaktozidaze nadoknađuje nedostatak enzima i ublažava simptome postupnim razbijanjem metaboličkih produkata pohranjenih u stanicama, dok istodobno sprječava daljnje nakupljanje.

Sukladno tome, nadomjesna enzimska terapija može značajno usporiti napredovanje bolesti. Budući da se sintetički enzim također razgrađuje unutar procesa vlastitog raspada tijela, potrebne su redovite (obično svaka dva tjedna) i cjeloživotne infuzije. Dok se prve infuzije trebaju odvijati pod liječničkim nadzorom, one se mogu provoditi i kao dio kućne terapije u daljnjem tijeku terapije i ako se lijek dobro podnosi.

Pored toga, prisutni simptomi i pritužbe tretiraju se paralelno (simptomatska terapija). Na primjer, dijaliza ili transplantacija bubrega mogu biti potrebni u uznapredovalom stadiju Fabryjeve bolesti, što je često povezano s zatajenjem bubrega. Pored toga, prehrana s malo masnoće, adekvatan unos tekućine, izbjegavanje konzumiranja nikotina i izbjegavanje faktora koji uzrokuju stres i bolove preporučuju se za Fabryjevu bolest.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Za prognozu svih Fabryjevih oboljelih od ključne je važnosti da se bolest rano prepozna i liječi. Ako se ne liječi, sve veća nakupljanja globotriaosyllsingingina (LysoGb3) dovodi do sve većeg oštećenja vitalnih organa dok oni više ne mogu obavljati svoju funkciju. Za oboljele koji nisu liječeni, prosječni životni vijek je 50 godina za muškarce i 70 godina za žene.

U odnosu na ukupnu populaciju, ovo se odnosi na smanjenje životnog vijeka od 20 ili 15 godina. Oni koji su pogođeni na kraju umiru od terminalnog zatajenja bubrega ili kardiovaskularnih ili cerebrovaskularnih komplikacija poput cerebralne krvarenja, moždanog infarkta ili srčanog udara. Uz adekvatno i rano liječenje, prognoza je dobra.

Općenito, što su kasnije dijagnoza i početak liječenja, to se više očekuje smanjenje životnog vijeka. Ako se već razvila nefropatija (bolest bubrega) ili napredna kardiomiopatija (bolest srčanog mišića), to negativno utječe na prognozu. Ponavljani moždani udari i prolazni ishemijski napadi (krvožilni poremećaji u mozgu) također pogoršavaju prognozu.Bubrežne, cerebrovaskularne i kardiovaskularne komplikacije mogu također smanjiti životni vijek.

U pojedinačnim slučajevima moždani udari i prolazni ishemijski napadi mogu se pojaviti čak i kao prva manifestacija Fabryjeve bolesti. Prema studiji, 50 posto muškaraca i 38 posto žena koje su pogođene pretrpjele su prvi moždani udar prije inicijalne dijagnoze.

prevencija

Kao što je to slučaj sa Fabryjeva bolest Ako se radi o genetskoj metaboličkoj bolesti, nema preventivnih mjera. Međutim, rana dijagnoza i rani početak terapije mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti i ograničiti sekundarne bolesti. Na primjer, Fabryjeva bolest može se dijagnosticirati u djece pogođenog roditelja kao dio prenatalne dijagnoze već u 15. tjednu trudnoće, što osigurava da se terapija može započeti i ranije.

kontrola

U slučaju Fabry sindroma, daljnje mjere su u većini slučajeva vrlo ograničene. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Oni koji su pogođeni ovise o ranoj dijagnozi tako da više ne bude komplikacija ili pogoršanja simptoma.

Ako želite ponovno imati djecu, može se obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako se sindrom ne bi ponovio. S Fabryjevim sindromom oboljeli obično ovise o uzimanju različitih lijekova. Slijedite upute liječnika, ali uvijek se obratite liječniku ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna.

Budući da se bolest ne može u potpunosti liječiti, nekim ljudima je potrebna dijaliza ili, kako bolest napreduje, transplantacija bubrega. Podrška i briga o vlastitoj obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti, a također mogu spriječiti depresiju ili druge psihološke poremećaje. U mnogim slučajevima Fabryjev sindrom smanjuje životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Različiti simptomi u području probave i probavnog trakta mogu se suzbiti prikladnom i uravnoteženom prehranom. Pomaže mnogim pacijentima da vode dnevnik hrane i na taj način mogu klasificirati toleranciju različitih namirnica na sebe. Ovdje, pogođeni napominju koju su hranu jeli i kada. Istodobno se otpisuju sljedeće gastrointestinalne žalbe kako bi se mogle analizirati moguće netolerancije.

Ne postoji opća prehrambena preporuka, jer svaki pacijent pati od raznih probavnih tegoba i stoga izbor hrane treba prilagoditi individualnim potrebama. U osnovi, stručnjaci savjetuju bolesnike Fabryjeve bolesti da jedu što manje masti. U naprednim fazama bolesti mogu biti potrebne posebne dijete kao funkcija bubrega, npr. može utjecati dijeta bogata natrijem (previše soli).

Za mnoge pogođene osobe je od pomoći i kontakt s grupom za samopomoć. Razmjena ideja s drugim pacijentima važna je podrška, posebno za psihološku patnju koja može ići ruku pod ruku s bolešću, a osim toga mogu se dijeliti savjeti za svakodnevno suočavanje s Fabryjevom bolešću. Kontaktne točke i grupe za diskusiju mogu se naći na mreži.