Simptomatsko za to Karsch-Neugebauerov sindrom prije svega su deformacije ruku i stopala. Nekontrolirani drhtaji oka i snažno škljocanje također su tipični. Sve mogućnosti terapije primarno se temelje na simptomima i liječenje započinje odmah nakon rođenja.
Što je Karsch-Neugebauerov sindrom?
© Medicinski mediji Alila - stock.adobe.com
U kojem Karsch-Neugebauerov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest. Prvi put ga je opisao oftalmolog 1936. godine. Tada je bečki ortopedski kirurg ušao ponovno u njega 1962. godine.
Promatrao je obitelj tijekom nekoliko generacija i bio je u stanju steći opsežno znanje. Imena dvojice stručnjaka su J. Karsch i H. Neugebauer. Dakle, niste bili samo istraživač, nego i imenjak. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo.
To znači da je neispravan gen dovoljan za prijenos Karsch-Neugebauerovog sindroma. Nositelj bolesnog gena može biti otac ili majka. Nije neophodno da se i sljedeći potomci razbole. Karsch-Neugebauerov sindrom često nasljeđuju samo unuci ili praunuci.
uzroci
Tijekom oplodnje, svi se parovi kromosoma roditelja spajaju i jedan skup kromosoma postaje potpuni skup. Po jedan kromosom iste vrste kod svake majke i oca postaju par. Ako samo jedan od tih nositelja genoma nosi Karsch-Neugebauerov sindrom, rađa se dijete s invaliditetom.
Slična slika se pojavljuje s Berndorferovim sindromom. Bolest je također autosomno dominantna i karakteriziraju je deformacije gornje usne, ruku i stopala.
Simptomi, tegobe i znakovi
Invalidnost se može prepoznati i prije prvog krika novorođenčeta. Oštećenja udova u obliku praznina na rukama i nogama ili kontrakcije prsta su jasna. Može se zamisliti i odsutnost pojedinih ili svih prstiju. Kako napreduje dob, simptomi postaju vidljivi i u oku.
Oni se, između ostalog, pojavljuju u nistagmusu. To su nekontrolirani, redovito ponavljajući pokreti očiju. Ovdje uključeni mišići mogu se fiksirati samo u ograničenoj mjeri ili uopće ne, a očna jabučica je u stalnom i nenormalnom pokretu. Normalna uporaba ekstremiteta nije moguća zbog pukotina na rukama i nogama.
Razdvojena ruka može dovesti do različitih funkcionalnih ograničenja zbog nedostatka jednog ili više prstiju. Ako nedostaje srednji prst, zahvat je i dalje moguć. Ako, s druge strane, postoji samo jedan prst, ruka ne može ispuniti nijednu funkciju. Čak i uz razdvojeno stopalo, funkcija ekstremiteta je ozbiljno ograničena ili beskorisna.
Ne samo činjenica da pojedini nožni prsti nedostaju, već su u većini slučajeva toliko stopljeni sa stopalom da je njihova prisutnost jedva primjetna. Dojenčad koja nemaju pomagala i ne dobiju rano liječenje ne mogu naučiti hodati. Stajanje također postaje problem za njih.
Dijagnoza i tijek bolesti
Nalaz deformiranih ruku i nogu jasan je odmah nakon rođenja. Beba se rađa s teškim invaliditetom. Nije rijetkost da roditelji nisu spremni na to.
U nekim slučajevima distorzije se već mogu vidjeti na ultrazvuku. Tada roditelji imaju mogućnost prekida trudnoće. Ovo je teška odluka i oni koji su pogođeni moraju biti u pratnji osjetljivih stručnjaka. Karsch-Neugebauer sindrom ne pokazuje samo deformitete ruku i stopala.
Oči su također često pogođene. Vaši mišići tada nisu u ravnoteži jedan s drugim. Bolesni se ljudi ne mogu normalno popraviti i teško su oštećeni. Simptom se može umanjiti pomagalima poput posebnih naočala i / ili flastera za oči. U nistangizmu opstrukcija postaje vidljiva stalnim, nekontroliranim treptanjem.
komplikacije
Zbog Karsch-Neugebauerovog sindroma, oboljeli uglavnom trpe teške deformacije cijelog tijela. U većini slučajeva, međutim, ove deformacije pogađaju posebno stopala i ruke, tako da postoje značajna ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. U pravilu se sindrom dijagnosticira odmah nakon rođenja, tako da se i liječenje može odmah započeti.
Nije rijetkost da pogođeni imaju takozvanu razdvojenu ruku. S tim se razni pokreti iz svakodnevnog života više ne mogu ispravno izvoditi, tako da je ruka potpuno neupotrebljiva. Prsti ili prsti također mogu nedostajati. Kao rezultat malformacija, djeca posebno trpe zadirkivanje i maltretiranje, što može dovesti do psiholoških tegoba. Razvoj djeteta je također ozbiljno ograničen i kasni s ovim simptomima.
Ako se Karsch-Neugebauerov sindrom dijagnosticira prije rođenja, oni koji su pogođeni mogu razmotriti žele li prerano prekinuti trudnoću. Nije rijetkost da su roditelji psihološki pod stresom, što može zahtijevati liječenje. Simptomi se mogu ograničiti nakon rođenja uz pomoć kirurških intervencija i terapija. Očekivano trajanje života se uglavnom ne smanjuje Karsch-Neugebauerovim sindromom.
Kada trebate ići liječniku?
Trudnica bi trebala prisustvovati svim pregledima trudnoće. U slikovnim postupcima optičke promjene poput onih kod Karsch-Neugebauerovog sindroma često se mogu uočiti u prvih nekoliko tjedana trudnoće. Ako roditelji žele izvršiti pobačaj na temelju dijagnoze, potrebno je sudjelovanje u daljnjim pregledima i savjetovanjima.
Ako se bolest ne primijeti tijekom trudnoće ili ako se roditelji odluče za pobačaj djeteta, deformacije i deformacije novorođenčeta mogu se vidjeti po cijelom tijelu odmah nakon rođenja. U slučaju rođenja u bolnici, akušeri i pedijatri poduzimaju daljnje potrebne korake. Ako se kućni porođaj odvija bez prisustva primalje, posjet liječniku je nužan odmah nakon poroda. No, preporučljivo je kontaktirati liječnika hitne pomoći kako bi se što prije mogla zajamčiti medicinska skrb za majku i dijete.
Karsch-Neugebauerov sindrom karakteriziraju tako snažne vizualne karakteristike da utječu ruke, noge ili cijeli skeletni sustav. Često oči novorođenčeta već ukazuju na prisutnost ozbiljne bolesti. Odmah je potreban posjet liječniku kako bi se mogla započeti optimalna mogućnost terapije. Pored toga, roditeljima je u mnogim slučajevima potrebna psihološka podrška. Ako majka djeteta ima emocionalne ili mentalne probleme, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
Liječenje Karsch-Neugebauerovog sindroma prvenstveno je za ublažavanje simptoma. Fizioterapija se stoga započinje odmah nakon poroda. To sprječava kontrakcije i potiče normalan dotok krvi u ruke i noge.
Djeca uče da, iako im nedostaje jedan ili više prstiju, mogu držati predmete u rukama. Posjet ortopedskom kirurgu je važan i treba ga obaviti u prvih nekoliko tjedana života. Zajedno s roditeljima propisat će pomagala koja djetetu omogućuju korištenje nogu. Kasnije se pogođeni mogu opremiti i ručnim protezama.
Ovisno o ozbiljnosti uklanjanja, također je moguće da se prsti ili nožni prsti kirurški stvore. U nekim slučajevima operacija očnih mišića također može poboljšati oštećenje vida. Sve intervencije uzimaju u obzir koliko je težak Karsch-Neugebauerov sindrom. Dakle, nema univerzalne terapije.
Izgledi i prognoza
Prognoza za Karsch-Neugebauerov sindrom je loša. Unatoč naprednim medicinskim mogućnostima, bolest se ne može izliječiti u postojećim okolnostima. Uzrok sindroma je genetska oštećenja. Međutim, zakonski zahtjevi zabranjuju znanstvenicima i istraživačima promjenu ljudske genetike. Stoga se medicinski profesionalci usredotočuju na liječenje pacijentovih simptoma.
Budući da je bolest povezana s teškim deformitetima koštanog sustava, kirurški zahvati se koriste za poboljšanje pokretljivosti. Postoje i terapijski pristupi koji uključuju jačanje vida. Cilj liječenja nije oporavak, već optimizacija kvalitete života. Nije uvijek moguće uskladiti vid s zdravom osobom. Pored toga, mogu se očekivati vizualne nedostatke unatoč intervencijama. Fizioterapijske vježbe propisane su i koriste se odmah nakon rođenja. Što su teže deformacije i što se kasnije liječi fizioterapeutski tretman, to je nepovoljnije daljnji tijek bolesti.
Zbog vidnih anomalija i zdravstvenih ograničenja mogu se pojaviti sekundarne bolesti. Operativne intervencije također su povezane s rizicima. Oni koji su pogođeni izloženi su emocionalnom stresu, što u nekim slučajevima dovodi do dodatnih mentalnih bolesti. Cjelokupno zdravstveno stanje pacijenta mora se uzeti u obzir prilikom postavljanja prognoze.
prevencija
Ne postoje preventivne mjere. Ako se ovo stanje dogodi u obitelji, svi bi trebali proći temeljit pregled. To se prije svega odnosi na članove obitelji koji su u rodnoj ili rodnoj dobi. Također se preporučuje prijavljivanje bolesti.
To se već može učiniti u rodilištu. Daljnji tijek je zatim precizno dokumentiran. Znanstvenici imaju veću vjerojatnost da će nastaviti istraživanje nasljedne bolesti. Tek tada možete doći do dna svih uzroka i istodobno razviti još bolje terapijske mogućnosti.
kontrola
U većini slučajeva oni koji su pogođeni Karsch-Neugebauerovim sindromom nemaju posebne mogućnosti praćenja. Ovdje prvenstveno ovise o ranoj i brzoj dijagnozi bolesti kako ne bi mogle nastati daljnje komplikacije. Rana dijagnoza uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti, tako da treba potražiti liječnika čim se pojave prvi znakovi i simptomi.
Većina oboljelih od Karsch-Neugebauerovog sindroma ovisna je o fizioterapiji i fizioterapiji kako bi pravilno i trajno ublažila simptome. Mnoge vježbe s ovih terapija mogu se izvoditi i kod kuće, što potvrđuje tretman. U mnogim su slučajevima kirurške intervencije potrebne i za ublažavanje simptoma Karsch-Neugebauerovog sindroma.
Dijete se definitivno treba odmoriti i olakšati ga nakon postupka. Daljnji tijek uvelike ovisi o težini bolesti, tako da se ne može dati generalno predviđanje. No, ako želite imati djecu, uvijek treba provoditi genetsko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila.
To možete učiniti sami
Osobe s Karsch-Neugebauerovim sindromom imaju vrlo ograničene mogućnosti da si pomognu. Pacijenti i njihova rodbina ovisni su o liječenju kako bi ublažili simptome.
Budući da se većina simptoma sindroma može ublažiti vježbama fizikalne terapije, ove vježbe možete izvoditi i u vlastitom domu. Često je izvođenje ovih vježbi u sigurnom okruženju za dijete ugodnije. Preporučuje se redovita posjeta ortopedskom kirurgu kako bi se brzo suzbile bilo kakve komplikacije ili nove pritužbe. Osnovna je odgovornost roditelja da djecu redovito prate na ispitu. Žalbe na očima obično se mogu riješiti samo operacijom.
Budući da sindrom često dolazi s psihološkim pritužbama, razgovori s rodbinom su vrlo korisni. Također je izuzetno važno da je dijete u potpunosti informirano o bolesti, tako da nijedno pitanje ne ostane bez odgovora. U slučaju Karsch-Neugebauerovog sindroma, kontakt s drugim pacijentima također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti, jer se često razmjenjuju informacije.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
