Immunogenetics

Immunogenetics bavi se genetskim osnovama imunološkog odgovora. Ispituje bolesti koje utječu i na imunološki sustav i genetski su predisponirane. Osnova imunogenetskih studija su genetske analize.

Što je imunogenetika?

Imunogenetika je poddisciplina genetike. To je izvedeno spajanjem medicinskih polja genetike i imunologije. Genetika proučava nasljeđivanje osobina iz jedne generacije u drugu kroz prijenos genetskog koda pohranjenog u genima.

Imunologija je, s druge strane, proučavanje biokemijskih osnova obrane tijela od patogena, toksina i degeneriranih endogenih stanica. Pojam imunogenetika obuhvaća sve procese koji se genetski temelje i utječu na imunološki sustav. Istraživačke aktivnosti u području imunogenetike povećane su posljednjih godina. Posebno su zanimljiva pitanja o tijeku bolesti na temelju genetskih dispozicija i mogućnosti utjecaja na njih s određenim aktivnim sastojcima (genska terapija).

Tretmani i terapije

Imunogenetika ispituje genetski pokrenute imunološke procese. Uglavnom se radi o otkrivanju i liječenju bolesti koje se temelje na imunogenetskim procesima. Postoji i preklapanje s odjelima za genetiku i imunologiju.

Posebna se pozornost posvećuje autoimunološkim procesima. To su autoimune bolesti kod kojih se imunološki sustav okreće protiv vlastitog tkiva u tijelu. Postupci koji dovode do razvoja ovih bolesti još nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, poznato je da mora postojati genetska predispozicija za autoimune bolesti. Tijekom normalne imunološke reakcije napadački patogeni ili strane tvari odstranjuju vlastite imunološke stanice (T limfociti i B limfociti). Priznati su kao strani. U autoimunoj bolesti T-limfociti uglavnom napadaju i uništavaju tjelesne stanice. Pretpostavlja se da antigeni na površini stanice ponekad imaju slična genetska svojstva kao određeni patogeni.

Međutim, imunološki sustav trebao bi imati određenu toleranciju kako bi prihvatio navodno strani genetski kod. Ako to nije slučaj, dolazi do autoimune bolesti. Autoimune bolesti uključuju šećernu bolest tipa I, Crohnovu bolest, ulcerozni kolitis, celijakiju, reumatoidni artritis, Gravesovu bolest i mnoge druge. Može utjecati bilo koji organ. Do danas nema dostupnih terapija koje mogu izliječiti uzrok autoimunog poremećaja. Do sada su provedeni simptomatski tretmani koji prigušuju imunološki sustav. U kontekstu imunogenetike, međutim, traže se metode koje se mogu u potpunosti boriti protiv autoimunih bolesti. Mnogo je pokazatelja da će genska terapija u budućnosti pomoći u izliječenju tih bolesti.

U kontekstu imunogenetike, naravno se ispituju i bolesti koje se temelje na genetski određenom imunološkom deficitu. Međutim, prirođene imunodeficijencije su rijetke. Obično se danas danas mogu provesti samo simptomatski tretmani. Redovito se primjenjuju pripravci protutijela iz strane krvi. Jedina opcija za potpuno izlječenje trenutno je transplantacijom matičnih stanica, koja prenosi novi obrambeni sustav. Unutar imunogenetike provodi se i istraživanje genske terapije koja je namijenjena liječenju tako ozbiljnih bolesti.

Nadalje, imunogenetika također igra ulogu u transplantaciji organa. Ovdje se moraju pronaći prikladni donatori pomoću genetskih testova. Određene genetske karakteristike primatelja i davatelja moraju biti slične. U suprotnom, imunološki sustav primatelja odmah bi odbacio novo implantirani organ. U najširem smislu, međutim, imunogenetika uključuje i ispitivanje bakterija s obzirom na razvoj otpornosti na antibiotike. Istodobno se istražuju stalne genetske promjene sojeva bakterija i virusa kako bi se što prije razvila cjepiva.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Metode dijagnoze i ispitivanja

Imunološke laboratorijske metode dostupne su za dijagnostiku u kontekstu imunogenetike. Ove se laboratorijske metode s jedne strane koriste za otkrivanje bolesti, a s druge strane u istraživačke svrhe. Antigeni i antitijela analiziraju se pomoću takozvanih imunoloških ispitivanja. Imunaze su metode koje se koriste za kvantitativno i kvalitativno otkrivanje određenih struktura u tekućinama za specificiranje antigena i antitijela.

Otkrivaju i patogene i vlastite proteine ​​u tijelu. U slučaju autoimunih bolesti, ali i u slučaju infekcija i alergija, imunološki testovi mogu se koristiti za otkrivanje specifičnih antitijela. Pomoću ovih metoda molekularna genetička karakterizacija određenih histokompatibilnih markera osigurava najveću moguću podudaranje između primatelja i davatelja u transplantaciji organa. Izraz glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC) odnosi se na skupinu ljudskih gena koji su neophodni za funkcioniranje imunološkog sustava. Drugi naziv za ovaj kompleks je ljudski leukocitni antigenski sustav (HLA sustav).

Osobine HLA razlikuju se od osobe do osobe. Možete se jako razlikovati između primatelja i donatora. Laboratorijski test za utvrđivanje karakteristika HLA sada znači da je potrebno pronaći prikladne donore za transplantaciju organa. Istodobno, mnogi laboratoriji također obavljaju HLA testove kako bi ispitali autoimune bolesti poput ankilozantnog spondilitisa, reumatoidnog artritisa, celijakije ili drugih bolesti. Odgovarajuća ispitivanja također se provode za davatelje krvi. Za određivanje karakteristika HLA uzimaju se uzorci brisa s sluznice obraza ili uzorci tkiva.

Pored toga, mogu se provesti i druga ispitivanja poput dijagnoze KIR, određivanja interleukinskih polimorfizama ili traženja mutacija. Na primjer, u KIR dijagnostici ispituju se KIR geni koji se eksprimiraju na ubojitim stanicama i vežu određene HLA molekule. Postoje dokazi da KIR geni također igraju važnu ulogu u transplantaciji matičnih stanica krvi. Mnogi rezultati istraživanja imunogenetike pokazuju potencijal ovog polja s obzirom na buduće šanse za liječenje prethodno neizlječivih bolesti.