homocistinuriju

Kao homocistinuriju je rijetka, genetska metabolička bolest koja je posljedica nedostatka enzima, a karakterizirana je povećanom koncentracijom homocisteina u krvi. Uz ranu i dosljednu terapiju, homocistinurija se obično može liječiti dobro.

Što je homocistinurija?

Kao homocistinuriju je rijetka, genetski uzrokovana bolest metabolizma aminokiselina, koja se može pratiti do oštećenja različitih enzima koji su uključeni u metabolizam metionina (esencijalne aminokiseline).

Homocistein i homocistin su degradacija ili međuproizvodi ovog metaboličkog procesa i odmah se metaboliziraju u zdravih ljudi. Zbog prisustva neispravnih enzima, to je moguće samo u ograničenoj mjeri kod onih zahvaćenih homocistinurijom, tako da se povećava koncentracija homocisteina u krvi i homocistina u urinu.

Povećana koncentracija ovih toksičnih aminokiselina može dovesti do oštećenja različitih organskih sustava. Očne bolesti (dislokacija leće, miopija, glaukom), skeletne promjene (osteoporoza, marfanoidni dugi udovi), oštećenja središnjeg živčanog sustava (mentalna i tjelesna retardacija, grčevi, cerebrovaskularni poremećaji) i krvožilnog sustava (tromboembolija, vaskularna okluzija) karakteristični su kao posljedica homocistinurije.

uzroci

homocistinuriju nastaje zbog autozomno recesivnog nasljeđenog genetskog oštećenja, što rezultira nedostatkom različitih enzima koji sudjeluju u metabolizmu metionina. Ovisno o posebno pogođenom enzimu i podprocesu metabolizma metionina, razlikuju se tri vrste homocistinurije.

Uz češće Tip I. U homocistinuriji postoji manjak enzima cistationa beta sintaza (CBS), koji remeti sintezu cisteina iz metionina. Kao rezultat toga, homocistein se nakuplja u krvi (hiperhomocisteinemija), a homocistin se nakuplja u urinu (homocistinurija).

Tip II Homocistinuriju karakterizira nedostatak 5,10-metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), koji regulira sintezu metionina iz homocisteina. Ovaj metabolički podproces je u skladu s tim poremećen kod oboljelih od tipa II i, osim obogaćivanja seruma homocisteinom, može dovesti i do nedostatka metionina.

Tip III homocistinuriju karakterizira nedostatak kobalamina (vitamin koencim B12). Kobalamin je također uključen u sintezu metionina iz homocisteina, tako da manjak može uzrokovati i povećanu koncentraciju homocisteina u krvi i nedostatak metionina.

Simptomi, tegobe i znakovi

Homocistinurija se može pojaviti u različitim oblicima. Simptomi su raznoliki i razlikuju se ovisno o životnoj fazi. Prije dvije godine, znakovi bolesti se pojavljuju samo u posebno rijetkim slučajevima. Osim karakterističnih laboratorijskih nalaza, novorođenčad s homocistinurijom je normalna.

Tipično je razina homocisteina u krvi značajno povećana. To oštećuje krvne žile, što dugoročno može dovesti do vaskularne kalcifikacije (arterioskleroza) i pridružene embolije i tromboze. Kao rezultat toga, životna dob oboljelih znatno je ograničena. Najočitiji simptom poremećaja metabolizma u djetinjstvu je prolaps leće oka.

To je često povezano s miopijom. Što se prije pojave prvi znakovi bolesti, to je veći rizik od psihomotorne retardacije (intelektualne invalidnosti), što je nepovratno. Većina oboljelih već ima osteoporozu u djetinjstvu. Kralježnica se izravnava i postupno se deformira.

Visoka razina homocisteina često dovodi do visokog rasta i simptoma koji mogu biti slični Marfanovom sindromu. Tu spadaju kokošja i lijevka dojke, pomaknuta očna leća (dislokacija leće ili ektopija leće), glaukom (glaukom), odvajanje mrežnice i paukov prst (arachnodactyly).

Dijagnoza i tijek

Za dijagnozu homocistinuriju koriste se različite laboratorijske analize. Ako analiza urina (npr. Test cijanid-nitroprusid) otkriva povećanu koncentraciju homocistina i / ili smanjenu koncentraciju metionina (tipovi II i III), to može ukazivati ​​na homocistinuriju.

Analizom krvi može se koristiti za određivanje koncentracije homocisteina u serumu i dijagnosticiranje hiperhomocisteinemije povezane s homocistinurijom. Dijagnoza se potvrđuje uzgojem stanica iz uzorka vezivnog tkiva ili jetrenog tkiva, čime se temeljni genetski defekt može izravno otkriti.

Tijek homocistinurije može se razlikovati od osobe do osobe s obzirom na simptome i sekundarne bolesti. Uz ranu dijagnozu i rani početak terapije, homocistinurija obično ima povoljan tijek i dobru prognozu.

komplikacije

Homocistinurija prvenstveno dovodi do ozbiljnih psiholoških tegoba koje mogu imati izuzetno negativan učinak na život i svakodnevni život pacijenta. U većini slučajeva dolazi do jakog poremećaja ličnosti koji je popraćen poremećajima ponašanja. Ovi poremećaji mogu dovesti do teških komplikacija, posebno kod djece.

Obično je na pacijenta zahvaćena socijalna isključenost i sve se više povlači iz života. Nije rijetkost da ovo dovede do depresivnih raspoloženja. Nadalje, postoje neugodnosti u očima, tako da se, na primjer, može razviti glaukom ili miopija. Razne bolesti krvnih žila također se javljaju mnogo ranije i mogu dovesti do ograničenja u kretanju.

Samo liječenje, u pravilu, ne dovodi do posebnih komplikacija i provodi se uz pomoć lijekova. Bolest napreduje pozitivno relativno brzo. U većini slučajeva, nakon tretmana nema dodatnih simptoma. Rano liječenje ne smanjuje očekivani životni vijek. Psihološke pritužbe psiholog može poduprijeti na odgovarajući način.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave simptomi poput poremećaja u ponašanju, tromboze ili kašnjenja u razvoju, svakako treba vidjeti liječnika. Znakovi osteoporoze ili arterioskleroze također bi trebali biti pojašnjeni u ranoj fazi. Liječnik mora utvrditi uzrok simptoma i, ako je potrebno, započeti liječenje. Stoga bi trebalo spomenute simptome brzo razjasniti. Osobe s genetskim oštećenjem posebno su sklone razvoju homocistinurije. Oni koji su pogođeni trebaju se usko posavjetovati s obiteljskim liječnikom i obavijestiti ih o neobičnim simptomima.

U osnovi, moraju se razjasniti prigovori koji traju dulje od nekoliko dana ili povećavaju intenzitet u dužem vremenskom razdoblju. Karakteristični znakovi homocistinurije obično se razvijaju jezivo i često se prepoznaju samo kada su nepovratne bolesti već postavljene. Sve je važnije prepoznati rane simptome i liječiti ih. Osobe koje primijete tjelesne ili emocionalne promjene u sebi ili drugima koje bi mogle biti povezane s metaboličkim poremećajima trebaju što prije razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom. Ostale kontakt osobe su specijalisti interne medicine ili specijalističke klinike za nasljedne bolesti.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Terapija jedna homocistinuriju ovisi o osnovnoj vrsti bolesti ili defektu enzima i ima za cilj smanjiti i ukloniti povećanu koncentraciju toksičnog homocisteina. Homocistinurija tipa I liječi se piridoksinom (vitamin B6) kada postoji rezidualna aktivnost defektnog enzima.

Tvar povećava aktivnost enzima i snižava koncentraciju homocisteina u krvi. Oko 50 posto oboljelih od ove vrste jako dobro reagira na oralnu terapiju visokim dozama vitamina B6. Pored toga, preporučuje se dijeta s malo metionina i visokim sadržajem cistina kao potpora terapiji.

Ako je preostala enzimska aktivnost u homocistinuriji tipa II i III, kod koje je poremećena sinteza metionina iz homocisteina, pokušavaju se ograničiti oštećenja preparatima kobalamina (vitamin B12). Za oba oblika homocistinurije indicirana je dijeta bogata metioninom.

Pored toga, folna kiselina koja također ima pozitivan učinak na aktivnost neispravne 5,10-metilen tetrahidrofolat reduktaze, kao i metionin i betain se terapeutski koriste za tip II. Antikoagulacijski lijekovi (acetilsalicilna kiselina) koriste se za pomoć u sprečavanju vaskularnih bolesti poput tromboze i embolije.

Izgledi i prognoza

Uz ranu dijagnozu i intenzivnu terapiju, prognoza za homocistinuriju obično je povoljna. Bolest nije izlječiva, jer je riječ o genetskoj oštećenju. Međutim, u sklopu terapije moguće je trajno smanjiti koncentraciju homocisteina i metionina, što značajno smanjuje vjerojatnost razvojnih poremećaja i komplikacija.

Stupanj ozbiljnosti homocistinurije može biti različit. Postoje oblici bolesti koji su u početku normalni, a inače su blagi. Međutim, veći je i rizik od razvoja arterioskleroze, tromboze, embolije, srčanih udara i moždanog udara u dobi od 20 ili 30 godina.

Međutim, ako je koncentracija homocisteina u dječjoj dobi već vrlo visoka, postoji veliki rizik od poremećaja tjelesnog i mentalnog razvoja kod djeteta bez intenzivnog liječenja. Mentalni hendikep može postati očigledan u prve dvije godine života. Djeca koja su pogođena često pate i od osteoporoze. Do 70 posto neliječene djece razvija probleme s očima, koji su najjasnije izraženi u prolapsu leće oka. Ostale posljedice za oči su glaukom, izrazita kratkovidnost, skidanje mrežnice i sljepoća. Ako se teški oblici bolesti liječe prekasno ili ih uopće nema, tromboze i embolije će se razviti u 30 posto svih bolesnika mlađih od 20 godina.

prevencija

Tamo homocistinuriju je genetska bolest, to se ne može spriječiti. Međutim, ako se liječenje započne rano, komplikacije homocistinurije mogu se spriječiti ili ograničiti. Uz to, oboljeli imaju mogućnost testiranja svoje nerođenog djeteta na homocistinuriju u sklopu prenatalne dijagnoze (analiza amnionske tekućine). Braća i sestre oboljelih također se preporučuje provjeriti na homocistinuriju.

kontrola

Ovisno o vrsti oštećenja enzima koji je uzrok poremećaja metabolizma, čitav je niz mjera korisnih i potrebnih kao dio naknadne skrbi za homocistinuriju. U slučaju homohystinurije tipa I, bolesnik se mora osim medicinske primjene vitamina B6 pridržavati dijeta bogate vitaminima. Vitamin B6 povećava aktivnost neispravnog enzima i uslijed toga dovodi do niže koncentracije homocisteina u krvi.

Dijeta se mora stalno pridržavati kako bi se zadržao ovaj učinak. Isto se odnosi na konzumaciju hrane bogate cistinom i malo metionina. Kod homocistinurije tipa II, dijeta se također mora nastaviti kako bi se postigli dugoročni učinci. Pored toga, tijekom praćenja primjenjuju se redovne provjere. Liječnik mora provjeriti aktivnost pogođenih enzima i prilagoditi terapiju ako je potrebno.

Budući da homocistinurija obično nije ozbiljna bolest, dovoljni su liječnički pregledi svaka tri do šest mjeseci. U slučaju težih poremećaja, treba konzultirati stručnjaka mjesečno nakon što je stvarna terapija završena. Uz to se mora obratiti pažnja na neobične simptome, jer metabolički poremećaj može dugoročno uzrokovati druge bolesti koje se moraju liječiti.

To možete učiniti sami

Ovisno o vrsti oštećenja enzima koja leži u osnovi homocistinurije i terapiji koju liječnik koristi, pacijent može sam učiniti nekoliko stvari kako bi ublažio simptome.

Prije svega, važna je prehrana bogata cistinom. Dotična osoba posebno treba jesti rižu, orahe, soju i zobene proizvode. Aktivni sastojak nalazi se i u lubenicama, sjemenkama suncokreta i zelenom čaju. Liječnik će također propisati dodatke vitaminu B12 za ograničavanje oštećenja. Osoba koja je pogođena može podržati te mjere stvaranjem plana prehrane bogatim metionom zajedno s nutricionistom i dosljedno je provesti. Hranu s visokim udjelom proteina, poput jaja ili mesa, treba izbjegavati. Hrana sa niskom proteinom, uključujući voće, povrće i nisko proteinske tjestenine, kruh ili brašno iz specijaliziranih trgovina, dopuštena je. Ova dijeta također treba biti podržana s različitim B vitaminima i folnom kiselinom.

Nakon što se bolest riješi, pacijent bi trebao imati dodatne preglede. Homocistinurija je doživotna bolest koja zahtijeva redovitu procjenu u specijaliziranom centru za liječenje. Pomno praćenje omogućava metaboličke probleme rano prepoznati i liječiti prije pojave komplikacija.