Holt-Oram sindrom

Holt-Oram sindrom je sindrom malformacije koji je prvenstveno povezan s oštećenjima srca i anomalijama palca i uzrokovan je mutacijom. U većini slučajeva uzročne mutacije javljaju se sporadično i stoga odgovaraju novoj mutaciji. Fokus terapije je kirurška korekcija srčane greške.

Holt-Oram sindrom?

Sindromi prirođenih malformacija s pretežitim djelovanjem ekstremiteta su skupina bolesti koja uključuje razne deformitete ruku i nogu. Jedan od njih je i ovo Holt-Oram sindrom, također zvani Sindrom šake u rukama poznato je. Sindrom je povezan s grupom atriodigitalnih displazija, koje uključuju urođene bolesti s malformacijama gornjih ekstremiteta i srca.

Pored Holt-Oramovog sindroma, u ovu skupinu bolesti spadaju i sindrom srčane šake tip 2, sindrom šake ruku 3 i srčani sindrom slovenskog tipa. Holt-Oram sindrom prvi je put opisan 1960. Britanski pedijatar Holt i kardiolog Samuel Oram prvi su koji su opisali bolest. Holt-Oram sindrom Ovo je relativno rijetka bolest i povezana je s prosječnom prevalencijom jedne oboljele osobe na 100 000 ljudi.

Uzrok malformacija ruku i srca u Holt-Oram sindromu leži u genetici. Simptomi sindroma su jednako raznoliki kao i njegovi sumnjivi uzroci. Malformacije bolesti koncentriraju se na srce i palac.

uzroci

Iako je Holt-Oram sindrom genetska i kongenitalna bolest, u do sada dokumentiranim slučajevima teško da postoji obiteljska učestalost. Iako se čini da se sindrom nasljeđuje u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja u pojedinim slučajevima, veliki dio dokumentacije slučaja sugerira njegovu sporadičnu pojavu. Čini se da je oko 85 posto dokumentiranih slučajeva posljedica nove mutacije.

Primarni uzrok Holt-Oramovog sindroma leži u genetskim mutacijama na genskom lokusu 12q23-24.1 U ovom genskom lokusu nalazi se takozvani TBX5 gen koji se nalazi na kromosomu 12 i za protein koji je uključen u ud i ud Kodiran razvoj srca. Točne funkcije proteina još uvijek nisu razjašnjene. Također još nije utvrđeno pogoduju li mutaciji TBX5 gena vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima ili neuhranjenosti majke tijekom trudnoće.

Mutacije u genu mogu se otkriti kod najmanje do 70 ljudi od 100 bolesnika s Holt-Oram sindromom. Međutim, znanost pretpostavlja da abnormalnosti u drugim genima mogu uzrokovati i simptome sindroma. Na primjer, sindrom malformacije povezan je s tripartitnom polisndaktilijom palca.

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Holt-Osramovim sindromom pate od kompleksa malformacija koje primarno pogađaju palac i srce. Iako je lokalizacija bolesnikovih malformacija česta, moguće su različite vrste malformacija na srcu i palcu. Klinička slika je stoga izuzetno raznolika.

Srčane se mane mogu očitovati, na primjer, u obliku ventrikularnog septalnog oštećenja, oštećenja atrijskog septuma, srčane aritmije ili poremećaja provođenja. Skeletne anomalije mogu odgovarati smanjenim malformacijama palca, ali mogu se pojaviti i anomalije poput neprimjećenja zgloba.

Mnogi pacijenti sa sindromom također pate od radioulnarnih sinostoza i abnormalnosti rebara, lopatice ili klavikule. Pored toga, Holt-Oram sindrom povezan je s pektusom karinatumom i skoliozom. Većina oboljelih također pati od sinandalije prstiju ili falange prstiju. U pojedinačnim slučajevima ti su simptomi povezani s hipertelorizmom.

Dijagnoza i tijek bolesti

Holt-Oramov sindrom često se pogrešno dijagnosticira. U diferencijalnoj dijagnozi liječnik mora razlikovati simptomski kompleks od Okihiro sindroma nakon mutacije gena u genu SALL4 na kromosomu 20, koji je povezan s istim malformacijama ruku i srčanim manama. Ono što je posebno važno u diferencijalnoj dijagnozi je da pacijenti s Okihiro sindromom obično imaju Duane-ovu anomaliju.

Škripe, često su pogođeni malformacijama bubrega i imaju poremećaj sluha, anomalije stopala ili malformacije uha. Sindrom trombocitopenije-odsutnog-radijusa također se mora razlikovati od Holt-Oramovog sindroma, što se uglavnom postiže laboratorijskom dijagnostikom. Ostale kliničke slike s klinički sličnom slikom su Fanconijeva anemija i Pallister Hall sindrom.

Očekivano trajanje života pacijenata sa Holt-Oram sindromom nije ispod prosjeka. Samo u teškim slučajevima postoji teško izliječiva srčana mana koja prognozu čini nepovoljnom.

komplikacije

Holt-Oram sindrom kod pacijenta izaziva niz različitih malformacija i deformacija, što može otežati život i svakodnevicu. Prije svega, na srce utječu malformacije, tako da pacijent pati od srčane greške. Postoji i srčana aritmija od koje osoba koja je pogođena može umrijeti u najgorem slučaju.

Anomalije se javljaju i na palcima, tako da se određeni pokreti ili procesi u svakodnevnom životu također otežavaju. Nisu rijetkost da deformiteti na tijelu dovedu do zadirkivanja i maltretiranja druge djece, što kod mnogih pacijenata može dovesti do psiholoških tegoba i depresije. Nije rijetkost da se pojave bubrežni poremećaji, što u najgorem slučaju može dovesti do bubrežne insuficijencije.

Nadalje, oboljeli također imaju oštećenje vida i oštećenje sluha. U pravilu, životni vijek ostaje nepromijenjen kao rezultat Holt-Oramovog sindroma, sve dok ne postoji srčana mana koja dovodi do smrti. Uzročno liječenje Holt-Oramovog sindroma obično nije moguće, pa se mogu liječiti samo simptomi. U mnogim je slučajevima potrebna i psihološka podrška.

Kada trebate ići liječniku?

Holt-Oram sindrom obično se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Ovisno o ozbiljnosti malformacija, pogođeno dijete će možda trebati dodatne liječničke preglede. U principu srčane mane moraju se odmah liječiti kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih sekundarnih bolesti. Ako se razviju komplikacije poput srčane aritmije ili znakova oštećenja atrijskog septuma, potreban je liječnički savjet. Liječnika se također trebaju konzultirati s abnormalnostima kostura palca.

Roditelji pogođene djece trebaju se usko posavjetovati sa svojim liječnikom i obavijestiti ih o neobičnim simptomima. Budući da je Holt-Oram sindrom nasljedna bolest, nije moguće uzročno liječenje. Zbog toga se bolesnici možda trebaju liječiti cijeli život, ovisno o nastanku malformacija i kakvoj je pacijentovoj ustavnosti. Kako to često uzrokuje i emocionalne pritužbe, naznačena je popratna psihološka podrška. Djeca koja pate od nasilništva ili zadirkivanja trebaju potražiti terapijsko savjetovanje sa roditeljima.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Terapija i liječenje

Nisu dostupni kauzalni tretmani za pacijente sa Holt-Oram sindromom. Postoji nada u uzročno liječenje u budućnosti, jer je genska terapija trenutno predmet medicinskih istraživanja. Međutim, sve dok ova vrsta terapije ne dostigne kliničku fazu, Holt-Oram sindrom ostaje neizlječiva bolest.

Trenutno su dostupne samo mogućnosti simptomatske terapije za liječenje pacijenata. Terapija se temelji na simptomima u pojedinačnom slučaju. Rana korekcija srčane greške od posebnog je značaja. Ova korekcija se vrši kirurški. U slučaju Vohopovog septalnog oštećenja, kirurški postupak, na primjer, ima za cilj zatvoriti sporni defekt. Isto vrijedi i za defekt septičkog ventrikula.

Ispravljanja malformacija ekstremiteta u početku su od sekundarnog značaja. Nakon uspješno ispravljenog oštećenja srca, rekonstruktivnim kirurškim zahvatima mogu se obnoviti nedostajuće žbice i odvojene sindaklije. Postojeća skolioza obično se bori protiv fizioterapeutske skrbi. U posebno teškim slučajevima može biti potrebna operacija implantacije proteinske titanove rebra.

U većini slučajeva nije potrebna intervencija za karcinom pektusa. Zbog psiholoških razloga, grudni koš se može kirurški preurediti, primjerice Nussovim postupkom.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Holt-Oram sindrom je povoljna. Iako postoji genetski nedostatak, može se adekvatno liječiti trenutnim medicinskim mogućnostima. Očekivano trajanje života nekoga tko ima sindrom u većini slučajeva nije ispod prosjeka. U slučaju teške malformacije, može doći do značajnih gubitaka u očekivanom trajanju života. Prognoza se očito pogoršava kod ovih bolesnika. Srčana aktivnost je ograničena i može dovesti do prevremenog kraja života.

Međutim, većina pacijenata može se uspješno i uspješno liječiti. Iako ne postoji lijek zbog prisutne genetske oštećenja, postoje dobri izgledi za razne mogućnosti korekcije. Djelovanje srca je regulirano i, ako je moguće, u cijelosti se korigira kirurškim zahvatom. Iako može doći do trajnog oštećenja načina života u usporedbi sa zdravim osobama, zbog liječenja se postiže dobra kvaliteta života.

Tjelesne nepravilnosti ili nepravilnosti mijenjaju se u daljnjem koraku. Obično, nakon završetka faze rasta djeteta, započinje nužna ili željena korekcija postojećih malformacija. Ako poremećaji u razvojnom procesu dovedu do značajnih oštećenja, u djetinjstvu se poduzimaju korektivne mjere za ublažavanje simptoma. Zbog optičkih promjena, pacijent može doživjeti psihološke posljedice. To pogoršava ukupnu prognozu.

prevencija

Do sada se Holt-Oramov sindrom ne može spriječiti jer vanjski čimbenici utjecaja nisu u potpunosti razjašnjeni.

kontrola

Budući da je Holt-Oram sindrom urođena bolest, nije ga moguće izliječiti u potpunosti. Stoga su mjere ili mogućnosti daljnje skrbi vrlo ograničene, tako da osoba koja je pogođena prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju. Ako pacijent ili roditelji žele imati djecu, daje se genetsko savjetovanje da se ovaj sindrom ne ponovi.

Liječenje Holt-Oram sindroma prvenstveno je usmjereno na liječenje srčane greške. To se ispravlja kirurškim postupkom, pri čemu se pacijent mora oporaviti i odmoriti nakon zahvata. Treba izbjegavati vježbanje ili tjelesne aktivnosti. Nije rijetkost da se provodi fizioterapeutski tretman, pri čemu se mnoge vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu.

Oni koji su pogođeni ponekad ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji i prijatelja. To također može spriječiti psihološke poremećaje ili depresiju. Nadalje, zdrav način života uz zdravu prehranu vrlo pozitivno utječe na tijek Holt-Oram sindroma.

To možete učiniti sami

Holt-Oramov sindrom ne može se spriječiti i ne može se liječiti samopomoćima. Ovim sindromom oboljeli se uvijek oslanjaju na operaciju za liječenje srčane greške kako bi se produljilo životni vijek pacijenta. Što se prije prepozna sindrom, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Ostale nepravilnosti na tijelu također se moraju kirurški ispraviti.

Budući da mnogi oboljeli također pate od psiholoških tegoba ili od kompleksa inferiornosti povezanih s ovim sindromom, ovisni su o psihološkom liječenju. Međutim, razgovori s drugim pacijentima, vlastitim roditeljima ili prijateljima također mogu ojačati pacijentovo samopouzdanje i tako ublažiti psihološke tegobe. Nadalje, neki su pacijenti ovisni o pomoći svojih bližnjih u svakodnevnom životu, pri čemu topla njega vrlo pozitivno utječe na tijek Holt-Oramova sindroma.

Budući da bolest može utjecati i na unutarnje organe, pacijenti su ovisni o redovitim pregledima i kontrolama različitih liječnika. Na primjer, to može spriječiti probleme s bubrezima. Pogođena djeca trebaju biti informirana o posljedicama i komplikacijama bolesti.