Hartnup bolest

Hartnup bolest je rijetka i autosomno recesivna nasljedna metabolička bolest koja blokira transport aminokiselina u staničnim membranama putem mutacije alela. Bolest je izuzetno promjenjiva i može zahvatiti kožu, bubrege, jetru, ali i središnji živčani sustav.

Što je Hartnup-ova bolest?

Pod Hartnupovom bolešću ili čak to Hartnup sindrom Medicina razumije poremećaj metabolizma koji utječe na transport aminokiselina kroz stanične membrane. Riječ je o nasljednoj bolesti koja se prenosi na autosomno recesivno. To znači da oba homologna kromosoma moraju nositi oštećeni alel da bi bolest mogla izbiti. Stoga je Hartnupova bolest prilično rijetka.

Ne razvijaju svi simptomi svi geni. Budući da je bolest pogođena do šest različitih varijanti gena, metabolički poremećaj je izuzetno promjenjiv. Na primjer, bolest se može očitovati samo u poteškoćama u transportu aminokiselina u bubrege, ali može utjecati i na crijeva.

Bolest se često uspoređuje s onim što je poznato kao pellagra, hipovitaminoza zbog neuhranjenosti koja uzrokuje slične simptome. Bolest je prvi put dokumentirana 1956. godine kod djece obitelji Hartnup u Londonu. Danas stručnjaci pretpostavljaju da je Julije Cezar patio od poremećaja metabolizma.

uzroci

Uzrok Hartnup sindroma je mutacija gena. U tom kontekstu medicina pretpostavlja ukupno 21 različite mutacije SLC6A19 u kromosomu pet gena lokusa p15.33, od kojih svaka ima različite učinke na transport aminokiselina u tijelu.

U pravilu, pacijenti s Hartnupovim sindromom pate od dvije različite mutacije, od kojih većina ima alel D173N kao nosilac gena. Mutacije alela D173N ili P265L pokazuju transportne kanale koji su izravno ovisni o ACE2 u crijevima ili Tmem27 u bubrezima.

Genetska oštećenja dovode do nedostatka određenih proteina membrane u tijelu, koji se kod zdravih ljudi pojavljuju kao neutralni prijenosnici aminokiselina. Ovi transporteri aminokiselina kanaliziraju i neutralne i aromatične aminokiseline kroz tjelesne stanice. Učinci genetskog oštećenja najjasnije se pojavljuju u tjelesnom tkivu uz pojačani unos aminokiselina, iako u osnovi nisu ograničeni na ta tkiva.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hartnupova bolest očituje se u širokom rasponu simptoma, ovisno o ozbiljnosti, i napreduje u nizu faza. Groznica, stres i posebno lijekovi mogu pokrenuti bljesak. Tijekom napada na koži se pojavljuju eritemi, tj. Posebne lezije na koži. Na gastrointestinalni trakt utječu simptomi poput ponavljajuće ili čak trajne proljeva.

U određenim okolnostima, praćeni psihijatrijskim poremećajima, mogu se pojaviti neurološki simptomi kao što je ataksija ili paraliza, ali oni se iznova vraćaju. U većini slučajeva imunološki sustav posebno je trajno oštećen, tako da se, primjerice, oni pogođeni Hartnup-ovim sindromom brže razbole.

Međutim, preosjetljivost na inzulin može biti simptom simptoma bolesti. Isto vrijedi i za anatomska oštećenja nadbubrežne žlijezde ili jetre. Glavobolja i fotoosjetljivost mogu se pojaviti i tijekom bljeska bolesti.

Dijagnoza i tijek

Budući da je Hartnup-ova bolest promjenjiva, teško je dati opće izjave o tijeku bolesti. Konačno, metabolički poremećaj primarno utječe na gornji dio tankog crijeva i određene stanice bubrega. Učinci Hartnup-ove bolesti na bubrege obično se sastoje od smanjene apsorpcije, tj. Nemogućnosti zadržavanja aminokiselina u krvotoku. Aminokiseline se gube jer se nakupljaju u mokraći, a ne u krvi.

Međutim, ako dotična osoba uzima dovoljno bjelančevina, onda taj gubitak više ne zabrinjava i ne izaziva nikakve simptome. Budući da oboljeli od Hartnup-ove bolesti često imaju poremećaj apsorpcije u tankom crijevu, obično su prisutni ozbiljni gubici, jer su određene esencijalne aminokiseline jednostavno potrebne za život, a zdravo tijelo dobiva veliki dio tih vitalnih tvari u crijevu recikliranjem aminokiselina. ,

Ako se ne liječi, Hartnup sindrom često dovodi do ozbiljnih oštećenja i čak može biti fatalan. Ipak, medicina danas pretpostavlja poprilično benigni tijek bolesti, budući da su na raspolaganju prikladne metode liječenja za nadoknadu gubitka aminokiselina, čak i za teške slučajeve sindroma mokraćnog kirurga. Otkrivanje bolesti relativno je teško zbog mnogih mutacija.

Liječnici obično naručuju analizu mokraće ako se sumnja na genetsku manu, koja može potvrditi prisustvo aminokiselina u mokraći i tako osigurati prvu sumnju. Ako se prva sumnja ne može potvrditi uzorkom urina, bolest nije nužno isključena. U ovom je slučaju pouzdana dijagnostika pomoću vrijednosti krvi teška ili čak nemoguća.

Međutim, pod određenim okolnostima, test na porfirogene može pružiti dokaz u kojem se klorovodična kiselina dodaje jutarnjem urinu. Ako se mokraća zagrije, porfirogeni razvijaju crvenu boju, što odgovara pozitivnom rezultatu testa. Međutim, ovaj je test također prilično nespecifičan.

komplikacije

Hartnupova bolest može utjecati na različite unutarnje organe u tijelu, uzrokujući nelagodu ili komplikacije. U većini slučajeva, međutim, Hartnup-ova bolest zahvaća jetru, bubrege i kožu. Nadalje, mogu postojati ograničenja i pritužbe u središnjem živčanom sustavu. Pacijent pati prvenstveno od stresa i vrućice.

Pojavljuje se i proljev koji često može biti popraćen povraćanjem i jakom mučninom. Oštećenje središnjeg živčanog sustava ponekad dovodi do paralize ili poremećaja osjetljivosti kod pacijenta. Oni također mogu dovesti do psiholoških pritužbi i depresije. Pacijentov imunološki sustav obično je oslabljen Hartnup-ovom bolešću, tako da se upale i razne infekcije češće razvijaju.

Dolazi do oštećenja jetre i bubrega. U najgorem slučaju, pacijent pati od potpune bubrežne insuficijencije i stoga ovisi o dijalizi ili donoru. Simptomi Hartnup-ove bolesti liječe se lijekovima. Daljnjih komplikacija nema. Obično su nužne i psihološke mjere.

Kada trebate ići liječniku?

Nažalost, simptomi Hartnup-ove bolesti nisu posebno specifični i ne postoji općenito predviđanje kada potražiti liječnika. Simptomi se često pojavljuju u epizodama, što može ukazivati ​​na bolest. To obično rezultira teškom proljevom ili drugim simptomima u želucu i crijevima. Problemi s kožom mogu također ukazivati ​​na Hartnup-ovu bolest i treba ih istražiti.

Nadalje, paraliza je tipičan simptom bolesti, čija težina može biti vrlo različita. Oni koji su pogođeni često pate od oslabljenog imunološkog sustava i relativno često se razbole ili pate od infekcija i upala.

U nekim slučajevima Hartnup-ova bolest može dovesti i do visoke osjetljivosti na inzulin, što također treba istražiti. Prvi pregled može obaviti pedijatar ili liječnik opće prakse.Budući da se bolest ne može u potpunosti izliječiti i liječi se samo simptomatski, liječnik opće prakse obično može izvesti i ovaj tretman.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Pacijenti Hartnup-ove bolesti obično se liječe nadomjesnom terapijom. To znači da im je osiguran dnevni dodatak prehrani u obliku niacina. U početnoj fazi uzimaju do tri grama tvari dnevno, pri čemu se u fazi održavanja doza regulira na 500 miligrama dnevno. Ova metoda terapije nadopunjava posebno visokoproteinsku dijetu s puno triptofana.

Mliječni proizvodi, perad, krumpir i orasi čine srce dijeta. Ako je bolest teška, ove metode nisu dovoljne da nadoknade oštećenje u prometu, tako da se moraju primijeniti intravenske supstitucije s kemijski modificiranim aminokiselinama. Ovisno o tome koji simptomi uzrokuju epizodu bolesti, osim masti protiv simptoma kože, mogu se koristiti i fizioterapeutske mjere za borbu protiv simptoma paralize.

Izgledi i prognoza

Izgledi za Hartnup-ovu bolest su različiti. Ovise o stupnju gubitka neutralnih i esencijalnih aminokiselina. Ako su poremećaj pogođeni samo bubrezi, gubitak se može dobro nadoknaditi dijetom. Hartnupova bolest je genetska. Ali razvija veliku varijabilnost.

Sumnja se na nekoliko mogućih mutacija. Kao rezultat toga, postoji širok raspon bolesti, od nedostatka simptoma do najtežih simptoma. Većina oboljelih ne razvije simptome i ima normalan životni vijek čak i bez liječenja.

Međutim, teški oblici Hartnup-ove bolesti često dovode do smrti ako se ne liječe. Mnogi organi u tijelu mogu biti pod utjecajem propadanja. Neutralne i aromatične aminokiseline samo se neadekvatno ili uopće ne transportiraju kroz stanice zbog nedostatka transportnih proteina. Oni se gube iz tijela izlučivanjem mokraćom.

U teškim slučajevima aminokiseline iz degradiranih tjelesnih stanica više se ne mogu koristiti. To može dovesti do činjenice da esencijalne i neesencijalne aminokiseline opskrbljene hranom više nisu dovoljne za održavanje vitalnih funkcija. Mnogi organi i organski sustavi poput jetre, gušterače, nadbubrežne žlijezde, kože, crijeva, centralnog živčanog sustava ili imunološkog sustava su oslabljeni.

Primjena niacina može u nekim slučajevima poboljšati transportne probleme. U posebno teškim slučajevima Hartnup-ove bolesti, važne aminokiseline moraju se intravenski supstituirati tijekom života kako bi se povećala životna dob.

prevencija

Hartnup-ovu bolest nije moguće spriječiti jer je metabolička bolest nasljedna genetska oštećenja. Prevalencija od 1: 24 000 bolest je relativno rijetka.

kontrola

Kod Hartnup-ove bolesti pacijentu je na raspolaganju vrlo malo izravnih praćenja. U slučaju ove bolesti, međutim, rano otkrivanje i liječenje bolesti je vrlo važno kako ne bi bilo daljnjih komplikacija ili simptoma. U slučaju Hartnup-ove bolesti, oboljeli trebaju savjetovati se s liječnikom kod prvih simptoma i znakova kako se simptomi ne pogoršaju.

Ne može postojati neovisno liječenje. Liječenje ove bolesti je, dakle, u većini slučajeva uzimanjem različitih lijekova. Pacijent uvijek treba paziti na ispravnu dozu i redoviti unos kako bi ublažio simptome. U mnogim je slučajevima potrebna promjena prehrane, a liječnik također može stvoriti plan prehrane.

Nadalje, neki ljudi pogođeni Hartnupovom bolešću moraju se oslanjati na fizioterapiju za liječenje simptoma. Mnogo vježbi iz takve terapije možete izvesti i u vlastitom domu. Ljubavna briga i podrška oboljelih također pozitivno utječu na tijek ove bolesti. Prije svega, to može spriječiti depresiju ili mentalne poremećaje.

To možete učiniti sami

Budući da je Hartnup-ova bolest nasljedna mana, bolest se obično ne može spriječiti. Oni koji su pogođeni uvijek ovise o liječenju od strane liječnika. Iz tog razloga ne postoji izravna mogućnost samopomoći u slučaju bolesti.

U većini slučajeva oni koji su pogođeni ovise o nadomjesnoj terapiji za ublažavanje simptoma. Mora se paziti da se redovito i pravilno dozira. U slučaju sumnje, uvijek se treba obratiti liječniku.

Dijeta s triptofanom također može vrlo dobro utjecati na Hartnup-ovu bolest. Iz tog razloga su posebno pogodni krumpir, perad i mliječni proizvodi. Orašasti plodovi su također važan dio ove prehrane, a ako se pojave paraliza ili senzorni poremećaji, obično se liječe terapeutski. Ove vježbe često se mogu raditi kod kuće kako bi se ubrzao proces ozdravljenja Hartnup-ove bolesti.

U slučaju teške paralize, pogođeni ovise o volji podrške u svakodnevnom životu. Kontakt s drugim oboljelima može spriječiti psihološke probleme.