Greigov sindrom

Ispod Greigov sindrom medicina razumije sindrom urođene malformacije, koji je uglavnom povezan s deformitetima lica i višestrukim brojem prstiju i nožnih prstiju. Nasljedni sindrom nije izlječiv, ali se može liječiti kirurškim putem. Prognoza za bolesnike s mutacijskom bolešću je izvrsna.

Što je Greigov sindrom?

Greig sindrom će također Greigov sindrom cefalopolyndaktilije i predstavlja srodni sindrom malformacije povezan s urođenim abnormalnostima, nepravilnostima na licu i abnormalnostima prstiju. Srodne kliničke slike su akrokallosalni sindrom i Pallister Hall sindrom. Jesu li sinonimi za simptom kompleks Cephalopolysyndactyly ili Hoodnick-Holmesov sindrom.

Sindrom je prvi put opisan početkom 20. stoljeća i dokumentiran je kao poseban kompleks simptoma. Autor prvog opisa bio je škotski liječnik David Middleton Greig, koji je sindromu dao ime. 1972. američki ortoped David Randall Hootnick i pedijatar Levis B. Holmes objavili su Greigov sindrom, zbog čega je sinonim Hoodnick-Holmes sindroma zajednički da označi bolest. U međuvremenu, unatoč rijetkosti bolesti, uzročni gen je već izoliran.

uzroci

Uzrok Greig sindroma je genetska abnormalnost za koju se sumnja da je mutacija gena. Ova mutacija utječe na GLI3 gen koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 7 (7p13). Mutacije istog gena prisutne su u akrokallosalnom sindromu i Pallister Hall sindromu. Budući da je genetski uzrok sindroma već dokazan, može se pretpostaviti da je nasljedan. Gen uzročnika kodira za faktor transkripcije i gubi svoju funkciju ako je mutiran.

Greig-ov sindrom je alelna bolest koja se prenosi u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Gen se sastoji od para homolognih kromosoma. U slučaju autosomno dominantnih nasljednih bolesti dovoljan je jedan neispravan alel da se izrazi karakteristika. Zdrav alel ne može nadoknaditi oštećenja neispravnog alela u ovim bolestima. Procjenjuje se da je prevalencija Greig-ovog sindroma oko 1 do 9 na 1.000.000.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavni simptomi Greig-ovog sindroma su hipertelorizam, makrocefalija, balkonsko čelo i polisandaktilija. Lubanja oboljelih veća je od prosjeka u odnosu na ostatak tijela. Postoji iznadprosječna udaljenost između pacijentovih očiju, a stopala i ruke su višestruki. Pored toga, membranska sinandalija se javlja kao popratni simptom.

Susjedni prsti ili nožni prsti narasli su zajedno kao dio ove pojave. U pojedinačnim slučajevima središnji živčani sustav pogođene osobe također pokazuje malformacije. Hernije i kognitivna oštećenja su zamisliva, ali simptomi su izuzetno rijetki.

U pravilu kognitivni i tjelesni razvoj pacijenta više nisu narušeni malformacijama. Organske nepravilnosti ili disfunkcija nisu tipični simptomi bolesti. Budući da su simptomi Greig-ovog sindroma relativno nespecifični, dijagnoza je teška.

Dijagnoza i tijek

Zbog nespecifičnih simptoma i nedostatka osjetljivih dijagnostičkih kriterija, dijagnoza Greig-ovog sindroma može biti teška i prenatalno i nakon rođenja djeteta. Dokazi o trijadi preksijalne polidaktilije s membranskom sndaktitijom, hipertelorizmom i makrocefalijom dovoljni su za dijagnozu za koju se sumnja.

Ako je ova trasa nepotpuna, može se provjeriti pacijentov fenotip. Ako je fenotip kompatibilan s karakteristikama Greig-ovog sindroma i prisutna je GLI3 mutacija, smatra se da je bolest definitivno dijagnosticirana čak i ako je trais nepotpun. Autosomno dominantni rođaci dijagnosticiranog pacijenta također se mogu definitivno dijagnosticirati, pod uvjetom da njihov fenotip odgovara karakteristikama Greig-ovog sindroma.

Prognoza se smatra izvrsnom. Fizički i mentalno zaostali razvoj rijetko se događa.Brisanje većih područja mutiranog gena može malo pogoršati prognozu.

komplikacije

Greig-ov sindrom uzrokuje razne malformacije i deformacije kod pacijenta. Javljaju se uglavnom na licu i na rukama i nogama. Bolesnici imaju povećan broj falangi i nožnih prstiju, što može dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja, posebno u djece. Pritužbe na lice mogu također negativno utjecati na estetiku i dovesti do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja.

U pravilu, Greigov sindrom ne dovodi do zdravstvenih ograničenja. Unutarnji organi također nisu pogođeni sindromom, tako da nema daljnjih pritužbi ili komplikacija. Ovaj sindrom također ne smanjuje ili ograničava životni vijek. Greigov sindrom ne može se liječiti kauzalno. Međutim, moguće je smanjiti i ukloniti većinu malformacija i malformacija kirurškim zahvatima.

U nekim je slučajevima liječenje potpuno isključeno ako Greigov sindrom ne dovede do ograničenja u pacijentovom svakodnevnom životu. Kod kirurških intervencija obično nema posebnih komplikacija. Kako bi se izbjegla sekundarna oštećenja u odrasloj dobi, ti se zahvati obično provode nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da Greig-ov sindrom nije uvijek povezan s teškim simptomima, potrebno je konzultirati liječnika samo ako simptomi dovedu do ograničenja u pacijentovom svakodnevnom životu. Međutim, prilikom dijagnosticiranja sindroma uvijek se preporučuju redoviti pregledi kako bi se izbjegle daljnje komplikacije u djetetovom životu.

Posjet liječniku treba obaviti ako je lubanja veća od prosjeka i ako pacijent pati od više prstiju. Malformacije organa ili živčanog sustava mogu se pojaviti i zbog Greig-ovog sindroma i uvijek ih treba pregledati liječnik.

Pacijent je često ovisan o posebnoj podršci u školi i u svom svakodnevnom životu, osobito s ograničenjem kognitivnih i motoričkih sposobnosti. Budući da mnogi ljudi pogođeni Greig-ovim sindromom također pate od psiholoških tegoba ili depresije, psihološki tretman je također vrlo koristan.

Često roditelji ili rodbina osobe koja je pogođena također ovise o ovom tretmanu. U pravilu se Greigov sindrom dijagnosticira u bolnici nakon poroda ili od strane liječnika opće prakse. Daljnje liječenje, međutim, ovisi o točnoj težini simptoma i provodi ga dotični specijalist.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna terapija nije dostupna za Greig-ov sindrom. Simptomatsko liječenje je ekvivalentno kirurškoj intervenciji. Većina abnormalnosti Greig-ovog sindroma može se ispraviti korektivnom operacijom. Polidaktilija i posebno syndactyly mogu se kirurški ispraviti. U slučaju dodatnih prstiju ili stopala koji se nalaze radijalno, višak radijalne veze uklanja se.

Mogu biti potrebne promjene poput suženja kosti ili ispravljanja ligamenata. Ako postoje aksijalna odstupanja na rukama ili nogama, vrši se korektivna osteotomija. Ako su razmaci između prstiju preuski, Z-plastike, okretni ili rotacijski zaklopci mogu se smatrati korektivnim mjerama. Izuzetno složeni polidaktili mogu zahtijevati fuziju kostiju.

Pored plastične kirurgije, više nepravilnosti Greig-ovog sindroma može se liječiti ortopedskom operacijom ili intervencijama. Ako malformacije nisu značajne, a pacijent nije oštećen fizički niti je psihički pod stresom, nije potrebno daljnje liječenje bolesti.

Ako je odluka o operaciji donesena zbog značajne malformacije, korekcija se obično ne događa prije dobi od šest mjeseci. Korektivna kirurgija je teža, osobito s polidaktilima i sndaktilima, što su manji pacijentovi prsti i nožni prsti.

Izgledi i prognoza

Prognoza Greig-ovog sindroma smatra se izuzetno povoljnim. Iako se mutacija gena ne može izliječiti iz pravnih i znanstvenih razloga, ispravka malformacije ipak se može započeti s dostupnim opcijama.

U kirurškom zahvatu višestruki udovi nožnih prstiju i prstiju se mijenjaju i prilagođavaju normalnim prirodnim potrebama. Prekomjerno oblikovani udovi tijekom procesa razvoja u maternici se uklanjaju. To uklanja vizualne nedostatke i sindrom se smatra izliječenim.

Kirurško liječenje povezano je s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Ipak, ovi su relativno niski. Ako je postupak uspješan, na zahvaćenim mjestima ostaju ožiljci, koji se po želji mogu liječiti kozmetički. S medicinskog stajališta, međutim, nema vrijednosti bolesti.

U rijetkim slučajevima, bolesnicima s Greig-ovim sindromom dijagnosticira se i tjelesna ili mentalna retardacija. Može doći do kratkog rasta ili mentalno oštećenje može dovesti do poteškoća u suočavanju sa svakodnevnim životom.

To pogoršava inače povoljnu prognozu, jer se mogu očekivati ​​daljnje smetnje i nepravilnosti u toku života. Mogu se javiti emocionalni i psihološki problemi koji dovode do mentalnih bolesti tijekom životnog vijeka. U ovih bolesnika prognoza ovisi o procjeni cjelokupne situacije.

prevencija

Greigov sindrom još nije moguće spriječiti jer uzrok mutacije još nije utvrđen. Toksini iz okoline i drugi štetni utjecaji tijekom trudnoće mogući su uzroci. Međutim, nasljednost govori protiv ove teze.

kontrola

Kod Greig-ovog sindroma mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene i teško su moguće. Stoga oboljeli od ove bolesti prvenstveno ovise o neposrednom i medicinskom tretmanu od strane liječnika, iako se samoizlječenje ne može dogoditi. Budući da je Greig-ov sindrom nasledna bolest, on se ne može u potpunosti liječiti.

Ako želite imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na vaše potomke. Liječenje ove bolesti uglavnom se provodi kirurškim zahvatima. Pacijent bi se uvijek trebao odmarati nakon takvih postupaka i također voditi brigu o svom tijelu.

Treba se suzdržati od napornih ili sportskih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo. Uvijek treba izbjegavati i stresne aktivnosti. Nadalje, psihološki tretmani često su potrebni za malformacije. Podrška vlastite obitelji ili prijatelja vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li Greig-ov sindrom smanjiti životni vijek oboljele osobe.

To možete učiniti sami

Kod Greig sindroma, liječenje je usredotočeno na ublažavanje pojedinih simptoma. Roditelji pogođenog djeteta mogu podržati lijek i kiruršku terapiju s nekoliko mjera, a možda i raznim sredstvima iz domaćinstva i prirode.

Prvo se, međutim, mora posavjetovati s ortopedskim kirurgom. To je posebno potrebno u slučaju teških malformacija prstiju ili stopala, jer ih često treba ukloniti i zamijeniti. Ovisno o ozbiljnosti malformacije, u međuvremenu se mogu koristiti štake, invalidska kolica i druga pomagala. Dugoročno se mora napraviti proteza.

U slučaju složenih polidaktila obično se javlja i jaka bol. Ovdje će liječnik propisati različita sredstva za ublažavanje boli i sedative. Roditelji prvenstveno trebaju paziti na neobične simptome i prijaviti ih liječniku.

Na taj se način može optimalno prilagoditi odgovarajući lijek bez nuspojava i drugih komplikacija. Budući da kod Greigovog sindroma uvijek postoje vizualne promjene, terapijski savjeti su korisni i za dijete. Najkasnije kad se pojave emocionalne pritužbe potrebno je konzultirati psihologa.