Gordonov sindrom

Gordonov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji spada u skupinu distalne artrokripoze. Povezana je sa krutošću zgloba, rascjepom nepca i ostalim ograničenjima pokretljivosti i zahtijeva opsežan tretman.

Što je Gordonov sindrom?

Gordonov sindrom genetska je bolest koja je povezana s oštećenjem zglobova i cijelog mišićno-koštanog sustava. Rijetka bolest ne rezultira oštećenjem kognitivnih funkcija, ali liječenje je i dalje potrebno kako bi se mnogostruki simptomi stavili pod kontrolu. Preventivne mjere ograničene su na prenatalni pregled roditelja i djeteta.

uzroci

Sam sindrom karakterizira ukočenost zglobova, uključujući ruke, noge i koljena, laktove, zapešća i gležnjeve. Kada se bolest pojavi kod djece, prsti se često ukrućuju i ostaju u savijenom položaju. U skladu s tim, bolesnici trpe daljnja ograničenja mobilnosti i teško mogu izvršavati fine motoričke zadatke.

Budući da je Gordonov sindrom genetska mana, uzrok je nasljedan. Pogođena su djeca koja nasljeđuju autosomno dominantnu osobinu od oca i majke ili koja nasljeđuju dominantni genetski poremećaj od jednog od roditelja. Rizik od nasljeđivanja bolesti je 50 posto, bez obzira na spol djeteta.

Eksudativna enteropatija, poznata i kao Gordonov sindrom, nastaje kao posljedica raznih bolesti. Tu spadaju Whippleova bolest, Crohnova bolest, ulcerozni kolitis, limfogranuloomatosi i Ménétrierov sindrom. Uzroci razvoja odgovarajućih osnovnih bolesti mogu jako varirati i varirati od poremećaja gastrointestinalnog trakta do ozljeda.

Sam Gordonov sustav nastaje kao rezultat velikog gubitka proteina, točnije zbog poremećene limfne drenaže ili povećanog stvaranja limfe, što dovodi do gubitka proteina u crijevnom lumenu.

Simptomi, tegobe i znakovi

U većini slučajeva Gordonov sindrom može se dijagnosticirati pri rođenju. Karakteristični fizički simptomi poput rascjepa nepca ili potkoljenice jasni su pokazatelji i, u kombinaciji s kliničkom procjenom i medicinskom dokumentacijom roditelja, omogućuju jasnu dijagnozu. Ako se simptomi ne primijete kasnije u životu, Gordonov sindrom često mogu dijagnosticirati oboljeli.

Dijagnoza i tijek

Budući da se simptomi razlikuju u težini i mogu se dodijeliti različitim osnovnim bolestima, dijagnoza od strane liječnika je neophodna. Specijalist će prvo razgovarati s pacijentom i suziti simptome koji se mogu pojaviti. Koje pritužbe imate? Koliko su te pritužbe teške?

Imate li slične bolesti u svojoj obitelji? Sva ova pitanja potrebno je razjasniti prije nego što započne fizički ispit. Dijagnoza se tada može postaviti uobičajenim postupcima pregleda bolesti gastrointestinalnog trakta. Uz krvne pretrage, preslušavanje abdomena i palpacije bolne regije, uzimaju se uzorci stolice i sline koji se u laboratoriju pregledavaju na pojedine patogene.

Ovisno o sumnji, za sužavanje uzroka mogu se upotrijebiti i rendgenski i ultrazvučni pregledi.Dijagnoza eksudativne enteropatije obično se postavlja Gordonovim testom. To je metoda koja otkriva bolesti gastrointestinalnog trakta i na taj način omogućava sveobuhvatno liječenje.

Sam Gordonov test provodi se uz pomoć označenog polivinilpirolidona, pri čemu se upotrijebljeni radioaktivni materijal provjerava na patogen nakon uklanjanja. Alternativno, postupak se također često provodi uz pomoć drugih aktivnih tvari kao što je Cr-humani serumski albumin. Kao rezultat toga i anamnezom spomenutom na početku i daljnjim ispitivanjima može se jasno dijagnosticirati Gordonov sindrom i težina u kojoj se javlja.

komplikacije

U pravilu se Gordonov sindrom može dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja, tako da je moguće rano liječenje. Pacijent je patio od malformacija i pritužbi od rođenja. Često se javljaju takozvano rascjep i nepce. Te pritužbe mogu iznimno ograničiti svakodnevni život i dovesti do problema s mobilnošću.

Pojavljuju se i poremećaji govora, što može dovesti do nasilništva i zadirkivanja, posebno kod male djece. Gordonov sindrom u većini slučajeva ne utječe na motorički i mentalni razvoj djeteta. Govorni poremećaji mogu se relativno dobro liječiti uz pomoć terapija, bez dodatnih komplikacija.

Određene malformacije uklanjaju se i liječe uz pomoć kirurških intervencija. Nije uvijek moguće liječiti i rekonstruirati oštećene kosti ili zglobove. Neretko pacijenti tada ovise o pomagalima za hodanje ili pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Bolovi protiv bolova koriste se za jake bolove, ali dugoročno uzrokuju oštećenje želuca. Roditelji su također često pogođeni psihološkim stresom Gordonovog sindroma.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječnika potreban je u svakom slučaju s Gordonovim sindromom. Ova bolest se ne liječi. Liječnik može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva simptomi sindroma su vidljivi već prije rođenja ili neposredno nakon rođenja.

Iz tog razloga dodatni posjet liječniku radi dijagnoze nije potreban. Međutim, potrebno je konzultirati liječnika ako simptomi djetetu otežavaju svakodnevni život ili dovedu do narušene koordinacije i koncentracije.

Redoviti pregledi često mogu izbjeći daljnje komplikacije i značajno povećati životni vijek osobe koja je pogođena. Daljnji odlasci liječniku potrebni su ako postoje prijelomi ili drugi problemi s kostima.

Kako roditelji i rodbina često pate od psiholoških pritužbi ili depresije zbog Gordonovog sindroma, psihološka skrb je često potrebna. U pravilu se simptomi mogu ograničiti tako da osoba koja je pogođena može voditi običan život.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje Gordonovog sindroma ovisi o vrsti i intenzitetu simptoma i pratećim simptomima, koji mogu značajno varirati od osobe do osobe. Ovisno o tjelesnom oštećenju, pozivaju se različiti stručnjaci poput pedijatara, govornih patologa, kirurga i fizioterapeuta. Hirurški zahvati su uobičajeno sredstvo za ispravljanje tjelesnih nepravilnosti, kao što je ukočenost stopala ili zgloba, i rekonstrukciju nepravilno oštećenih ili oštećenih zglobova.

Uz to, fizioterapija može biti korisna za povećanje pokretljivosti prethodno oštećenih područja. Daljnje mjere ovise o pritužbama koje se javljaju. Pacijenti koji pate od oštećenja kralježnice i leđa mogu upravljati boli uz pomoć snažnih sredstava za smanjenje bola.

S druge strane, pacijenti koji pate od ptoze, poput povećanja kapka, mogu uzeti u obzir operaciju. Isto se odnosi na skraćeni vrat, kriptorhidizam i slična oštećenja mišićno-koštanog sustava. Rođacima se često pružaju terapijska njega i savjeti.

Budući da su oboljeli najčešće djeca ili novorođenčad, roditelji se brinu od trenutka rođenja djeteta i upućuju ih nadležnom stručnjaku.

Izgledi i prognoza

Gordonov sindrom može se dobro liječiti. Ako se gubitak bjelančevina u crijevnom lumenu otkriva rano, simptomi se mogu učinkovito ublažiti lijekovima. Simptomi se smiruju u roku od nekoliko dana bez ikakvih dugoročnih posljedica. U pojedinačnim slučajevima, gastrointestinalne tegobe poput masne stolice mogu se pojaviti nakratko. Te se pritužbe također brzo smanjuju pod uvjetom da terapija djeluje i da se može zaustaviti gubitak proteina.

Ako se to ne učini uspješno, to može dovesti do znatnih zdravstvenih problema kao rezultat Gordonovog sindroma. Mogu se pojaviti grčevi i mišićna paraliza, koji se moraju odmah liječiti. Općenito, međutim, Gordonov sindrom obično ima pozitivan tijek. Ako je pacijent u tjelesnom stanju i nema drugih zdravstvenih problema, nakon terapije ne bi trebalo biti dodatnih simptoma.

Preventivne mjere sprječavaju ponavljanje Gordonovog sindroma. Životni vijek se ne smanjuje sindromom gubitka crijevnih proteina. Međutim, kvaliteta života može se smanjiti u srednjem roku, jer pacijent često mora biti hospitaliziran tijekom terapije i trpi fizičke tegobe poput gastrointestinalnih problema i grčeva. Ako se ne liječi, sindrom može biti ozbiljan i može rezultirati smrću pacijenta.

prevencija

Budući da je Gordonov sindrom genetski poremećaj, preventivne mjere su ograničene. Trudnice koje i same pate od bolesti imaju mogućnost nerođenog djeteta testirati se na genetsku manu i potom poduzeti daljnje mjere. U najboljem slučaju, liječenje žalbi može se započeti nedugo nakon rođenja i novorođenče može dobiti sveobuhvatni tretman.

Često su drugi stručnjaci pozvani da brinu o roditeljima i često prate bolesno dijete dugi niz godina. Ako su simptomi marginalni, preventivne mjere poput redovite fizioterapije i lijekova mogu barem sadržavati simptome kasnije u životu.

kontrola

Mogućnosti praćenja daljnje skrbi strogo su ograničene kod Gordonovog sindroma. To je genetska bolest koja se ne može u potpunosti liječiti. Moguće je samo čisto simptomatsko liječenje, a oni koji su pogođeni obično ovise o cjeloživotnoj terapiji.

Kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na potomstvo, potrebno je pružiti genetsko savjetovanje ako želite imati djecu. U mnogim slučajevima oni koji su pogođeni ovise o kirurškim intervencijama na zahvaćenim zglobovima. Pacijent bi se uvijek trebao odmarati i oporaviti nakon takve operacije.

U svakom slučaju, trebali biste se suzdržati od napora ili sportskih aktivnosti. Treba izbjegavati i stres. Pored toga, mjere fizikalne terapije često su potrebne za liječenje Gordonovog sindroma. Neke vježbe s ove terapije možete izvoditi i u vlastitom domu kako biste ubrzali izlječenje.

Pacijenti su ovisni o pomoći svojih sunarodnjaka, prijatelja i obitelji kako bi se mogli nositi sa svakodnevnim životom. Ljubavna briga uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva Gordonov sindrom ne utječe na životni vijek.

To možete učiniti sami

Liječenje Gordonovog sindroma može se podržati raznim sredstvima samopomoći.U pravilu, pacijenti su nakon kirurških intervencija ovisni o fizioterapiji i fizioterapiji. Vježbe s ovih terapija često se mogu izvoditi u vlastitom domu, što ubrzava izlječenje. Isto se odnosi na vježbe iz logopedske terapije.

Često su pogođeni ozbiljno ograničeni u svakodnevnom životu i trebaju stalnu pomoć. U idealnom slučaju, to treba učiniti vaša obitelj ili prijatelji i podržati dotičnu osobu u svakodnevnom životu. Razgovori s ljudima kojima vjerujete često mogu ublažiti i izbjeći moguću depresiju ili druge psihološke poremećaje.

Kontakt s drugim oboljelima od Gordonovog sindroma također može biti vrijedan jer to dovodi do razmjene informacija što može olakšati svakodnevni život i značajno povećati kvalitetu života pacijenta.

Korištenje snažnih sredstava protiv bolova može oštetiti želudac. Iz tog razloga sredstva za ublažavanje boli treba uzimati samo kad su potrebna i savjetovati ih liječnik.