Glanzmannova trombasthenija

Glanzmannova trombasthenija pripada rjeđim poremećajima zgrušavanja krvi. U težem obliku može biti kobno ako se pacijent ne liječi ispravnim sredstvima pravodobno. Javlja se kao nasljedna i stečena bolest i može - ovisno o obliku i simptomima - biti veliko psihološko opterećenje za dotičnu osobu. Budući da su djeca zbog svog ponašanja izložena većem riziku od ozljeda, posebna su opasnost u nezgodama.

Što je Glanzmannova trombastenija?

Pacijenti s Glanzmannovom trombastenijom imaju povećanu sklonost krvarenju. Oni će se zaustaviti tek nakon dugog razdoblja krvarenja, ili se uopće neće stvoriti ugrušci.
© Matsabe - stock.adobe.com

Glanzmannova trombasthenija dobila je ime po svom otkriću, švicarskom pedijatru Eduardu Glanzmannu. Također se naziva nasljedni oblik vrlo rijetkog poremećaja koagulacije trombocita nasljedna trombasthenija, GT, Glanzmannov-Naegeli sindrom i Glanzmannova Naegelijeva bolest određen. Bolest trombocita nasljeđuje se na autosomno recesivni način i preskače nekoliko generacija prije nego što se ponovi.

Roditelji novorođenčeta često ne znaju da su nositelji, jer sami ne primjećuju nikakve simptome. Pacijenti imaju povećanu sklonost krvarenju, što može biti u rasponu od blažih oblika bolesti (punctiformno podkrvarenje kože) do smrtnih komplikacija tijekom kirurških intervencija. Stoga je vrlo rizično za oboljele da se izvrše čak i manje kirurške intervencije ako oni sami i / ili liječnik koji obavlja operaciju nisu svjesni bolesti.

Koliko je raširena krvna bolest među stanovništvom, ne može se precizno utvrditi. Ono što je sigurno, je da se ona pojavljuje podjednako često kod muškaraca i žena. Žene koje nose dijete mogu normalno nositi svoje dijete, ali svakako trebaju potražiti savjet prije planiranja trudnoće. Pored nasljednog oblika Glanzmannove trombasthenije, postoji i stečeni oblik.

uzroci

U naslijeđenom obliku Glanzmannove trombasthenije bolest se javlja kod djeteta samo ako su oba roditelja nositelji genetskog oštećenja. Ako je samo jedan roditelj prijevoznik ili je bolestan, tada je statistička vjerojatnost 50 posto da će se dijete razboljeti. Ako su roditelji u srodstvu, rizik od djeteta od razvoja Glanzmannove trombasthenije vrlo je visok.

Bolest utječe na glikoproteinski receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na kromosomu 17. U potpunosti je odsutan ili ne radi ispravno. Receptor na genu osigurava da se trombociti skupe tamo gdje je krvna žila ozlijeđena (zgrušavanje krvi, nakupljanje). Ako receptor nije u potpunosti funkcionalan, tamo se ne može spojiti fibrinogen koji skuplja trombocite, faktor von Willebrand i fibronektin. Krvarenje se ne može zaustaviti uopće ili samo s dugim kašnjenjem.

Stečena Glanzmannova trombasthenija javlja se u kontekstu malignih bolesti (Hodgkinov limfom, multipli mijelom, leukemija). U ovom obliku bolesti tijelo proizvodi autoantitijela protiv GPIIb / IIIa receptora. Hodgkinov limfom je zloćudni tumor limfne žlijezde. U multiplom mijelomu zloćudne stanice raka u koštanoj srži rastu tako brzo da se kosti slome. Nastali nedostatak trombocita također povećava rizik od krvarenja.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za liječenje rana i ozljeda

Simptomi, tegobe i znakovi

Pacijenti s Glanzmannovom trombastenijom imaju povećanu sklonost krvarenju. Oni će se zaustaviti tek nakon dugog razdoblja krvarenja, ili se uopće neće stvoriti ugrušci. Prvi simptomi se pojavljuju prije 5. godine života. Međutim, bolest se obično dijagnosticira tek kasnije u životu.

Blagi oblik disfunkcije trombocita očituje se u manjim krvarenjima na koži (punctiformna, mala pjegava), krvarenjima iz desni i nosa, kod prekomjernog menstrualnog krvarenja kod žena i kod višestrukog krvarenja u koži (purpura).

Javljaju se u kontekstu ozljeda, ali i često spontano. Veća pod-krvarenja poput hematoma imaju upečatljivo trešnjevo crvenu boju. U teškim slučajevima dolazi do krvavog povraćanja, krvarenja u probavnom sustavu (tarna stolica), krvi u mokraći i teških opasnih po život krvarenja tijekom operacije i krvarenja. Hipovolemički šok može se dogoditi tijekom porođaja. Većina oboljelih od blagog oblika sindroma Glanzmann-Naegeli.

dijagnoza

Glanzmannova Naegelijeva bolest dijagnosticira se na temelju nalaza kožnih krvarenja (vrsta i opseg) i nepostojanja agregacije trombocita dok su broj i oblik trombocita u krvi normalni. Pomoću protočne citometrije liječnik može utvrditi vrstu genetskog oštećenja. Ako se bolest otkrije rano, prognoza za pacijenta je povoljna.

komplikacije

Bez liječenja, Glanzmannova trombasthenija može dovesti do smrti. U većini slučajeva, osim fizičkih tegoba, postoji i snažan psihološki stres, a u većini slučajeva i depresija. Oni koji su pogođeni imaju tendenciju krvarenja u različitim dijelovima tijela. To može dovesti do povećanog rizika od ozljeda, posebno kod djece, tako da na njih posebno loše utječu bolesti.

Za pacijenta postoje znatna ograničenja u svakodnevnom životu. Krvarenje se javlja uglavnom na desni ili nosu. To kod žena rezultira pojačanim krvarenjem tijekom razdoblja. To može dovesti do značajnih promjena raspoloženja. Nije rijetkost da se krv pojavi u urinu ili stolici, što kod mnogih bolesnika prvenstveno dovodi do napada panike.

Unutarnje krvarenje može, međutim, biti opasno po život, tako da je nužno hitno liječenje pacijenta. Potpuno izlječenje i kauzalno liječenje nisu mogući u slučaju Glanzmannove trombasthenije. Međutim, simptomi i trajanje krvarenja mogu se ograničiti do te mjere da ne smanjuju životni vijek.

Kada trebate ići liječniku?

Odrasli ili djeca koja krvare neobično intenzivno čak i s manjim ozljedama trebaju posjetiti liječnika. Ako se krvarenje iz otvorenih rana ne može zaustaviti ili se može zaustaviti tek nakon vrlo velikog gubitka krvi, posjet liječniku je neophodan. Životno stanje prijeti koje se mora medicinski pregledati i pojasniti. Ako osjećate vrtoglavicu zbog gubitka krvi, ako se osjećate neuredno ili pospano, trebali biste biti oprezni.

Da bi se izbjegao povećan rizik od nezgoda, osoba koja je pogođena trebala bi se odmarati. Tada treba potražiti liječnika. Ako se tijekom fizičke aktivnosti često događa krvarenje iz nosa ili desni, potrebno je konzultirati liječnika. Žene i spolno zrele djevojke koje imaju jako obilno menstrualno krvarenje trebaju posjetiti liječnika.

Ako osjetite vrtoglavicu, smanjenu učinkovitost ili umor tijekom menstruacije, trebali biste potražiti medicinsku pomoć. Ako u stolici ima krvi, urina ili pražnjenja, trebali biste se posavjetovati s liječnikom.

Ako se krv povraća i kod povraćanja, postoji razlog za zabrinutost. Ako krvarenje traje, oslabljena svijest ili gubitak svijesti, mora se pozvati liječnika hitne pomoći. Dok ne stignu hitne službe, treba slijediti upute medicinskog osoblja i pokušati zaustaviti krvarenje.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Glanzmannova trombasthenija liječi se antikoagulacijskim lijekovima i hemostatskim agensom desmopressinom (DDAVP) kako bi se spriječili po život opasne posljedice za oboljele. Hemostatici djeluju na oslobađanje neispravnog receptora. Ako pogođenoj osobi s tim ne može pomoći, koncentrati trombocita se prelijevaju. To se događa i tijekom operacija.

Međutim, 15 do 30 posto pacijenata liječenih na ovaj način razvijaju antitijela. Danas se kao alternativa često daje rekombinirani faktor koagulacije VIIa (ljudski fibrinogen). Uklanjanje slezene, koje se dosad smatralo neučinkovitim, također poboljšava pacijentovo stanje. Čak i ljudi bez stvaranja ugrušaka prestaju razvijati teške simptome i imaju visoku stopu trombocita. Također može smanjiti vrijeme krvarenja.

Izgledi i prognoza

Genetska bolest se ne može izliječiti. Zbog zakonskih zahtjeva, ljudska genetika se ne smije mijenjati. Iz tog razloga pacijenti s Glanzmannovom trombasthenijom primaju simptomatsko liječenje. U teškim slučajevima poremećaj zgrušavanja krvi može biti fatalan. Bolesni ljudi imaju više krvarenja nego inače. Ako nema pravodobne medicinske skrbi, pogođena osoba može iskrvariti i tako prerano umrijeti.

Tok poroda predstavlja poseban rizik.Postoji rizik od iznenadne smrti novorođenčeta. Zbog simptoma i njihovih posljedica apsolutno je potrebno potražiti liječničku skrb u slučaju abnormalnosti ili povećane sklonosti krvarenju tijekom života. To utječe na daljnji razvoj, a time i na prognozu u značajnoj mjeri.

Iako Glanzmannova trombasthenija nije izlječljiva, dugotrajnom terapijom i neposrednim djelovanjem u slučaju nepravilnosti može se postići elementarno poboljšanje u organizmu dotične osobe. Ozljede mora odmah liječiti liječnik kako bi se krvarenje moglo zaustaviti što je brže moguće.

Ako je davanje lijekova uspješno, vidljivo je poboljšanje zdravstvenog stanja. Ukupna pojava krvarenja je smanjena. Pored toga, gubitak krvi u slučaju ozljeda dokumentiran je u manjoj mjeri.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za liječenje rana i ozljeda

prevencija

Prevencija nije moguća u slučaju Glanzmannove trombasthenije, jer je ili naslijeđena ili sindromna u kontekstu nekih bolesti stečenih kasnije. Jedini način da se smanji učestalost krvarenja, barem u smislu količine, je da se ne ozlijedite što je više moguće. Spontana krvarenja iz nosa mogu se spriječiti, na primjer, izbjegavanjem nasilnih pokreta glave i krvarenjem desni nježnim četkanjem zuba.

kontrola

U pravilu, u slučaju Glanzmannove trombasthenije nisu moguće ili potrebne izravne daljnje mogućnosti praćenja. Fokus je na ranom otkrivanju i liječenju simptoma kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Budući da je Glanzmannova trombastenija nasljedna bolest, genetsko savjetovanje treba provesti ako želite imati djecu kako bi se spriječilo prenošenje bolesti.

Općenito, oni pogođeni Glanzmannovom trombasthenijom trebaju posebnu zaštitu u slučaju ozljeda ili krvarenja. Treba nositi i osobnu iskaznicu koja ukazuje na bolest kako bi se liječniku osigurala brza i pravilna njega. U slučaju liječničkih pregleda ili kirurških intervencija, liječnici moraju biti obaviješteni o Glanzmannovoj trombastheniji kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija.

U mnogim slučajevima bolest se može liječiti kirurškim zahvatom, pri čemu se taj postupak mora provesti nekoliko puta kako bi se trajno ublažili simptomi. Nakon postupka, osoba koja je pogođena uvijek se treba odmarati i brinuti se o svom tijelu. Daljnje mjere obično nisu potrebne. Očekivano trajanje života pacijenta obično se ne smanjuje Glanzmannovom trombasthenijom, pod uvjetom da se izbjegne obilno krvarenje.

To možete učiniti sami

U pravilu se Glanzmannova trombasthenija može liječiti ili podržati u vrlo ograničenoj mjeri mjerama samopomoći. Bolesnici prvenstveno ovise o simptomatskom liječenju od strane liječnika.

Općenito, krvarenje se uvijek mora izbjegavati. To se posebno događa s djecom jer se lako mogu ozlijediti. Roditelji moraju posebno voditi računa o svojoj djeci kako ne bi došlo do krvarenja. Spontana krvarenja iz nosa također se trebaju izbjegavati osiguravanjem da dotična osoba ne izvršava nikakve nasilne i trzajne glave. Isto se odnosi i na desni koji krvare, iako se to može izbjeći pravilnim i redovitim njegom zuba i ispiranjem usta.

U slučaju operacije, liječnik mora uvijek biti obaviješten o Glanzmannovoj trombastheniji kako bi se izbjegle komplikacije. Djeca trebaju uvijek biti u potpunosti informirana o bolesti. To također uključuje pružanje informacija o rizicima i komplikacijama koje mogu nastati uslijed jakog krvarenja. Kontakt s drugim pogođenim osobama može dovesti do razmjene iskustava, što može pozitivno utjecati na svakodnevni život i kvalitetu života pacijenta.