Hippel-Lindau sindrom je nasljedna benigna tumorska bolest prvenstveno mrežnice i moždanog mozga. Temelji se na malformaciji krvnih žila. Mogu utjecati i drugi organi.
Što je Hippel-Lindau sindrom?
© deagreez - stock.adobe.com
Hippel-Lindau sindrom je vrlo rijetka benigna, gnojna promjena tkiva uglavnom na području mrežnice i moždanog tkiva .Tuni angiomi (krvne spužve) nastaju kao tumori. Zbog toga se bolest često naziva retinocerebelarna angiomatoza određen. Često su pogođeni i stabljika mozga i leđna moždina.
Tumori se razvijaju iz preformiranog vezivnog tkiva i sastoje se od krvnih žila. Uglavnom su dobroćudni, ali mogu i degenerirati zlonamjerno. Ponekad se tumori nalaze u gušterači, nadbubrežnoj žlijezdi, epididimisu ili bubrezima. Konkretno, tumori bubrega mogu se češće razviti u rak. Bolest je dobila ime po njemačkom oftalmologu Eugenu von Hippelu i švedskom patologu Arvidu Lindauu. Godine 1904. von Hippel otkrio je angiome u mrežnici oka.
22 godine kasnije, 1926., Arvid Lindau opisao je angiome u leđnoj moždini. Pored imena sindrom Hippel-Lindau, bolest je i pod Von-Hippel-Lindau-Czermakov sindrom, Hippel-Lindauova bolest, retinocerebellarna angiomatoza ili Anginomatoza mrežnice znan. To je neurokutani sindrom, za koji su karakteristične vaskularne malformacije u raznim organima. Neurokutani sindromi su bolesti koje se manifestiraju u koži i središnjem živčanom sustavu.
uzroci
Hippel-Lindau sindrom je genetski. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. Međutim, ozbiljnost sindroma ovisi i o mnogim drugim čimbenicima. Iako se genetski nedostatak prenosi na sljedeću generaciju, težina bolesti varira u obitelji. Spontana mutacija javlja se u 50 posto. Dakle, polovica bolesnih u obitelji nema nasljednih problema.
Međutim, to znači da nekoliko mutacija gena HL na kromosomu 3 može biti odgovorno za razvoj bolesti. Ovaj gen ima veliki utjecaj na razvoj krvnih žila i staničnog ciklusa. Nije samo mutacija gena HL koja dovodi do poremećaja regulacije krvnih žila. Sada je utvrđeno da, kad bolest izbije, postoji niz mutacija koje se distribuiraju kroz cijeli gen.
Simptomi, tegobe i znakovi
Hippel-Lindau sindrom obično se očituje u iscrpljenosti, visokom krvnom tlaku i glavobolji. Pored toga, postoje neurološki simptomi poput poremećaja ravnoteže, poremećaja koordinacije pokreta ili znakova intrakranijalnog tlaka. Poremećaji vida (poremećaji vida) često su početni simptomi. Simptomi su, međutim, u velikoj mjeri ovisni o veličini i lokaciji tumora.
Angiomi se obično nalaze u mrežnici, u dijelovima središnjeg živčanog sustava, u kičmenoj moždini ili u moždanom stablu. Vrlo rijetko je zahvaćen cerebrum. Pregledi često otkrivaju i nepravilnosti i u ostalim organima. Ciste se nalaze posebno u gušterači, jetri ili bubrezima. Benigne arteriovenske vaskularne malformacije također su prisutne u jetri. Kada nadbubrežne žlijezde imaju angiom, nastaje feokromocitom.
Postoje oblici Hippel-Lindau sindroma sa i bez feokromocitoma. Feokromocitom je benigni tumor nadbubrežne žlijezde koji stvara povećanu količinu hormona adrenalina i noradrenalina. Povećani su otkucaji srca i krvni tlak. Krvni tlak se u intervalima diže i posebno snažno reagira u stresnim situacijama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Otkrivanje više hemangioma u mrežnici očiju jasan je dokaz Hippel-Lindau sindroma. Obiteljska povijest daje informacije o bilo kakvom nakupljenju u obitelji ili rodbini. Postupci snimanja mogu otkriti moguće tumore u bubrezima, nadbubrežnoj žlijezdi, gušterači ili jetri.
komplikacije
Na Hippel-Lindau sindrom mogu utjecati razni organi. U većini slučajeva, međutim, osoba pati od općeg osjećaja bolesti. To dovodi do jake glavobolje i pogođena osoba izgleda iscrpljeno. Nadalje, dolazi do visokog krvnog tlaka, što u najgorem slučaju može dovesti do srčanog udara. Pacijent se također žali na oslabljen vid i ograničenu pokretljivost.
Koordinacija pacijenta može biti poremećena i Hippel-Lindau sindromom. U mnogim slučajevima Hippel-Lindau sindrom također ima negativan učinak na ponašanje pacijenta, tako da nije neuobičajeno da oni postanu nesretni. Otkucaji srca se povećavaju čak i u jednostavnim i lakim situacijama, tako da stresne situacije mogu dovesti do napada znojenja ili panike za dotičnu osobu. Bez liječenja Hippel-Lindau sindroma, životni vijek se obično smanjuje.
Sindrom se ne može liječiti u svakom slučaju. To se posebno odnosi ako je sindrom genetski. Simptomatsko liječenje može, međutim, ograničiti simptome i možda ukloniti tumor. Točan tijek bolesti ovisi o težini tumora. Očekivani životni vijek pacijenta također može biti ograničen.
Kada trebate ići liječniku?
U slučaju općeg osjećaja bolesti, lošeg stanja ili umora, potrebno je provesti pažljivo samo-promatranje. Ako umor i dalje traje usprkos mirnom noćnom snu, to je znak zdravstvenog problema. Ako simptomi potraju nekoliko tjedana, postoji razlog za kontrolu. Ako se simptomi šire ili ako se pojačaju, potrebno je konzultirati liječnika. U slučaju povišenog krvnog pritiska, oštećene koordinacije ili motoričkih kretanja, obratite se liječniku.
Ako krvni tlak raste neobično, posebno u stresnim životnim situacijama, neophodan je posjet liječnika. Ako postoji osjećaj pritiska unutar glave, glavobolje, poremećaji vida ili ograničenje slušnog sustava, postoji razlog za zabrinutost. U teškim slučajevima dolazi do potpunog gubitka sluha. To treba ispitati i liječiti što je prije moguće. Liječnici bi trebali razjasniti probleme na području leđa, pad tjelesne sposobnosti i difuzno iskustvo boli.
Ako se simptomi pojave bez razloga, dotičnoj je osobi potreban liječnički pregled. U slučaju funkcionalnih poremećaja gastrointestinalnog područja, iskustva vrućine ili kolebanja raspoloženja, preporučuje se savjetovanje s liječnikom. Nelagoda u regiji bubrega ili nepravilnosti prilikom mokrenja smatraju se upozorenjima tijela koja treba slijediti.
Liječnici i terapeuti u vašem području
Liječenje i terapija
Budući da je Hippel-Lindau sindrom genetska bolest, uzročno liječenje nije moguće. Međutim, postojeći angiomi mogu se ukloniti raznim postupcima. Oni uključuju lasersku kaogulaciju, krioterapiju, brahiterapiju, transpupilarnu termoterapiju, fotodinamičku terapiju, zračenje, protonsku terapiju ili liječenje lijekovima. Kod laserske terapije manji angiomi denaturiraju se lokalnim pregrijavanjem. Bolesno tkivo u ovom trenutku umire i zacjeljuje.
U krioterapiji se koriste temperature niske od minus 80 stupnjeva za zamrzavanje perifernih angioma u mrežnici. U brahiterapiji koristi se radioaktivno zračenje za uništavanje angioma. Transpupilarna termoterapija može se koristiti za retinoblastome, koroidne melanoma ili koroidne hemangiome. Djeluje na temelju zagrijavanja tumora infracrvenim zračenjem. U slučaju angioma, prikaz uspješnosti liječenja kontradiktoran je. Neke studije izvijestile su o uspjehu u liječenju angioma. U drugim studijama, liječenje je bilo neučinkovito.
U fotodinamičkoj terapiji koristi se svjetlost u kombinaciji sa svjetlosno aktivnom supstancom. Verteporfin se koristi kao svjetlo aktivna tvar u trenutnim studijama. Primjećuje se poboljšanje vida. Međutim, može se pojaviti makularni edem. Zračna terapija ne pokazuje značajne rezultate. Vid se može poboljšati, ali ne smanjuju se svi tumori ravnomjerno. Najbolji rezultati postižu se malim angiomima. Proton terapija djeluje s vrlo velikom preciznošću. Koristi se kada su angiomi u blizini osjetljivog tkiva.
Izgledi i prognoza
Prognoza Hippel-Lindau sindroma u velikoj mjeri ovisi o vrsti i lokaciji različitih tumora. Srednji životni vijek određen je za 50 godina. Međutim, životni vijek i kvaliteta života mogu se značajno povećati ranim otkrivanjem i liječenjem tumora. Iako tumori u početku jednostavno deformiraju vezivno tkivo krvnih žila i dobroćudni su, neki od njih mogu se pretvoriti u zloćudne tumore. Karcinomi bubrega, koji su glavni razlog visoke smrtnosti, tada se razvijaju osobito često.
Također se pojavljuju karcinomi gušterače (karcinom gušterače) i karcinomi drugih organa. Rak gušterače jedan je od posebno agresivnih tumora koji brzo mogu dovesti do smrti. Drugi čest uzrok smrti je hemangioblastom u mozgu, što može dovesti do cerebralne krvarenja. Opći simptomi poput visokog krvnog tlaka, glavobolje i umora kao i neurološki simptomi također ovise o pojedinim tumorima.
Neki pacijenti nemaju simptome ako već nisu imali hemangioblastome u središnjem živčanom sustavu. Hemangioblastomi u mrežnici mogu dovesti do problema s mrežnicom kako bolest napreduje i čak može dovesti do potpune sljepoće. Nadalje, tumori koji uzrokuju potpun gubitak sluha mogući su u oko 10 posto pacijenata. Tijek bolesti može biti toliko različit da nije moguća točna prognoza za pojedinog oboljelog.
prevencija
Ne postoji prevencija Hippel-Lindau sindroma jer je to genetska bolest. Ako postoji obiteljska nakupina bolesti, potrebno je obaviti genetsko savjetovanje ako dijete želi imati djecu.
kontrola
Nakon što im je dijagnosticiran Hippel-Lindau sindrom, život oboljelih se mijenja. Od sada morate pažljivo promatrati svoje tijelo i konzultirati se s liječnikom kako bi vam razjasnio svaku novu kvržicu. Što se ranije liječe mase, veća je vjerojatnost uspješnog liječenja i manje je komplikacija.
Pacijenti moraju imati redovne preglede tijekom cijelog života. Budući da se u čitavom tijelu mogu pojaviti novi prostorni zahtjevi, njih moraju provoditi liječnici različitih specijalnosti. U godišnjim općim kliničkim pregledima raspravljaju se sve opipljive mase, mjeri se krvni tlak i razmatra daljnja terapija. Godišnji oftalmološki pregledi omogućuju rano otkrivanje hemangioblastoma mrežnice.
Godišnje se provjerava i sabirni urin koji se može koristiti za dijagnosticiranje feokromocitoma. MRI pregledi glave i leđne moždine provode se svake tri godine kako bi se utvrdili i liječili hemangioblastomi kralježnice. MRI abdomena također služi za isključenje feokromocitoma, karcinoma bubrežnih stanica i tumora gušterače.
Prisutni liječnici također mogu koristiti druge metode ispitivanja kao što su pozitronska emisijska tomografija ili jednostruka fotonska misija ili scintigrafija kako bi nadopunili dijagnozu vrste i širenja tumora. U pojedinačnim slučajevima možda će biti potreban kateterski pregled krvnih žila kako bi se izbrisale žile koje vode do tumora i olakšale naknadnu terapiju.
To možete učiniti sami
S Hippel-Lindau sindromom, ne postoje posebne mogućnosti za samopomoć dostupnim oboljelima. Nažalost, sindrom se ne može spriječiti ili liječiti kauzalno, pa se daje samo simptomatsko liječenje. Međutim, čak i nakon uspješnog liječenja, pacijent je često ovisan o redovitim pregledima kako bi se u ranoj fazi dijagnosticirao i liječio drugi tumori.
Tumori se obično uklanjaju operativnim zahvatom. Vrsta intervencije snažno ovisi o lokaciji i težini tumora. U pravilu, međutim, životni vijek oboljele osobe ne smanjuje se Hippel-Lindau sindromom, budući da se tumori mogu ukloniti i biti dobroćudni. Često se psihološki poremećaji ili depresija mogu izbjeći razgovorom s drugim ljudima koji su pogođeni ili s bliskim prijateljima i rođacima. Osobito s djecom, uvijek treba voditi informativni razgovor kako bi se mogli informirati o mogućim posljedicama bolesti.
U većini slučajeva liječenje Hippel-Lindau sindromom može poboljšati vid pogođene osobe. Međutim, oni i dalje ovise o vizualnim pomagalima kako bi se nosili sa svakodnevnim životom. Zbog visokog krvnog tlaka, treba izbjegavati stresne situacije i naporne sportove ili aktivnosti. To štiti cirkulaciju i srce pacijenta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
