Merry Syndrome

Merry Syndrome vrlo je rijetka i uzrokuje je hipotalamički tumor. To stvara neravnotežu hormona koja narušava neke regulatorne mehanizme u tijelu. Ne postoji lijek za ovu bolest.

Što je Fröhlichov sindrom?

Fröhlichov sindrom prvenstveno karakterizira jaka pretilost s ženskom vrstom raspodjele masti i kratkim stasom. Osim toga, postoji jaka poliurija s nezasitnom žeđi. Ovisno o nastanku bolesti, razvoj spolne zrelosti pogođene osobe je oslabljen. Kongenitalni oblik bolesti ima smanjeni kvocijent inteligencije.

U većini slučajeva obolijevaju muškarci. Ostala su imena za ovaj sindrom hipotalamički sindrom, Adiposogenitalna distrofija ili Babinski-Fröhlich sindrom, Riječ je o vrlo rijetkom endokrinom poremećaju. To može postojati od rođenja ili se kasnije razviti.

Polazna točka ove bolesti je tumor hipotalamusa, koji također utječe na proizvodnju hormona hipofize (hipofize). Barem dijelom se sumnja i na genetsku komponentu Fröhlichovog sindroma.

uzroci

Uzrok simptoma u Fröhlich sindromu je tumor hipotalamusa, čija se masa širi na hipofizu (hipofiza). Bolest je vrlo rijetka i usko je povezana s određenim mjestom tumora. Taj položaj oštećuje i hipotalamus i hipofizu.

Hipotalamus je dio autonomnog živčanog sustava i njegova najvažnija središnja preklopna točka. Postoje različite homeostatske kontrolne petlje koje održavaju ravnotežu unutarnjeg okoliša u tijelu. To omogućava organizmu da se dobro prilagodi vanjskim i unutarnjim opterećenjima. Utvrđeno je da čak i najmanji poremećaji na ovom području imaju veliki utjecaj na održivost organizma.

Između ostalog, hipotalamus ima zadatak održati ravnotežu (homeostazu) između tjelesne temperature, krvnog tlaka i osmolarnosti, regulirati potrošnju hrane i vode, regulirati biološki ritam i san, te kontrolirati reproduktivno i seksualno ponašanje. Za to su odgovorni različiti regulatorni hormoni hipotalamusa.

Ti hormoni uključuju TRH (hormon rasta koji luči tirotropin), CRH (hormon koji oslobađa kortikotropin), GNrH (hormon koji oslobađa gonadotropin), GHRH (hormon rasta koji oslobađa hormon rasta) ili somatostatin (hormon koji inhibira rast rasta). Svi ovi hormoni reguliraju proizvodnju ili inhibiciju određenih hormona specifičnim zadacima.

TRH kontrolira stvaranje hormona štitnjače u štitnjači. CRH je odgovoran za proizvodnju kortizola, spolnih hormona i aldosterona u kore nadbubrežne žlijezde. GRnH kontrolira proizvodnju LH i FSH, koji su zauzvrat odgovorni za rast spolnih žlijezda i sazrijevanje spermija i jajnih stanica. Dok GHRH potiče oslobađanje hormona rasta, Somastatin inhibira njegovo oslobađanje.

Pored spomenutih hormona, prolaktin i vazopresin pohranjuju se u hipotalamusu. Prolaktin kontrolira proizvodnju mlijeka u mliječnim žlijezdama. Vasopressin je odgovoran za uravnoteženu vodenu ravnotežu u organizmu reguliranjem izlučivanja vode putem urina putem kontrolnih procesa. Hipotalamus također kontrolira proizvodnju hormona leptina, što izaziva osjećaj sitosti.

Leptin se obično oslobađa s povećanjem masnog tkiva, tako da se postiže osjećaj sitosti ako je prehrambeni status dobar. Ovaj komplicirani regulatorni sustav može objasniti zašto se tipični simptomi Fröhlichovog sindroma mogu razviti kada postoji masa na području hipotalamusa, koja također utječe na hipofizu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Tipični Fröhlichov sindrom karakteriziraju takvi simptomi kao što su izražena pretilost s ženskim modelom raspodjele masti, kratki rast, inteligencijski deficit i nerazvijenost spolnih žlijezda. Unos hrane uvelike se povećava jer nema osjećaja sitosti. Pubertet je odgođen ili izostao.

Postoje i poremećaji vida, glavobolje i poliurija. Poliurija se može proširiti na ekstremne dijabetes insipide. U ekstremnim oblicima šećerne bolesti tijelo može izgubiti i do 20 litara vode dnevno, što se naravno mora nadoknaditi pijenjem. Tako pacijenti pate od stalnog osjećaja žeđi i gladi.

Dijabetes insipidi nastaju zbog nedostatka hormona vazopresina. Vasopresin se čuva u hipotalamusu i otpušta po potrebi. Poremećaj osjećaja sitosti uzrokovan je poremećajem regulacije proizvodnje hormona leptina. Postoji manjak leptina, što dovodi do stalnog osjećaja gladi.

Također se smanjuje oslobađanje spolnih hormona, tako da spolne žlijezde (gonade) ne mogu sazrijevati. Kratki rast je zbog nedostatka hormona rasta, što je uzrokovano povećanim stvaranjem somastatina. Ako se bolest pojavi samo u odrasloj dobi, tada već formirane gonade regresiraju. To može dovesti do neplodnosti.

dijagnoza

Liječnik često može postaviti sumnju na dijagnozu Fröhlichovog sindroma na temelju simptoma bolesti. Slika poput CT može potvrditi hipotalamički tumor.

komplikacije

Nažalost, ne postoji lijek za Fröhlich sindrom. U većini slučajeva to dovodi do kratkog stasa i pretilosti. Osobito djeca mogu loše patiti od Fröhlichovog sindroma jer su ga zbog simptoma zadirkivali i maltretirali. To dovodi do socijalnih ograničenja i psiholoških problema.

Većina pogođenih potpuno prolazi kroz pubertet. Povećava se i unos hrane jer izostaje osjećaj sitosti. Dijabetes se često razvija zbog pretilosti. Fröhlich sindrom negativno utječe na vid i istodobno dovodi do jakih glavobolja. Pacijentova svakodnevica značajno je ograničena.

Suspenzija puberteta također ne oslobađa spolne hormone. Nije moguće liječiti Fröhlichov sindrom niti ga u potpunosti izliječiti. Glavni cilj liječenja je smanjiti simptome pretilosti i smanjiti težinu. U mnogim slučajevima bolest pozitivno napreduje.

Očekuje se da se životni vijek smanjuje zbog prekomjerne težine. Mogu se javiti komplikacije srca i pluća. Kratki rast može se liječiti kirurškim zahvatima, iako potpuno izlječenje nije moguće. Pacijent obično mora živjeti sa simptomima cijeli svoj život.

Kada trebate ići liječniku?

Ako dođe do ozbiljnog povećanja tjelesne težine bez razumljivog i objašnjivog razloga, potrebno je konzultirati liječnika. Ako usprkos dijeti i normalnom unosu hrane ne dođe do smanjenja težine, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom.

Ako se ne osjećate puno ili ako postoje opetovana jaka kolebanja težine, o tome treba porazgovarati s liječnikom. Primjetan kratki stas uvijek se smatra neobičnim i treba ga ispitati. Roditelji koji svoje dijete smatraju smanjenom inteligencijom u izravnom promatranju i usporedbi s djecom iste dobi trebali bi to objasniti od strane liječnika.

Neobično jak nagon za tekućinama smatra se i razlogom za razgovor s liječnikom. Ako glavobolja traje, osjećaj pritiska unutar glave ili oštećenje vida, posjet liječniku je neophodan. Ako, unatoč svim naporima, postoji neispunjena želja za djecom, preporučuje se pregled kod liječnika.

Ako dotična osoba pati od emocionalnih ili mentalnih oštećenja, preporučljivo je zatražiti pomoć liječnika ili terapeuta. Depresivno raspoloženje, socijalno povlačenje ili gubitak živosti za život smatraju se zabrinjavajućim i treba ih pojasniti. Ako je radni učinak smanjen ili se profesionalne ili privatne obveze više ne mogu ispuniti, posjet liječniku je neophodan.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročno liječenje Fröhlichovog sindroma trenutno nije moguće. Terapija mora biti samo simptomatska. To uključuje promicanje mentalnog razvoja i kontrolu prehrambenog ponašanja putem psihoterapijskih mjera.

Smanjenje tjelesne težine treba tražiti i putem dijetalnih mjera. Nerazmjer između hormona rasta i spolnog hormona dovodi do poremećaja rasta, što u pojedinačnim slučajevima može zahtijevati kiruršku intervenciju.

Izgledi i prognoza

Bez obzira daje li se simptomatsko liječenje ili ne, Fröhlichov sindrom je neizlječiv. Na ovaj način svi simptomi će se zadržati do kraja života. Liječenjem simptoma, međutim, može se ublažiti tijek bolesti, što dovodi do bolje prognoze u pogledu kvalitete života.To se posebno odnosi na stil života medicinski indiciranih intervencija u slučaju neposrednog oštećenja organa.

Na primjer, kratki se stas može suprotstaviti ortopedskim mjerama. Razmjeri zglobova i kostiju (osobito uobičajeni u području bedara) obično se mogu ispraviti. Na taj se način posturalna oštećenja i prigovori mogu umanjiti. Osim toga, povećanom riziku za razvoj dijabetesa može se suprotstaviti smanjenjem težine. Općenito, kvaliteta života je bolja kod ljudi s Fröhlichovim sindromom, koji razvijaju samo latentnu pretilost.

Ukupna prognoza varira od slučaja do slučaja. U principu, kontrolirano jedenje je povezano s manje komplikacija od nekontroliranog. Pored toga, pogođeni mogu biti i ostati društveno aktivni zahvaljujući promotivnim mjerama. U većini slučajeva, međutim, slučaj je da su oboljeli sterilni. Prema tome, odbija se želja da imaju djecu. To je posebno točno ako je Fröhlichov sindrom prisutan od rođenja.

prevencija

Trenutno ne postoje mjere za sprečavanje Fröhlichovog sindroma. Uzroci razvoja tumora hipotalamusa uglavnom su nepoznati. Samo simptomatsko liječenje pojedinih simptoma ove bolesti, poput ekstremne pretilosti, može spriječiti daljnje sekundarne bolesti.

kontrola

S Fröhlich sindromom, oboljelima obično nisu dostupne posebne mogućnosti za daljnju njegu. Prije svega, za uklanjanje tumora potrebno je izravno medicinsko liječenje, iako potpuno izlječenje nije moguće. Zbog toga sindrom može ograničiti i trajanje života oboljele osobe.

Što se prije prepozna sindrom, to je bolja daljnja prognoza. Liječenje Fröhlichovog sindroma može se provesti samo simptomatski, jer uzročno liječenje nije moguće. Kretanje osobe koja se pogađa može se ponovno povećati fizioterapijskim mjerama. U mnogim slučajevima se vježbe ove terapije mogu izvoditi i kod kuće kako bi se ubrzalo izlječenje.

Neke se pritužbe mogu liječiti samo operacijom. Nakon takve operacije dotična osoba uvijek ga mora lako odmarati i odmarati svoje tijelo. Stoga treba uvijek izbjegavati napore, a stresne situacije treba izbjegavati u najvećoj mogućoj mjeri. Nisu rijetkost da roditelji pogođene djece ovise o psihološkom tretmanu, pri čemu je podrška vlastite obitelji i prijatelja posebno korisna.

To možete učiniti sami

Bolesnici s Fröhlichovim sindromom mogu optimizirati svoju težinu reguliranjem unosa hrane. Korisno je ako je vaša težina unutar normalnog raspona BMI.

Uz dijetu bogatu vitaminima i uravnoteženu prehranu te dovoljno vježbanja, pretilost se može smanjiti. Preporučljivo je izraditi pregled planiranog unosa hrane dnevno. Istodobno, vođenje dnevnika dokazalo je njegovu vrijednost u kojoj je dokumentirana sva hrana konzumirana od obroka do zalogaja ili slatkiša.

Budući da ljudi koji imaju Fröhlichov sindrom imaju smanjeni kvocijent inteligencije, njegovatelj bi trebao imati pregled dnevnih rutina i strukture. To osigurava da pacijent ne nabavi dodatnu hranu koja nije korisna za njegovo zdravlje, a da nije svjestan posljedica.

Kako bi se izbjegla socijalna izolacija, rodbina bi trebala poticati i podržavati kontakt s drugom djecom. Razmjena s drugim bolesnim ljudima i njihovom rodbinom može se smatrati korisnom. Savjeti i savjeti za rješavanje Fröhlichovog sindroma u svakodnevnom životu mogu se dati jedni drugima. To promiče kvalitetu života i opće blagostanje. Osim toga, metode opuštanja za suočavanje sa stresom pokazale su se učinkovitim. To se može provesti zajedno s pacijentom u najvećoj mogućoj mjeri.