Miotonička distrofija tipa 2

Ako se mišićna slabost povećava u odrasloj dobi, potrebno je konzultirati neurologa zbog miotonska distrofija tip 2 isključiti. To je osobito istinito ako postoje dodatne pritužbe poput srčanih aritmija ili poremećaja štitnjače. Ostali sinonimi za ovu bolest su: PROMM, DM2 i Rickerova bolest.

Što je miotonska distrofija tipa 2?

miotonska distrofija tip 2 ima niz alternativnih imena, ali se primjenjuju na istu bolest. Pored akronima DM2 su pojmovi u literaturi proksimalna miotonička miopatija (PROMM) ili Rickerova bolest koristi.

Riječ je o rijetkoj bolesti koja je u Njemačkoj poznata već oko 12 godina, a prvi ju je opisao profesor Kenneth Ricker. Bolest karakterizira slabost mišića koja se javlja s odgođenim opuštanjem mišića bedara i ruku nakon prethodne napetosti.

Mišićna slabost polako napreduje i posebno je izražena u području zdjelice i ramena. Mnogi pacijenti osjećaju bol u mišićima, posebno kada se penju stubama ili ustaju. Niz drugih pritužbi može se pojaviti i s miotoničnom distrofijom tipa 2. Tu spadaju katarakta i bolesti srčanog mišića, ali i poremećaji rada štitnjače, kao i dijabetes i oslabljena plodnost.

uzroci

Uzrok nastanka Miotonička distrofija tipa 2 je genetski defekt na trećem kromosomu. Nizovi od četiri baze se ovdje ponavljaju snažnije nego u uobičajenom slučaju. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, pri čemu polovica djece u pogođenom roditelju nasljeđuje genetski defekt, dok druga polovica dobiva zdravu genetsku sliku.

Bolest se javlja u dobi između 16 i 50 godina. Za razliku od tipa 1 ove bolesti, miotonska distrofija tipa 2 ne pogoršava simptome iz generacije u generaciju.

Simptomi, tegobe i znakovi

Miotoničnu distrofiju tip 2 karakteriziraju simptomi slični miotoničnoj distrofiji tip 1. Glavna značajka je jako odgađano opuštanje mišića u starosti. To se očituje povećanjem [[krutost zglobova (krutost zgloba) i slabost mišića. Postoje poremećeni pokreti i bolovi u mišićima.

Katarakta je također vrlo česta kao dio bolesti. Rizik od pojave dijabetes melitusa uvelike se povećava. Srčane aritmije se također vrlo često opažaju. Budući da je razina testosterona preniska, može se javiti i atrofija testisa. Sposobnost hoda obično je oslabljena samo u starosti. #

Općenito, tijek miotonske distrofije tip 2 mnogo je benigniji od onog miotonske distrofije tipa 1. Iako se radi o genetski određenoj bolesti, prvi simptomi počinju tek u odrasloj dobi. Ne postoji urođeni oblik bolesti kao u miotoničnoj distrofiji tip 1. Poremećaji mentalnog i tjelesnog razvoja ne nastaju.

Neprozirnost leće i dijabetes melitus često se mogu dijagnosticirati rano. Za razliku od miotonske distrofije tipa 1, ovdje nema predviđanja. To znači da nasljeđivanje bolesti ne dovodi do toga da se simptomi premještaju naprijed u ranijim godinama života. Umjesto izliječenja bolesti, simptome je moguće samo ublažiti.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Miotonička distrofija tipa 2 je težak i zato zahtijeva iskusnog neurologa.

Nakon uzimanja anamneze i fizikalnog pregleda, elektromiogram (EMG) može pružiti početne dokaze bolesti. Ako je prvi simptom katarakta ili srčana aritmija, oftalmolog ili internist moraju uputiti pacijenta kod neurologa na daljnju dijagnostiku.

Ciljani genetski test može potvrditi dijagnozu miotonične distrofije tipa 2, posebno ako postoji odgovarajuća obiteljska anamneza, prije pojave simptoma. Ovo je krvni test koji plaća zdravstveno osiguranje. Tok bolesti je vrlo različit. Što se kasnije kod oboljele osobe pojave prvi simptomi, može se očekivati ​​sporije napredovanje miotoničke distrofije tipa 2.

komplikacije

Kao rezultat ove bolesti, oboljeli pate od raznih oboljenja koja svakodnevni život mogu znatno otežati. Prvo i osnovno je teško trošenje mišića i bol u mišićima. Ti bolovi mogu biti u obliku bolova u mirovanju i dovesti do problema sa spavanjem noću, a time i do depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Nadalje, otpornost pacijenta je značajno smanjena, a leća oka postaje zamućena, a samim time i katarakta. Na svakodnevni život pacijenta negativno utječu vidni problemi. Nadalje, bolest dovodi do srčanih problema, tako da u najgorem slučaju pacijent može umrijeti od srčane smrti. Očekivano trajanje života oboljele osobe značajno se smanjuje ovom bolešću.

Obično nema daljnjih komplikacija s liječenjem. Nelagoda u očima može se razriješiti relativno dobro i lako, tako da oni koji su pogođeni mogu ponovno vidjeti normalno. Ostale pritužbe liječe se uz pomoć kirurških intervencija ili različitih terapija. U pravilu nema ni posebnih pritužbi.

Kada trebate ići liječniku?

Posjet liječnika trebao bi se dogoditi čim dođe do slabljenja snage mišića. Slaba tjelesna učinkovitost ili smanjenje sposobnosti vježbanja znak su u tijelu postojeće bolesti. Potrebno je savjetovati se s liječnikom čim simptomi potraju tijekom dugog razdoblja ili se povećava intenzitet. Bol u mišićima koja se ne temelji na kratkotrajnoj pretjeranoj upotrebi ili jednostranom držanju treba objasniti liječnik.

Ako dotična osoba pati od poremećaja pokretljivosti ili ima abnormalnosti u općenitim pokretima pokreta, potreban je liječnik. Kašnjenja ili posebnosti u razvoju adolescenta izazivaju zabrinutost. Posjet liječnika potreban je čim postoje značajne razlike između dotične osobe u izravnoj usporedbi s mogućnostima vršnjaka. Omanjena sposobnost hoda, nestabilno hodanje ili povećan rizik od padova i nezgoda treba razgovarati s liječnikom.

Nepravilan rad srca i oslabljen vid drugi su znakovi postojećeg zdravstvenog stanja koje je potrebno ispitati i liječiti. Ako se normalne sportske aktivnosti više ne mogu provoditi, potrebno je savjetovanje s liječnikom. Ako osim fizičkih odstupanja postoji i emocionalni stres, preporučljiv je i posjet liječniku. U slučaju problema s ponašanjem, promjene raspoloženja ili depresivnih sklonosti, dotičnoj je osobi potrebna medicinska pomoć.

Liječenje i terapija

Za Miotonička distrofija tipa 2 trenutno nema izravne terapije lijekovima. Liječenje se stoga temelji na simptomima koji se javljaju i namijenjeno je ublažavanju nastalih oštećenja.

To uključuje, prije svega, fizioterapiju i druge fizioterapeutske primjene protiv mišićnih tegoba, kao i lijekove za liječenje dijabetesa i mogućih bolesti štitnjače i srčanih aritmija.

Većina je bolesnika mišićno ograničena, jer se fine motoričke sposobnosti i osjet u udovima ne pogoršavaju ovom bolešću. Također nema oštećenja kod žvakanja i gutanja. Katarakta se može eliminirati operativnim zahvatom, koji se obično provodi ambulantno.

Lokalna anestezija nije problem za pacijenta. U slučaju planirane opće anestezije, anesteziolog mora biti informiran o postojećoj miotoničnoj distrofiji tipa 2 kako bi mogao lijek odabrati u skladu s njim tijekom anestezije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Prognoza za miotoničnu distrofiju tipa 2 je pomiješana. Čini se da je glavni problem što se bolest ne može izliječiti. Uzrok je genetska oštećenja. Liječnici mogu samo pokušati ublažiti nastale simptome. Suprotno tome, bolest se javlja samo u starosti. Mišična slabost obično je manje izražena od miotonične distrofije tipa 1.

Prema trenutnom stanju znanja, također nije povezano s mentalnim ograničenjima. Zadržavaju se fine motoričke sposobnosti. Većina se znakova može isključiti odgovarajućom terapijom i fizioterapijom. Miotonska distrofija tip 2 može pridonijeti skraćenju životnog vijeka. Često je srčani problem okidač za ranu smrt.

Bolest je vrlo rijetka. Jedna osoba od 100.000 ljudi pati od toga. Obično postoji nagomilavanje u obiteljima. Miotonska distrofija tipa 2 je nasljedna. Vjerojatnost moguće bolesti kao stariji povećava se ako je slabost mišića bila prisutna i kod drugih članova obitelji. Najbolje šanse za dugoročnu slobodu od simptoma nastaju ako se miotonska distrofija tipa 2 liječi rano odgovarajućim terapijama.

prevencija

Od vremena Miotonička distrofija tipa 2 Ako se radi o genetskoj bolesti, nema izravnih preventivnih mjera. Međutim, ako imate obiteljsku anamnezu, treba uzeti u obzir genetsko testiranje ovog stanja jer se može naslijediti. Moguće pritužbe miotonične distrofije tipa 2 mogu se prepoznati i liječiti na ciljaniji način pouzdanom dijagnozom. Zahvaljujući jasnoj dijagnozi, pacijent se također može bolje nositi s ponekad difuznim simptomima.

kontrola

Nadaljnja njega nije moguća za mitonsku distrofiju tipa 2. Bolest se ne može liječiti, a oboljeli mogu prijeći samo na bolničko liječenje. Tijekom tih bolničkih boravka, bolesnici bi trebali naučiti kako održati što bolju neovisnost unatoč svojim fizičkim ograničenjima.

Ambulantna terapija i bolnička rehabilitacija prilagođavaju se pojedinačnim simptomima pacijenta. Uz terapiju i radnu terapiju, pacijenti treniraju svoje mišiće kako bi što duže održali svoju pokretljivost. Logopedi trebaju pomoći pogođenim da poboljšaju svoj jezik ili ga ponovo nauče. Budući da bolest u mnogim slučajevima može pokrenuti i mentalne bolesti poput depresije, za pacijente su na raspolaganju psiholozi i socijalni radnici.

Opseg vježbi ovisi o fizičkom i mentalnom stanju. Teško je točno uskladiti s ispravnim fizičkim opterećenjem. S jedne strane treba trenirati mišiće i zglobove. Na drugi način, međutim, pacijenti se ne smiju prekomjerno prekomjerno izlagati kako ne bi pogoršali svoje simptome.

Bolesnički ostaci obično traju između četiri i šest tjedana. Nakon toga pacijenti mogu primati redovitu fizioterapiju ili radnu terapiju na svom području. Međutim, također je moguće ponoviti bolnički boravak.

To možete učiniti sami

U slučaju bolesti samopomoć je uglavnom usmjerena na poboljšanje postojeće kvalitete života. To prije svega uključuje održavanje mobilnosti, neovisnosti i radne snage. Kroz fizioterapiju oboljeli mogu održavati i poboljšati funkcije pojedinih mišića i posebno ojačati mišiće. U slučaju poremećaja gutanja ili govora, logoped može koristiti ciljane vježbe za ublažavanje simptoma i ublažavanje patnje. U slučaju problema s finim motoričkim sposobnostima, radni terapeuti pomažu ciljanim vježbama kako bi ih ponovo poboljšali ili nadoknadili zamjenskim pokretima.

Kako se radi o genetskoj bolesti, važno je obavijestiti rodbinu o mogućim simptomima koji se mogu isključiti ili dijagnosticirati pomoću genetskog testa

Neki lijekovi mogu pogoršati stanje. Stoga je korisno imati karticu za hitne slučajeve mišića sa sobom. To se može zatražiti, na primjer, od Njemačkog društva za mišićne bolesti. To se može aktivno pokazati novim liječnicima i pasivno pomaže u slučaju nesreće, jer spasilačka služba prima sve potrebne informacije i obavještava liječnike koji tretiraju. Osobito u slučaju opće anestezije, anesteziolog mora biti oprezan i koristiti kompatibilna terapijska sredstva.

Napredovanje bolesti može dovesti do promjene raspoloženja ili čak depresije, što se može liječiti kao dio psihoterapije.