Bolest skladištenja željeza (sideroza)

Bolest skladištenja željeza ili sidcrozu je stanje koje rezultira značajno povećanim ukupnim sadržajem željeza u ljudskom tijelu. Ako se ne liječi, ovo željezo, koje se obogaćuje u tijelu, može dovesti do ozbiljnih oštećenja organa, posebno jetre i gušterače, nakon desetljeća inkubacije. Bolest skladištenja željeza je u suprotnosti s anemijom nedostatka željeza.

Što je bolest skladištenja željeza?

Bolest skladištenja željeza ili sideroza poznata je i kao hemokromatoza ili siderofilija. Ako je nasljedna, liječnik govori o nasljednoj siderozi, ako je uzrokovana promjenama u genetskom sastavu (genetska mutacija), naziva se primarnom siderozom.

Oni oboljeli pate od povećane apsorpcije esencijalnog željeza u tragovima u gornjem tankom crijevu. To znači da sadržaj željeza u cijelom ljudskom tijelu višestruko premašuje normalnu vrijednost.

Tijekom godina višak željeza može dovesti do različitih ozbiljnih oštećenja organa, posebno jetre i gušterače, ali i slezene, štitnjače, hipofize i srca. Oštećenje zglobova i kožne bolesti mogu također biti uzrokovane siderozom.

uzroci

Genetsko nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza povezano je s posebnom okolnošću: i majka i otac moraju prenijeti modificirani gen svom potomstvu. U svakom slučaju, oboljeli prenose promijenjeni gen na svoje dijete - da li u ovom ispada sideroza, ovisi o tome ima li drugi roditelj također gen koji ima gen s predispozicijom za bolest.

Uz spomenute faktore nasljednost i promjene u genetskom sastavu, bolest skladištenja željeza može se steći i vanjskim utjecajima. To se naziva sekundarna sideroza. Okidači ovdje mogu biti, primjerice, česte transfuzije krvi, kao i neke prethodne bolesti poput hepatitisa B ili C.

Zlouporaba alkohola uzročno je povezana i s sekundarnom bolešću skladištenja željeza. Ako se bolest skladištenja željeza stekne nasljednošću, broj oboljelih muškaraca otprilike je pet do deset puta veći od broja žena.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Simptomi, tegobe i znakovi

Kod nasljedne bolesti skladištenja željeza u početku ne postoje simptomi. U pravilu sideroza ne postaje vidljiva kod prvih znakova bolesti već od 30. godine života. Kad je ukupni sadržaj željeza u tijelu dostigao određenu koncentraciju, u početku se pojavljuju opći simptomi, koji mogu ukazivati ​​i na druge bolesti. Nakon toga simptomi se pogoršavaju.

Rizik od komplikacija raste. Opći simptomi uključuju umor, opću slabost, loše stanje, stvaranje tamnih mrlja na koži, smanjenje spolnog nagona i gubitak težine. Kasnije se pojavljuju razni simptomi koji postaju sve izraženiji. Oni uključuju kratkoću daha, probleme sa zglobovima, srčane aritmije, slabo srce ili povećanu slezenu.

Kao komplikacije mogu se javiti dijabetes melitus, ciroza jetre, rak jetre i oštećenje bubrega. Bolest skladištenja željeza je vrlo izlječljiva. Međutim, uspjeh liječenja ovisi i o vremenu dijagnoze. Uz rano liječenje, ne dolazi do smanjenja kvalitete života ili životnog vijeka.

Međutim, ako se terapija započne prekasno, već mogu biti prisutne nepovratne promjene jetre, srca, gušterače ili zglobova, tako da potpuno ozdravljenje više nije moguće. Oko 70 posto oboljelih koji se liječe prekasno razvija dijabetes melitus, što je teško liječiti zbog visoke koncentracije željeza u tijelu. Osim toga, rizik od raka jetre u naprednim stadijima bolesti je 200 puta veći.

Dijagnoza i tijek

Simptomi bolesti skladištenja željeza u početku nisu specifični. Umor i opća iscrpljenost jednako su važni kao i slabost i slabost. S vremenom se mogu pojaviti simptomi poput sivo smeđe promjene boje kože zbog oštećenja jetre, problema sa zglobovima i ukočenosti zglobova te opipljive povećane jetre i slezine.

U naprednom stanju može doći do ciroze jetre, može uslijediti ascites i dijabetes melitus, kao i srčana aritmija do, uključujući i zatajenje srca.

Dijagnoza bolesti skladištenja željeza postavlja se kombiniranim pregledom krvi i tkiva. Vrijednosti laboratorija u krvi daju informacije o nivou željeza u serumu, o takozvanom ukupnom kapacitetu vezivanja željeza kao i o zasićenosti transferina željezom. Zauzvrat, serumski feritin može se koristiti za određivanje ukupnog sadržaja željeza u tijelu.

Krvne vrijednosti, koje već pouzdano ukazuju na bolest skladištenja željeza, podržane su određivanjem posebnih vrsta proteina tkiva. Za dijagnozu se rjeđe koristi računalna tomografija jetre ili biopsija jetre.

komplikacije

Sideroza je ozbiljno stanje koje može biti fatalno bez adekvatnog liječenja.Ako organizam pati od viška željeza, ta se supstanca taloži u različitim organima. Zbog toga su one ograničene u svojoj funkciji. Depoziti uzrokuju da se pojedini organi poput jetre ili slezine povećaju.

Mogu se javiti i druge ozbiljne komplikacije ako se ne liječe. Mogući su problemi sa zglobovima i uklanjanje boje kože. Oni koji su pogođeni također mogu razviti dijabetes melitus. Kao rezultat toga, životni su oslonjeni na egzogeni inzulin. Bez liječenja inzulinom, ova je bolest fatalna. Problemi sa srcem mogu nastati i zbog sideroze.

Aritmije i zatajenje srca moguća su komplikacija ovog stanja. Nadalje, može se dogoditi da menstruacija ne nastupi. U teškim slučajevima sideroza može dovesti do impotencije. Jetra je posebno u opasnosti kod neliječene ili neadekvatno liječene sideroze. Ciroza jetre javlja se u ne malo slučajeva.

U ovom slučaju, zdrava struktura jetre je uništena i zamijenjena vezivnim tkivom. To više ne može vršiti prethodnu funkciju jetre kao važnog detoksikacijskog i metaboličkog organa. Rezultat su masivne daljnje komplikacije. U najgorem slučaju dovodi do zatajenja jetre, a to u konačnici do smrti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave simptomi poput umora, bolova u zglobovima i u gornjem dijelu trbuha i simptomi šećerne bolesti, osnovni uzrok može biti bolest skladištenja željeza. Posjeta liječniku preporučuje se ako se simptomi ne smire nakon nekoliko dana ili tjedana.

U žena menstruacija također može izostati, kod muškaraca bolest dovodi do impotencije - u oba slučaja preporučuje se hitna medicinska procjena. Ako bolest skladištenja željeza ostane ne liječena, pojavljuju se daljnji simptomi poput ciroze jetre, srčane aritmije i disfunkcije gušterače.

Medicinski savjet potreban je najkasnije kada se primijete znakovi ovih simptoma. Ljudi koji su imali dugotrajni intravenski ili intramuskularni unos željeza posebno su u opasnosti. Ako se iz drugih razloga sumnja na oštećenje krvi ili povećani unos željeza, potrebno je odmah potražiti liječnika ako se spomenuti simptomi. Ako se bolest skladištenja željeza liječi na vrijeme, šanse za oporavak obično su vrlo dobre. Ponekad rana dijagnoza genetskim testom može u potpunosti spriječiti nastanak bolesti.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje bolesti skladištenja željeza prvenstveno je usmjereno na razgradnju viška željeza u tijelu. Ovdje se u prvom redu trebaju spomenuti terapije krvlju, poznate i kao terapije za evakuaciju željeza u kojima se redovito uzima pet stotina mililitara krvi.

Po sesiji hemoglobin u krvi sadrži željezo uklanja oko dvjesto pedeset miligrama željeza iz tijela koje tijelo izvlači u krv iz zaliha željeza u organima. Na taj se način organi nešto ublažavaju svakim izljevom krvi. Terapija bolesti skladištenja željeza pomoću krvarenja nastavlja se sve dok ukupna vrijednost željeza u tijelu ponovno ne dosegne normalnu razinu.

Čak i nakon uklanjanja viška željeza, pacijent mora redovito provjeravati razinu feritina u serumu. Možda će biti potrebno ponoviti krvnu terapiju kako bi se spriječilo prekomjerno skladištenje željeza.

U prošlosti se bolest skladištenja željeza liječila i lijekom desferrioksamin (Desferal®). Ovo je u mogućnosti da veže željezo tako da se može izlučiti. Danas se ova terapija smanjenjem željeza koristi samo kada pacijent ne može krvariti - na primjer, ako je stekao svoju siderozu brojnim transfuzijama zbog bolesti koštane srži. Krvarenje krvi samo bi dovelo do daljnje anemije.

Izgledi i prognoza

Ako se bolest skladištenja željeza prepozna i liječi na vrijeme, nema ograničenja životnog vijeka i kvalitete života. Nažalost, sideroza se često dijagnosticira prekasno jer u ranim fazama ne izaziva nikakve simptome. Posljednja oštećenja inicijalno neliječene sideroze uključuju dijabetes melitus, cirozu jetre, rak jetre, zatajenje srca i probleme sa zglobovima.

U slučaju bolesti skladištenja željeza, na primjer, dijabetes se vrlo teško prilagoditi. Ostale su bolesti također nepovratne. To znači da se i nakon što se razina željeza u tijelu uspješno normalizira, više ne može izliječiti. Međutim, što se ranije smanji nivo željeza, to je lakše da se naknadna oštećenja koja su se već dogodila liječe simptomatski.

S normalnom razinom željeza dijabetes je lakše ponovno kontrolirati. Ciroza jetre se ne može izliječiti. Međutim, njegovo intenzivno liječenje nakon razgradnje viška željeza pomaže u smanjenju rizika od raka jetre. Zajedničke promjene također više nisu izlječive. Ali progresija procesa bolesti može se i ovdje zaustaviti nakon smanjenja razine željeza.

U primarnoj ili nasljednoj siderozi, višak željeza može se lako razgraditi redovitim krvotokom i dijetom s malo željeza. Sekundarna sideroza liječi se deferoksaminskim lijekovima, koji normalizira razinu željeza povećanim izlučivanjem željeza. Na taj je način uvijek moguće uspješno liječenje viška željeza za razliku od njegovih naknadnih oštećenja.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Budući da je bolest skladištenja željeza uglavnom nasledna ili uzrokovana genetskim promjenama, ne može se spriječiti općenito zdrav način života. Za rizičnu skupinu - na primjer djecu dva roditelja s odgovarajućom genetskom promjenom - važno je redovito provjeravati gore opisane vrijednosti u krvi, čak i u ranoj fazi bez simptoma.

Zahvaljujući pravovremeno korištenoj terapiji krvlju, bolest skladištenja željeza sada se može uspješno kontrolirati, tako da prvo nema oštećenja organa, a na kvalitet života oboljelih teško utječe.

kontrola

U većini slučajeva bolesti skladištenja željeza nisu potrebne ili moguće posebne prateće mjere. Bolest se ne može liječiti u potpunosti ili uzročno, jer je urođena prirođena mana. Ako dotična osoba stoga želi imati djecu, genetsko savjetovanje također može biti korisno kako bi se spriječilo nasljeđivanje bolesti skladištenja željeza.

U pravilu, pacijenti su ovisni o cjeloživotnoj terapiji kako bi se trajno ublažili simptomi. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. Osoba koja je pogođena mora osigurati da se uzima redovno i da je doziranje točno. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo treba obratiti liječniku.

Nadalje, treba konzumirati i hranu koja sadrži puno željeza kako bi se suzbio nedostatak željeza. Daljnje mjere obično nisu potrebne za ublažavanje simptoma. Ako se bolest skladištenja željeza prepozna u ranoj fazi, tada neće biti ni smanjeni životni vijek za oboljelu osobu. Međutim, rijetko su bolesnici ovisni o transfuzijama koštane srži. Stoga treba provoditi redovite preglede tijela kako bi se otkrili daljnji simptomi u ranoj fazi.

To možete učiniti sami

Bolest skladištenja željeza može se genetski odrediti, ali i steći u toku života. Pacijenti čiji je uzrok vidljiv iz temeljite anamneze mogu detaljno podržati svoj plan terapije u sklopu samopomoći. Problem sa simptomom uglavnom je posljedica izuzetno prekomjerne količine željeza koja ostaje u tijelu tijekom jela ili upotrebe viška umjetnih dodataka željeza. Ako se dijagnoza postavi na vrijeme i ako dotična osoba slijedi nekoliko pravila iz svakodnevnog života, može nastaviti održavati životni standard.

Važna točka je prehrana. Proizvodi koji sadrže željezo trebalo bi svesti na minimum jer djeluju kontraproduktivno na propisane lijekove za izlučivanje željeza i uzrokuju ogromna oštećenja jetre. Budući da je tanko crijevo jedan od uzroka neispravnog skladištenja željeza u tijelu, dijeta bez mesa, ali bez vlakana, velika je pomoć u oporavku. Uz to, dnevno treba piti do tri litre. S obzirom na stečenu bolest skladištenja željeza, apsolutno je preporučljivo suzdržati se od alkohola.

Pomoću test palice pacijent može sam provjeriti i odrediti razinu željeza u njemu. To je posebno preporučljivo osobama sa šećernom bolešću i kardiovaskularnim bolestima.