Huntington-ova bolest (Huntington-ova bolest)

Chorea hunton ili Huntingtonova bolest je živčana bolest u kojoj uglavnom dolazi do nekontroliranog pokreta različitih dijelova tijela. Bolest se obično javlja u dobi između 30 i 40 godina.

Što je Huntingtonova bolest?

Često su nehotični i nekontrolirani pokreti prvi znakovi Huntington-ove bolesti.
© crevis - stock.adobe.com

Huntington-ova bolest ili Huntington-ova bolest, ranije poznata kao "nasljedni ples svetog Vida", je bolest živaca koja je uzrokovana mutacijama u genetskom sastavu.

Simptomi uključuju nekontrolirane izraze lica, poteškoće s gutanjem i govorom te pretjerana kretanja udova, vrata i trupa. Huntington-ova bolest prvi je put opisana krajem 19. stoljeća.

Do danas postoje brojne terapijske mogućnosti kojima je cilj ublažiti simptome. Međutim, izliječenje još nije moguće.

uzroci

Huntington-ova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi djetetom na autosomno dominantan način. To znači da neispravni gen nije na spolnom kromosomu (X ili Y kromosom), te se stoga već može pojaviti ako samo jedan roditelj naslijedi oboljeli gen.

Ako jedan od roditelja nosi mutirani gen, svako dijete ima 50 posto opasnosti da se razboli. Mutirani gen na kraju kromosoma 4 odgovoran je za stvaranje lova na protein u zdravih ljudi. Mutacija uzrokuje da pogođeni gen stvara lovinu, ali protein ima dodatna svojstva.

Ova dodatna svojstva koja uzrokuju bolest osiguravaju da se živčane stanice u kore moždane kore ne formiraju ili se ne mogu regenerirati. Ove velike skupine stanica kontroliraju koordinirani slijed pokreta u zdravih ljudi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv poremećaja pamćenja i zaboravnosti

Simptomi, tegobe i znakovi

Često su nehotični i nekontrolirani pokreti prvi znakovi Huntington-ove bolesti. U ranim fazama bolest je vidljiva kroz jedva primjetna trzanja mišića, koja oboljeli često mogu uključiti u svoje prirodne pokrete. U daljnjem toku, ove pretjerane i nemotivirane mišićne kontrakcije očito se pojavljuju po cijelom tijelu.

Hodanje i svakodnevne aktivnosti postaju sve teži. Slučajne motoričke sposobnosti povećavaju se od uzbuđenja, takozvani koreološki pokreti rijetko se javljaju tijekom spavanja. U naprednoj fazi oboljeli gube kontrolu nad jezikom i mišićima grla: govor postaje sve neshvatljiviji, a problemi s gutanjem mogu uzrokovati napade gušenja prilikom jela.

Huntington-ova bolest utječe i na psihu i ponašanje kod ljudi. Progresivna smrt moždanih stanica često dovodi do promjene u karakteru, a nije rijetkost da oboljeli mogu biti agresivni ili povrijeđeni prema svojoj okolini. Budući da ljudi s Huntingtonovom bolešću također gube kontrolu nad mišićima lica, oni nisu u stanju izraziti svoje osjećaje izrazima lica.

To često dovodi do nesporazuma s drugim ljudima. Socijalno povlačenje i smanjivanje mentalnih sposobnosti dovode u mnogim slučajevima do depresije, tjeskobe, psihoza i razmišljanja o samoubojstvu, sve do stvarnog samoubojstva. Krajnji stadij bolesti obično je popraćen potpunom demencijom i ležanjem u krevetu.

Dijagnoza i tijek

Huntingtonova bolest ima široku lepezu simptoma koji postaju samo izraženiji kako bolest napreduje. To otežava jasnu dijagnozu, posebno u ranim fazama.

Dijagnosticiranje simptoma na temelju simptoma je teško, jer često mogu ukazivati ​​na druge bolesti. Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, dijagnoza se može postaviti godinama prije početka bolesti primjenom različitih sredstava poput računalne tomografije, snimanja magnetskom rezonancom i mjerenja moždanih valova. DNK analiza također se provodi u sklopu krvne pretrage.

Kada bolest izbije, oboljeli su obično u dobi od 35 do 45 godina. Ako se bolest pojavi kasnije, razvoj simptoma je također manje brz. Karakteristična za Huntingtonovu koreu je smrt živčanih stanica koja napreduje sve brže i brže kako bolest napreduje. Huntington-ova bolest napreduje tijekom nekoliko godina i desetljeća kako se simptomi pogoršavaju. Neki ljudi s tom bolešću žive i do 40 godina. Preuranjena smrt obično nastaje kao posljedica problema s disanjem ili gutanjem.

komplikacije

Budući da se Huntingtonova bolest ne može liječiti, simptomi poput ograničene pokretljivosti, gubitka sposobnosti govora ili drugih oštećenja kognitivnih funkcija pogoršavaju se. Pogođeni pacijenti više ne mogu naći svoj put u svakodnevnom životu i trebaju opsežnu njegu. Postoje dokazi da govorna terapija ili fizikalna terapija mogu usporiti napredovanje bolesti.

Međutim, to će se ubuduće morati testirati i provjeriti s većim brojem pacijenata. Od pojave prvih simptoma do smrti potrebno je oko 20 godina, unatoč liječenju simptoma. Najveća opasnost za pacijenta je razvoj pneumonije. To je uzrokovano lošom koordinacijom disanja i otežanim oslobađanjem sluzi iz pluća.

Neki pacijenti mogu razviti i srčane bolesti, što onda može dovesti do smrti. Pored ovih uzroka smrti, može se dogoditi i samoubojstvo. Samoubojstvo može biti uzrokovano Huntingtonovom bolešću i oštećenjem mozga koje uzrokuje ili će pacijent možda htjeti izbjeći prolaz kroz pogoršanje bolesti.

Nadalje, pacijentu je lako gutati hranu. Zbog toga pacijent mora imati njegovatelja koji će im pomoći u unosu hrane.

Kada trebate ići liječniku?

Huntington-ova bolest, ili Huntington-ova bolest, ranije se naziva plesom svetog Vida zbog nehotičnih pokreta ljudi. Budući da se simptomi ove nasljedne bolesti obično ne pojavljuju tek kasnije u životu, posjet liječniku ima smisla ako se pojave poremećaji pokreta. Samo genetski test može dokazati da se zapravo radi o nasljednoj bolesti Huntington-ove bolesti. Alternativno, simptomi bi također mogli biti posljedica tumora mozga, moždanog udara, poremećaja štitnjače ili slično.

Problem je u tome što se bez pravodobne posjete liječniku ne može utvrditi radi li se o Huntingtonovoj bolesti. Tu bi mogle postojati i koreoteformne genetske bolesti poput Huntingtonovih bolesti, bolesti skladištenja bakra, Wilsonova bolest, Friedrichova ataksija, spinocerebelarna ataksija tipa 1, 2, 3, 17 ili neuroakanthocitoza. Medicinska procjena je neophodna kod neobjašnjivih poremećaja u kretanju kako bi se utvrdile mogućnosti liječenja.

Trenutno jedini lijek za Huntington-ovu bolest je simptomatsko olakšanje. Riječ je o uravnoteženju poremećaja kretanja, depresije, agresivnosti ili psihozama. Živčane stanice u mozgu se sve više gube. U budućnosti bi genska terapija mogla pružiti prijelomni tretman. Suvremena medicina trenutno nudi inovativne pristupe liječenju transplantacijom matičnih stanica ili implantacijom pejsmejkera u mozgu. Koliko su ove mjere korisne, tek treba klinički potvrditi.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Prema trenutnom stanju istraživanja, liječenje Huntingtonove bolesti nije moguće. Liječenje stoga može imati samo za cilj ublažiti brojne simptome koliko god je to moguće. Za ograničavanje nekontroliranih pokreta koriste se različiti lijekovi s aktivnim sastojcima tiapridom i tetrabenazinom.

Pored toga, oboljelima se često daju fizioterapija, radna terapija i logopedska terapija. Na taj se način mogu riješiti poteškoće u govoru i gutanju tipični za bolest, a za sada je moguć i neovisan život kako bolest napreduje.Pacijenti koji pate od Huntington-ove bolesti imaju podršku psihoterapijske skrbi kako bi se mogli bolje nositi sa stresom bolesti.

U daljnjem toku lova na choreu često dolazi do snažnog mršavljenja, što bi trebalo ublažiti posebno visokokaloričnom dijetom za oboljelu osobu.

Neke terapije za ublažavanje ili čak izliječenje Huntingtonove bolesti još su u fazi eksperimenta. Primjerice, davanje enzima omogućava malo usporavanje propadanja živčanih stanica. Terapija lijekovima koja može u potpunosti spriječiti raspad živčanih stanica još nije poznata.

Izgledi i prognoza

Huntingtonova bolest ima lošu prognozu. Uz to, bolest se ne može izliječiti postojećim medicinskim i zakonskim mogućnostima. Genetska bolest ima progresivan tijek koji se ne može zaustaviti unatoč svim naporima. Medicinski poduzete mjere koncentrirane su na postizanje sporog napredovanja bolesti i održavanje postojeće kvalitete života što je duže moguće.

Prema izračunatim vrijednostima, pacijent umre u prosjeku otprilike 19 godina nakon dijagnoze bolesti. Zahvaljujući napretku medicine i medicinskim istraživanjima, pojedine faze Huntington-ove bolesti duže su sačuvane, a početak smrti odgođen. Pored toga, postoji više terapijskih opcija unutar pojedinih faza za stabilizaciju pacijenta i poboljšanje općeg blagostanja.

Dostupne mogućnosti terapije preporučuju se i koriste pojedinačno, ovisno o trenutnim simptomima. Treba voditi redovite preglede kako bi pacijent mogao dobiti optimalnu njegu. Osim toga, stručnjaci u posebno uspostavljenim centrima za liječenje Huntington-ove bolesti mogu bolje osigurati prilagodbu tijeku bolesti. Kako se sve preporučene terapije ne financiraju iz zdravstvenog osiguranja, na tijek bolesti značajno utječu financijske mogućnosti pacijenta.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv poremećaja pamćenja i zaboravnosti

prevencija

Huntington-ovu bolest nije moguće spriječiti. Pogođena osoba koja nosi mutirani gen definitivno će se razboljeti. Djeca bolesnih ljudi imaju 50% rizik od razvoja Huntingtonove bolesti. Ne postoji način da se taj rizik spriječi. Jedina opcija je ne imati biološku djecu i prenatalni pregled genetskog materijala nerođenog djeteta i - ako je Huntingtonova bolest pozitivna - mogući prekid trudnoće. Međutim, etički je to vrlo kontroverzno.

kontrola

Huntingtonova bolest još nije izlječljiva. Sve je važnije iskoristiti stalnu i kontinuiranu terapiju i liječenje. Liječenje ima za cilj ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života. Poremećaji kretanja mogu se liječiti medicinski uz pomoć neuroleptika. Depresija se može liječiti primjenom antidepresiva.

Uz medicinsko liječenje, pacijentu mogu biti korisne fizioterapija i radna terapija. Na taj se način može pokušati bolja koordinacija kretanja. Također je preporučljivo koristiti logopeda za suzbijanje i smanjenje poremećaja govora i gutanja.

Unatoč liječenju neurolepticima i antidepresivima, također treba uzeti u obzir psihoterapijsku i psihijatrijsku pomoć. To može biti olakšanje ne samo za samog pacijenta, već i za rodbinu. Pacijenti često imaju koristi i od sudjelovanja u grupi samopomoći drugih pogođenih ljudi.

Budući da pacijenti s Huntingtonovom bolešću često rizikuju da brzo izgube kilograme zbog teškog gutanja hrane, treba osigurati visokokaloričnu i hranu koja se lako upija. Ovdje su pogodne namirnice koje se lako gutaju, poput kaše, pudinga, kvarka i tekućine.

Konačno, eksperimentalni pristupi ne bi trebali biti kategorički isključeni. Treba razmotriti nove ponude terapije i metode liječenja. Definitivno postoji šansa da će to rezultirati većom slobodom od simptoma.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći su ograničene kod Huntingtonove bolesti. Zbog tijeka bolesti, prema trenutnom znanstvenom statusu ne postoje mogućnosti koje bi dovele do ublažavanja simptoma ili izlječenja.

Tok bolesti je progresivan, tako da bi bolesni ljudi trebali osigurati održavanje svoje dobrobiti u svakodnevnom životu unatoč sve većim simptomima. Da biste izbjegli iznenađenja ili neugodne situacije, korisno je ako je dotična osoba u potpunosti informirana o razvoju bolesti. Istodobno, treba osvijestiti blisko društveno okruženje. Davanjem informacija mogu se spriječiti ili umanjiti situacije prekomjernih zahtjeva. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, korisno je razmjenjivati ​​iskustva među oboljelima.

Sudjelovanje u društvenom životu važno je za mentalno zdravlje. Slobodne aktivnosti i odgovarajuća vježba poboljšavaju blagostanje. Pored toga, zdravim načinom života, organizam i imunološki sustav mogu se dovoljno ojačati. Onečišćenja poput alkohola i nikotina trebaju se izbjegavati.

Uz uravnoteženu i bogatu vitaminima prehranu, dovoljno sna i poštivanje faza mirovanja, tijelu se daju nove snage. U isto vrijeme, može se obraniti od invazije patogena. Za mentalno jačanje mogu se koristiti različite metode opuštanja, poput meditacije ili joge. To pomaže u emocionalnom suočavanju sa bolešću.