Alkaptonurija

Što je alkaptonurija?

Alkaptonurija je rijedak nasljedni poremećaj. Pojavljuje se kada vaše tijelo ne može proizvesti dovoljno enzima koji se naziva homogentična dioksigenaza (HGD). Ovaj enzim koristi se za razgradnju otrovne tvari koja se naziva homogentizinska kiselina.

Kad ne proizvedete dovoljno HGD, homogentizična kiselina se nakuplja u vašem tijelu. Nakupljanje homogentizinske kiseline uzrokuje da vam kosti i hrskavica postanu obezbojene i lomljive.

To obično dovodi do osteoartritisa, posebno u kralježnici i velikim zglobovima. Osobe s alkaptonurijom također imaju mokraću koja postaje tamno smeđa ili crna kada je izložena zraku.

Koji su simptomi alkaptonurije?

Tamne mrlje na djetetovoj peleni jedan su od najranijih znakova alkaptonurije. Malo je drugih simptoma tijekom djetinjstva. Simptomi postaju očitiji s godinama.

Vaš urin može postati tamno smeđi ili crni kada je izložen zraku. Kad dosegnete 20-te ili 30-e, možda ćete primijetiti znakove osteoartritisa s ranim početkom.

Na primjer, možete primijetiti kroničnu ukočenost ili bol u donjem dijelu leđa ili velikim zglobovima.

Ostali simptomi alkaptonurije uključuju:

• tamne mrlje u bjeloočnici (bijele) vaših očiju
• zadebljala i potamnila hrskavica u ušima
• plava pjegava boja kože, posebno oko znojnih žlijezda
• tamne boje znoja ili mrlje od znoja
• crna ušna maska
• bubrežni kamenci i kamenci u prostati
• artritis (posebno zglobovi kuka i koljena)

Alkaptonurija također može dovesti do problema sa srcem. Nakupljanje homogentizične kiseline uzrokuje otvrdnjavanje vaših srčanih zalistaka. To ih može spriječiti da se pravilno zatvore, što rezultira poremećajima aortne i mitralne valvule.

U težim slučajevima može biti potrebna zamjena srčanih zalistaka. Nakupljanje također uzrokuje otvrdnjavanje krvnih žila. To povećava rizik od visokog krvnog tlaka.

Što uzrokuje alkaptonuriju?

Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom vašeg gena homogentisata 1,2-dioksigenaze (HGD). To je autosomno recesivno stanje.

To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen kako bi na vas prenijeli stanje.

Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, ovo stanje pogađa oko 1 na 250 000 do 1 milijun ljudi širom svijeta, ali je češće u Slovačkoj i Dominikanskoj Republici, a pogađa oko 1 od 19 000 ljudi.

Kako se dijagnosticira alkaptonurija?

Vaš liječnik može sumnjati da imate alkaptonuriju ako vam urin postane tamno smeđi ili crni kada je izložen zraku. Također vas mogu testirati na stanje ako razvijete osteoartritis s ranim početkom.

Vaš liječnik može pomoću testa nazvanog plinska kromatografija potražiti tragove homogentizične kiseline u mokraći. Također mogu koristiti DNK testiranje za provjeru mutiranog gena HGD.

Obiteljska anamneza vrlo je korisna u postavljanju dijagnoze alkaptonurije. Međutim, mnogi ljudi ne znaju da nose gen. Vaši bi roditelji mogli biti prijevoznici, a da toga nisu svjesni.

Kako se liječi alkaptonurija?

Ne postoji specifičan tretman za alkaptonuriju. Umjesto toga, liječenje je uglavnom usmjereno na upravljanje simptomima.

Postoje mnoge terapije koje su isprobane, ali nažalost nisu dokazane kao učinkovite i mogu dugoročno biti štetne ili nekorisne.

Međutim, Nacionalni institut za zdravlje upozorava da dugotrajna uporaba vitamina C ponekad može povećati proizvodnju bubrežnih kamenaca i općenito se pokazao neučinkovitim za dugotrajno liječenje ovog stanja.

Ostali tretmani alkaptonurije usredotočeni su na sprečavanje i ublažavanje mogućih komplikacija, kao što su:

• artritis
• srčana bolest
• bubrežni kamenci

Na primjer, liječnik vam može propisati protuupalne lijekove ili opojne lijekove protiv bolova u zglobovima. Fizikalna i radna terapija mogu vam pomoći u održavanju fleksibilnosti i snage u mišićima i zglobovima.

Također biste trebali izbjegavati aktivnosti koje opterećuju vaše zglobove, poput teškog ručnog rada i kontaktnih sportova. U nekom trenutku vašeg života možda će vam trebati operacija.

Svjetski institut za zdravlje izvještava da odrasli mogu osjetiti nakupljanje homogentizične kiseline u hrskavicama, što rezultira artritisom. Kao rezultat, onima s alkaptonurijom možda će trebati zamjena ramena, koljena ili kuka.

Možda će vam trebati i operacija za zamjenu aortnih ili mitralnih srčanih ventila, ako prestanu raditi ispravno. U nekim će vam slučajevima možda trebati operacija ili druge terapije za liječenje kroničnih kamenaca u bubrezima ili prostati.

Kakvi su izgledi za alkaptonuriju?

Očekivano trajanje života osoba s alkaptonurijom prilično je normalno. Međutim, bolest vas stavlja u mnogo veći rizik od određenih poremećaja, uključujući:

• artritis u kralježnici, bokovima, ramenima i koljenima
• kidanje vaše Ahilove tetive
• otvrdnjavanje aortnih i mitralnih zalistaka vašeg srca
• otvrdnjavanje vaših koronarnih arterija
• kamenje u bubrezima i prostati

Neke od ovih komplikacija mogu se odgoditi redovitim pregledima. Liječnik će vas željeti redovito nadzirati. Testovi za praćenje napretka vašeg stanja mogu uključivati:

• rendgenske snimke kralježnice radi provjere degeneracije diska i kalcifikacije u lumbalnoj kralježnici
• RTG snimke prsnog koša za nadzor aortnih i mitralnih srčanih zalistaka
• CT (računalna tomografija) skenira kako bi pronašao znakove bolesti koronarnih arterija