Akrorenalni sindrom

Na Akrorenalni sindrom je skupina bolesti koje su povezane s deformitetima bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u pogođenih ljudi od rođenja, a karakterizira ga autosomno recesivno nasljeđivanje. Akrorenalni sindrom je relativno rijedak.

Što je akrorenalni sindrom?

Akrorenalni sindrom je urođena bolest koja se javlja s izuzetno niskom učestalošću u populaciji. Trenutno je poznato da oko 20 ljudi ima akrorenalni sindrom. Pored rijetke nasljedne bolesti, akrorenalni sindrom je i skupni pojam za kongenitalne anomalije udova i bubrega, koje su daleko češće.

Procijenjena rasprostranjenost takvih oštećenja trenutno je oko 1:20 000. Statistička ispitivanja pacijenata pokazuju da su malformacije ekstremiteta također povezane s abnormalnostima mokraćnog sustava i ostalih unutarnjih organa u preko 90 posto slučajeva. Akrorenalni sindrom prvi su put opisali 1969. godine dvojica liječnika Opitz i Dieker.

Čini se da je veza između malformacija udova i oštećenja bubrega relativno česta. Odgovarajući poremećaji postoje već pri rođenju. Ponekad se na tijelu novorođenog djeteta pojave i drugi deformiteti. Stvarni akrorenalni sindrom javlja se s prevalencijom od oko 1: 1.000.000. Liječnici pretpostavljaju autosomno recesivno nasljeđivanje.

uzroci

Akrorenalni sindrom je nasljedna bolest koja se očituje u malformacijama udova i bubrega. Pacijenti imaju određene genetske mutacije koje dovode do očitovanja tipičnih simptoma akrorenalnog sindroma.

Genetske mutacije koje uzrokuju patogenezu odvijaju se na loku gena 15q13-q14. Kao rezultat ovih genetskih oštećenja, ekstremiteti i bubrezi razvijaju se nepravilno, tako da su oštećenja prisutna u trenutku rođenja pacijenta.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mora se napraviti razlika između akrorenalnog sindroma kao kolektivnog pojma za različite malformacije i stvarnog akrorenalnog sindroma. U prvom bolesniku pate od malformacija bubrega i udova kao i drugih poremećaja. Pogođeni ljudi imaju, na primjer, razdvojene ruke ili noge, metatarzale i metakarpale.

Ponekad postoji oligodaktilija, polidaktilija, ektrodaktilija i brahidaktilija. Koštane veze između falangi, malformacije uretera i bubrežne ageneze također su moguće. Uz to, neki pacijenti pate od bilateralne hipoplazije bubrega, začepljenja vrata mokraćnog mjehura, dvostrukih bubrega ili malformacija trokuta mokraćnog mjehura.

Pored toga, neki ljudi imaju simptome poput hipertelorizma, koloboma, poremećaja fizičkog rasta i hipoplazije spirale. Uz to, ponekad postoji psihomotorna onesposobljenost, klinodaktitija i koarktacija aorte. Mogu se pojaviti i simptomi poput coxa valga, hipoplazija zubne cakline i hipospadija.

Sam akrorenalni sindrom obično se očituje hipoplazijom ili agenezijom bubrega, ektrodaktilijom kao i hipoplazijom tibije, ulne i radijusa. U rijetkim slučajevima prisutni su bubrezi ciste. U osnovi, većina bolesnika s akrorenalnim sindromom umire ubrzo nakon rođenja zbog lošeg rada bubrega. Pored toga, većina pogođene djece rađa se mrtva.

Dijagnoza i tijek

Brojne malformacije koje se javljaju kao dio akrorenalnog sindroma već se mogu uočiti pri rođenju dojenčadi. Zato se dijagnoza obično postavlja odmah nakon poroda. Čak i ako se mnogo djece s akrorenalnim sindromom rodi mrtvo, dijagnoza bolesti je nužna.

Zajedno rade razni medicinski stručnjaci, poput ortopeda i specijalista interne medicine. Kada se pregleda novorođeni pacijent, obično su prisutni skrbnici. Tipična kombinacija fizičkih deformiteta ukazuje na akrorenalni sindrom. Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik provodi rendgenski pregled.

Mogu se prepoznati brojne anatomske anomalije, na primjer u udovima. Danas je moguća i prenatalna dijagnoza akrorenalnog sindroma. U tu svrhu liječnik provodi fini ultrazvuk u maternici buduće majke. Na taj se način već mogu uočiti određene nepravilnosti.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu se ovaj sindrom dijagnosticira u raznim pregledima prije rođenja ili neposredno nakon rođenja. Iz tog razloga, obično nije potrebno da se roditelji posebno savjetuju s liječnikom, jer se liječenje uvijek mora odvijati odmah nakon rođenja. Budući da oboljeli pate od malformacija bubrega, ti se organi moraju posebno nadzirati ili poštedjeti. Ako postoje problemi s bubrezima, potrebno je odmah potražiti liječnika.

Psihološko ili motoričko oštećenje pacijenta također može ukazivati ​​na sindrom. I u ovom slučaju mora se obaviti pregled i liječenje od strane liječnika. Također se mora obratiti liječniku ako postoje vidljivi poremećaji fizičkog rasta. Nažalost, u većini slučajeva nije moguće liječenje ovog sindroma. Oni koji su pogođeni mogu dobiti samo palijativnu podršku.

Na kraju dijete umre. Međutim, rijetko je koji roditelji djece trebaju i liječenje psihologa. Ako dođe do depresije ili drugih psiholoških tegoba, potrebno je konzultirati i psihologa.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzrok akrorenalnog sindroma nije moguće liječiti. Bolest je kongenitalna i na nju se ne može utjecati postnaralno, pogotovo jer većina pacijenata umre najkasnije nakon rođenja.Simptomatski pristupi liječenju akrorenalnog sindroma također su teški.

Zbog malformacija bubrega, većina bolesnika s akrorenalnim sindromom pati od izražene slabosti bubrega. U većini slučajeva bubrežna insuficijencija je uzrok smrti.Često je samo dojenčad moguća palijativna skrb.

Genetičko savjetovanje u planiranju obitelji toplo se preporučuje obiteljima s odgovarajućim mutacijama gena. Statističke procjene pokazuju da se akrorenalni sindrom češće pojavljuje u srodnim vezama.

Izgledi i prognoza

Ovaj sindrom obično rezultira različitim malformacijama i deformacijama na tijelu pacijenta. Oni se javljaju izravno tijekom razvoja fetusa i ne stječu se tijekom tijeka bolesti. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina pacijenta također pate od psihološkog stresa uzrokovanog sindromom.

Pogođena osoba ima abnormalnosti u rukama i nogama, što obično dovodi do ograničene pokretljivosti. Kao rezultat toga, svakodnevni život pacijenta je ograničen, a oni koji su pogođeni često ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Bubrezi su također pogođeni malformacijama, što uzrokuje poremećaje i bol. U najgorem slučaju dolazi do zatajenja bubrega.

Rast tijela također je ograničen bolešću. U pravilu nije moguće izravno i kauzalno liječenje sindroma, pa se može ublažiti samo djetetova bol.

prevencija

Nije moguće spriječiti genetske uzroke akrorenalnog sindroma. Korištenjem metoda prenatalnog ispitivanja, akrorenalni sindrom obično se već može otkriti u embrija u maternici. U tu svrhu liječnik koristi fini ultrazvučni postupak u kojem se usredotočuje na ekstremitete i bubrege.

To možete učiniti sami

Ako dijete pati od akrorenalnog sindroma, to je veliko opterećenje za roditelje. Dijete obično nije u stanju samostalno jesti ili koristiti toalet. Pored toga, mogu se javiti i mentalni nedostaci, poremećaji rasta i razne malformacije.

Složena slika simptoma obično znači veliku nesigurnost za rodbinu, jer se tijekom života često razvijaju daljnji simptomi koji dijete sve više ograničavaju. Da bi se smanjio fizički i psihički stres, potrebno je rano pozvati njegovatelja koji može paziti na dijete čitav sat. Osim toga, za rođake je dostupna i psihološka skrb.

Uz ove opće mjere, koje dugoročno poboljšavaju kvalitetu života djece i roditelja, moraju se provesti i različiti organizacijski zadaci. To uključuje registraciju u posebnim vrtićima i školama, obnove u domaćinstvu i kupnju potrebnih pomagala (štaka, invalidskih kolica itd.). Liječnik može podržati roditelje u ovim koracima i pružiti savjete kako se nositi s različitim zadacima i omogućiti djetetu da živi bez simptoma unatoč bolesti.