Adams-Oliverov sindrom

Adams-Oliverov sindrom je vrlo rijetka bolest. Nasljedna je. Sindrom karakteriziraju urođena oštećenja glave i udova i poremećaji živčanog sustava.

Što je Adams-Oliverov sindrom?

Adams-Oliverov sindrom je naslijeđeno stanje. Bolesni ljudi pate od abnormalnosti i oštećenja kože lubanje i ekstremiteta.

Adams-Oliverov sindrom je srodni sindrom malformacije. Dijagnosticira se ubrzo nakon rođenja ili u djetinjstvu. Sindrom je vrlo rijetko stanje od kojeg ima manje od 150 dokumentiranih slučajeva širom svijeta. Prvi opis simptoma je iz 1945. godine.

To je nasljedno stanje. Osobe koje pate od Adams-Oliverovog sindroma pate od abnormalnosti i nedostataka na koži lubanje i ekstremiteta. Osim toga, može doći do oštećenja koštane lubanje. Karakteristične su malformacije kostura ruke ili stopala jednog ili više udova.

Ozbiljnost ektodaktilije varira među pacijentima. Osim toga, mogu se pojaviti vaskularne malformacije. Riječ je o prirođenim malformacijama vaskularnog sustava s različitom ekspresivnošću.

Oboljeli od Adams-Oliverovog sindroma imaju poremećaje u središnjem živčanom i vidnom sustavu. Epilepsija, mentalni i psihomotorni poremećaji ili nepravilnost vidnog živca su manifestacije. Pored toga, oboljeli mogu razviti srčane bolesti.

uzroci

Nađeno je da je genetski nasljedni kvar uzrok Adams-Oliverovog sindroma. Istraživači i znanstvenici koristili su modernu DNK tehnologiju za otkrivanje mutacija gena NOTCH1 i gena DOCK6 u nekoliko slučajeva. Defekt gena naziva se autosomno dominantan, jer je pogođeni gen na autosomu.

U najnovijim istraživanjima, znanstvenici su također otkrili promjene u genu ARHGAP31. Ovaj gen regulira dva proteina. Njihovi zadaci uključuju podjelu stanica tijekom rasta i kretanja. Mutacija u genu, sukladno rezultatima, dovodi do prekida normalne formacije i stvaranja udova.

To objašnjava nepravilnosti na ekstremitetima. Genetski defekt nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. To znači da roditelji bolesnog djeteta nemaju Adams-Oliverov sindrom. Međutim, oni djeluju kao nositelji genetske modifikacije koja uzrokuje bolest i prenosi je na njihovo dijete. Bolest se može naslijediti i od majke i od oca.

Simptomi, tegobe i znakovi

Promjene ekstremiteta upečatljive su kod Adams-Oliverovog sindroma. U predjelu ruke postoji malformacija metakarpala ili neujednačen oblik prstiju. U području stopala može postojati šuplje stopalo, stopalo ili stopalo koje je prekratko. Često pacijenti imaju premale ili nedostaju nokte ili nokte na noktima.

Rijedak nasljedni sindrom karakteriziraju aplasia cutis circumscripta vlasišta, oštećenje kože epiderme i korijena. Manifestacije svih opisanih simptoma su različite za svakog pacijenta. Poremećaji središnjeg živčanog sustava uključuju abnormalni EEG, spastičnost ili epilepsiju.

Može doći do oštećenja vidnog živca ili pacijenta može imati očima. Primjena očnih jabučica bila je minimalna ili nepostojeća u dokumentiranim slučajevima. Kod nekih bolesnika Adams-Oliverov sindrom dovodi do potpune paralize na jednoj strani tijela, poznate kao hemiplegija.

Moguća je i hemipareza, djelomična paraliza na strani tijela. Povremeno Adams-Oliverov sindrom dovodi do preranog rođenja. Osim toga, može doći do urođene srčane bolesti. Povremeno, pogođeni pacijent ima smanjenu inteligenciju.

Dijagnoza i tijek

Dijagnozu postavlja liječnik nakon poroda. Počinje vizualnim pregledom od strane liječnika. Ispituju se lubanja i udovi. Zatim se poduzimaju daljnje mjere.

EEG mjeri moždane valove i otkriva abnormalnosti. Tijek bolesti ovisi o pojedinačnim simptomima i uspješnosti poduzetih mjera. Kasnije se provodi genetski test koji otkriva abnormalnost u genima.

komplikacije

Adams-Oliverov sindrom karakteriziraju urođena oštećenja udova i glave, kao i poremećaji u središnjem živčanom sustavu, zbog čega se ovaj autosomno dominantni naslijeđeni malformacija ne može izliječiti. Prognoze variraju ovisno o liječenju.

Zbog nedostataka i abnormalnosti ekstremiteta, kao i kože lubanje, postoje poremećaji koji ozbiljno utječu na život pacijenta. Karakteristični su koštani defekt lubanje i nepravilnosti kostura stopala ili ruke. Osim toga, mogu se pojaviti malformacije krvožilnog sustava. Moguća je djelomična paraliza na jednoj strani tijela.

Dodatne pritužbe su bolesti srca, psihosomatski i mentalni poremećaji, epilepsija i malformacije optičkog živca. Te se pritužbe i poremećaji razlikuju u težini i ne moraju se pojaviti u isto vrijeme. Konačna prognoza u vezi s mogućim poboljšanjima bolesti postaje još teža jer je Adams-Oliverov sindrom izuzetno rijedak i dokumentirano je svega 45 slučajeva širom svijeta.

Kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena zbog kompliciranih kirurških intervencija i individualnih terapijskih mjera. Daljnji tijek bolesti ovisi i o interdisciplinarnoj suradnji liječnika, djeteta i roditelja. Što je ovo bolje, veća je vjerojatnost da se nuspojave bolesti mogu ublažiti do te mjere da se dogodi barem malo poboljšanje.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na Adams-Oliverov sindrom, u svakom slučaju se mora savjetovati s liječnikom. Liječnička procjena preporučuje se ako se kod novorođenčadi nađu nepravilnosti poput rana u predjelu glave, skraćenih ili nedostajućih prstiju ili nožnih prstiju, nožnog nogu ili stopala kopče. Roditelji koji sumnjaju u razvojni poremećaj ili promatraju poremećaje kretanja kod svog djeteta trebali bi razgovarati s pedijaterom za daljnja pojašnjenja.

Ostali znakovi upozorenja za Adams-Oliverov sindrom uključuju rascjep usnica, bradavice i dodatne vidne nepravilnosti. Mogu se javiti i srčane mane, ciroza jetre i dvostruki bubrezi. Liječnički pregled se preporučuje ako postoji početna sumnja na ozbiljnu bolest.

To je posebno istinito ako se u medicinskoj anamnezi roditelja ili baka i djedova mogu naći usporedive bolesti. Roditelji koji pate od Adams-Oliverovog sindroma ili neke druge nasljedne bolesti trebali bi dijete pregledati što je prije moguće nakon rođenja. Što se brže prepoznaje Adams-Oliverov sindrom, veće su šanse za uspješnu terapiju.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje Adams-Oliverovog sindroma zahtijeva usku interdisciplinarnu suradnju roditelja, djeteta i liječnika. Ovdje je poseban izazov liječenje bolesnika i njihove rodbine. Za uspješnost terapije pacijenta, osim brige o pacijentu, ključna je psihološka pratnja i podrška roditelja.

Ako je vlasište oštećeno, pacijent je operiran. U mnogim slučajevima ovaj se postupak mora ponoviti sve dok nema trajnog uspjeha. Kirurška intervencija primarno stabilizira lubanju. Promjene ekstremiteta predstavljaju vrlo poseban izazov za plastičnog kirurga.

Stoga mogućnosti kirurške terapije uključuju cijepljenje kostiju i kosti podijeljene debljine, kao i lokalne i slobodne prepone. U pravilu se tijekom djetinjstva provodi nekoliko operacija. Pored toga, poduzimaju se pojedinačne terapijske mjere ovisno o pojedinačnim simptomima.

Cilj im je emocionalna podrška, kao i promicanje i razvoj tjelesnih mogućnosti. Suočavanje sa promijenjenim fizičkim uvjetima intenzivno se trenira. U slučajevima konvulzija uzrokovanih epilepsijom, postoji i medicinska podrška.

Cilj je da se grčevi smanje na minimum. Osim toga, podučavaju se potporne tehnike opuštanja. Ako je vidni živac oštećen ili je dijagnosticirano srčano stanje, poduzimaju se daljnje pojedinačne mjere.

Izgledi i prognoza

Adams-Oliverov sindrom dovodi do različitih oštećenja i malformacija koje se javljaju prvenstveno na udovima i glavi pacijenta. Te malformacije mogu ograničiti svakodnevni život osobe koja je pogođena i značajno smanjiti kvalitetu života.

U većini slučajeva pacijentima nedostaju neki prsti ili nokti. Također se razvija i takozvana klupica, što rezultira ograničenom pokretljivošću i drugim komplikacijama. Nije rijetkost da se pojave poremećaji živčanog sustava, što može dovesti do paralize ili spastičnosti. Epileptični napadi također nisu rijetkost i, u najgorem slučaju, mogu dovesti do nesreće ili smrti.

Ako je optički živac također oštećen, dolazi do poremećaja vida i strabizma. U nekim slučajevima Adams-Oliverov sindrom dovodi i do smanjene inteligencije, tako da se pacijent možda mora pouzdati u pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Liječenje je samo simptomatsko i može ograničiti simptome. Međutim, ne mogu se sve nepravilnosti i nedostaci liječiti. Fokus je također na minimiziranju konvulzija i epileptičnih napada. Adams-Oliverov sindrom često smanjuje životni vijek.

prevencija

Kao preventivna mjera roditelji mogu učiniti genetski test. Na taj se način može utvrditi jesu li nositelji genetskog oštećenja koje bi, ukoliko se prenese, mogle dovesti do bolesti. Za pacijenta nije moguća prevencija.

Budući da je Adams-Oliverov sindrom genetska bolest, on se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Potpuno izlječenje stoga nije moguće, tako da su mogućnosti naknadne njege moguće samo u vrlo ograničenoj mjeri.Prije svega, bolest se mora liječiti simptomatski kako bi se osobi koja je oboljela olakšala život i ponovno poboljšala kvaliteta života.

U pravilu se malformacije liječe prvenstveno uz pomoć kirurških intervencija. Nakon ovih postupaka osoba se uvijek treba odmarati i brinuti se o svom tijelu. Pri tome ne treba provoditi nikakve naporne aktivnosti, a također treba izbjegavati i sportske aktivnosti.

Nadalje, za ublažavanje većine simptoma obično je potrebno nekoliko kirurških intervencija. Oni koji su pogođeni također ovise o fizioterapiji, pri čemu se vježbe iz terapije mogu izvoditi i kod kuće. To može ubrzati zacjeljivanje Adams-Oliverovog sindroma.

U mnogim je slučajevima potrebno uzimati i lijekove, pri čemu treba osigurati redoviti unos. Moguće interakcije s drugim lijekovima također bi trebalo razgovarati s liječnikom. Nije rijetkost da su ljudi u kontaktu s drugim oboljelima Adams-Oliverovog sindroma, jer to vodi do razmjene informacija.

kontrola

Budući da je Adams-Oliverov sindrom genetska bolest, on se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Potpuno izlječenje stoga nije moguće, tako da su mogućnosti naknadne njege moguće samo u vrlo ograničenoj mjeri. Prije svega, bolest se mora liječiti simptomatski kako bi se osobi koja je oboljela olakšala život i ponovno poboljšala kvaliteta života.

U pravilu se malformacije liječe prvenstveno uz pomoć kirurških intervencija. Nakon ovih postupaka osoba se uvijek treba odmarati i brinuti se o svom tijelu. Pri tome ne treba provoditi nikakve naporne aktivnosti, a također treba izbjegavati i sportske aktivnosti. Nadalje, za ublažavanje većine simptoma obično je potrebno nekoliko kirurških intervencija.

Oni koji su pogođeni također ovise o fizioterapiji, pri čemu se vježbe iz terapije mogu izvoditi i kod kuće. To može ubrzati zacjeljivanje Adams-Oliverovog sindroma. U mnogim je slučajevima potrebno uzimati i lijekove, pri čemu treba osigurati redoviti unos.

Moguće interakcije s drugim lijekovima također bi trebalo razgovarati s liječnikom. Nije rijetkost da su ljudi u kontaktu s drugim oboljelima Adams-Oliverovog sindroma, jer to vodi do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Adams-Oliverov sindrom zahtijeva hitno medicinsko liječenje. Čim roditelji otkriju abnormalnosti u svom djetetu - i vizualno i u ponašanju - trebali bi posjetiti pedijatra. Što je ranije liječenje započeto, to su bolje šanse djeteta u životu. Mjere koje roditelji mogu poduzeti temelje se samo na simptomima i djetetu mogu samo pružiti olakšanje od simptoma.

Prvo i najvažnije, roditelji se sami moraju suočiti sa teškom situacijom. Ovdje je vrlo preporučljiva popratna psihološka terapija. Ako su roditelji psihički stabilni, mogu pružiti svom djetetu prijeko potrebnu podršku. S puno ljubavi i strpljenja roditelji bi trebali kod kuće ponoviti vježbe različitih terapeuta (fizioterapija, logopedska terapija, radna terapija). U svakodnevnom životu mora se osigurati zdrava prehrana, dovoljno vježbanja i puno svježeg zraka. To jača imunološki sustav osobe koja je pogođena i smanjuje rizik od zarazne bolesti.

Pacijenti - posebno u odrasloj dobi - obično se ne mogu sami nositi sa svakodnevnicom. Stoga je potreban stalan nadzor. Poseban oprez potreban je s obzirom na rizik od epileptičnih napadaja kako se oboljeli ne ozlijede. Ako roditelji više ne mogu sami pružiti tu skrb, ne bi se trebali bojati potražiti stručnu pomoć. To može učiniti skrbnik ili se dijete može smjestiti u odgovarajući objekt.