Zellwegerov sindrom

Kao Zellwegerov sindrom Medicina opisuje genetsku i fatalnu bolest metabolizma. To se pokazuje nedostatkom peroksisoma i može ih se okarakterizirati. Sindrom se nasljeđuje mutacijom gena i može se naslijediti u obitelji.

Što je Zellwegerov sindrom?

Na Zellwegerov sindrom relativno je rijetka nasljedna bolest. Pokazuje se nedostatkom peroksisoma (organela u eukariotskim stanicama, oni se često nazivaju i mikrotelesima), a dijagnosticira se u prosjeku kod otprilike jedne od 100 000 beba.

Od 1964. dokumentirano je preko 100 slučajeva, uključujući braću i sestre. Bolest je 1964. godine opisao američki liječnik Hans Ulrich Zellweger, po kojem je sindrom i dobio ime. Dijagnosticirao je genetski kvar u blizancima.

uzroci

Sindrom primarno karakteriziraju nepostojeći peroksisomi ili poremećena peroksisomska struktura gena (zvana biogeneza). To je zbog urođenih i često naslijeđenih mutacija gena. Obično su pogođeni geni koji su u velikoj mjeri odgovorni za razvoj peroksisoma.

U peroksisomima se odvijaju različite biokemijske reakcije, koje su izravno ili neizravno povezane s raspadom i stvaranjem različitih endogenih tvari poput masnih i žučnih kiselina. Ipak, još uvijek nije jasno koja uloga peroksisoma ima u tijelu kao bitna tvar i što točno uzrokuje njihov neuspjeh ili poremećaj u Zellwegerovom sindromu.

Genetski poremećaji ili nedostatak peroksisoma u Zellwegerovom sindromu često su povezani s gubitkom određenih funkcija jetre, bubrega i drugih organa. Pored toga, mogu se pojaviti neaktivni peroksisomalni enzimi koji, ovisno o težini, na različite načine mogu utjecati na različite metaboličke funkcije tijela. Prema ovome, sadašnji "uzrok" može se pokazati kroz različite simptome, koji zauzvrat uzrokuju druge pritužbe. Pored toga, Zellwegerov sindrom sada se istražuje u dvije vrste, stvarni Zellwegerov sindrom i takozvani pseudo-Zellwegerov sindrom. Jedno govori o potonjem kada peroksisomalni enzimi nisu aktivni.

Simptomi, tegobe i znakovi

Zellwegerov sindrom očituje se kroz niz posebnih svojstava na cijelom tijelu novorođenčeta. Primjerice, često dolazi do vertikalne malformacije ili prekomjernog razvoja glave (zvane dugačka lubanja), slabo izraženog korijena nosa, ravnog i pravokutnog lica, relativno velike udaljenosti između očiju (koja se naziva hipertelorizam), zamućenja rožnice i leće.

Postoje također ciste u mozgu, nerazvijenost pluća i teški kognitivni poremećaji, ozbiljna kašnjenja psihomotornog razvoja i neispravan razvoj vanjskih spolnih organa kod djevojčica.

Pored toga, Zellwegerov sindrom često se pokazuje kroz prilično šarmantan zvuk plaka, kroz nedostatak refleksa, kroz epilepsiju, otežano disanje i kratki rast. Pored toga, pogođena djeca obično se rađaju prijevremeno i zato puno prije određenog roka.

Međutim, popisi simptoma, tegoba i znakova povezanih sa Zellwegerovim sindromom daleko su od kraja. Jer se simptomi, znakovi i osobitosti mogu pojaviti u različitim oblicima i kombinacijama. Iz tog razloga sindrom još uvijek nije uvijek pravilno dijagnosticiran odmah.

Dijagnoza i tijek bolesti

Zellwegerov sindrom dijagnosticira se kod većine beba po jasno vidljivim znakovima na licu ili cistama u mozgu. Dijagnoza sindroma može se postaviti i otkrivanjem promjena vlastitih masnih kiselina u tijelu. U kulturi fibroblasta i hepatocita može se utvrditi i odsutnost peroksisoma te tako također otkriti.

Napokon, dijagnozu treba potvrditi identifikacijom genetske mutacije zbog brojnih simptoma, znakova i pritužbi, koji se često javljaju u vrlo različitim kombinacijama.

Sindrom se ne može uvijek dijagnosticirati izravno i zbog mnoštva različitih simptoma, znakova i pritužbi može se brzo zbuniti s drugim nasljednim bolestima, bolestima i mutacijama gena. Zbog toga je i danas moguće da se sindrom uopće ne prepozna kao takav ili tek kasnije.

Uz to, bolest uvijek prolazi drugačije, ovisno o težini sindroma. Glavno je ovdje na koje dijelove tijela, organa i tjelesne funkcije utječu i koliko ozbiljno. I danas se djeca koja pate od sindroma smatraju nesposobnima da prežive i umiru prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.

komplikacije

Zellwegerov sindrom ozbiljna je bolest koja može uzrokovati razne komplikacije dok napreduje. Karakteristični poremećaji poput neprozirnosti rožnice i leće rezultiraju oštećenjem vida i mogu dovesti do djelomične ili potpune sljepoće u kasnijim fazama. Nerazvijena pluća povezana su sa smanjenim učinkom.

Osim toga, mogu se pojaviti poteškoće s disanjem i nedovoljna opskrba mozga kisikom. Tipični kognitivni nedostaci i kašnjenja psihomotornog razvoja često imaju i emocionalne učinke. To utječe ne samo na bolesne, već i na njihovu rodbinu, koji uglavnom pate od stresa i lošeg općeg stanja dotične osobe. Ostale komplikacije koje se mogu pojaviti su epilepsija i neurološki poremećaji, a oba su povezana s rizikom od nezgoda.

Zellwegerov sindrom gotovo je uvijek fatalan, jer do danas ne postoje učinkovite mogućnosti liječenja. Iako se pojedinačni simptomi i pritužbe mogu liječiti, to je također povezano s rizicima. Budući da su pogođeni gotovo uvijek novorođenčad i dojenčad, marginalne pogreške u kirurškim intervencijama ili lijekovima mogu imati ozbiljne zdravstvene posljedice.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da je bolest nasljedna, ako se poremećaj pojavi u obiteljima, trebali biste se obratiti liječniku prije planiranja bilo kojeg potomstva. Iako je sindrom vrlo rijedak, može se prenijeti na potomstvo. Ako je dijagnoza već postavljena unutar obitelji, potrebno je konzultirati liječnika u ranoj fazi.

Ako roditelji nemaju saznanja o genetskoj dispoziciji unutar obitelji, vidne nepravilnosti kod djeteta često se pojavljuju odmah nakon rođenja. Osim toga, često se bilježi prerano rođenje. Obično porođaj prati tim akušer ili liječnik. Oni obavljaju prve preglede djeteta u rutinskom postupku. Vidne abnormalnosti u području lica stoga se primjećuju odmah nakon rođenja. Za razjašnjenje uzroka započet će daljnja ispitivanja.

Ako se u rijetkim slučajevima dijagnoza ne postavi u dojenačkoj dobi, roditelji bi se trebali posavjetovati s liječnikom čim njihovi potomci pokažu odgode u razvoju. U slučaju napadaja, poremećaja ponašanja kod djeteta ili vidnih poremećaja u procesu rasta, posjet liječniku je neophodan. Zamagljivanje rožnice, poremećaji u disanju kao i osobitosti pamćenja daljnji su znakovi oštećenja zdravlja. Medicinski pregledi su nužni kako bi se prvi koraci liječenja mogli započeti u ranoj fazi.

Liječenje i terapija

Unatoč najmodernijim istraživanjima, liječenje sindroma još uvijek nije moguće jer ne postoje mogućnosti liječenja ili terapije. Samo se određene bolesti i simptomi mogu liječiti tako da se eventualno smanje. Ali to također nije slučaj bez obzira na sve.Djeca sa Zellwegerovim sindromom se dugoročno ne smatraju održivim, jer je prema trenutnim saznanjima sindrom uvijek kobno. Sva ranije poznata djeca umrla su u prvim mjesecima života.

prevencija

Budući da je Zellwegerov sindrom urođena, genetska mutacija, nije ga moguće spriječiti. Međutim, danas se određeni simptomi i znakovi mogu pod određenim okolnostima dijagnosticirati u maternici pomoću različitih metoda ispitivanja. Na primjer, to često ima smisla ili je slučaj kada je pogođeni par već rodio dijete s genetskim poremećajem. Ni danas se ne mogu sve skupine genetskog poremećaja unaprijed ispravno dijagnosticirati.

kontrola

U većini slučajeva, pogođena osoba ima vrlo malo i samo vrlo ograničene mjere izravne daljnje njege dostupne kod Zellwegerovog sindroma. Stoga se osoba pogođena ovom bolešću treba konzultirati s liječnikom u ranoj fazi i započeti liječenje kako ne bi bilo daljnjih pritužbi ili komplikacija. Rana dijagnoza obično ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti.

Budući da je ovo genetska bolest, ona se u većini slučajeva ne može izliječiti. Stoga, ako dotična osoba želi imati djecu, prvenstveno se preporučuje genetski test kako bi se utvrdila mogućnost ponovnog pojavljivanja Zellwegerovog sindroma kod potomaka.

Nadalje, u mnogim su slučajevima briga i podrška vlastite obitelji vrlo važni. To također može spriječiti depresiju i druge mentalne poremećaje. Roditelji su često ovisni o psihološkom tretmanu, jer djeca obično brzo umiru. Kontakt s drugim oboljelima od Zellwegerovog sindroma može biti vrlo koristan jer dovodi do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Zellwegerov sindrom obično je poguban za bolesno dijete. Najvažnija mjera samopomoći sastoji se u otvorenom suočavanju s bolešću.

Važno je iskoristiti vrijeme koje je dostupno djetetu. Bliski rođaci obično nakon rođenja mogu provesti vrijeme u bolnici. U većini specijalističkih ordinacija postoje posebne sobe za majke i dijete i roditelji su dobar način da vrijeme provede s bolesnim djetetom. Roditelji bi trebali tražiti terapiju traume u ranoj fazi ili se konzultirati s grupom za samopomoć uz savjetovanje s liječnikom.

Osim toga, važno je pripremiti se za smrt djeteta i, na primjer, organizirati krštenje ili sprovod. Glavni liječnik će pomoći.

Zellwegerov sindrom izuzetno je rijetko stanje, zbog čega je liječenje bolesti obično moguće samo na internetskim forumima ili u nekoliko grupa za samopomoć. Rođaci bi također trebali pročitati stručnu literaturu i posjetiti specijalistički centar za metaboličke poremećaje. Rasprave sa stručnjacima pomažu razumjeti rijetki sindrom i na taj način obraditi djetetovu bolest.