Willebrand-Juergens sindrom

Willebrand-Juergens sindrom je prirođena bolest s povećanom sklonošću krvarenju. Često će i ona von Willebrand sindrom ili kratak VWSnazivaju i mogu se podijeliti u različite vrste. Svi pripadaju skupini hemoragijskih dijateza.

Što je Willebrand-Juergens sindrom?

Skupina bolesti dobila je ime po finskom liječniku Eriku Adolfu von Willebrandu i njemačkom liječniku Rudolfu Juergensu. Zajedničko obilježje svih oblika Willebrand-Juergens sindrom je kvantitativno ili kvalitativno odstupanje takozvanog von Willebrandovog faktora. Faktor von Willebranda često se naziva faktor koagulacije jer igra važnu ulogu u zgrušavanju krvi.

Međutim, budući da nije izravno uključen u kaskadu koagulacije, ovaj je naslov tehnički netočan. Umjesto toga, pripada proteinima akutne faze. Odstupanja von Willebrandovog faktora dovode do poremećaja zgrušavanja krvi i patološki povećane sklonosti krvarenjima. Jedan govori i o jednom hemoragična dijateza.

uzroci

Willebrand-Jürgens sindrom je genetski. Postoje različite mutacije kromosoma 12 na loku gena 12p13.3. Postoje i stečeni oblici, ali oni su izuzetno rijetki. Obično se javljaju kao popratna bolest kod oštećenja srčanih zalistaka, u kontekstu autoimunih bolesti ili kod limfnih bolesti. Willebrand-Jürgens sindrom se također može razviti kao nuspojava lijekova.

Muškarci i žene podjednako su pogođeni bolešću. Međutim, karakteristike se razlikuju od slučaja do slučaja bolesti. Sindrom tipa 1 ima kvantitativni nedostatak, što znači da se formira premalo von Willebrandovog faktora. Oko 60 do 80 posto svih slučajeva bolesti pripada tipu 1.

Oko 20 posto svih bolesnika pati od tipa 2. Ovdje je Willebrandov faktor prisutan u dovoljnim količinama, ali ima nedostatke. Kod tipa 2 može se razlikovati pet pod-oblika. Svi podformi, s izuzetkom tipa 2C, nasljeđuju se kao autosomno dominantno svojstvo. Najrjeđi, ali najozbiljniji oblik Willebrand-Jürgens sindroma je tip 3. Krv uopće ne sadrži Willebrandov faktor. Ovaj se oblik nasljeđuje kao autozomno recesivna osobina.

Simptomi, tegobe i znakovi

Mnogi pacijenti, osobito bolesnici tipa 1, nemaju malo nikakvih simptoma i mogu voditi normalan život. Neki od oboljelih duže vrijeme imaju tendenciju krvarenja iz ozljeda ili krvarenja nakon operacije. Pored toga, hematomi velikog područja mogu se pojaviti čak i uz manje traume. Menstruacija se može produljiti kod pacijentica. Ovdje se govori o menoragiji. Ako je za menstruaciju karakterističan i povećani gubitak krvi, to se naziva hipermenorejom.

Prvi znakovi Willebrand-Jürgens sindroma su česta krvarenja iz nosa ili desni. Kod djece dolazi do krvarenja tijekom promjene zuba, što je teško zaustaviti. U teškim oblicima, posebno tipa 3, može doći do krvarenja u mišićima i zglobovima. Moguće je i krvarenje u gastrointestinalnom području. Kod bolesnika tipa 3 oni se često javljaju u ranom djetinjstvu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na sindrom, provode se standardni testovi zgrušavanja krvi. Krvna slika i brza vrijednost (INR) obično su normalni. Parcijalno vrijeme tromboplastina (PTT) može se promijeniti u teškim slučajevima. PZR pruža informacije o funkcionalnosti unutarnjeg sustava zgrušavanja krvi. Također se određuje vrijeme krvarenja, ali u mnogim slučajevima, posebno kod tipa 1, nema rezultata. U tipu 2 je povremeno, u tipu 3 zapravo se uvijek produžuje.

Kod svih vrsta antigen povezan s faktorom VII, a to je von Willebrandov faktor, uvijek se smanjuje. VWF aktivnost je također smanjena. Tip 3 i podvrsta tipa 2 također imaju smanjenu vrijednost faktora koagulacije VIII. Za tip 1 i ostale pod-oblike tipa 2, ovaj faktor koagulacije je normalan.

Kako bi se razlikovale različite vrste i pod-forme, provode se kvantitativna i kvantitativna istraživanja Willebrandovog faktora. Za to se koriste metode poput ELISA, elektroforeza ili multimerna analiza. Važno je razlikovati ga od ostalih hemoragijskih dijateza u smislu diferencijalne dijagnoze.

komplikacije

U mnogim slučajevima oboljeli od Willebrand-Jürgens sindroma ne trpe posebne pritužbe i stoga nemaju daljnjih komplikacija. Međutim, sindrom kod nekih ljudi može uzrokovati obilno krvarenje i, općenito, značajno povećanu sklonost krvarenju. Kao rezultat, čak i vrlo lagane i jednostavne ozljede mogu dovesti do obilnog krvarenja, a samim tim i do gubitka krvi.

Mogu se javiti i stalni krvarenja iz nosa. Zbog toga pogotovo u slučaju ozljeda ili nakon operacije, oboljeli ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje ovog krvarenja. Kod žena Willebrand-Jürgens sindrom može dovesti do teških i nadasve dugih menstruacija. Kao rezultat toga, mnoge žene pate i od promjene raspoloženja, a često i od jakih bolova.

Mnogi oboljeli imaju i krvarenje desni kao rezultat sindroma, a također krvarenja u želucu i crijevima. Liječenje Willebrand-Jürgens sindroma može se odvijati uz pomoć lijekova. Nema posebnih komplikacija. Pacijenti će se uvijek morati oslanjati na lijekove tokom svog života u slučaju da dođe do krvarenja. Ako se bolest dijagnosticira i liječi rano, životni vijek oboljelih neće se smanjiti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako primijetite abnormalno veliko krvarenje čak i nakon manjih posjekotina ili ozljeda na tijelu, trebali biste se posavjetovati s liječnikom. Ako dotična osoba pati od razvoja modrica ili promjene boje kože, također je potrebno razjasniti uzrok. Ako se ne liječi, gubitak velike količine krvi može dovesti do stanja opasnog po život. Stoga treba posjetiti liječnika čim se pojave prve abnormalnosti. Ako je menstruacija povezana s ogromnim gubitkom krvi kod spolno zrelih djevojčica ili žena, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se krvarenje iz nosa ili krvarenje desni pojavljuju često, preporučljivo je razgovarati o liječenju s liječnikom.

To može biti znak upozorenja iz organizma. Ako se nakon gubitka krvi pojave simptomi poput vrtoglavice, ukočenosti ili smanjenja unutarnje snage, situacija je zabrinjavajuća. U akutnim slučajevima potrebno je savjetovati se s liječnikom što je prije moguće. U slučaju poremećaja svijesti ili gubitka svijesti, mora se upozoriti hitna služba. Uz to, moraju se poduzeti mjere prve pomoći od prisutnih. Ako osim tjelesnih nepravilnosti postoje i emocionalni poremećaji, potrebno je djelovati. U slučaju promjene raspoloženja, boli, općeg lošeg stanja ili unutarnje slabosti, simptome bi trebao pomnije ispitati liječnik.

Terapija i liječenje

Dugotrajna terapija obično nije potrebna, posebno za blage oblike. Pacijenti trebaju izbjegavati lijekove koji sadrže acetilsalicilnu kiselinu, poput aspirina, jer mogu inhibirati rad trombocita i povećati hemoragičnu dijatezu. Desmopresin se preporučuje prije operacije ili ako postoji pojačano krvarenje iz nosa. Desmopresin potiče oslobađanje von Willebrandovog faktora. Ako desmopresin nema učinka, može se naznačiti primjena aktiviranih faktora koagulacije VII ili VII.

U slučaju krvarenja, pažljivo krvarenje mora se zaustaviti. Na primjer, za to je prikladan zavoj za pritisak. U teškim slučajevima, posebno u tipu 3, za ozljede i traume primjenjuje se pripravak faktora zgrušavanja krvi. Willebrandov faktor se također može zamijeniti svaka dva do pet dana. Djeca i adolescenti s potvrđenim Willebrand-Jürgens sindromom uvijek trebaju imati kod sebe hitnu pomoć. Ovo bi trebalo sadržavati točnu dijagnozu, uključujući vrstu, krvnu skupinu i kontaktne podatke za hitne slučajeve.

Bolesnici s jakim sindromom trebali bi izbjegavati visoko rizične sportove i sportove s loptom s velikim rizikom od ozljeda. Ako se Willebrand-Jürgens sindrom temelji na drugoj bolesti, ako se kauzalna bolest izliječi, sindrom će se također izliječiti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

U većini slučajeva sindrom Willebrand-Jürgens se nasljeđuje. Stoga se bolest ne može spriječiti. Kako bi se spriječilo potencijalno po život opasno krvarenje, uvijek treba potražiti liječnika radi pojašnjenja liječnika prvi put kad se pojave hemoragična dijateza.

kontrola

U slučaju Willebrand-Jürgens sindroma, oboljeli uglavnom imaju samo vrlo ograničene mogućnosti izravne daljnje skrbi. Budući da se radi o prirođenoj bolesti koja se obično ne može u potpunosti izliječiti, oboljeli bi trebali idealno konzultirati liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti i započeti liječenje kako bi se spriječilo da se druge žalbe pojave ,

Genetski pregled i savjeti su također vrlo korisni ako želite imati djecu kako biste spriječili da se sindrom prenese na vaše potomke. Većina ljudi pogođenih ovom bolešću ovisna je o raznim kirurškim zahvatima, kojima se simptomi i malformacije obično mogu ublažiti. U svakom slučaju, osoba koja je pogođena trebala bi se odmoriti i odmarati nakon postupka.

Treba izbjegavati tjelesne napore ili stresne aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivali tijelo. Većina ljudi pogođenih ovom bolešću ovisna je o unosu različitih lijekova koji mogu ublažiti i ograničiti simptome. Dotična osoba uvijek treba paziti na redoviti unos, kao i na propisanu dozu lijeka kako bi se ublažili i ograničili simptomi.

To možete učiniti sami

U svakodnevnom životu treba voditi računa da rizik od nesreće bude što niži. Budući da je zgrušavanje krvi poremećeno, potrebno je posebno paziti na otvorene rane. Opasne situacije, sportske i fizičke aktivnosti treba izvoditi na takav način da, ako je moguće, ne dođe do ozljeda.

Također je preporučljivo voditi bilješke o krvnoj skupini i dijagnosticiranoj bolesti. Takozvana iskaznica za hitne slučajeve uvijek treba biti smještena na tijelu ili u torbi, lako dostupnoj. To može biti spas za život u hitnim situacijama, jer se ljudi ili hitni liječnici mogu odmah obavijestiti o problemu u slučaju nesreće i mogu se pokrenuti odgovarajuće mjere. Nadalje, uvijek treba nositi dovoljno obloga za rane da biste mogli odmah reagirati u slučaju mogućih ozljeda.

Budući da se bolest može povezati s promjenama raspoloženja ili drugim poremećajima u ponašanju, treba potražiti psihoterapijsku podršku. Ovo može biti korisno u suočavanju sa stresnim situacijama ili u fazama emocionalnog stresa. Saznaje se kako osoba koja je pogođena može reagirati na odgovarajući način u situacijama emocionalnog preopterećenja. Uz to, on uči kako u isto vrijeme može prosvijetliti svoju okolinu u skladu s osjećajima o mogućem razvoju. Pokazano je da oboljeli u ovom području često imaju ozbiljne brige.