Usher Syndrome

Usher Syndrome je mutacija gena različitih kromosoma koja uzrokuje oštećenje sluha i vida različitih stupnjeva ozbiljnosti. Najteži oblik s urođenom gluhoćom i gubitkom vidnog polja povezan je s deset godina. Dok se djelomično progresivno oštećenje sluha liječi slušnim aparatom, a kasnije kohlearnim implantatom, trenutno nisu dostupne metode liječenja za liječenje gubitka vidnog polja. Međutim, znanstvenici trenutno istražuju mogućnost terapije matičnim stanicama i implantata mrežnice.

Što je Usher sindrom?

Usher Syndrome je nasljedno oštećenje vida uzrokovano različitim mutacijama kromosoma. Polovina od ukupno 40 sindroma u području sluha i vidnog slepila može se pratiti sve do Usherovog sindroma. Pojava se pojavljuje s incidencijom od tri do šest na 100.000 slučajeva, a većina se pojavljuje u šestom desetljeću života. Broj neprijavljenih slučajeva stope bolesti vjerojatno je znatno iznad spomenutog broja.

Jer Usherov sindrom često se meša s običnim gubitkom sluha, dok njegova povezanost s popratnom sljepoćom uzrokovanom uobičajenom retinitisom retinitis pigmentosa često nije prepoznata dovoljno rano. Prvi opis sindroma seže u Albrecht von Graefe i datira iz 19. stoljeća, ali tada nije bio dovoljno diferenciran i dokumentiran. Britanski oftalmolog Charles Howard Usher kasnije je nazvan po tom fenomenu, jer je prvi put proglasio sindrom i učinio pionirski posao u ovom području.

uzroci

Usherov sindrom uzrokuju razne mutacije gena, koje su sve nasljedne. Hromosom 11, kromosom 17 i kromosom 3 posebno su pogođeni mutacijom. Iako je klinički razmjerno nebitno koji od kromosoma mutira, liječnik razlikuje Usherov sindrom u različite podvrste između 1B i 3B, ovisno o kromosomima na koje utječu.

Ovisno o podtipu, oblik mutacije i s njom stvarni uzrok pojave su različiti. U međuvremenu, znanost se temelji na takozvanim Usher proteinskim kompleksima, koji svaki utječu na pozicioniranje različitih proteina u membrani. Ovi proteini trebali bi biti uključeni u prijenos signala vidnih i slušnih senzornih stanica. Dakle, ako nedostaje jedna komponenta ovih kompleksa, čitav proteinski kompleks ne može izvršiti svoje stvarne zadatke u stanici i tijekom toga se odgovarajuće stanice degeneriraju. Prije svega, važna uloga u tom pogledu trebala bi igrati harmonika proteina skele Usherove podtipe 1C.

Simptomi, tegobe i znakovi

U pravilu se Usher sindrom manifestira u ranim godinama kao gubitak sluha unutarnjeg uha, koji se temelji na oštećenju ćelija dlake u kohleji. Manje uobičajena od pukog gubitka sluha je potpuna gluhoća od rođenja.Uz ove rane simptome, retinopathia pigmentosa retine jedan je od simptoma Usherovog sindroma koji se javlja kasnije.

U ovoj bolesti fotoreceptori odumireju se pomalo s periferije do makule. Noćna sljepoća se izlazi na prvo mjesto. Kasnije je vidno polje ograničeno i tzv. Tunelski vid. Ovisno o podtipu, ovaj fenomen može dovesti do potpune sljepoće. U nekim slučajevima ove simptome prate i epileptični napadaji.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Usher sindroma postavlja liječnik pomoću različitih dijagnostičkih metoda. Ključna je dijagnoza što je prije moguće, jer u protivnom pacijent neće imati vremena da se psihički i fizički prilagodi kasnijem gubitku osjetilne percepcije, a možda i da se pripremi učenjem novih komunikacijskih metoda.

Uz elektroretinogram može se obaviti i DNA čip, proteinski čip ili genetska analiza. Tijek bolesti jako ovisi o vrsti. Ovisno o težini bolesti, mogu se razlikovati tri vrste. Usher tip 1 (USH1) odgovara najtežem tijeku bolesti, u kojem postoji gluhoća od rođenja, a ponekad i poremećen osjećaj ravnoteže.

Retinopathia pigmentosa počinje u ovoj podvrsti od desete godine života. Usher tip 2 (USH2) definiran je stalnim, dubokim gubitkom sluha, s početkom retinopathia pigmentosa tijekom puberteta. S Usherom tipa 3 (USH3), progresivni gubitak sluha i gubitak vidnog polja počinju tek u drugoj polovici života.

komplikacije

Zbog Usherovog sindroma, oboljeli pate od vrlo ozbiljnih bolesti i simptoma. Obično se gubitak sluha događa u vrlo mladoj dobi. Osobito mladi ljudi također pate od psiholoških pritužbi ili čak depresije.

U daljnjem toku napokon dolazi do potpunog gubitka sluha, a time i do značajnih ograničenja u svakodnevnom životu. U djece Usher sindrom također dovodi do usporenog i vrlo ograničenog razvoja. Bolest može dovesti i do noćne sljepoće. U rijetkim slučajevima oboljeli pate od potpune sljepoće.

Sindrom također dovodi do epileptičnih napadaja koji su povezani s vrlo jakom boli. U najgorem slučaju to može dovesti i do smrti dotične osobe. Mnogi su pacijenti ovisni o pomoći drugih ljudi zbog pritužbi u svakodnevnom životu i ne mogu se samostalno nositi sa svakodnevnim životom.

Uz pomoć različitih terapija mogu se ublažiti neki simptomi. Međutim, napredovanje bolesti ne može biti ograničeno. Pacijenti su u svakodnevnom životu ovisni o slušnim aparatima i vizualnim pomagalima. Usherov sindrom ne mijenja životni vijek.

Kada trebate ići liječniku?

Kako Usherov sindrom ne može sam zacijeliti, osoba koja je pogođena ovisi o posjetu liječniku. Ovo je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije ili pritužbe koji znatno otežavaju život osobi koja je pogođena. Kako se radi o genetskoj bolesti, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Ako želite imati djecu, može se provesti genetsko savjetovanje kako se Usherov sindrom ne bi ponovio kod potomaka. O ovoj bolesti treba se posavjetovati s liječnikom ako je pogođeno dijete potpuno gluho. Ovo je prisutno od rođenja.

Nadalje, postoje i neugodnosti u očima, koje se također pogoršavaju s godinama. Pacijenti također pate od noćne sljepoće, što također može ukazivati ​​na sindrom. U nekim se slučajevima Usherov sindrom manifestira epileptičkim napadima. U slučaju takvog napada treba hitno pozvati liječnika ili izravno posjetiti bolnicu. Sam sindrom može otkriti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o težini simptoma i provodi ga specijalist. Tipično, ovaj sindrom ne smanjuje životni vijek pacijenta.

Liječenje i terapija

Trenutno ne postoji tretman retinopathia pigmentosa kod Usherovog sindroma. Pristupi genske terapije trenutno se istražuju i uskoro bi trebali omogućiti zamjenu defektnih gena u mrežnici. Osim toga, trenutno se istražuju mogućnosti terapije poput terapija matičnim stanicama i retinalni implantati.

Slušno oštećenje Usherovog sindroma liječi se slušnim aparatom i u kasnijim fazama može biti potreban kohlearni implantat. Obično bolesnici s Usherovim sindromom rano nauče znakovni jezik. Ako se pojave ili postoje ozbiljna oštećenja vidnog polja, taktilni se znakovni jezik može naučiti kako bi se održale komunikacijske vještine. Uzmite ruke druge osobe u svoje i osjetite njihove pokrete.

prevencija

Budući da je Usherjev sindrom nasljedna bolest utemeljena na mutaciji gena, fenomen se ne može spriječiti. Kako je rana dijagnoza važna za ovu bolest, redovita kontrola vlastitog kvaliteta slušnog i vidnog polja barem je jedna mjera koja ranom dijagnozom može povećati nečiju sposobnost prilagođavanja promijenjenim uvjetima.

kontrola

Usherov sindrom je genska mutacija različitih kromosoma koja je obično povezana s gubitkom sluha i teškim oštećenjem vida. Oboljeli moraju nositi slušni aparat, kohlearni implantat može pomoći kod vrlo ozbiljnog gubitka sluha. Bolesnoj osobi koja je od rođenja patila od Usherovog sindroma, svakodnevni se život obično lakše nositi. Pacijenti koji tokom života postaju gluhi i na kraju slijepi često su mnogo problematičniji u suočavanju s bolešću.

Vaša svakodnevica odjednom je vrlo ograničena i pod stresom. Podrška poznanika, prijatelja, stručnjaka i odgovarajućih terapeuta je stoga vrlo važna. Uz optimalno liječenje, često je moguće da osoba koja je pogođena vodi uglavnom normalan život. Pomoć u svakodnevnom životu je još uvijek potrebna: apartman osobe mora biti hendikepiran. Ako pacijent ima posao, to mora odgovarati njegovim fizičkim mogućnostima, a radno mjesto treba prilagoditi njegovoj invalidnosti.

Treba osigurati kontakt s drugim ljudima kako se oni koji su pogođeni ne povuku u potpunosti. Komunikacija se može odvijati putem čitanja usana ili znakovnim jezicima. Ako se sljepi tijekom bolesti povećava, za komunikaciju se može upotrijebiti i takozvani taktilni znakovni jezik, koji se odgovarajućim znakovima prenosi putem tijela. Udruženje Usher Syndrome nudi nadležnu kontaktnu točku za oboljele.

To možete učiniti sami

Usher sindrom zahtijeva medicinski tretman. Oboljeli moraju nositi slušni aparat ili, ako imaju ozbiljan gubitak sluha, implantat za poboljšanje sluha.

Ljudima koji pate od Usherovog sindroma od rođenja obično je lakše. Za pacijente koji tokom života postaju gluhi i konačno slijepi, iznenadna ograničenja predstavljaju veliki teret u svakodnevnom životu, stoga je važno imati dobru podršku prijatelja, poznanika i stručnjaka, kao i terapeuta. Tada se pacijentu može omogućiti optimalno liječenje kroz koji se može voditi relativno normalan život.

Ipak, osobe gluhe i slijepe ovise o podršci u svakodnevnom životu. Stan mora biti opremljen za invalide, a posao mora odgovarati vlastitim fizičkim sposobnostima. Oni koji su pogođeni trebali bi rano naučiti čitanje usana i druge tehnike kako bi mogli bolje komunicirati s drugim ljudima u svakodnevnom životu. S povećanjem sljepoće, za komunikaciju se može koristiti i takozvani taktilni znakovni jezik. Mogući jezici su, na primjer, Tadoma ili Gestuno, a posljednji se usredotočuju na osjećaje znakova kroz kontakt s tijelom. Udruga Usher Syndrome V. daje pogođenim dodatne kontaktne točke.