tauopatija predstavljaju skupinu neurodegenerativnih bolesti koje nastaju taloženjem tau proteina u mozgu. Alzheimerova bolest je najpoznatija taupatija. Do sada ove degenerativne bolesti nisu izlječive.
Što je tauopatija?
© artfocus - stock.adobe.com
tauopatije je skupni izraz za nekoliko neurodegenerativnih bolesti, a sve su povezane s razvojem demencije. Sve taupatije nastaju zbog nakupljanja tau proteina u mozgu. Tau proteini su nazvani po grčkom slovu tau.
Vežu se na proteine citoskeleta i tako obavljaju potporne funkcije u životinjskim i ljudskim stanicama. Tau proteini se normalno povezuju ponavljajući odjeljke i tako formiraju filamentarne strukture u stanici. Kada se poveže, amino-terminalni kraj polipeptidnog lanca odsečen je fosforilacijom.
Ako se ipak dogodi hiperfosforilacija (zasićenje svih mjesta vezivanja fosfatnim skupinama), stvara se više ne funkcionalan protein koji se ne može vezati za proteine citoskeleta. Protein se taloži u mozgu. Hiperfosforilaciji pogoduju određene mutacije.
Poznato je šest različitih izoforma po proteinu tau, koji mogu proizvesti nekoliko oblika taupatije uz odgovarajuće genetske promjene. Ovisno o izoformi, tau protein može sadržavati između 352 i 757 aminokiselina. Taloženje hiperfosforiliziranih tau proteina u mozgu može razviti, između ostalog, Alzheimerovu bolest, kroničnu traumatičnu encefalopatiju (CTE ili demenciju pugilistica).
Frontotemporalna demencija (Pickova bolest), kortikobazalna degeneracija, neurofibrilarna zapetljana demencija, progresivna supranuklearna paraliza ili bolest srebrnog zrna poznate su kao sekundarne bolesti. Za sve taupatije još nema izgleda za izlječenje.
uzroci
Uzrok taupatija je taloženje tau proteina u mozgu. Na mjestima u mozgu gdje se nalaze sve veće naslage postoje funkcionalna ograničenja koja u konačnici dovode do smrti živčanih i glijalnih stanica. Zbog toga se mozak smanjuje.
Može se smanjiti za do 20 posto kao dio Alzheimerove bolesti. Tijekom vremena gube se važne strukture mozga. Taj je proces obično vrlo spor, s tauopatijom koja u prosjeku dovodi do smrti, osam godina od početka.
Temelj naslaga tau proteina je njihova nesposobnost, zbog hiperfosforilacije, izgraditi dovoljne veze s proteinima citoskeleta. Hiperfosforilacija može biti uzrokovana mutacijama. Otkriveno je oko 60 različitih mutacija gena tau, koje sve vode do taupatije.
Hiperfosforilacija je zapravo normalan proces koji služi kao signalni mehanizam za pokretanje diobe stanica. Zbog određenih mutacija, hiperfosforilacija se pojačava i, između ostalog, stvara otpadne proizvode tau proteina koji se više ne mogu vezati i zbog toga su bez funkcije. Međutim, jedan oblik tauopatije, kronična traumatična encefalopatija, nije genetski, već je uzrokovan čestim ozljedama glave.
I ovdje se javlja hiperfosforilacija tau proteina. Ovdje je moguće pokrenuti fosforilaciju regulatornim procesima. Nakon ozljeda mora se potaknuti dioba stanica kako bi se zacijelila. Međutim, ovo je potaknuto signalnim učinkom fosforilacije.
Simptomi, tegobe i znakovi
Glavni simptom taupatije je razvoj demencije. To se odnosi na sve oblike taupatija. Alzheimerova bolest je najpoznatiji primjer ove skupine bolesti. Izraz Alzheimerove bolesti često se izjednačava s demencijom. Međutim, to nije točno. Demencija je samo glavni simptom ovog stanja.
Sve ostale bolesti iz ove skupine također razvijaju demenciju kao najvažniji simptom. Alzheimerova bolest počinje postupno s općim zaboravom. U daljnjoj fazi pacijent gubi najjednostavnije praktične vještine, poput oblačenja ili spravljanja kave. U posljednjem stadijumu pacijenti pate od apatije, gubitka apetita, suzdržavanja u krevetu i inkontinencije. Više ne može prepoznati ljude koji su mu bliski.
Druga bolest je kortikobazalna degeneracija (CBD) .U ovoj bolesti se pored demencije javljaju i simptomi slični onima iz Parkinsonove bolesti. To dovodi do tremora, depresije, tjeskobe, nepokretnosti, poremećaja hodanja i poremećaja pokreta oka.
U Piccovoj bolesti u prvom planu su problemi sa ponašanjem i oslabljena učinkovitost. I ovdje se razvija progresivna demencija. Progresivna supranuklearna paraliza karakterizira zatajenje očnih mišića i Parkinsonova klinička slika. Sumnja se da je poseban oblik Alzheimerove bolesti slučaj sa zrncima srebra.
Kronična traumatična encefalopatija je taupatija koja je uzrokovana vanjskim utjecajima poput ozljeda glave. Osobito borilački umjetnici i bokseri riskiraju da će patiti od ove bolesti u kasnijim godinama. Ova bolest započinje glavoboljom i poteškoćama u koncentraciji.
U daljnjem tijeku dolazi do poremećenog kratkoročnog pamćenja, depresije i emocionalnih ispada. U posljednjoj fazi pacijent pati od izražene demencije, što mu onemogućuje da se nosi s svakodnevnim životom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza tauopatije temelji se na osobnoj i vanjskoj anamnezi. Uz to se provodi i nekoliko neuropsiholoških ispitivanja poput testa straža ili mini testa mentalnog statusa (MMST). Postupci snimanja kao što su CT i MRI također su dio dijagnoze. Simptomi koji se pojavljuju daju tragove vrsti taupatije.
komplikacije
Nažalost, taupatiju nije moguće izliječiti u potpunosti, tako da ne postoji potpuno pozitivan ishod ove bolesti. Oni koji su pogođeni pate od različitih žalbi. To dovodi do gubitka apetita i inkontinencije. Može se javiti i unutarnji nemir ili zbunjenost i vrlo negativno utjecati na pacijentov svakodnevni život.
Mnogi pacijenti su tada ovisni o pomoći drugih ljudi u svom životu i više ne mogu učiniti mnogo stvari u svakodnevnom životu sami. Depresija ili tremor se javljaju i kod taupatije. Većina pacijenata također pati od problema u ponašanju i poremećaja u hodu. Može doći i do gubitka koordinacije.
Zbog zbrke, rizik od ozljeda znatno se povećava, tako da i oni koji su pogođeni mogu izgubiti svijest. Isto tako, pacijenti često pate od glavobolje ili poremećaja koncentracije. Simptomi tauopatije mogu se ograničiti uz pomoć lijekova.
Nema komplikacija. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće. Hoće li ova bolest dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života za pacijenta, uglavnom se ne može predvidjeti.
Kada trebate ići liječniku?
Ako ta osoba pati od ozbiljnog gubitka apetita i inkontinencije, potrebno je konzultirati liječnika s tauopatijom. U mnogim slučajevima dolazi do depresije ili poteškoća u kretanju. Mnogi također pokazuju abnormalno ponašanje u tauopatiji, što bi također trebao provjeriti liječnik. Snažni simptomi koncentracije ili jaka glavobolja također mogu ukazivati na ovu bolest. Prije svega, taupatiju može otkriti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o točnim pritužbama i provodi ga specijalist.
Liječenje i terapija
Taupatije se još ne mogu tretirati uzročno. U kontekstu Alzheimerove bolesti, primjenjuju se razni lijekovi koji bi trebali poboljšati pamćenje. Za ostale taupatije također se koriste simptomatske metode liječenja za poboljšanje simptoma i odlaganje tijeka bolesti.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi protiv poremećaja pamćenja i zaboravnostiprevencija
Iako je većina taupatija genetička, zdrav način života i stalna mentalna vježba mogu pomoći odgoditi početak i napredovanje bolesti.
kontrola
Tauppatija je neizlječiva i utječe na životni vijek oboljelih. Praćenje ove bolesti stoga je moguće samo u određenoj mjeri. Rano otkrivanje od velike je važnosti za daljnji tečaj. Liječnik mora provjeriti uzimanje i doziranje lijekova kao i tijek bolesti.
Moguće nuspojave lijeka kao i novi simptomi mogu se brže liječiti. Pacijenti imaju veću vjerojatnost za razvoj upale pluća. To se može suzbiti poduzimanjem mjera opreza za održavanje zdravlja pluća, poput redovitih cijepljenja protiv gripe. Kako je riječ o tjelesnim oštećenjima, u svakodnevnom životu potrebna je pomoć u skrbi.
Ponekad pacijenti trebaju i invalidska kolica. Fizioterapija također može poboljšati ili usporiti oštećenje pokreta. Ako je moguće, sportske aktivnosti u slobodno vrijeme pozitivne su za tijelo i um. Vrstu sporta i intenzitet treba prethodno objasniti s liječnikom.
Tjelesna oštećenja obično dovode i do psiholoških problema poput depresije. Psihološko savjetovanje i uključenost u obiteljski život važni su oboljeli. Prijatelji također igraju veliku ulogu tako da pacijent nije sam sa svojom situacijom i može se bolje nositi s njom.
To možete učiniti sami
Taupatije se još ne mogu tretirati uzročno. Oboljeli trebaju kontaktirati neurologa kako bi mogli poduzeti odgovarajuće mjere. Simptomatsko liječenje treba obaviti u suradnji sa liječnikom specijalistom.
Ako imate simptome kao što su gubitak apetita ili posteljinu, potrebno je liječenje. Oni koji su pogođeni obično su toliko ozbiljno bolesni da više ne mogu samostalno djelovati. Sve je važnija pomoć rodbine koja mora osigurati da se lijek uzima u skladu s uputama i da pacijent na drugi način ne pokaže daljnje simptome. Da bi se izbjegle bolne točke kada se leže u krevet, bolesna osoba mora redovito mijenjati položaj ili biti dovedena u drugi položaj. Osim toga, mogu se koristiti razne masti iz homeopatije.
Ljudi koji su im bliski često i sami trebaju terapijsku podršku. Pogotovo u posljednjem stadiju bolesti oboljeli obično više ne mogu prepoznati svoja poznanstva, što je za njih ogroman emocionalni teret. Budući da je većina taupatija genetska, prevencija također nije moguća. Međutim, zdrav način života i redoviti mentalni trening mogu odgoditi bolest. Koje su mjere korisne i potrebne u detalje, najbolje je razgovarati s odgovornim stručnjakom.
