Spina bifida (otvorena leđa)

Spina bifida ili na njemačkom otvorena leđa je prirođena oštećenja neuralne cijevi koja se očituje u malformaciji kralježnice i leđne moždine. Nakon srčanih oštećenja, spina bifida je druga najčešća urođena malformacija od koje su žene češće pogođene od muškaraca.

Što je spina bifida?

Kao Spina bifida ili. otvorena leđa je urođena oštećenja neuralne cijevi koja se očituje kao malformacija leđne moždine i kralježnice koja se razvija iz neuralne cijevi.

Tijekom embrionalnog razvoja medularni žlijeb (neuralna cijev) ne zatvara se u potpunosti, tako da se formira jaz u području donjeg dijela kralježnice (uglavnom u području lumbalnih kralježaka i križnica). Kod spina bifida razlikuju se dva oblika na temelju različitog stupnja ozbiljnosti.

Kod spina bifida aperta (otvorena spina bifida) u stvaranje praznine sudjeluju i vertebralni luk i leđna moždina i njezine membrane leđne moždine (meninge), dok u češćim spina bifida okulta (skrivena spina bifida) leđna moždina nije uključena i uglavnom normalno je obučen i funkcionalan.

uzroci

Spina bifida očituje se kad se zametak moždanog žljezda (neuralne cijevi) ne zatvori u potpunosti u trećem do četvrtom tjednu trudnoće, tako da se može primijetiti jaz u donjem dijelu kralježnice sa ili bez uključivanja leđne moždine.

Uzroci ovog poremećaja okluzije u spina bifidi još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Kako se rizik od spina bifida povećava unutar obitelji ako je prisutna bolest, pretpostavljaju se genetski čimbenici.

Uz to, pokazalo se da nasljedni nedostatak folne kiseline (manjak vitamina B) ili poremećeni metabolizam folne kiseline tijekom trudnoće igraju važnu ulogu u razvoju spina bifide.

Određeni okolišni čimbenici kao što je uporaba antiepileptičkih lijekova ili loše kontrolirani dijabetes melitus u ranoj fazi trudnoće također mogu povećati rizik od spina bifida.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi spina bifida mogu biti vrlo različiti, kako po vrsti, tako i po njihovoj težini. Simptomi koji nastaju ovise o području kralježnice u kojem se nalazi malformacija i koliko je loše utjecala leđna moždina. Ako su kralježnici samo potpuno nepotpuno zatvoreni ili uopće nisu zatvoreni, a niti membrane kralježnice, niti leđna moždina nisu istisnute prema van, pacijenti obično nemaju simptome.

Ako je otvoreni razmak na kralježničnom luku veći, tako da se moždina i kičmena moždina izboče prema van, mogući su različiti učinci. Ovisno o mjestu malformacije, može doći do paralize mišića, funkcionalnih poremećaja želuca i crijeva ili oslabljene percepcije. Osjećaj boli može biti smanjen ili nepostojati. Pojavljuju se i poremećaji osjetljivosti.

Paraliza mišića može uzrokovati nepravilnosti u kosturu, kao što su neusklađivanje zglobova, zakrivljenost kralježnice (skolioza) ili malformacije stopala, kao što su noga ili stražnjica. Ako je funkcija mokraćnog mjehura također poremećena, mogu doći do čestih infekcija mokraćnog sustava, inkontinencije ili prekomjernog mjehura. Potonje se ne može ili ne može u potpunosti isprazniti.

Ako se leđna moždina izboči toliko da povuče mozak i mozak prema dolje, cirkulacija cerebralne tekućine (likvora) je poremećena. To uzrokuje hidrocefalus (vodena glava), što može potaknuti djelomične poremećaje mentalnog učinka ili epileptičke napadaje.

Dijagnoza i tijek

Obično a Spina bifida već otkriven tijekom trudnoće kao dio sonografije (ultrazvučni pregled). Vjerojatnost spina bifida može se procijeniti uz pomoć takozvanog trostrukog testa, u kojem se u 16. tjednu trudnoće, na temelju koncentracije triju specifičnih hormona u serumu trudnice, izvode zaključci o mogućim poremećajima u razvoju djeteta, o stupnju malformacije tek nakon rođenja mogu se utvrditi dodatnim testovima.

Za razliku od spina bifida okulta, koja se često dijagnosticira slučajno, spina bifida aperta može se dijagnosticirati postnaralno zbog jasno vidljivih malformacija na području kralježničnog stupa. Tijek bolesti jako ovisi o stupnju malformacije neuralne cijevi. Spina bifida occulta obično ima samo blage simptome (abnormalna dlaka, pigmentacija). U slučaju otvorene spina bifide, s druge strane, tijek je ozbiljniji i može se povezati sa znatno težim komplikacijama (upala leđne moždine i / ili membrane leđne moždine, infekcije bubrega, vodene glave, osteoartritis).

komplikacije

Teška spina bifida može rezultirati nizom komplikacija. Ponekad se učinci ne mogu spriječiti čak ni uz pomoć ortopedsko-kirurških terapijskih mjera. Najčešći simptomi otvorenog leđa uključuju upalu membrane leđne moždine ili leđne moždine. Pored toga, postoji rizik od upale bubrega ili osteoartritisa zbog preuranjenog trošenja zglobova.

Opseg posljedica u konačnici ovisi o tome koliko su oštećena živčana vlakna u leđnoj moždini.Ako su oštećena živčana vlakna, kao što je slučaj sa spina bifida aperta, postoji rizik od ozbiljnih oštećenja, dok spina bifida okulta obično ne uzrokuje ozbiljnije pritužbe. Budući da se spina bifida aperta uglavnom pokazuje u predjelu donjeg dijela leđa, to često dovodi do poremećaja osjetila i paralize nogu.

Moguće su čak i oštećenja bola. Nije neuobičajeno da pogođena djeca pate od klupskih stopala i trebaju im invalidska kolica jer ne mogu hodati. Druga ozbiljna posljedica je neliječena glava vode, Postoji rizik da će intrakranijalni tlak pomaknuti moždano tkivo i oštetiti vitalna područja, poput sluha ili sposobnosti vida. Ako je mozak nepovratno oštećen, život je ugrožen.

Skolioza (zakrivljenost kralježnice) je također jedan od učinaka spina bifida. Ponekad su pogođeni i rektum i mjehur, što dovodi do inkontinencije fekalija ili mokraće. To je često popraćeno infekcijama mokraćnog sustava.

Kada trebate ići liječniku?

Uvijek se treba savjetovati s liječnikom spina bifida. Samo se ranim otkrivanjem i liječenjem ove žalbe mogu spriječiti daljnje komplikacije. Iz tog razloga, rano otkrivanje je vrlo važno i u fokusu je liječenja. U slučaju spina bifide, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba pati od ozbiljnih problema s leđima. U pravilu se paraliziraju i različiti mišići, tako da je pacijentova svakodnevica znatno ograničena. Percepcija je također oslabljena, a većina oboljelih također pati od senzornih poremećaja.

U teškim slučajevima pojedini ekstremiteti se više ne mogu pomaknuti. Ako se pojave ovi simptomi, spina bifida definitivno mora pregledati liječnik. Inkontinencija ili oštra zakrivljenost kralježnice također mogu ukazivati ​​na spina bifida i također ih mora pregledati liječnik. Mnogi od oboljelih također pokazuju epileptične napadaje. U pravilu, spina bifida može pregledati i liječiti liječnik opće prakse. Hoće li doći do potpunog izlječenja ne može se univerzalno predvidjeti. U slučaju da dođe do epileptičnog napada, hitno treba pozvati liječnika ili izravno posjetiti bolnicu.

Liječenje i terapija

Terapija je usmjerena na jedno Spina bifida prema opsegu i vrsti malformacije. Spina bifida occulta, kao blagi oblik bolesti, je u mnogim slučajevima klinički ili simptomatski neupadljiva i ne zahtijeva nikakve posebne terapijske mjere. Suprotno tome, izraženi defekt neuralne cijevi (otvorena spina bifida) obično se kirurški liječi u roku od 24 do 48 sati i, ako je potrebno, zatvori kako bi se smanjio rizik od upale i povećala šansa za preživljavanje pogođenog djeteta.

Ipak, neurološka oštećenja (poremećaji osjetljivosti, paralize, trofični poremećaji) i kasnije komplikacije ne mogu se uvijek isključiti. Moguće deformacije zgloba i stopala mogu se ispraviti ortopedski, fizioterapeutski i / ili kirurški. Ako postoji i hidrocefalus (glava vode), kirurški se postavlja šant (kateter) uz pomoć kojeg se višak cerebralne tekućine (liquour) može isušiti i pritisak na mozak svesti na najmanju moguću mjeru.

Ako se spina bifida podudara s poremećajem pražnjenja mjehura, uzimaju se lijekovi kao i kateter ili operacija koja sprečava moguće infekcije (uključujući upalu bubrega). Povrh toga, članovi obitelji oboljelih, kao i sama pogođena djeca, posebno u teškim oblicima spina bifide, trebali bi dobiti psihološku skrb i, u slučaju oštećenja mentalnih sposobnosti, biti podržani odgovarajućim programima podrške.

prevencija

Budući da su uzroci a Spina bifida nisu potpuno razjašnjene, preventivne mjere su prije svega ograničene na dodatni unos folne kiseline (vitamin B) unaprijed i tijekom trudnoće. Općenito se pretpostavlja da se rizik od spina bifida može smanjiti za oko 50 posto dodatnim vitaminom B.

kontrola

U spina bifidi, mogućnosti i mjere za naknadnu njegu obično su značajno ograničene i dostupne su samo oboljeloj osobi u vrlo malom broju slučajeva. Stoga bi dotična osoba u idealnom slučaju trebala rano posjetiti liječnika i započeti liječenje, tako da nema drugih komplikacija ili pritužbi koje bi mogli otežati svakodnevni život dotičnoj osobi.

Budući da je spina bifida urođena bolest, ona se obično ne može u potpunosti izliječiti. Ako želite imati djecu, preporučljivo je obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni nastanak ove bolesti kod potomaka. Za ublažavanje simptoma obično su potrebne različite intervencije.

Pogođena osoba definitivno bi se trebala odmoriti i olakšati nakon takve operacije. Međutim, ako je moguće, izbjegavajte napore ili stresne fizičke aktivnosti. U nekim slučajevima spina bifida smanjuje životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Bolest se liječi odmah kad se osoba rodi. Naravno, novorođenče ne može poduzeti nijednu mjeru samopomoći koja bi mu pomogla u poboljšanju stanja. Trudnica bi trebala sudjelovati u svim preventivnim pregledima koji se nude tijekom trudnoće. Tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik već može primijetiti zdravstveni poremećaj fetusa. U ovoj je fazi važno dobiti široke informacije o bolesti i mogućim terapijskim mjerama.

Porođaj bi se trebao odvijati u bolničkom okruženju, tako da se mogu odmah poduzeti najbolji mogući medicinski koraci. Buduća majka bi stoga trebala posjetiti kliniku rano prije određenog roka. Budući da su šanse za preživljavanje potomstva s ovom bolešću smanjene, neophodno je raditi s liječnikom. Već je moguće otkriti koji su mogući događaji pred nama. Samo trebaju se roditelji roditelja na neovisan način pripremiti za novonastalu situaciju.

Da biste se mogli nositi s bolešću u svakodnevnom životu, potrebna vam je emocionalna stabilnost i dovoljna podrška članova obitelji ili prijatelja. Ove korake treba uzeti u obzir i isplanirati prije roka, tako da se ne pojave situacije mentalnog preopterećenja. Ako je potrebno, treba uzeti terapijsku pomoć.