Manjak proteina C

Protein C dio je složenog sustava koji regulira zgrušavanje krvi. To je protein ovisan o vitaminu K. Kao dio hemostaze kontrolira proces zgrušavanja krvi. Na a Manjak proteina C može li se to poremetiti.

Što je nedostatak proteina C?

Manjak proteina C ima veliki utjecaj na zgrušavanje krvi. Zadatak proteina C je da deaktivira faktore zgrušavanja krvi FV i FVIII. Ako se to ne deaktivira, formirat će se ugrušci krvi. Protein C u osnovi ima nekoliko funkcija u organizmu. Ima antikoagulantni učinak.

To znači da ima inhibicijski učinak na zgrušavanje krvi. Nadalje, otapa čak i krvne ugruške jer ima i profibrinolitički učinak. Konačno, ima i protuupalno djelovanje. Istodobno stabilizira unutarnju vaskularnu stijenku krvnih žila i inhibira programiranu staničnu smrt.Glavni zadatak proteina C je da spriječi nekontrolirano zgrušavanje krvi u neoštećenim područjima u slučaju ozljede.

U slučaju ozljede, protein C se pretvara u aktivirani protein C (aPC). Tada nastaje kompleks s proteinom S. Protein S je kofaktor bjelančevina C. Taj kompleks predstavlja stvarni antikoagulant, stoga manjak proteina C dovodi do povećanog stvaranja krvnih ugrušaka i tromboze.

uzroci

Manjak proteina C može biti prirođen i stečen. Teški urođeni nedostatak proteina C vrlo je rijetka bolest. Ovaj oblik nedostatka proteina C genetski je i utječe na jedno od 200.000 novorođenčadi. Simptomi ponekad postaju uočljivi tek u mladoj odrasloj dobi. U nekim slučajevima, međutim, na fetus već može utjecati, što može dovesti do tromboze fetusa i pobačaja.

Genetska oštećenja mogu biti homozigotna ili heterozigotna. U homozigotnom obliku klinički su simptomi jači. Stečeni nedostatak proteina C uzrokovan je ili smanjenom proizvodnjom proteina uslijed bolesti jetre ili povećanjem razgradnje uslijed ostalog bakterijskog sepsa.

Stečeni nedostatak bjelančevina C također nastaje liječenjem kumarinom. Liječenje kumarinom koristi se za smanjenje zgrušavanja. Predoziranje može dovesti do nekroze kože što zauzvrat uzrokuje nedostatak proteina C. Budući da je vitamin K preduvjet za stvaranje proteina C, manjak vitamina K također dovodi do smanjene proizvodnje proteina C.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ozbiljnost simptoma nedostatka proteina C ovisi o koncentraciji proteina C u krvi. Ako je njegova koncentracija samo neznatno smanjena, nema simptoma. Sa znatno smanjenim koncentracijama proteina C nastaju mikrotromboze koje začepljuju i najmanje krvne žile u koži i organima. To stvara sićušna krvarenja u koži koja se ne mogu odgurnuti.

Oni su poznati kao petehije. U daljnjem toku bolesti, petehije se ulijevaju jedna u drugu, tvoreći veliko, koherentno područje. Taj je postupak poznat kao purpura fulminans. Tijekom purpura fulminans umiru područja kože zahvaćena mikro-blokadama. Ovo je vrlo bolan proces koji se može pokazati izuzetno nepovoljnim.

Kao rezultat mikrotromba, stanice tkiva odumiru u mnogim drugim organima, pored kože. U najgorem slučaju to dovodi do zatajenja više organa s smrtnim ishodom. Kongenitalni nedostatak proteina C dovodi do povećane tromboze u venama kod novorođenčadi. Ova dojenčad također postoji rizik od atipične tromboze u mozgu ili crijevima.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na manjak proteina C, ispituje se krv na razinu i aktivnost proteina C u sklopu krvne pretrage. Prvo, određuje se aktivnost proteina. To bi trebalo biti između 70 i 140 posto. Manjak proteina C dijagnosticira se na razini aktivnosti ispod 70 posto.

Međutim, ako protein ima aktivnost manju od 20 do 25 posto, liječenje treba započeti odmah kako bi se izbjegli najteži simptomi ili čak kobni tijek. Zatim se određuje koncentracija proteina C. Međutim, ovo ispitivanje ima smisla samo ako je već utvrđena smanjena aktivnost proteina C.

Normalni raspon koncentracije proteina C je oko dva do šest miligrama po litri. Da bi se razjasnilo da li postoji urođeni ili stečeni nedostatak, ispituje se stanje jetre, količina i vrsta uzimanih lijekova te koncentracija vitamina K.

komplikacije

Zbog nedostatka proteina C, oni u većini slučajeva pate od oštećenja zgrušavanja krvi. To vrlo negativno utječe na kvalitetu života i može dovesti do različitih pritužbi i komplikacija u svakodnevnom životu dotične osobe. U pravilu se mala krvarenja pojavljuju izravno na koži. Oni su često bolni i ne mogu ih se jednostavno odgurnuti.

Unutarnji organi mogu biti pod utjecajem krvarenja zbog nedostatka proteina C, tako da u najgorem slučaju dolazi do zatajenja pacijentovih organa. Tromboze se također mogu diskontirati zbog nedostatka. U pravilu, nedostatak proteina C može se dijagnosticirati relativno lako uz pomoć krvne pretrage, tako da je moguće i rano liječenje ove bolesti.

Ako ne postoji tretman, nedostatak proteina C može dovesti do nepovratnog oštećenja unutarnjih organa. Sam tretman odvija se uz pomoć lijekova i može ublažiti simptome. Međutim, oboljeli uglavnom ovise o cjeloživotnoj terapiji ako kauzalno liječenje nije moguće. U pravilu se ne može univerzalno predvidjeti hoće li manjak proteina C dovesti do smanjenog životnog vijeka.

Kada trebate ići liječniku?

Kongenitalni deficit proteina C dijagnosticira se odmah nakon rođenja djeteta. Treba li daljnja posjeta liječniku, ovisi o težini nedostatka. U slučaju blagih tegoba, dovoljno je djetetu dati potrebne proteine ​​intravenski. Ozbiljne bolesti mogu dovesti do tromboze i drugih komplikacija koje zahtijevaju intenzivnu njegu. Stečeni nedostatak proteina C očituje se kroz simptome kao što su umor i nelagoda kod djeteta. Osim toga, može dovesti do poremećaja cirkulacije i promjena na koži.

Ako se pojave ovi simptomi, potrebno je konzultirati liječnika. Roditelji pogođene djece trebaju se posavjetovati s pedijatrom. Stvarno liječenje obično provodi specijalist za unutarnje bolesti. Uz to, može se pozvati i nutricionist. Budući da je nedostatak proteina C ozbiljna bolest koja predstavlja veliko opterećenje za roditelje i djecu, važna je i terapijska podrška. Roditelji se trebaju obratiti nadležnom liječniku i pažljivo ih konzultirati za vrijeme i nakon liječenja.

Terapija i liječenje

U slučaju akutnog nedostatka proteina C, protein C mora se davati izravno infuzijom, kako bi se izbjegle mikrotromboze s mogućim zatajenjem organa. Ovaj tretman obnavlja mikrocirkulaciju u kapilarima. To ponovno normalizira akutno životno opasno stanje.

Ova metoda liječenja, posebno kod dojenčadi koja ima urođeni nedostatak proteina C, jedini je način sprječavanja smrtnog ishoda. Brza primjena heparina kao još jednog antikoagulansa preklapa razdoblje manjka proteina C. U slučaju stečenog deficita proteina C, moraju se liječiti aktivirajuće bolesti poput osnovne sepse ili bolesti jetre. Uz to, lijekovi koji inhibiraju stvaranje proteina C moraju se prekinuti.

prevencija

Profilaksa protiv nedostatka proteina C nije moguća jer je bolest prirođena ili je uzrokovana vrlo ozbiljnim, nepredvidivim poremećajima kao što je sepsa. Međutim, neka druga zdravstvena stanja (poput bolesti jetre) mogu se spriječiti vođenjem zdravog načina života.

kontrola

Bilo da su urođene kao genetska oštećenja ili stečene događajem bolesti, daljnja skrb obuhvaća čitav životni vijek pacijenta. Kao dio terapije koriste se različite holističke primjene kako bi oboljeli imali što je moguće ispunjeniji život. To se također primjenjuje ako je uzročno terapija iz različitih razloga teško moguća.

Djeca i stariji pacijenti posebno osjećaju stres pod utjecajem simptoma boli, pa je preporučljivo potražiti psihoterapijsku pomoć kao osoba koja je pogođena ili kao roditelj. Portal za samopomoć za razmjenu ideja s istomišljenicima također nudi važnu podršku i služi za razmjenu informacija. Poremećena tvorba krvi može dovesti do stvaranja ugrušaka u krvi, koji zahtijevaju kontrolirani lijek.

Odgovornost za to zahtijeva veliku pažnju skrbnika i roditelja djece s manjkom proteina C. Napokon, nedostaci kod pacijenta moraju se brzo prepoznati kako bi mogao odmah reagirati ispravnom primjenom lijekova. To znači da su njegovatelji i roditelji čvrsto uključeni u naknadnu skrb i nauče kako se detaljno nositi s ovim sindromom.

Različite tehnike opuštanja kao što su autogeni trening ili joga trebaju se redovito koristiti kako bi oboljeli i njihovi rođaci mogli održati ravnotežu mentalne i vlastite kondicije. Uravnotežena prehrana s niskomasnom hranom i bezalkoholnim pićima podržava vlastitu obranu pacijenta.

To možete učiniti sami

Bolesnici s nedostatkom proteina C moraju proći cjeloživotnu terapiju, jer njihova bolest može biti kobna u najgorem scenariju. Potrebno je utvrditi i liječiti temeljno stanje nedostatka proteina C. Čak i ako kauzalna terapija nije moguća, simptomi se mogu ublažiti odgovarajućom terapijom.

Unatoč tome, nedostatak proteina C može biti vrlo stresan, pogotovo ako dovodi do poremećaja formiranja krvi i ponekad bolno krvarenje ne može se u potpunosti spriječiti. Ovdje se pokazao koristan kontakt s drugim bolesnim ljudima. Međutim, ne postoje grupe za samopomoć za bolesnike s nedostatkom proteina C, bolest je za njih previše rijetka. Portal samopomoći za rijetke bolesti (www.orpha-selbsthilfe.de) ovdje može pružiti najnovije informacije i kontakte.

Roditelji pogođene djece moraju shvatiti da pogrešno liječenje njihove bebe može biti kobno. Morate biti u stanju prepoznati nedostatke svog djeteta i odmah im dati antikoagulans. Ova odgovornost često teško teži na roditelje. Trebate dobiti odgovarajuću obuku i psihološku podršku. Također se preporučuju relaksacijske terapije, poput joge, autogenih treninga ili Jacobsonova progresivna opuštanja mišića.