U Progeria tip 1, isto kao to Hutchinson-Gilford progeria sindrom poznato, ozbiljna je, iako izuzetno rijetka, dječja bolest. Općenito, progerija se može opisati kao bolest koja uzrokuje da dijete stariji ostari u brzom pokretu.
Što je progerija tipa 1?
© eranicle - stock.adobe.com
Naziv bolesti nazvan Progeria tip 1 potječe od grčkog, gdje se "Progeria" može prevesti kao "rana dob". Tip 1, poznat i kao Hutchinson-Gilford sindrom (Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, dvojica prvih liječnika koji definiraju dječju progeriju), ograničen je na djecu.
Ovaj oblik preuranjene bolesti uzrokuje da oboljeli u dobi od pet do deset puta brže od zdravih ljudi. Prema tome, većina bolesnih umire prije nego što dostigne punoljetnost.
Prosječni životni vijek ovdje je samo 14 godina. Srećom, progerija tipa 1 toliko je rijetka kao i pogubna; učestalost bolesti procjenjuje se na 1 od 8 000 000.
uzroci
Uzroci za Progeria tip 1 su, prema trenutnom stanju znanosti, genetske. Da bi se razumjelo što uzrokuje da starost tijela kod oboljelih osoba u brzom pokretu mora pogledati staničnu razinu:
Oni koji pate od progerije tipa 1 nemaju protein lamin A, koji služi za stabiliziranje stanične jezgre. Ovaj protein je obično kodiran genomom lamin A u DNK, ali su baze u progeriji tipa 1 nepravilno raspoređene.
Rezultat: Pravi protein se više ne proizvodi, zidovi stanične jezgre su bez oblika i urušeni. To zauzvrat narušava kvalitetu genetskog sastava i proces diobe stanica. Novoformirane stanice tada funkcioniraju sve manje i manje, što znatno ubrzava proces starenja.
Pretpostavlja se da se ovaj genetski nedostatak temelji na spontanim mutacijama, budući da roditelji pogođene djece nisu pokazali simptome progerije tipa 1, tj. Nije bilo nasljeđivanja.
Simptomi, tegobe i znakovi
Kod sindroma progerije Hutchinson-Gilford, prvi se simptomi pojavljuju rano. Pogođena djeca još uvijek izgledaju zdrava u vrijeme rođenja, ali prvi znakovi bolesti pojavljuju se u prvoj godini života. Primjetno je da djeca rastu mnogo sporije od zdravih vršnjaka. Oni rano pate od kratkog rasta. Još jedan karakterističan simptom progerije je brzo starenje i prerano starenje.
To se očituje jakim gubitkom kose i suhom, grubom i stanjivom kožom. Tako će vene ispod kože biti vidljive. To uglavnom utječe na kožu na glavi. Također, oboljela djeca obično imaju malo lice s nosom koje nalikuje kljunu ptice. Oni koji su pogođeni osobito su mršavi i koštani jer im nedostaje potkožna masnoća.
Primjećuje se posebno svijetao glas. Djeca s progerijem često pate od bolesti koje obično pogađaju starije osobe. Često se radi o osteoporozi i artrozi. Kardiovaskularne bolesti su također rjeđe. Kod napredne progerije može čak dovesti do srčanih udara. Pogođena djeca često imaju malformacije ili ukočenje zglobova i slomljene kosti. Njih češće ne pogađaju druge bolesti poput raka ili demencije od zdrave djece.
Dijagnoza i tijek
Budući da su simptomi od Progeria tip 1 Ako se pojave u prvih nekoliko godina života, dijagnoza se može postaviti prilično rano. Pojava ovih simptoma obično je dovoljna za dijagnosticiranje progerije tipa 1 (Hutchinson-Gilford progeria sindrom) u oboljelog djeteta.
Genetski test može pružiti potpunu sigurnost samo kao mjera opreza. No, vanjske karakteristike bolesti su nesagledive: djeca koja pate od progerije tipa 1 ostaju kratka i imaju samo tanku tjelesnu tjelesnost. U njima se mogu naći tipični simptomi starenja, poput masivnog gubitka kose i grube, naborane kože.
Gubitak kostiju, vaskularne bolesti i gubitak potkožnog masnog tkiva također pripadaju tome s porastom dobi. Tada većina bolesnih umre i od srčanog udara kao posljedica arterijskih okluzija. Tijek progerije tipa 1 obično završava u adolescenciji smrću.
komplikacije
Progerija tipa 1 vrlo je ozbiljna bolest. Javlja se već u djetinjstvu i mora se također izravno liječiti. U suprotnom će dotična osoba umrijeti. Kod progerije tipa 1 pacijenti vrlo brzo pate od preranog starenja. Ova bolest predstavlja snažan psihološki teret, posebno za rodbinu i roditelje.
Iz tog razloga, roditelji također mogu patiti od psiholoških pritužbi ili depresije. Dijete ima malo lice i suhu kožu. Može doći i do gubitka kose, a oni koji su pogođeni mogu govoriti samo vrlo djetinjastim glasom. Nadalje, ako se ne liječi, progerija tipa 1 dovodi do gubitka mišića i kostiju. Pacijenti također pate od povećanog rizika od srčanog udara i mogu na kraju umrijeti od njega.
Progerije tipa 1 ne mogu se liječiti kauzalno. Iz tog razloga se liječe samo simptomi. Uz pomoć različitih terapija, simptomi se mogu ograničiti. Međutim, životni vijek osobe koja je pogođena značajno je smanjena i ograničena bolešću.
Kada trebate ići liječniku?
Djeca koja razvijaju osobitosti unutar razvojnog procesa trebaju se predstaviti liječniku. Neobično brzo starenje djeteta treba odmah pregledati i liječiti liječnik. U većini slučajeva prve abnormalnosti pojavljuju se u prvoj godini života.
Kašnjenje rasta u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi treba razgovarati s liječnikom. Mnogi od pogođenih su omamljeni. Gubitak kose, promjena boje kože, starenje ili izgled koji nalikuje odrasloj osobi moraju objasniti liječnik.
Posjet liječnika također je potreban ako postoje poremećaji srčanog ritma ili ako se pojave vidne promjene na licu. Malo lice s ptičjim nosom karakteristično je za bolest i mora se pregledati što je prije moguće. Posjet liječniku je preporučljiv čim postanu očite prve abnormalnosti jer bolest dovodi do prerane smrti oboljele osobe ako se ne liječi.
Kratki rast, neusklađenosti ili nepravilnosti u zajedničkoj aktivnosti znakovi su zdravstvenog poremećaja. Potrebne su mjere da se spriječe pojave ozbiljnih komplikacija. Osobitosti mišićno-koštanog sustava, česti prijelomi kostiju i srčani udar u djetinjstvu alarmantni su pokazatelji postojeće bolesti. Potrebno je opsežno ispitivanje kako bi se mogla postaviti dijagnoza i izraditi plan liječenja.
Liječenje i terapija
S obzirom na činjenicu da Progeria tip 1 Na temelju genetskog oštećenja, poput ostalih genetskih bolesti, ne može se kauzalno liječiti. Jedino što se može učiniti onima koji su pogođeni ovim sudbonosnim stanjem su tretmani za ublažavanje komplikacija koje nastaju kod progerije tipa 1.
Za jačanje mišića može se koristiti fizioterapija za poboljšanje pokretljivosti bolesnih. Posebni se losioni mogu koristiti kako bi koža ostala podatna. Osim toga, mogu se propisati i lijekovi za smanjenje određenih simptoma koliko god je to moguće.
Tu spadaju, na primjer, sredstva protiv gubitka kostiju i krvožilnih bolesti. Zbog rijetkosti bolesti, mnogi lijekovi su još uvijek u fazi ispitivanja. Ipak, trebalo bi poduzeti sve moguće zamisli kako bi se barem poboljšala kvaliteta života oboljelih od progerije tipa 1.
prevencija
Nažalost, progerije tipa 1 nije moguće spriječiti. To je čisto slučajni genetski poremećaj koji nastaje spontanim mutacijama, čak i ako je izuzetno rijedak. Nasljeđivanje se definitivno može isključiti. No, danas postoji mogućnost dijagnosticiranja progerije tipa 1 pomoću genetskog testa prije rođenja.
kontrola
Ne postoji učinkovita praćenje progerije tipa 1 jer se genetska bolest još uvijek ne može liječiti. Djeca koja pate od bolesti i dalje trebaju redovito pregledavati. Tijekom tih pregleda nadležni liječnik provjerit će jesu li se simptomi djeteta pogoršali i kakvo je opće zdravstveno stanje.
Između ostalog, testira koliko su fleksibilni zglobovi pacijenta i koliko je dijete osjetljivo na bol. Ispitivanje cirkulacije krvi i kardiopulmonalne funkcije također je apsolutno neophodno. Ovisno o djetetovom fizičkom stanju, simptomi će se liječiti u najvećoj mogućoj mjeri.
Fizioterapija prilagođena pacijentu može pomoći u suzbijanju progresivnog ukrućenja zglobova. Osjetljivu kožu treba zaštititi posebnim kremama, losionima i redovitim kupkama. Zdrava, uravnotežena prehrana u kombinaciji s lijekovima za sprečavanje stvaranja tromboza podupire krvotok.
Ali psihološka podrška djetetu i njihovoj obitelji također je vrlo važna. Budući da su djeca često marginalizirana od strane svojih vršnjaka zbog svoje bolesti, trebala bi stupiti u kontakt s drugom djecom u posebnim terapijskim skupinama. Roditelji bi, s druge strane, trebali naučiti kako podržati svoje dijete u svakodnevnom životu, kao i kako im dopustiti da zaborave da boluje od neizlječive bolesti.
To možete učiniti sami
Dijete s progerije tipa 1 vjerojatno će se morati oslanjati na druge cijeli svoj život. To znači ogroman fizički i emocionalni teret za roditelje. Da bi to nadoknadili, roditelji bi trebali potražiti suportivni psihoterapeutski tretman. To se odnosi i na same pacijente, koji mogu biti zlostavljani ili marginalizirani.
Ne postoje izravne skupine za samopomoć oboljelih od progerije i njihove rodbine; bolest je za to previše rijetka. No, web stranica www.progerie.com nudi dodatne informacije i pomoć za samopomoć. U SAD-u postoji udruga koja okuplja roditelje i njihovu djecu iz različitih domova iz pojedinih država: www.progeriaresearch.org. Operatori ove web stranice organiziraju i događaje na kojima se djeca pogođena u svijetu mogu susresti pod motom „Upoznajte djecu“. Ovi susreti mogu biti vrlo motivirajući i podržavaju i pacijente i njihovu rodbinu. Mali pacijenti iz progerije tamo pronalaze prijatelje koji trpe istu sudbinu. Neki od njih postaju uzorima jer su puno stariji nego što prosječna prognoza obično sugerira.
Pored simptomatskog liječenja bolesti, preporučljivo je zaštititi pacijentu osjetljivu kožu od sunca i redovito nanositi losion kako bi se održala podatnom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
