Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje mentalna i fizička oštećenja i dovodi do nenormalnog ponašanja u prehrani. Stanje je rijetko i pogađa i muškarce i žene.

Što je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willi sindrom (PWS) je genetska bolest koja se javlja i kod muškaraca i kod žena. To je uzrokovano genetskim oštećenjem na kromosomu 15. Modificirani gen dovodi do mentalnih i tjelesnih oštećenja kao i do metaboličkih poremećaja.

Posebna karakteristika Prader-Willijevog sindroma je nekontrolirana želja za jelom, što dovodi do izražene pretilosti kod pacijenta. Bolest je dobila ime po švicarskim liječnicima Andrea Prader i Heinrich Willi, koji su simptome prvi opisali 1956. godine. Hromosom na kojem se nalazi uzročno genetski defekt pronađen je 1981. Prader-Willi sindrom pojavljuje se rijetko, procjenjuje se da je oko 350.000 ljudi širom svijeta pogođeno.

uzroci

Uzrok nastanka Prader-Willi sindrom je mutacija kromosoma 15. Postoje tri različite inačice, ali sve dovode do istih simptoma. U 70% slučajeva okidač je odsutnost (brisanje) dijela očinskog kromosoma 15.

U oko 29% slučajeva kromosom 15 duplicira se od majke, umjesto od oca i jednom od majke, kao što je to uobičajeno. Treća, vrlo rijetka varijanta je posebna mutacija koja se naziva pogreška utiskivanja.

Genetska modifikacija uzrokuje da se oslobađanje hormona u hipotalamusu ne odvija normalno. Nezadovoljna opskrba hormonima uzrokuje tjelesne i psihičke poremećaje.

Simptomi, tegobe i znakovi

Kongenitalna slabost mišića (mišićna hipotonija) jedan je od tipičnih simptoma Prader-Willijevog sindroma. Osnovna napetost skeletnih mišića je niža nego kod drugih ljudi. Oni koji su pogođeni također su često manje osjetljivi na bol od ostalih ljudi.

Razina mentalnog i fizičkog razvoja oboljelih niža je od očekivane s obzirom na njihovu dob. Prader-Willi sindrom povezan je s umjerenim intelektualnim teškoćama. Na ovoj razini intelektualnog onesposobljavanja intelektualna dob iznosi između šest i devet godina. To odgovara IQ-u od 35 i 49. Za usporedbu: IQ od 85 do 115 smatra se normalnim.

Još jedna karakteristika Prader-Willi sindroma je povećani apetit i poremećen osjećaj sitosti. Pogođeni ljudi jedu više nego što je potrebno. Moguće je i kontinuirano jedenje i prejedanje. Kao rezultat toga, većina ljudi s Prader-Willi sindromom ima prekomjernu težinu ili pretilo. Pretilost se često razvija u ranom djetinjstvu. Dijabetes je još jedan mogući simptom Prader-Willi sindroma.

Oni koji su pogođeni obično pate od neaktivnih spolnih žlijezda (hipogonadija). Kao rezultat toga možete biti sterilni. Vanjski znakovi Prader-Willijevog sindroma su bademaste oči i trokutasto područje usta. Ruke i stopala često su neobično mala - javlja se i kratki stas. U mnogim slučajevima vidni poremećaji su također među simptomima. Miopija i strabizam ili strabizam osobito su česti.

Dijagnoza i tijek

Simptomi Prader-Willi sindrom su različite i razlikuju se od slučaja do slučaja. Neka se djeca već ističu kao nerođena tijekom trudnoće zbog nedostatka aktivnosti. Kao dojenčad malo piju i oslabe mišiće. Djeca imaju bademaste oči i trokutasta usta, pate od problema s vidom, često su kratkovidna ili križanih očiju.

Ruke i stopala su manja od normalne, a ukupna visina također je ispod prosjeka, jer se u Prader-Willijevom sindromu proizvodi premalo hormona rasta. Reproduktivni organi su nerazvijeni, a neodgojeni testisi uobičajeni su kod dječaka. Pubertet se odgađa, rodne karakteristike su slabo razvijene, a većina ljudi je sterilna.

Može doći do mentalnih oštećenja. U daljnjem toku, s oko tri godine, počinje se razvijati nekontrolirana ovisnost o prehrani. Djeca jedu sve što mogu naći, uključujući smeće. Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i različitih testova, poput određivanja hormona u krvi i pregleda štitne žlijezde. Genetski test može pouzdano dokazati je li prisutan Prader-Willijev sindrom.

komplikacije

Komplikacije koje se mogu očekivati ​​kod Prader-Willi sindroma prvenstveno su posljedica teške pretilosti od koje gotovo uvijek obolijevaju te posljedice metaboličkih bolesti, osobito dijabetes melitusa. Često vrlo visoka pretilost može također nanijeti ozbiljna ortopedska oštećenja. U djece su već primijećena rana ortopedska oštećenja donjih ekstremiteta.

Konkretno, zglobovi donjih ekstremiteta koji nose težinu, tj. Zglobovi kuka, koljena i gležnja, kao i stopala, često pokazuju znakove preopterećenja i istrošenosti zbog prekomjerne težine. Životne komplikacije mogu se očekivati ​​kod Prader-Willijevog sindroma, posebno ako višak kilograma vodi do oštećenja krvnih žila i unutarnjih organa.

Budući da pacijenti s Prader-Willijevim sindromom nemaju osjećaj sitosti, postoji i rizik da će preopterećiti želudac dok ne pukne. Taj se rizik povećava činjenicom da ljudi ne moraju povraćati, osjećati se puno ili bolno ako prejedu. Proboji u želucu isprva često prođu neopaženo. Pacijenti stoga riskiraju da interno krvare do smrti kao posljedica suzenja želuca.

Osim toga, sindrom apneje u snu može poprimiti po život opasne oblike kod pacijenata koji pate od Prader-Willi sindroma. Apneja u stanju mirovanja je stanje kod kojeg oboljeli doživljavaju stanke prilikom disanja za vrijeme spavanja.

Kada trebate ići liječniku?

Bebe s Prader-Willi sindromom trebaju puno podrške tijekom i nakon rođenja. Roditelji se trebaju izravno konzultirati s odgovornim liječnikom kako bi se potrebni pregledi i tretmani mogli obaviti u ranoj fazi. Ovisno o težini stanja i broju i težini malformacija, tada su potrebni redoviti odlasci liječniku. Ako se pojave neobični simptomi, primjerice vrućica, poremećaji gutanja ili problemi s vidom, potrebno je konzultirati odgovarajućeg stručnjaka. Osim pedijatra, mogu ovisiti i internisti, kirurzi, oftalmolozi, ENT specijalisti i drugi specijalisti, ovisno o simptomima.

Zahvaćeno dijete također treba podršku fizikalne terapije. U slučaju teških malformacija u prvih nekoliko godina života potrebna je mjera rehabilitacije, koja se obično provodi s majkom i djetetom. Ako se simptomi pogoršaju, neophodan je posjet pedijatru. Ako je zbog malformacija došlo do nesreće ili pada, najbolje je nazvati hitnog liječnika. Psihološko savjetovanje je preporučljivo ako stanje negativno utječe na mentalno stanje djeteta ili rodbine.

Liječenje i terapija

Liječenje Prader-Willi sindrom ovisi o simptomima. Budući da bolest ima smanjeno lučenje hormona, provodi se nadomjesno liječenje hormonima. Što prije počnete davati hormone, bolji se simptomi mogu ublažiti.

Djeca s Prader-Willi sindromom obično trebaju sveobuhvatnu njegu i posebnu podršku. Mora se smanjiti težina i kontrolirati unos hrane. Jesti se moraju zaključati jer pacijenti s Prader-Willijevim sindromom jedu sve što mogu, bez obzira je li jestivo ili ne. To znači da jedu i hranu za životinje, otpad ili smrznutu hranu. Mnogi se simptomi obično poboljšavaju kada pacijent izgubi kilograme.

Bihevioralna terapija može pomoći u pridržavanju prehrane. Fizioterapija pomaže u poboljšanju mišićnog tonusa i suzbijanju iscrpljenih mišića. Govorna terapija podržava sposobnost govora. Problemi s očima obično zahtijevaju liječenje oftalmologa, a vid treba redovito pregledavati. Djeci treba pružiti mentalnu podršku, a možda će biti potrebno da pohađaju posebne škole.

Ponekad se s progresijskim sindromom srčani problemi i zakrivljenost kralježnice razvijaju kako bolest napreduje, uzrokovana ekstremnom pretilošću. Pored smanjenja težine, ovdje je potrebna ortopedska i interna terapija.

prevencija

Protiv toga Prader-Willi sindrom nije ga moguće spriječiti jer je genetski. Rana dijagnoza i brza terapija važni su kako bi se izbjegle ozbiljne posljedične štete uzrokovane Prader-Willijevim sindromom.

kontrola

Prader-Willijev sindrom genetska je, kronična bolest koja se ne može izliječiti. Liječenje je čisto simptomatsko. Stoga naknadna njega u klasičnom smislu nije moguća. Međutim, pogođena djeca i odrasli s Prader-Willijevim sindromom izloženi su opasnosti po život gojaznosti i drugim zdravstvenim problemima do kraja života.

Iz tog razloga su potrebni redoviti pregledi i intenzivna prehrana. Te mjere obično naređuje i nadzire pedijatar ili liječnik opće prakse. U prvom redu provjerava se tjelesna težina pogođene djece ili odraslih. Redoviti su i krvni testovi.

Ponekad su također potrebni urin, stolica ili drugi testovi. Liječnik koji radi na liječenju odlučuje o učestalosti pregleda i potrebnim mjerama praćenja. U mnogim su slučajevima pogođeni pacijenti smješteni u specijalizirane ustanove za dugotrajno zbrinjavanje koje uključuju i medicinsku njegu.

Pored toga, bolnice u rehabilitaciji su uglavnom potrebne kako bi se razvio koncept terapije koji je prikladan za pacijenta. Barem jedan ili dva liječnička pregleda tjedno su uobičajeni za takav smještaj. Tijekom terapije pretilosti mogu biti potrebne dodatne terapijske mjere.

To možete učiniti sami

Djeci koja pate od sindroma Prader-Willi potrebna je stalna podrška u svakodnevnom životu. Rođaci bi trebali konzultirati nutricionista i raditi s njim kako bi stvorili dijetu koja odgovara djetetovim prehrambenim navikama. Osim toga, terapija ponašanja može biti potrebna. Dijete također ne smije imati pristup potencijalno štetnoj hrani, otpadu ili nejestivim proizvodima. Ako je dijete pojelo nešto neprikladno, treba pozvati liječnika hitne pomoći.

Da bi se suzbio obično visoku emocionalnost djeteta, na raspolaganju su sport i otvoren pristup kao prateće mjere liječenju. Važno je da dijete ima redovitu dnevnu rutinu od koje se ne može odstupiti. Preporučljivo je izraditi dugoročni plan koji će omogućiti da dijete živi što stabilnije, bez naglih promjena u svakodnevnom životu. Bolesna djeca trebaju puno pažnje i postavljaju velike fizičke i emotivne zahtjeve roditeljima. Zbog toga su faze odmora i opuštanja još važnije za rodbinu i prijatelje koji vode brigu o djetetu. Terapeut može pomoći u stvaranju slobodnih prostora i rješavanju emocionalnih sukoba.

Čuvari bi trebali biti u bliskom kontaktu s liječnicima i govoriti im o neobičnim simptomima. Koncept sveobuhvatne terapije omogućava ljudima koji pate od Prader-Willi sindroma da žive relativno bez simptoma.